肿瘤基因检测肿瘤早筛个性化用药课件

肿瘤基因检测早筛个体化用药Earlyscreeningfortumorsandindividualizeddrugadministration贺先生186-203-12865专注肿瘤基因检测靶向用药肿瘤基因检测早筛个体化用药Earlyscreeningf1肿瘤早期筛查项目010204肿瘤化疗药基因检测常见癌种基因检测03肿瘤靶向药基因检测目录DIRECTORY肿瘤早期筛查项目010204肿瘤化疗药基因检测常见癌种基因检甲基化肺癌甲基化大肠癌甲基化01甲基化肺癌甲基化大肠癌甲基化01大肠癌甲基化大肠癌甲基化中国大肠癌现状中国大肠癌现状大肠癌发病原因WHO预计到2030年大肠癌的发病率和死亡率将分别上升77%和80%大肠癌发病原因WHO预计到2030年大肠癌的发病率和死亡率将早诊早治可提高结直肠癌患者的生存率五年生存率早诊早治可提高结直肠癌患者的生存率五年生存率目前大肠癌早期筛查检出率较低目前大肠癌早期筛查检出率较低目前大肠癌早期筛查目前大肠癌早期筛查基于门诊人群肠镜筛查顺应性低基于门诊人群肠镜筛查顺应性低结直肠癌筛查方法的创新变革结直肠癌筛查方法的创新变革基因甲基化发生在大肠癌早期基因甲基化发生在大肠癌早期《中国早期结直肠癌筛查及内镜诊治指南》专家共识《中国早期结直肠癌筛查及内镜诊治指南》专家共识产品优势产品优势产品优势产品优势检测流程检测流程适宜人群适宜人群肠癌甲基化报告肠癌甲基化报告肿瘤基因检测肿瘤早筛个性化用药ppt课件肺癌甲基化SHOX2/PTGER4基因甲基化肺癌早筛和肺结节辅助诊断肺癌甲基化SHOX2/PTGER4基因甲基化中国癌症统计数据中国癌症统计数据中国肺癌不同分期的存活率中国肺癌不同分期的存活率肺癌早期筛查的益处肺癌早期筛查的益处肺癌早筛的技术途径肺癌早筛的技术途径肺癌传统检测方法肺癌传统检测方法肺结节与LDCT肺结节与LDCT欧洲对LDCT的担心欧洲对LDCT的担心诊断方法存在局限和风险诊断方法存在局限和风险肺癌的无创早筛技术进展肺癌的无创早筛技术进展肿瘤基因检测肿瘤早筛个性化用药ppt课件液体活检优势液体活检优势ctDNA运用于肺癌早筛ctDNA运用于肺癌早筛SHOX2/PTGER4甲基化SHOX2/PTGER4甲基化SHOX2/PTGER4甲基化SHOX2/PTGER4甲基化S2/P4甲基化临床数据S2/P4甲基化临床数据与血清蛋白类产品对比与血清蛋白类产品对比适用人群适用人群S2/P4与LDCT联合检查S2/P4与LDCT联合检查早期筛查解决方案早期筛查解决方案辅助诊断解决方案辅助诊断解决方案样本要求Strect采血管采集10ml外周血，轻轻颠倒采血管8-10次混匀样本要求肺癌甲基化报告解读肺癌甲基化报告解读肺癌甲基化报告解读临床建议阴性结果：建议随访，每年进行一次肺癌早筛检测；阳性结果：建议进行低剂量螺旋CT或其他影像学手段进行确诊，若为阴性，每年进行一次肺癌早筛检测，若为阳性，需进行组织病理学确诊，以确诊结果为准。肺癌甲基化报告解读临床建议CTC循环肿瘤细胞基础概念技术介绍临床研究项目开展02CTC循环肿瘤细胞基础概念技术介绍临床研究项目开展02循环肿瘤细胞（CirculatingTumorCell,CTC）是指：在肿瘤形成和进展过程中从原发灶或转移灶脱落进入血液循环的肿瘤细胞，能够真实反映肿瘤负荷，具有发展为转移病变的潜力。什么是循环肿瘤细胞循环肿瘤细胞（CirculatingTumorCell,认识CTC---打破传统观念Nature最新重磅研究成果发现：癌细胞的扩散实际上是伴随着肿瘤发生发展全过程的;癌细胞在肿瘤形成非常早期的时候，就离开原发病灶，到其他组织器官独立安营扎寨了;在肿瘤形成早期就扩散出去的癌细胞，它在转移灶的定殖能力比肿瘤形成后散播出去的癌细胞更强。CTC?出现的比你想象的还要早认识CTC---打破传统观念Nature最新重磅研究成果发现CTC的细胞学特点稀有性抗原异质性非典型形态每克肿瘤每日有大量肿瘤细胞脱落入血，但只有极少数存活每10mL血液中可能仅含有几个~几十个CTC蛋白表达具有不稳定性不同实体瘤来源CTC、不同患者CTC表面抗原表达、分布存在差异化CTC入血后随血液快速流动与其它细胞碰撞、受到血管壁的挤压受机体免疫系统以及药物的攻击CTC形态有别于肿瘤组织，细胞大小、形态及表型发生改变CTC的细胞学特点稀有性抗原异质性非典型形态每克肿瘤每日有大如何检测CTC？如何检测CTC？我们的选择我们的选择我们的选择我们的选择方法学验证-临床实例方法学验证-临床实例CTC临床应用方向1、早期筛查临床应用CTC临床应用方向1、早期筛查临床应用CTC临床应用方向2、辅助诊断影像学发现异常占位且良恶倾向不明，或病灶位置不适宜活检的患者

无可观察病灶或影像学手段评价不一致的患者

需要考察是否存在隐匿微转移灶或潜在转移风险的患者CTC临床应用方向2、辅助诊断影像学发现异常占位且良恶倾向CTC临床应用方向3、术后复发转移预测与监测拟行手术的肿瘤患者

已行手术定期接受复查的患者CTC临床应用方向3、术后复发转移预测与监测拟行手术的肿瘤CTC临床应用方向4、预后评估需评估的肿瘤患者CTC临床应用方向4、预后评估需评估的肿瘤患者CTC临床应用方向5、疗效评估（耐药性监测）行术前新辅助化疗的患者

根治性术后，行术后辅助化疗的患者

行放化疗、靶向治疗、生物治疗等的患者CTC临床应用方向5、疗效评估（耐药性监测）行术前新辅助化报告解读报告解读报告解读报告解读小结检测方法分离富集：阴性富集法鉴定：免疫荧光原位杂交备注疾病诊断肝癌、肺癌、胃癌、前列腺癌、结直肠癌、乳腺癌、胰腺癌、宫颈癌、卵巢癌......禁用：淋巴转移性肿瘤、血液肿瘤临床应用早期筛查、临床诊断、疗效监测、治疗检测、复发转移评估、预后判断敏感性敏感性：80%特异性特异性：97%小结分离富集：阴性富集法备注肝癌、肺癌、胃癌、前列腺癌、结直样本采集-血液一、取血操作1、获取CTC检测标本需统一采用ACD抗凝剂真空采血管，抽取5mL血液作为CTC检测标本。2、采血完毕后立即轻柔颠倒混匀8次，使抗凝剂与血液充分混匀（无需空腹）。3、样本采集时间需精确到小时（几点）二、保存及运输重庆市内标本获取CTC检测标本后需室温（15～30℃）保存，周一到周五采血，当天下午17点之前送达实验室。异地寄样每个标本加400μL保存液。（保存液与采血管请提前领取备用，保存液需要2-8℃保存及运输）将标本用海绵等包裹住放入泡沫箱中，避免标本直接接触冰袋/暖宝宝，48h内送检，周一到周五下午15点前接收样本。备注：寄样当日17:30前，将相应项目的登记表发送至相关联系人邮箱。样本采集-血液一、取血操作肿瘤个体化用药化疗用药靶向用药单癌种检测项目：化疗+靶向03肿瘤个体化用药化疗用药靶向用药单癌种检测项目：化疗+靶向03背景介绍2017年2月，国家癌种中心发布中国最新癌症数据汇总全国347家癌症登记点数据。中国城市居民从0-85岁，预期85岁寿命时，累计患病风险高达36%，意味着每个人的一生中癌症发生风险可能在三成以上。

2015年中国癌症统计数据揭示，预计2015年有新发浸润性癌病例数429.2万，相当于平均每天新发12000例癌症，有281.4万癌症死亡病例，相当于平均每天7500人死于癌症。CA：ACancerJournalforClinicians，CancerStatisticsinChina,2015背景介绍2017年2月，国家癌种中心发布中国最新癌癌症的治疗手段约90%肿瘤患者在治疗过程中会用到抗肿瘤药物癌症的治疗手段约90%肿瘤患者在治疗过程中会用到抗肿瘤药物肿瘤临床用药存在的问题化疗药物在杀灭肿瘤的同时，对增生活跃的骨髓、胃肠道黏膜、生殖细胞、毛发和肝、肾等脏器均有不同程度的损伤；接受化疗的肿瘤患者有效率仅有30%；据美国的统计，因化疗的副作用及并发症引起的死亡率为3%~10%2014年全国药品不良反应监测网络收到《药品不良反应/事件报告表》132.8万份严重药品不良反应/事件报告34.1万份排名前5位的分别是抗微生物药、心血管系统用药、抗肿瘤药、消化系统用药、镇痛/解热/抗炎/抗风湿/抗痛风药肿瘤临床用药存在的问题化疗药物在杀灭肿瘤的同时，对增生活跃的肿瘤治疗需解决的核心问题精准医疗时代设计针对性的用药方案个体化治疗肿瘤治疗需解决的核心问题精准医疗时代设计针对性的用药方案个体肿瘤个体化用药基因检测项目肿瘤个体化治疗以疾病靶点基因诊断信息为基础，以循证医学研究结果为依据，为患者提供接受正确治疗方案的依据。临床研究证实，通过检测肿瘤患者生物样本中生物标志物的基因突变、基因SNP分型、基因及其蛋白表达状态来预测药物疗效和评价预后，指导临床个体化治疗，能够提高疗效，减轻不良反应。——肿瘤个体化治疗检测技术指南靶向用药指导基因检测化疗用药指导基因检测常见肿瘤个体化用药基因检测肿瘤个体化用药基因检测项目肿瘤个体化治疗以疾病靶靶向用药指导基因检测项目单基因项目对应靶药技术平台样本类型报告周期市场价代理结算EGFR吉非替尼、厄洛替尼、埃克替尼PCR肿瘤组织/外周血5个工作日2400/3000720/900ALK克唑替尼PCR肿瘤组织5个工作日2400720PCR肿瘤组织5个工作日2400720ROS1KRAS西妥昔单抗帕尼单抗PCR肿瘤组织/外周血5个工作日组织：1800（12/13/61）1200（12/13）血液：1600（12/13）组织540/360血液480NRASPCR肿瘤组织5个工作日1800/2000540/600靶向用药指导基因检测项目单基因项目对应靶药技术平台样本类型报靶向用药指导基因检测项目单基因项目对应靶药技术平台样本类型报告周期市场价代理结算PIK3CA西妥昔单抗、帕尼单抗曲妥珠单抗、拉帕替尼PCR肿瘤组织5个工作日1200360BRAF西妥昔单抗、帕尼单抗、曲美替尼、达拉非尼、维罗非尼PCR肿瘤组织/外周血5个工作日1200/1400360/420C-KIT伊马替尼PCR肿瘤组织5个工作日2400720PDGFRA伊马替尼PCR肿瘤组织5个工作日1200360靶向用药指导基因检测项目单基因项目对应靶药技术平台样本类型报化疗用药指导基因检测项目项目名称（化疗方案）项目内容技术平台样本类型报告周期市场价代理结算非小细胞肺癌8个SNP位点PCR/sanger测序EDTA抗凝血2ml5个工作日1800630小细胞肺癌9个SNP位点PCR/sanger测序EDTA抗凝血2ml5个工作日1800630结直肠癌6个SNP位点PCR/sanger测序EDTA抗凝血2ml5个工作日1800630可切除乳腺癌7个SNP位点PCR/sanger测序EDTA抗凝血2ml5个工作日1800630复发或转移乳腺癌9个SNP位点PCR/sanger测序EDTA抗凝血2ml5个工作日1800630胃癌9个SNP位点PCR/sanger测序EDTA抗凝血2ml5个工作日1800630食管癌9个SNP位点PCR/sanger测序EDTA抗凝血2ml5个工作日1800630肝癌6个SNP位点PCR/sanger测序EDTA抗凝血2ml5个工作日1800630肿瘤化疗用药全方案15个化疗药物相关SNP位点PCR/sanger测序EDTA抗凝血2ml5个工作日30001050化疗用药指导基因检测项目项目名称项目内容技术平台样本类型报告常见癌种基因检测套餐癌种项目名称项目内容样本类型技术平台报告周期市场价代理结算肺癌肺癌4基因EGFR、KRAS、ALK、ROS1热点突变类型肿瘤组织PCR5个工作日58002030肺癌8基因临床指南推荐8个靶向药物基因肿瘤组织/外周血NGS12个工作日6500/70002275/2450肺癌27基因临床指南推荐8个靶向药物基因及其他CFDA、FDA上市靶向药物相关19个基因肿瘤组织/外周血NGS12个工作日7500/85002625/2975肺癌73基因50靶向药物基因，23化疗药物基因肿瘤组织/外周血NGS12个工作日9800/108003430/3780常见癌种基因检测套餐癌种项目名称项目内容样本类型技术平台报告常见癌种基因检测套餐癌种项目名称项目内容样本类型技术平台报告周期市场价代理结算乳腺癌BRCA1/BRCA2BRCA1/BRCA2全外显子测序EDTA抗凝血2mlNGS12个工作日40001400Her2基因扩增Her2基因扩增，金标准"+"玻片9片FISH7个工作日2400840乳腺癌21基因乳腺癌21基因表达肿瘤组织PCR7个工作日70002450乳腺癌72基因50靶向药物基因，22化疗药物基因肿瘤组织/外周血NGS12个工作日9800/108003430/3780常见癌种基因检测套餐癌种项目名称项目内容样本类型技术平台报告常见癌种基因检测套餐癌种项目名称项目内容样本类型技术平台报告周期市场价代理结算结直肠癌结直肠癌4基因KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA热点突变类型肿瘤组织PCR5个工作日48001680结直肠癌26基因临床指南推荐26个靶向药物基因肿瘤组织/外周血NGS12个工作日7500/85002625/2975结直肠癌63基因50靶向药物基因，13化疗药物基因肿瘤组织/外周血NGS12个工作日9800/108003430/3780MSI5个微卫星位点肿瘤组织+EDTA血2mlSTR5个工作日2400840常见癌种基因检测套餐癌种项目名称项目内容样本类型技术平台报告实体瘤泛癌种基因检测项目项目名称项目内容技术平台样本类型报告周期市场价代理结算PD-1/PD-L1表达PD-1/PD-L1蛋白表达免疫组化肿瘤组织7个工作日1200/每项420/每项肿瘤78基因50靶向药物基因，28化疗药物基因NG