马凡综合征-课件

马凡综合征

1ppt课件马凡综合征1ppt课件1896年儿科医生马凡（Mar－fan）因1名骨骼异常的5岁女孩而发现此病——蜘蛛脚样指（趾）

1931年正式命名为马凡综合征患病率为4/10万，我国约有2.5万人罹患该病仅有心脏大血管的典型表现者，被称为隐性马凡综合征。

2ppt课件1896年儿科医生马凡（Mar－fan）因1名骨骼异常的5岁遗传学基础1931年被证明是常染色体显性遗传FBN1基因突变导致原纤维蛋白-1编码错误——结缔组织重要成分纤维蛋白原结构异常FBN1蛋白广泛分布于主动脉、软骨、晶状体及皮肤等处的弹性纤维中。3ppt课件遗传学基础1931年被证明是常染色体显性遗传3ppt课件临床表现4ppt课件临床表现4ppt课件家族或遗传史主要标准：父母、子女或兄弟姊妹之一符合该诊断标准；FBNI基因中存在已知的导致马凡综合征的突变；存在已知的与其家族中马凡综合征患者相同的FBNI基因单倍型。次要标准：无。

诊断标准5ppt课件家族或遗传史主要标准：父母、子女或兄弟姊妹之一符合该诊断标准骨骼系统主要标准：鸡胸；漏斗胸需外科矫治；上部量/下部量的比例减少，或上肢跨长/身高的比值大于1.05；腕征、指征阳性；脊柱侧弯大于20度，或脊柱前移(侧弯计)；肘关节外展减小(〈170度)；中踝中部关节脱位形成平足；任何程度的，髋臼前凸(髂关节内陷)(X片上确定)6ppt课件骨骼系统主要标准：鸡胸；漏斗胸需外科矫治；上部量/下部量的7ppt课件7ppt课件次要标准：中等程度的漏斗胸：关节活动异常增强；高腭弓，牙齿拥挤重叠；面部表征：长头——正常头颅指数为75.9或以下、颧骨发育不全、眼球内陷、缩颌、睑裂下斜。骨骼系统受累需符合的条件：至少有两项主要标准或一项主要标准加两项次要标准。8ppt课件次要标准：中等程度的漏斗胸：关节活动异常增强；高腭弓，牙齿拥9ppt课件9ppt课件

眼睛主要标准：晶状体脱位10ppt课件眼睛主要标准：晶状体脱位10ppt课件次要标准：异常扁平角膜(角膜曲面计测量)；眼球轴长增加(超声测量)；虹膜或睫状肌发育不全致瞳孔缩小。眼睛受累需符合标准：主要标准或至少两项次要标准。11ppt课件次要标准：异常扁平角膜(角膜曲面计测量)；眼球轴长增加(超声心血管系统主要标准：升主动脉扩张伴或不伴主动脉瓣返流，以及至少Valsava氏窦扩张；升主动脉夹层12ppt课件心血管系统主要标准：升主动脉扩张伴或不伴主动脉瓣返流，以及次要标准：二尖瓣脱垂伴或不伴二尖瓣返流；主、肺动脉扩张(在无瓣膜或外周肺动脉狭窄及其它明显原因下，年龄又小于40岁)；二尖瓣环钙化(年龄小于40岁)；降主动脉或腹主动脉扩张或夹层(50岁以下)。心血管受累需符合的条件：有一项主要标准或一项次要标准即可。13ppt课件次要标准：二尖瓣脱垂伴或不伴二尖瓣返流；主、肺动脉扩张(在

呼吸系统主要标准：无。次要标准：自发性气胸；肺尖肺大泡(胸片证实)。14ppt课件呼吸系统主要标准：无。14ppt课件皮肤和体包膜主要标准：无。次要标准：皮纹萎缩(牵拉痕)，与明显超重、妊娠或反复受压等无关；复发性疝或切口疝。一项次要标准存在即可认为皮肤或体包膜受累。15ppt课件皮肤和体包膜主要标准：无。15ppt课件硬脑(脊)膜主要标准：CT或MRI发现硬脊膜膨出。次要标准：无。

16ppt课件硬脑(脊)膜主要标准：CT或MRI发现硬脊膜膨出。1诊断前提对特定病例：如果无家族或遗传史，至少需有两个不同系统的主要标准以及三分之一的器官受累；如果检出一个已知马凡综合征的基因突变，一个系统中有一项主要标准和第二项系统受累即可诊断。对特定病例的家属：在家族史中有一项主要标准、一个系统的一项主要标准和第二个系统受累即可诊断。17ppt课件诊断前提对特定病例：如果无家族或遗传史，至少需有两个不同系鉴别诊断(1)先天性挛缩性蜘蛛指征(Viljoen，etal.1994)；(2)家族性胸主动脉瘤(Savunen1987；Emanuel，etal.1977)，过去称为埃德海姆囊性中层坏死；(3)家族性主动脉夹层(Nicod，etal.1989)；(4)家族性晶状体脱位(Tsipouras，etal.1992)；(5)家族性类马凡体型(Milewicz，etal.1995)；

(6)MASS表型——近视、二尖瓣脱垂、中度主动脉扩张、皮萎纹和骨骼(马凡综合征的骨骼次要标准)病变(Pyeritz，etal.1989)；(7)家族性二尖瓣脱垂综合征(Devereux，etal.1982，1986，1987；Roman，1989b)；(8)Stickler综合征遗传性关节眼病(Stickler，1965)；(9)Shprintzen－Goldberg综合征(Shprintzen和Goldberg，1982)18ppt课件鉴别诊断(1)先天性挛缩性蜘蛛指征(Viljoen，eta马凡氏综合征与不少名人相连美国总统林肯身高1.95米，两臂修长，双手指细长。美国女排主攻手海曼我国男排队员朱刚在训练中猝死；篮球运动员武强在NBL联赛突发心脏病去世。意大利著名小提琴家帕格尼尼，资料记载他的手指奇长，故他所作之曲，别人难以演奏。19ppt课件马凡氏综合征与不少名人相连美国总统林肯身高1.95米，两臂

致死的主要原因为主动脉瘤破裂或夹层动脉瘤破裂猝死，也可死于严重心力衰竭或感染性心内膜炎。20ppt课件致死的主要原因为主动脉瘤破裂或夹层动脉瘤破裂猝死，也内科治疗Β-受体阻滞剂长期服用有望改善症状，减少主动脉破裂机会钙离子拮抗剂和ACEI理论可以改善症状21ppt课件内科治疗Β-受体阻滞剂长期服用有望改善症状，减少主动脉破裂机唯有手术治疗可延长寿命1、升主动脉瘤直径〉6cm，应作预防手术。一组临床研究表明：升主动脉直径〉7cm，5年内病死率72%-83%；〈7cm，5年内病死率14%-18%.

儿童患者发现升主动脉及其瓣还扩张时，应用心得安内科治疗，尽量延期到安放较大的人工瓣膜。22ppt课件唯有手术治疗可延长寿命1、升主动脉瘤直径〉6cm，应作预防手2、升主动脉直径未达到6cm，经观察，升主动脉管径逐渐扩大或合并升主动脉瓣关闭不全时，择期手术。有主动脉破裂家族史，孕妇合并主动脉根部扩张，择期手术。23ppt课件2、升主动脉直径未达到