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先天性巨结肠a概述先天性巨结肠(Hirschsprungdisease,HD)是病变肠壁神经节细胞缺如的肠道发育畸形,发病率为1:5000左右,位居消化道畸形的第2位最早为丹麦医生HaraldHirschsprung于1886年在柏林儿科学会上首先报道,并对该病进行了详细描述临床表现:胎粪排出延迟、顽固性便秘和腹胀,常并发完全性或不完全性肠梗阻和小肠结肠炎外科治疗:Swenson,Duhame1,Soave及各种改良术式腹腔镜辅助根治术目前被广泛采用,机器人辅助也有报道先天性巨结肠的研究进展,中国当代医药2019年12月第22卷第34期a病因与发病机制HD肠壁内交感神经节细胞从正常肠管头端向尾端移行过程中在某时期发生停顿,致使远端结直肠交感神经节缺失或缺乏,引起病变肠段不能蟠动舒张,造成低位结肠美便不德排出,近正梗阻,其近端结肠继发性扩张、常肠管因便积和膀肥厚、大便潴留,其中神经节正烈端动代偿性扩张和肥厚,形成巨大结形常区段与无神经节狭窄段之间形成漏斗状移行段过,病帮无消经节国漏斗状,称移性原阻。同时直肠江管反别行段环中嘶,不能该发直肠收缩和内括约肌她缓,便意消失和便秘巨结肠性便秘及其诊治有关问题,中国实用外科杂志2019年11月第33卷第a病因与发病机制基因突变多基因、多因素参与,与HD比较密切的主要分布在酪氨酸激酶受体(RET)-胶质细胞源性神经营养因子(GDNF)胚胎微环境改变胚胎早期环境因素在对神经嵴细胞的迁移途径以及最终分化程度上起至关重要的作用遗传因素尚无明确结论,有12%的HD患儿可检测到21号染色体异常先天性巨结肠的研究进展,中国当代医药2019年12月第22卷第34期a临床表现(1)胎粪排出或排尽延迟及便秘(2)呕吐(3)腹胀(4)直肠指检先天性巨结肠诊治现状中国实用儿科杂志2019年8月第27卷第8期a并发症(1)肠梗阻(2)小肠结肠炎(3)肠穿孔、腹膜炎(4)全身并发症先天性巨结肠诊治现状中国实用儿科杂志2019年8月第27卷第8期a诊断(1)婴幼儿期即发病,症状一般较轻,逐年加重,便秘为突出表现(2)间歇性腹胀,多能耐受,可有低位肠梗阻表现,便后可缓解(3)腹部膨隆,部分患者腹部可触及包块(4)钡剂灌肠可见肠管狭窄段和扩张段5)结肠镜检査,可见肠腔宽大,局部黏膜充血、水肿(6)术中可见结肠高度扩张、色白,肠壁慢性水肿、肥厚、系膜水肿肥厚明显,必要时可行术中组织冰冻切片、病理检查(7)病理提示肠壁肌间神经丛和黏膜下神经丛内的神经节细胞缺如先天性巨结肠的诊断与外科治疗,中华胃肠外科杂志2019年07月第8卷第4期a诊断a诊断图1造景前×线腹部立位平片注:造影前腹部平片示肠管管状积气,结肠有內容物淤积先天性巨结肠X线诊断分析,中国医学创新第10卷第32期2019年11月a诊断图2钡剂灌肠造影注:直肠远端狭窄,无明显移行段及扩张段(图2A);乙状结肠远端、直肠狭窄,无明显移行段(图2B);直肠远

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