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文档简介

DNAmRNA蛋白质转录反转录

翻译

核酸的分子杂交

基因结构异常基因表达异常PCR

DNA测序

Nothern-blot

实时荧光定量PCR

反转录PCR

蛋白质芯片

ELISA

蛋白组织化学染色Western-blot基因芯片

基因诊断的技术和方法遗传性疾病分子诊断严永敏基础医学与医学技术学院遗传性疾病诊断策略1引.演点讲突撞变图的诉诊系断方宵法抖有妻等浪位墙基关因丙特录异杯性疾寡听核艺苷边酸浑杂然交皱(刊A忆S对O经)塘、制P滩C咽R福-渔E倚L笑I雅S企A凭、刘等填位邻基克因驳特挎异顶性属扩纽奉增倾(够A洽S丘A洞)机、由P见C盆R演-功R隔F洲L耐P两、诉基拣因赖芯惭片全技班术枯进脂行杀诊返断厉;对托于讨一欺些愁基嫁因粗背稳景览未种知润的鸭点产突琴变傅,抵可阿以央采瓦用亦单陕链具构耐象芒多伟态边性绢(壤S叶S工C食P驶)岂、轧变过性花梯陵度忧凝搏胶帝电仆泳愁(福D少E艘E盐G到)穷、渴异野源华双墙链柄分瓶析大(侵H涨A辨)健、援D村N渐A隙序点列瞧测芽定茧、写蛋准白套截烧短尸测苏试狱等夹方恨法某。一坊、汇限蛙制洽性船内被切箭酶今法愉(闹R捐E钥法发)导牢致环某失一副限址制触酶爬识纯别若位畜点移无位叼的树大撤片浓段专缺属失讯或盼插间入壮,导浊致遣某伐一农限短制酷酶呼识紫别健位捷点丧孤失潜或食获茫得咳的差点昼突答变赤,均邪可乞引付起钢相钟应启限耍制济性恶片敞段的像长毯度搅和温数可量桃发稍生觉变微化和。分术析膏限宜制拌性纹酶辩切着图京,锣即虑可诊宽断辱出岗此银类蛋突涨变奴。×M也s工t负Ⅱ酶狗切拜位理点(胳G咱C犯T设N断A糊G担G拿)5盛´3课´正萝常扛基育因5´3´突懒变垂基栋因1包.默1详5熄k雅b1警.卡3被5阀k豪b镰论状姜红挺细迈胞井贫弦血寺患币者斤基舟因预组袜的碑限缓制减性辨酶窄切梳分泡析+﹣0典.估2槐k饮b1地.拼1台5刊k倾b1山.熄3测5看k些b正殊常搅人突湾变希携附带踩着患纳者镰匠状盏红交细川胞压贫缩慧血拍患绸者离基浅因浑组轻的时限冻制海性叨酶面切失分元析二收、皮A竭S坦O章探浮针邻杂捕交受罩检清者锡基嗽因年组肤D躁N兆A伯或呜含突士变哲位骗点妈的沿P泻C虑R狸扩和增抹产佳物与仍标松记墓的虏A饿S想O造探网针智杂吊交主娱要备适页用为于娇检拴测申已命知愈点贺突诉变A好S巨O作1A秀S常O舅2N走o猾r叮m汗a喜lH户e肠t填e泥r葬oH窗o返m克oP知C若R汤-岸S拒S千C扣P2侵.封片铃段末性术突脏变近的性检洋测片汽段查性碧突翠变诱是甲指宵D师N赴A弹分坐子丝式中猎较撑大较范桃围老的处碱欢基趴发抛生反突悔变箩,卧如匹碱除基推的抚缺边失富、钳插恳入虎、膨扩暴增舱和秃重仗组非。纲对爱于咸少毙数圈核中苷矛酸佛缺缩慧失距或约插谈入利,嗽可幻玉以县采遇用壁检罢测疮点逆突篮变鲜的其方暮法悦,挖而舍对潮于疼大镇的感片勺段摄突合变夏,株则未使赤用S需o恐u进t些h贼e莲r驾n吨印锄迹桑技强术和多忧重真P厉C县R技雪术饰。杜愿氏决和撞贝战氏滔肌许营惭养数不环良级症味的剂基缩慧因裁诊浆断多旦重艺P离C厅R只检丽测削患祸者倒缺费失妻凝息胶厦电锋泳企图锐(智9盘对缠引较物舌)P烂1不除减外编显爷子肤1锐外乡丰其撇余榨均漠缺族失铜;P魄2辞外拦显钢子齐8恳-伴1捡9虏有左小暂的守缺岁失育;到P宴3格外列显站子源4怀4羽-悦5甘0奥缺蜘失块;P告4荐外列显祸子平4南5馒-手5吴2参有段小卵的肆缺乏失黎;浸B尺1察空霞白置对尿照颠;奶C惕1百、敢C绘2刺正牢常污对呆照翁。遗猜传垦性荷疾谜病塔诊舱断等策住略D披N案A多童态浪(D将N辟A劳P态o毯l悦y恒m够o蚁r胀p仪h浩i滑s脾m):群尊体鸣中吓每切个雄个骂体怕D燃N害A耍区元域柴中搞等克位让基陆因络(贪或趟片纠段摄)笋存葵在两逃种谣或日两尘种折以耻上满的捆形排式,鞭对基早因虹功菠能奇没欠有载影蚕响,周称D给N仍A多挥态。它记通暂过恳孟摊德猜尔敌方教式义遗磁传促。足常从用银做个遗叛传剃分两析均中司的筐标嘱记港。将眉与捷致言病毛基俱因拳连井锁脊的脱某蹦种翠多尺态经性司标乡丰志贺作饮为璃遗谱传谅标拼志魔,单在沸同黑一肌个作家络系凳成乌员眨中膝探圾查沃是肺否门存齐在抄致露病粉基炸因犬的失方素法品即腿为带基裙因再连映锁留分病析古法涛。基壳因低连控锁电分砌析常暂用练的醉遗话传识性纷多的态谦性必标机记箱有3类耻:1)R衬F觉L惕P:称睬限词制狮性牺片拨段含长毫度葛多战态瓣性嘱,炮为幕第厕一帅代猴多燃态波性钱标棒记抖;2)重恳复漫序缝列马多差态矮性胆(炼V影N喷T慨R蛇):如横短移串狼联指重热复涂序匆列畏(S矮T已R)云,戚为申第熟二抚代编多拉态寸性挨标该记怠;3)单漏核送苷脉酸禁多员态视性扶(访S梳N循P秃)D味N句A序秒列通的逐单纷个筹核火苷纸酸悄的淹差狐别相,安为绳第强三凉代芳多甲态杜性湖标牺记从。1S饺o锈u圆t攀h闭e牙r躬n擦b屑l传o右t-断-纵R存F跪L膝P迈诊附断亿(灭P毁K诸U鸭)间曲接罩基娘因觉诊疗断P细A娃H民基控因汉两牲侧当有汉M繁s布p要1带酶尸切被位肾点说,秤用欢该贿酶趣消留化凑可琴产廉生恒2尤3狐k傲b法、漆1津9伏k鬼b两木种窜等汇位凳片鼓段分,译以帅P锡A资H惭c助D袋N兆A赤为俊探经针满与勉P规K买U垮家弟系炎成预员叮外脊周敲血亭D啄N本A妄杂择交架。患搬者禽为打1杂9嫂k方b烈片主段密的秧纯笛合设子递,苏说夜明拿患伙者裳缺摸陷携的合P呀A机H基筐因处与药1雄9秤k梯b钢片帅段霜连狂锁其础父的、毫母奴亲寨缺赵陷烛的忘P弄A插H寄基惊因剥与炭1性9彼k丧b衔片质段岗连京锁帜,其贪2泳3选k阔b膜片包段克与浩正谋常台P抚A两H宝基盆因梢连旬锁蒸。I戏I悲2谁为2帐3谜k屿b守和棒1蛋9牛k稀b判片南段晚的橡杂守合微子果,瓣为继表斗型对正顾常刊的蛙致列病杂基剥因弦携途带阀者窗。间范接述基智因去诊锋断数桑目普变蜜异迹串不联寸重见复v某a院r推i裁a剧b曾l回e墙n贼u焰m满b岔e伶r线t货a局n接d衬e笔m缸r毅e诉p总e评a雕t药s孕,篇V慨N要T利R重循复鼓序掩列驱以脂各吊自膊的核用心慕序旦列(灶重刻复救单洁元迎)遣,取首咬尾洋相悟连多淋次驼重之复,凝称脆为四串俊联舱重捕复婚序悲列邪,残其较重夹复迅次躲数爹在尽人脆群栏中霸存驼在狂变督异传,剃形挖成规多董态肌即班V覆N剃T爱R。散雨在瘦分并布邮于命染则色便体德上驶。重客复嘴单羊位6短~趣2锹5芦b冰p长烂,称然为效小角卫如星D段N雪A。重队复降单额位2佩~迫6怜b盗p长弃,核如会(T见A)n萄,吹(谣C格G张G伯)孕n等厚,称妹为冬微锯卫搬星D子N景A访,又醒称赠短酷串唱联辞重能复退序咬列(践S点T绒R朗)。V喊N宜T磨R两赔侧需酶吨切信位乎点壮固胞定岸,乏但灿两术酶叙切建点工之宇间潜的抗串顽联呜重粮复肿拷茅贝博数疮不肢同睛,爸酶咽切欣后锡产慕生茂不牛同村长坑度葛的候片灵段隙。D似N拖A多关态翁可聚以均通着过P钢C咸R扩叔增奥后谣电捎泳项来冠检沫出中,植称扩验增郊片筛段殃长土度估多叙态(a犬m蒙p爽l砌i划f铅i躺e侮d刊f姿r杀a色g息m目e炕n联t疗l鬼e阶n季g举t班h下p革o勤l吩y夸m篮o象r验p腹h期i失s瞒m城,A蔬m蛋p恩-犹F李L顶P)V弦N搜T惠R酶茂切佳,堂电每泳辨后例的振检仿测哲结赖果大小P去C呼R君-阵V震N股T协R皆检顿测P屯C厚R匪-棵V嗓N菌T权R成主年渡型牺多悲囊贼肾醉病译的糠诊苦断例成:贩成训年栽型本多百囊割肾幻玉病该—船—虾A耻P恳K建D谈,A参D,看临跨床昆表程现妄为疏腰打痛降,插蛋被白轧尿谁,崭血宽尿亿,肾高严血阁压腾,箩肾犹盂龙性删肾两炎撕,宏肾撒结吴石厚。拼最昌终裤导纺致葡肾蹈功品能券衰炸竭知和饱尿登毒钓症换。A冶P容K贵D选—区—G既e残n咳e厨定酷位刑1订6辞p肠1提3,员但致扛病就基闪因尚偏未厅克密隆,基剧因宁产管物的画生垦化茶性粮质挑和作疾星病怀发太病惜机午理纤也尚樱未劫阐寸明,夜但合已河证染实准A滤P兔K达D庙G装e乳n熄e帽与茂α凝珠盾蛋派白眨基县因曲3燥`浴端垄附轧近送的中一醋段小恩卫趟星侵D刷N淘A牵序贝列(须3来`渴H中V抛R姨)紧泡密崖连球锁,穗因敌此堂,拢可狱以逐通装过揪V趁N摘T灿R碗连殿锁坟分棚析摇进复行京诊坟断颠。间窗接煮基驼因惜诊下断以弓3勤`饲H振V纷R垦为炊探舒针稻,回与螺P剪v铺u窝I雪I筹酶宜切确后堂的妙家惹系因有坑关质成引员捕的哄基肾因境组悄D啄N翻A桂进拿行凯S怕o劲u沫t桐h热e赴r聪n眨B晌l子o郑t基凤因赛组芝D睁N各AP边v辛u痛I暗I争酶拴切D刺N宜A怀片司段变浆性转判膜探方针变规性杂呀交结四果舞分肉析间妈接独基吧因双诊果断1筐21隐2熟3阅4龟55枪.适7啊k破b3惕.灶4房诚k叫b2绕.洋3塌k炒b间句接蹲基趁因箱诊排断结弟果部分之析患办者管(顽I悠1种、肯I滨I地1耍和宫I禾I挠2缎)肥有呆3迷.株4谋k倡b锡片琴段摊,齿说靠明达致役病劝基杠因掏与塔3忙.饲4怠k端b斥片币段农连老锁劳,布并酱按声孟紧德况尔防方级式向遗肢传该。宣I淹I为5谜不养含激3羽.耻4贿k株b劳片快段陶,项产救前昆诊械断锤正境常诉。间饺接鞋基蝴因粒诊筹断单虽核枯苷畅酸霸多指态S敲i秩n脏g虏l挖e枯N敬u久c片l浴e致i注o返t夺i草d策e至P骄o滥l对y贱m胀o铁r缴p象h善i季s圆m优,S导N队PS可N身P列:发辣生龟在渔基只因爷组俭中克的虫单叛个轿核圾苷没酸享的仅替良代根搞据册S辛N普P姿在钟基首因遥中挣的播位默置断,披分寺为拣:基独因位编滴码败区哀S鼻N隔P基宇因衫周装边慢S多N冻P基绢因救间岸S胸N非P在赌人左类是基乡丰因排组顶中堪每1创0适0蜜~告3惰0帜0个阶核朗苷耳酸恭就撇有牺一纱个困S卧N避P遗骂传过性前疾慰病的何主错要衰分山子信机彼理幅是桶基爬因慎突警变押,博因模而买是纤基滔因珠诊乞断洪的爱最织佳哈适辜应亩症驾。基耽因蓝诊减断截在羽遗至传状性双疾腹病赞中仔的驻应象用血府红佳蛋纺白茄病最湖早保成劣功圆进礼行棉产笔前找基海因甚诊肃断可弹分券为陡两弓大妹类尺:异腰常讽血企红跳蛋止白擦病方(住a检b寺n吉o摆r恰m异a基l瓣h图e摊m鹅o头g奏l蹲o另b防i染n促s走y湾n水d册r涌o送m励e气)地庙中罢海描贫役血吸(爷t竭h待a疼l屠a认s江s沟e杯m监i昼a任)一喝、遗辨传轰性目疾倡病1勿)恢异绞常清血前红悟蛋旨白赏病珠君蛋乏白铲基消因俭突快变古(茫单元硷膜基傲替介代拖、朴缺假失要或违插胡入据等群)镰嫩状羞细哀胞锅贫攻血塌:b喘-珠异蛋礼白俭基厌因淹第辈6析位辨密两码掀子浆G辰A播G荐→轿G催T框G育(未E说6虚V践)该顿突刊变何使艰限漆制拍酶M碑s微tI蹈I涌位能点誓消构失兰(腹C馒C盏TG之A巧GG迹→舒C茎C旋TG值T挂GG蜂)诊础断纽奉方烘法精:限寇制斩性东酶身切造图脸谱谱直县接幕分祖析隙法秃(陡基变因软组轰D兼N爪A慨或童P渐C喉R呼产滴物野)A鞋S繁O夺斑勇点存印裳迹仁杂遇交扶分体析挥法(A梯S生O搏=朴等拿位牧基阁因狮特果异危性池寡论核强苷棉酸逝探系针傲)×M浆s五t驶Ⅱ酶虚切姥位突点(焰G拳C毅T润N石A舌G仓G新)5那´3泉´正棉常饰基窝因5´3´突楼变竟基洋因1魂.完1泼5缝k侨b1个.缎3淹5限k典b镰涝状助红险细延胞觉贫娃血她患慕者辫基螺因谈组驾的季限变制偏性男酶臂切疯分横析+﹣0持.探2停k我b1侨.龟1捧5纹k谜b1罢.伍3距5搅k里b正泛常研人突把变录携丈带琴着患蝇者镰队状公红侄细宾胞需贫皱血锄患寺者恶基证因疾组塑的让限坊制眉性循酶今切扇分馋析b浓-侧珠牌蛋谎白这基隙因点唱突阅变G拘A睛G粱(仓G镰l血u脸)姓-阻-吊>会G沾T洗G定(榆V劳a肝l瓦)b遮Ap似r堆o货b屡eA妥C怕T桃C屡C各TGAGG典A柏G税A率A习G施T扒C把T车G硬C坛CbS东p丑r葬o老b仔eA透C蛙T倚C也C形TGTGG压A兆G蕉A很A高G忙T冤C兼T症G资C研CH棕e磁t勇e吸r词ob嫁Ap听r部o不b僵ebS插p密r与o察b魔eH携o弱m境oN嚷o裤r诵m脑a恩la败-渗地塑中育海傍贫叨血饱:不谷同最数鼻量牧(肠1解-辰4跪个为)a寇-脱珠壤蛋始白东基陶因浩缺阁失倚或第点甚突狸变啊等a疼a1蜂4夸k模bB殃a郑m五H摩IB蛾a枯m难H评Ia榨a漂/觉a钩a抱a望a扇/栋-腐-功a房诚a担/痛a宏-羞a扫-梁/来-请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