孟德尔定律扩展和延伸

孟德尔定律扩展和延伸一、基因型与表型

表型(phenotype):可以观察到的个体性状,是特定的基因型在一定环境条件下的表现.孟德尔定律扩展和延伸

1)反应规范(reactionnorm)某一基因型在各种环境下所显示的表型的全部。(这些表型可以是相同的，也可以是不同的).

玉米（AA）——阳光——绿苗

玉米（AA）——暗室——白苗

玉米(aa)——阳光——白苗

2)表型模拟（Phenocopy）在发育过程中，由于环境条件的作用，使个体的表型恰与某一特定基因型所产生的性状相似的现象。

如果蝇的体色

孟德尔定律扩展和延伸从遗传的观点看，发育是基因型转化为表型的过程。个体的基因型在亲代配子受精时就决定了，生物体的基因型是发育的内因，而环境条件是发育的外因，表型是发育的结果，是基因型与环境相互作用的结果。孟德尔定律扩展和延伸3）外显率（penetrance）

一定基因型的个体在特定环境中形成预期表型的比例。

如：黑腹果蝇间断翅脉基因i的外显率为90%。即ii基因型的果蝇只有90%为间断翅脉。

孟德尔定律扩展和延伸4）表现度（expressivity）

在一定的环境中，相同基因型的个体表型变化的程度。例如：果蝇的一种细眼基因，在不同个体中，眼睛的大小差异很大。野生型LL:738个小眼突变型ll:可以有700,500,甚至只有一~几个小眼孟德尔定律扩展和延伸DefinitionofexpressivityTheextenttowhichaheritabletraitismanifestedbyanindividualcarryingtheprincipalgeneorgenesthatdetermineit.Calledalsogeneticexpressivity.

Thedegreetowhichaparticulargenotypeisexpressedinthephenotype.Thedegreeofexpressionofageneticallycontrolledtrait.孟德尔定律扩展和延伸DefinitionofexpressivityThedegreetowhichaparticulargenotypeisexpressedinthephenotype.Thedegreeofexpressionofageneticallycontrolledtrait.Theconsistencyofageneticdisease.Forexample,Marfandiseaseshowsvariableexpressivity.SomepersonswithMarfan'smerelyhavelongfingersandtoeswhileothershavethefull-blowndiseasewithdislocationofthelensanddissectinganeurysmoftheaorta.

马方综合征

(MarfansyndromeMFS)是一种累及全身结缔组织的常染色体显性遗传性疾病主要累及眼、骨骼和心血管系统.孟德尔定律扩展和延伸指甲髌骨综合征

甲髌综合征（nail-patellasyndrome,NPS）或称遗传性爪甲骨发育不全（hereditaryonycho-osteodysplasia）是一种常染色体显性遗传性疾病，基因位点在常染色体9位长臂臂远端，临床以爪甲、骨发育不良为特点，约半数病人有肾之受累。NPS诊断目前国内外尚无统一标准，由于其表现复杂多样，就诊原因各异，给诊断带来了困难。孟德尔定律扩展和延伸二、等位基因间的相互关系不完全显性（相对于完全显性）镶嵌显性共显性显隐性与环境及发育阶段等致死基因复等位基因孟德尔定律扩展和延伸1）不完全显性incompletedominanceF1的性状是双亲性状的中间型。红花RR白花rr粉红色Rr白rr粉红Rr红RR

PF1F21:2:1

紫茉莉花色遗传孟德尔定律扩展和延伸例：红花不完全显性：孟德尔定律扩展和延伸2)共显性codominance

双亲的性状同时得到表现LMLMM血型LMLNMN血型LNLNN血型PF1

MN血型的共显性现象孟德尔定律扩展和延伸3)镶嵌显性mosaic

在个体的不同部位表现不同的显隐性关系普通金鱼

TT：皮肤呈各种颜色；tt:身体透明Tt:五花鱼，这一处透明（t显性），那一块有色素（T显性）。T，t。

T基因编码酪氨酸氧化酶，该酶氧化酪氨酸为各种色素。孟德尔定律扩展和延伸其它

显隐性与环境

曼陀罗茎的颜色

紫色×绿色F1夏季温度较高→紫色；紫色是完全显性温度较低，光照较弱→浅紫色；不完全显性孟德尔定律扩展和延伸显隐性与发育阶段石竹的花色白色×暗红色

F1最初纯白，慢慢变为暗红色显隐性与性别人类的秃头孟德尔定律扩展和延伸人类镰形细胞贫血症：（HbsHbs），贫血严重，发育不良，关节，腹部和肌肉疼痛，多在幼年期死亡，在缺氧条件下，全部红血球变为镰刀形。

孟德尔定律扩展和延伸5）致死基因：

隐性致死基因：纯合状态下才有致死效应。如，人镰刀型细胞贫血症，(HbsHbs基因型)纯合时致死。又:果蝇的翻翅.

显性致死基因：杂合状态下即发生致死。如，导致人视网膜母细胞瘤的显性基因（Rb）。

孟德尔定律扩展和延伸6）复等位基因：同一基因座位上有多种等位

基因形式。

如：决定人的ABO血型的有IA,IB,i,三个复等位基因。

一般来说，某个基因座位上有n个等位基

因，则可以有n+种基因型，其中n

种纯合体，种杂合体。孟德尔定律扩展和延伸三、非等位基因间的作用

1、非等位基因相互作用的类型基因互作互补基因抑制基因上位效应2、非等位基因相互作用的典型结果是孟德尔比例被修饰孟德尔定律扩展和延伸概念回顾单位性状（unitcharacter）：孟德尔在研究豌豆等植物的性状遗传时，把植株所表现的性状总体区分为各个单位作为研究对象，这样区分开来的性状称为单位性状。相对性状（contrastingtrait）：遗传学中把同一单位性状的相对差异，称为相对性状。孟德尔定律扩展和延伸一）基因互作：两对非等位基因相互作用产生新的表型。

如鸡冠形状的遗传：玫瑰冠胡桃冠豆冠胡桃冠豆冠单冠玫瑰冠PF1F2

9:3:3:1

比值虽没变，但有新的表型出现RRpprrPPRrPpR_P_R_pprrP_rrpp孟德尔定律扩展和延伸基因互作：孟德尔定律扩展和延伸练习题:

1.豌豆冠与玫瑰冠)的鸡杂交，F1为胡桃冠，F1自交，F2为9331.让F2中的玫瑰冠与单冠交配，则后代的表现型及其比例是

A.1玫瑰2单冠B.2胡桃1单冠

C.3玫瑰1单冠D2玫瑰1单冠

2.蔷薇冠(或称玫瑰冠)的鸡与胡桃冠的鸡杂交,产生了3/8胡桃冠,3/8蔷薇冠,1/8豌豆冠,1/8单片冠,写出亲本的基因型,分析基因互作情况.孟德尔定律扩展和延伸二）互补作用：若干非等位基因同时存在时才能表现出某一性状，这些基因称为互补基因。白花例：香豌豆花色紫花紫花白花

白花PF1F29:7CcPpC_P_C_pp,ccP_,ccppCCppccPP孟德尔定律扩展和延伸显性的C,P同时存在时，才表现出紫色。

原因：联系色素代谢途径。

前驱物CP紫

中间产物孟德尔定律扩展和延伸一种牧草：白花三叶草不含氰含氰含氰不含氰

不含氰PF1F29:7HhDdH_D_H_dd,hhD_,hhddhhDDHHdd孟德尔定律扩展和延伸前体含氰糖苷氰产氰糖苷酶氰酸酶基因D基因H孟德尔定律扩展和延伸三）抑制基因：这种基因有抑制其他非等位基因的作用白茧白茧白茧白茧黄茧黄茧白茧PF1F29:3:3:1只要显性抑制基因I存在，黄茧基因Y就表现不出来。白色:黄色=13:3IiYyIIyyiiYYI_Y_I_yyiiY_

iiyy孟德尔定律扩展和延伸关于抑制作用：

i.非等位基因间的关系是抑制与被抑制的不对等关系；

ii.F2只分离出一对相对性状。因为I基因本身不决定某一种不同的颜色。在两对非等位基因的背景下，本来大家都是白色。因为有了Y,出现了黄色。I抑制Y.若无Y大家都一样。孟德尔定律扩展和延伸四）上位效应epistasis：两对独立基因共同对某一单位性状发生作用,且其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用,这种现象称为上位性.

起遮盖作用的基因如果是显性基因,称为显性上位;起遮盖作用的基因如果是隐性基因,称为隐性上位.

一对基因遮盖另一对基因的效应。孟德尔定律扩展和延伸1、隐性上位：一对隐性基因aa掩盖了另一基因B的作用。

例：家兔毛色灰色CCGG黑色C-gg灰色C_G_灰色CcGg白色ccgg白色ccgg白色cc的存在掩盖了G的作用9：3：4ccG_cc(白色）对G,g都遮盖孟德尔定律扩展和延伸

原因：C控制黑色素的合成，G决定黑色素的分布。cc导致无黑色素的形成。g的色素分布效应就无法显示出来。

G:灰色g:黑色C:cc:白色，且具上位性提示：区分显隐性与上位性孟德尔定律扩展和延伸2）显性上位：显性基因掩盖了另一对基因的作用。例：燕麦黑颖BByy黄颖bbYY黑颖BbYy黑颖B_Y_黑颖B_yy黄颖bbY_白颖bbyy12：3：1B导致黑颖，有B存在时，黄颖Y的效应被掩盖。×B（黑色）对Y,y都遮盖孟德尔定律扩展和延伸

B:黑色Y:黄色

b:y:白色孟德尔定律扩展和延伸孟德尔定律扩展和延伸积加作用additiveeffect

南瓜不同果形的品种杂交孟德尔定律扩展和延伸在小鼠中，我们已知道黄鼠基因AY对正常的野生型基因A是显性，另外还有一短尾基因T，对正常野生型基因t也是显性。这两对基因在纯合态时都是胚胎期致死，它们相互之间是独立地分配的。(1)问两个黄色短尾个体相互交配，下代的表型比率怎样?(2)假定在正常情况下，平均每窝有8只小鼠。问这样一个交配中，你预期平均每窝有几只小鼠?

孟德尔定律扩展和延伸两