癫痫基因检测产品手册

癫痫癫痫（epilepsy）是大脑神经元突发性异常放电，导致短暂的大脑功能的一种慢性疾病。2005国际抗癫痫（ILAE）对癫痫的定义为：癫痫是一种脑部疾患，其特点是持续存在能产生癫痫发作的脑部持久性改变，并出现相应的神经生物学﹑认知﹑心理学以及社会学等方面的，癫痫的确定要求至少一次癫痫发作[1,2]。据国际抗癫痫流行病学报告显示，全世界大约有6500万的人口受到癫痫的困扰[4]，其中接近80%的人发展中国家[3]。根据世界卫生组织在2012年出具的报告可知，发展中国家的癫痫患病率高于发达国家，其中发展中国家患病率为4‰-10‰，发达国家患病率在万分之四到万分之七[3]。一项对亚洲人群癫痫流行病学的，亚洲国家的癫痫患病率在1.5‰-14‰，低于拉丁美洲和撒哈拉以南的非洲发展中国家；发病年龄段主要为青少年和老年，男女患者所占比例差别不大[5]。伤，中枢神经系统，以及遗传和变异。在以往的研究中发现了一些能够直接导致患病的突变。其中离子通道和神经递质受体的突变癫痫：利用目标区域捕获技术对400多个癫痫相关进行检GLUT1deficiencysyndromeGLUT1deficiencysyndromeAmishinfantileepilepsyDravetsyndrome,modifierCerebralcreatinedeficiencysyndromeCerebralcreatinedeficiencysyndrome高热惊厥，性，4Febrileseizures,familial,高热惊厥，性，8Febrileseizures,familial,Spinalmuscularatrophywithprogressivemyoclonic性高热惊厥，11Febrileseizures,familial,性高热惊厥，3AFebrileseizures,familial,性高热惊厥，3BFebrileseizures,familial,性颞叶癫痫，1Epilepsy,familialtemporallobe,1，autosomal性颞叶癫痫，5Epilepsy,familialtemporallobe,2AEpilepsy,progressivemyoclonic2AandLundborgdiseasePME1)Epilepsy,progressivemyoclonic1A(Unverrichtand进行性肌阵挛性癫痫，1BEpilepsy,progressivemyoclonic进行性肌阵挛性癫痫，3Epilepsy,progressivemyoclonic3,withorintracellular进行性肌阵挛性癫痫，5Epilepsy,progressivemyoclonic进行性肌阵挛性癫痫，6Epilepsy,progressivemyoclonicEpilepsy,progressivemyoclonic2BEpilepsy,progressivemyoclonic4,withorwithout良性性婴儿癫痫，2Seizures,benignfamilialinfantile,良性性婴儿癫痫，3Seizures,benignfamilialinfantile,良性新生儿癫痫，1Seizures,benignneonatal,良性新生儿癫痫，2Seizures,benignneonatal,type全面性癫痫伴高热惊厥，1Epilepsy,generalized,withfebrileseizuresplus,type全身性癫痫，伴高热惊厥，3Epilepsy,generalized,withfebrileseizuresplus,typeEpilepsy,generalized,withfebrileseizuresplus,typeEpilepsy,generalized,withfebrileseizuresplus,typeGeneralizedepilepsyandparoxysmal夜间额叶癫痫，1Epilepsy,nocturnalfrontallobe,夜间额叶癫痫，3Epilepsy,nocturnalfrontallobe,夜间额叶癫痫，4Epilepsy,nocturnalfrontallobe,type夜间额叶癫痫，5Epilepsy,nocturnalfrontallobe,婴儿性肌阵挛性癫severemyoclonicepilepsyinEpilepticencephalopathy,earlyinfantile,Epilepticencephalopathy,earlyinfantile,Epilepticencephalopathy,earlyinfantile,Epilepticencephalopathy,earlyinfantile,Epilepticencephalopathy,earlyinfantile,早期婴儿癫痫性脑病，3Epilepticencephalopathy,earlyinfantile,早期婴儿癫痫性脑病，4Epilepticencephalopathy,earlyinfantile,早期婴儿癫痫性脑病，5Epilepticencephalopathy,earlyinfantile,早期婴儿癫痫性脑病，9Epilepticencephalopathy,earlyinfantile,早期婴儿型癫痫性脑病，17Epilepticencephalopathy,earlyinfantile,早期婴儿型癫痫性脑病，19Epilepticencephalopathy,earlyinfantile,早期婴儿型癫痫性脑病，1Epilepticencephalopathy,earlyinfantile,早期婴儿型癫痫性脑病，24Epilepticencephalopathy,earlyinfantile,Epilepticencephalopathy,earlyinfantile,早期婴儿型癫痫性脑病，7Epilepticencephalopathy,earlyinfantile,早期婴儿型癫痫性脑病，8Epilepticencephalopathy,earlyinfantile,目标区域捕获技术是通过一系列的寡核苷酸探针与全组DNA杂交对特定SNP位点以帮助寻找许多复杂疾病相关及位点。干冰、室温放置不超过3天过2年，反复冻融不超过5次溶液：-202FisherRS,BoasWE,BlumeW,etal.Epilepticseizuresandepilepsy:definitionsproposedbytheInternationalLeagueAgainstEpilepsy(ILAE)andtheInternationalBureauforEpilepsy(IBE)[J].Epilepsia,2005,46(4):470-472.王学峰.癫痫定义及分类:历史,内涵,新观念[J].中华全科医师,2007,6(12):711-WorldHealthOrganization.Epilepsy:FactSheets.October2012.RetrievedJanuary24,DavidJ.Thurman,EttoreBeghi,CharlesE.Begley,et.al.Standardsforepidemiologicstudiesandsurveillanceofepilepsy.Epilepsia,52(Suppl.7):2–26,2011TuLuongMac,Duc-SiTran,FabriceQuet,et.al.Epidemiology,aetiology,andclinicalmanagementofepilepsyinAsia:asystematicreview.LancetNeurol.2007Jun;6(6):533-43OttmanR,HiroseS,JainS,etal.Genetictestingintheepilepsies—reportoftheILAEGeneticsCommission[J].Epilepsia,2010,51(4):655-670.Tara