遗传学 8.基因突变

第十章基因突变

基因突变(GeneMutation)指染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变化，与原来基因形成对性关系。如：高秆基因D突变为矮秆基因d。∴基因突变亦称点突变（PointMutation）

1791美国1920挪威鸳鸯眼

鸳鸯眼奇思妙想！基因突变的未来新物种

在相同条件下，发生基因突变的植物组织或部位:A.茎顶端分生组织B.根毛区C.萌发的种子D.芽的尖端基因突变发生在细胞分裂中的DNA复制的间期，根毛区的细胞已高度分化，不会再分裂，也就不会再发生基因突变。

级别：六年级

2008-03-1823:10:15

来自：山东省潍坊市第一节基因突变的时期和特征花色体细胞突变一、基因突变的时期1．生物个体发育的任何时期中均可发生突变，即体细胞和性细胞均能发生突变。2．性细胞的突变率高于体细胞：性细胞在减数分裂末期对外界环境条件的敏感性较大；性细胞发生的突变可以通过受精过程直接传递给后代。

3．突变后的体细胞常会受到抑制或最终消失，需及时与母体分离，通过无性繁殖，再经有性繁殖传递给后代。

“芽变”：是体细胞突变的一种.植物芽的分生组织体细胞发生的突变。芽变一般表现在枝、叶、花、果。发现优良芽变及时扦插、压条、嫁接或组织培养，进行繁殖和保留。芽变在农业生产上有着重要意义，不少果树新品种就是由芽变选育成功的，如：温州蜜桔温州早桔芽变一般只涉及某一性状，很少同时涉及很多性状。4．基因突变通常独立发生

某一基因位点的一个等位基因发生突变时，不影响另一个等位基因，即等位基因中两个基因不会同时发生突变（AA、aa）性细胞：AA突变为Aa

为隐性突变，当代不表现，F2表现。

aa突变为Aa

为显性突变，当代即能表现。体细胞：aa突变为Aa，当代即能表现，与原性状并存，形成镶嵌现象或嵌合体(chimaera)。突变早，镶嵌范围大，如叶芽发生突变枝。突变迟，镶嵌范围小，突变范围局限于一个花朵或果实，甚至仅限于它们的一部分。

基因突变通常是独立发生的，某一基因位点的这一等位基因发生突变时，不影响其它等位基因：

AA→

Aa

aa

→Aa

在体细胞中，如果隐性基因发生显性突变，当代就会表现出来，同原来性状并存，形成镶嵌现象或称嵌合体AA→a如：番茄果肉、苹果的半红半黄现象。一朵花上有不同颜色。aa→Aa二、基因突变的一般特征

1.重演性和可逆性

重演性：同一突变可以在同种生物的不同个体间多次发生可逆性：正突变(forwardmutation)uAa

反突变(reversemutation)v(回复突变-Backmutation)在多数情况下，即u＞v自然突变多为隐性突变，而隐性突变多为有害突变。有芒

无芒2、多方向性

基因突变的方向是不定的，可以多方向发生。例如，基因A可以突变为a，也可以突变为a1、a2、a3、……等

AA×a1a1

a1a1

×a2a2

↓

↓Aa1a1a2

↓↓1AA:2Aa1:1a1a11a1a1:2a1a2:1a2a2复等位基因(multipleallele):位于同一基因位点上的各个等位基因

人的ABO血型就是由IA、IB、I0

3个复等位基因决定

IA、IB-------I0

dominance

IA--------IB

codominance自交不亲和性烟草中发现15个自交不亲和的复等位基因S1、S2、S3、S4等，控制自花授粉的不结实性。具有某一基因的花粉不能在具有同一基因的柱头上萌发，好象同一基因之间存在一种颉抗作用

Self-incompatibility

3、有害性和有利性

大多数基因的突变，对生物的生长和发育往往是有害的。

某一基因发生突变,长期自然选择进化形成的平衡关系就会被打破或削弱,进而打乱代谢关系,引起程度不同的有害后果,一般表现为生育反常或导致死亡.致死突变：即导致个体死亡的突变。致死基因（lethalgene）指可以导致个体死亡的基因。包括：隐性致死基因（recessivelethalgene):

只在纯合时才能使个体死亡。显性致死基因（dominantlethalgene):

在杂合体状态时可导致个体死亡。

大多数致死突变为隐性致死；也有少数为显性致死，显性致死突变在杂合状态下即可死亡.致死突变发生在性染色体上，形成为伴性致死。绿株

WW↓突变绿株

Ww

↓1WW:2Ww:1ww

3绿苗

:1白苗(死亡)植物recessivelethalgene

黄色鼠×黄色鼠黄色鼠×黑色鼠

Aya│AYa

AYa│aa↙↘↙↘1AYAY:2AYa:1aalAYa:1aa(死亡)黄色黑色黄色黑色原因：突变的黄色基因AY对黑色基因a为显性，但AY具有致死的隐性效应。AYAY其胚胎在母体内即已死亡，只有AYa可存活。少数突变不仅对生物的生命活动无害，反而对它本身有利，例如抗病性，优质，早熟性等→有利突变突变有害性的相对性：高秆矮秆：

有害性：矮秆株在高秆群体中受光不足、发育不良；

有利性：矮秆株在多风或高肥地区有较强抗倒伏性、生长茁壮。人类需要和生物本身突变利弊的不一致性：禾谷类作物的落粒性对生物有利、对人类无益。水稻、玉米、高粱雄性不育对生物不利、对人类有益，可以省去制种时的去雄麻烦。有些基因仅控制一些次要性状，即使发生突变，也不会影响生物的正常生理活动，这类突变称为中性突变4、平行性亲缘关系相近的物种因遗传基础比较近似往往发生相似的基因突变这种现象称为突变的平行性。根据一个物种或属内具有的变异类型，就能预见到近缘的其他物种或属也同样存在相似的变异类型第二节基因突变与性状表现

一、显性突变和隐性突变的表现

显性突变隐性突变

dd

DD↓突变↓突变M1

Dd

Dd↓↓M21DD2Dd1dd1DD2Dd1dd↓↓M3

DD

1DD:2Dd:1dddd

dd显性突变表现的早而纯合的慢，隐性突变表现的晚而纯合的快

体细胞突变：隐性基因显性基因:当代个体以嵌合体形式表现出突变性状，要从中选出纯合体，需要有性繁殖自交两代。显性基因隐性基因:当代为杂合体，但不表现、呈潜伏状态，要选出纯合体，需有性繁殖自交一代。

突变性状表现因繁殖方式和授粉方式而异：

无性繁殖作物：显性突变即能表现，可用无性繁殖法加以固定；隐性突变则长期潜伏。

有性繁殖作物：

自花授粉作物:突变性状可分离出来。

异花授粉作物:自然状态，一般长期潜伏。

⊗出现纯合突变体。二、大突变和微突变的表现基因突变引起性状变异的程度不同：

1.大突变：突变效应大，性状差异明显，易于识别，多为质量性状。例如:豌豆籽粒的圆形和皱形，玉米籽粒的糯性和非糯性等2.微突变：突变效应小，性状差异不大，较难察觉，多为数量性状。

例：玉米果穗长短、小麦籽粒大小。试验表明:在微突变中出现的有利突变率>大突变。育种工作中要特别注意微突变的分析和选择。第三节基因突变的鉴定

鉴定:(1)变异是否属于真实的基因突变

(2)显性突变还是隐性突变

(3)突变频率一、植物基因突变的鉴定

某种高秆植物经理化因素处理，在其后代中发现个别矮秆植株，这种变异体究竟是基因突变的结果，还是因土壤瘠薄或遭受病虫为害而生长不良的缘故？

1、是否是真正的突变

(1)将变异体与原始亲本一起，种植在土壤和栽培条件基本均匀一致的条件下，仔细观察比较两者的表现。

(2)若变异体跟原始亲本都是高秆，说明它是不遗传的变异(3)若变异体与原始亲本不同，仍然表现为矮秆，说明它是可遗传的，是基因发生了突变.

2、显、隐性的鉴定

原高秆×突变体矮秆原高秆×突变体矮秆

↓↓F1

高秆①全矮秆↓

②高秆、矮秆分离↓↓↓F2

高秆、矮秆不分离高矮分离

隐性突变

显性突变3、突变频率的测定

（1）基因突变率很低：不同生物和不同基因有很大差别。许多致癌因子（如黄曲霉素亚硝酸盐）会增加基因突变的频率。

（2）自然条件下突变率：高等生物：10万--1亿配子中有一个发生突变，由于高等生物进化过程中能保持相对稳定性，故突变率较低、突变范围也较小低等生物：1/1万-1/1亿，如细菌（3）突变率的估算：突变体：基因突变而表现出突变性状的细胞或个体突变频率：突变个体数占总个体数的比数基因突变率的估算因生物生殖方式而不同，不同生物的不同基因，各有一定的突变频率。有性生殖的生物：用一定数目配子中的突变配子数表示。无性繁殖的生物：一定数目的细菌在分裂一次过程中发生突变的个数表示。利用花粉直感现象

♀susu×SuSu♂↓

Susu2/20000为甜粒

突变率

2su/20000Su根据M2出现突变体占观察总个体数的比例进行估算。

突变率：M2突变体数/观察总个体数稻、麦等谷类作物有分蘖存在，经过种子处理后生长的植株，其体细胞突变往往只发生于一个分蘖的幼芽或幼穗原始体，因而只影响一个穗子，甚至其中少数籽粒，应分株、分穗收获，应以单穗或籽粒作为估算单位

二、生化突变的鉴定

1941年比德尔(Beadle)开始用红色面包霉为材料进行生化突变研究，发现基因通过酶的作用来控制性状，提出“一个基因一个酶”的假说，把基因与性状两者联系起来。生化突变：由于诱变因素影响导致生物代谢功能的变异。生化突变试验能揭示代谢合成的步骤及其遗传基础。

二、生化突变的鉴定

1941年比德尔(Beadle)开始用红色面包霉为材料进行生化突变研究，发现基因通过酶的作用来控制性状，提出“一个基因一个酶”的假说，把基因与性状两者联系起来。㈠红色面包霉的生化突变型：1．基本培养基：野生型可以生长。水+无机盐+糖类+微量生物素。2．完全培养基：各种突变型可以生长。

基本培养基+多种氨基酸+多种维生素有三个红色面包霉突变型（a、c、o）如下：突变型a:

提供精氨酸才能正常生长，否则就不能合成蛋白质。这说明它丧失了合成精氨酸的能力。突变型c:

在有精氨酸的条件下能够正常生长，但不给精氨酸而只给瓜氨酸也能生长。这说明它能利用瓜氨酸合成精氨酸。突变型o:

在有精氨酸或瓜氨酸的条件下能够正常生长；但不给这两种物质，而只给鸟氨酸也能生长。这说明它能利用鸟氨酸最终合成精氨酸。推测精氨酸的合成步骤与基因的关系大致为:

OCA

→鸟氨酸→瓜氨酸→精氨酸→蛋白质其中任何一个基因发生突变，精氨酸都不会合成

1.纯合野生型2.X射线或紫外线照射分生孢子3.照射过的分生孢子与野生型交配4.含有成熟子囊的子囊壳5.子囊孢子6.子囊孢子生活在完全培养基里7.基本培养基8.基本培养基另加维生素9.基本培养基另加氨基酸10.基本培养基11.完全培养基12.基本培养基另加硫胺素13.基本培养基另加吡醇素14.基本培养基另加泛酸15.基本培养基另加肌醇红色面包霉生化突变鉴定12345678119101115人类基因突变的鉴定人类基因突变的检出是比较复杂的，而且不易鉴定，主要靠家系分析和出生调查。

图10－4一个上睑下垂显性突变的家系分析

基因突变及其一般特征

1.重演性和可逆性

重演性：同一突变可以在同种生物的不同个体间多次发生可逆性：正突变(forwardmutation)uAa

反突变(reversemutation)v(回复突变-Backmutation)在多数情况下，即u＞v2、多方向性

基因突变的方向是不定的，可以多方向发生。例如，基因A可以突变为a，也可以突变为a1、a2、a3、……等

AA×a1a1

a1a1

×a2a2

↓

↓Aa1a1a2

↓↓1AA:2Aa1:1a1a11a1a1:2a1a2:1a2a2复等位基因(multipleallele):位于同一基因位点上的各个等位基因

3、有害性和有利性

大多数基因的突变，对生物的生长

和发育往往是有害的。

某一基因发生突变,长期自然选择进化形成的平衡关系就会被打破或削弱,进而打乱代谢关系,引起程度不同的有害后果,一般表现为生育反常或导致死亡.4、平行性亲缘关系相近的物种因遗传基础比较近似往往发生相似的基因突变这种现象称为突变的平行性。根据一个物种或属内具有的变异类型，就能预见到近缘的其他物种或属也同样存在相似的变异类型第三节基因突变的鉴定

鉴定:(1)变异是否属于真实的基因突变

(2)显性突变还是隐性突变

(3)突变频率一、植物基因突变的鉴定

某种高秆植物经理化因素处理，在其后代中发现个别矮秆植株，这种变异体究竟是基因突变的结果，还是因土壤瘠薄或遭受病虫为害而生长不良的缘故？

1.纯合野生型2.X射线或紫外线照射分生孢子3.照射过的分生孢子与野生型交配4.含有成熟子囊的子囊壳5.子囊孢子6.子囊孢子生活在完全培养基里7.基本培养基8.基本培养基另加维生素9.基本培养基另加氨基酸10.基本培养基11.完全培养基12.基本培养基另加硫胺素13.基本培养基另加吡醇素14.基本培养基另加泛酸15.基本培养基另加肌醇红色面包霉生化突变鉴定12345678119101115

第四节基因突变的分子基础一、突变的分子机制

基因相当于染色体上的一点称为位点(locus)位点内每个核苷酸对所在位置称为座位(site)突变就是基因内不同座位的改变。这种由突变子的改变而引起的突变称为真正的点突变一个基因内不同座位的改变可以形成许多等位基因，从而形成复等位基因locussiteMutation:分子结构改变：碱基对

substitutioninversion

移码frameshift：碱基对deletioninsertion

位点后RNA序列发生移码，产生无功能蛋白转换:transition颠换:transvertion

错义突变（missensemutation）

编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后,变成编码另一种氨基酸的密码子,从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。结果使多肽链丧失原有功能，许多蛋白质的异常就是由错义突变引起的。

无义突变（nonsensemutation）是指由于某个碱基的改变使代表某种氨基酸的密码子突变为终止密码子，从而使肽链合成提前终止。编码氨基酸的密码子突变为终止密码子，使肽链合成中断。同义突变（nonsensemutation)DNA复制时，DNA链中某个碱基被另外一个碱基替代，但是不会影响到其所翻译的蛋白质的结构和功能。中性突变(neutralmutation)某些突变不影响生物的正常代谢过程

自然条件下各种动、植物发生基因突变频率不高，可保持生物种性的相对稳定性。但不利于动、植物育种。

穆勒和斯特德勒（1927）用X射线研究人工诱变，�证实人工诱发基因突变可以大大提高突变率。第四节基因突变的诱发

变异自然变异（自发突变）人工变异人工杂交:亲本---杂交技术---

性状重组---种质或品种人工诱变：基因--诱变技术--新性状新种质--品种分子生物技术：目标基因--生物技术

--受体—新种质或品种基因突变的诱发

1.自然变异（自发突变）分子基础（1）DNA复制错误引起基因突变

DNA聚合酶碱基异构移码跳格（2）化学改变引起基因突变

碱基脱嘌呤；脱氨基（3）转座子和插入序列引起基因突变

（2）

2.人工变异（诱发突变）分子基础

2.1射线诱发突变离子及非离子射线波长短能量增加嘌呤和嘧啶254-260

物理因素:�各种电离辐射,

非电离辐射。

基因突变需要相当大的能量，辐射是能量来源。

能量较高的辐射如紫外线可以产生热能，使原子“激(activation)发”高能量辐射如X射线、γ射线、α射线、β射线、中子等除产生热能激发原子，还能使原子“电离”(ionization)，诱使基因发生突变。辐射诱变的作用是随机的（无特异性）。性质和条件相同辐射,诱发不同的变异；性质和条件不同的辐射,诱发相同的变异。（1）电离辐射诱变：射线穿透力辐射源应用时间照射方法

X

较强X光机早(1927)外照射γ

强60Co、137Cs较早外照射弱32P、35S较迟内照射

(浸泡或注射)中子弱核反应堆或最近外照射加速器如钋-铍中子源中子诱变效果好，但经中子照射的物体带有放射性，人体不能直接接触内照射：一般采用浸泡或注射法,使辐射源渗入生物体内

在体内放出射线（如β）进行诱变。外照射：辐射源与接受照射的物体间保持一定距离，让射线从物体之外透入体内,诱发基因突变。基因突变率与辐射剂量成正比：提高总剂量可提高突变率,但过高剂量会引起不育、畸形、叶绿体突变率增加、甚至植株死亡等问题。基因突变率一般不受辐射强度的影响：照射总剂量不变时不管单位时间所照射的剂量多少。室外活体辐照圃室内辐照源小麦诱变育种地下部形态特征的鉴定

CKMutant（2）非电离辐射诱变：

主要是紫外线照射，其波长较长（3800-150Å）、穿透力弱，一般应用于微生物或高等生物的配子诱变。1）紫外线诱变的最有效波长为2600Å（DNA所吸收的紫外线波长）紫外线直接诱变作用在于被DNA吸收，促使分子结构发生离析、进而引起突变。2）紫外线间接诱变作用：紫外线照射培养基，

培养微生物

提高微生物的突变率。原因：经紫外线照射培养基会产生过氧化氢(H2O2)，作用于氨基酸而导致微生物突变。∴辐射诱变可以直接作用于基因本身，也可通过改变环境间接地起诱变作用。

紫外线(UV)：

主要作用于嘧啶，使得同链上邻近的嘧啶核苷酸间形成多价的联合。

使T联合成二聚体。

C脱氨成U；

将H2O加到的嘧啶C4、C5位置上成为光产物，削弱C-G之间的氢键，使DNA链发生局部分离或变性。（3）综合效应诱变

在太空中进行空间诱变是一项有效的人工诱变技术。太空中大量存在着各种物理射线可诱发突变，其它如失重、超净、无地球磁场影响以及卫星发射和返回时剧烈震动等因素也是产生诱变的重要原因。上述诱变因素的共同作用也会影响诱变效果。

目前国内外主要侧重研究突变体生理生化和诱变机理，以及形态学和新品种选育的研究。我国已在水稻、青椒、辣椒等作物中选育出新品种，获得不少优良突变体。2.2化学因素诱变化学因素诱变的历史较晚：

AuerbachC.和RobsonJ.M.(1941)第一次发现

芥子气可诱发基因突变；OehlkersF.(1943)第一次发现氨基甲酸乙酯（NH2COOC2H5）可诱发染色体结构变异。

化学药物的诱变作用与电离辐射不同，某些化学药物的诱变作用具有一定的特异性。一定性质的药物可以诱发特定类型变异，利用化学药物进行定向诱变。1)碱基类似物诱发突变化学药物分子结构与DNA碱基相似，在不妨碍基因复制的情况下能渗入到基因分子中。在DNA复制时引起碱基配对差错，最终导致碱基对替换，引起突变。妨碍合成嘧啶：5-氨基尿嘧啶、8-乙氧基咖啡碱；妨碍嘌呤合成：6-巯基嘌呤。

再如5-溴脱氧尿核苷(5-BudR)与T

2-氨基嘌吟(2-AP)；5-溴尿嘧啶(5-BU)、化学诱变剂诱发突变机理(mutagen)

2-氨基嘌吟(2-AP)5-溴尿嘧啶(5-BU)转换（transition）嘌呤被嘌呤，嘧啶被嘧啶替换的现象2)碱基修饰剂改变DNA化学结构

DNA诱变剂：与DNA起化学反应并改变碱基氢键特性的物质。亚硝酸(HNO2)烷化剂羟胺（1）亚硝酸(HNO2)：氧化脱氨作用，氧化作用以氧代替A和C的

C6位置上氨基。A＝TA＝TG≡CG≡C(2)烷化剂：

如：甲基磺酸乙酯[EMS，CH3SO2(OC2H5)]

甲基磺酸甲酯（MMS）

硫酸二乙酯

乙烯亚胺

烷化作用：通过烷基置换其它分子氢原子的作用。诱变原理：

EMS、MMS等烷化剂都带有1个或多个活泼的烷基，这些烷基能够加入碱基的许多位置，形成烷基化碱基，改变氢键的结合能力。A＝TA＝TG≡CG≡C颠换（transversion）：嘌呤被嘧啶或嘧啶被嘌呤的替换羟胺：作用专化：只与胞嘧啶（C）起作用，使胞嘧啶C6位置上氨基羟化变成T（胸腺嘧啶）的结合特性，DNA复制时与A（腺嘧啶）配对，形成GC与AT的替换。A＝TG≡C4.引起DNA复制的错误：

诱变剂：2-氨基吖啶、吖啶橙、ICR-170等。能嵌入DNA双链中的碱基之间，引起单一核酸的缺失或插入，造成突变。5．抗生素

如重氮丝氨酸、链霉素和丝裂霉素C、平阳霉素等。

抗生素的诱变作用：破坏基因分子结构，造成染色体断裂而引起突变。

Perov等用链霉素首先诱导出玉米细胞质雄性不育(CMS)

Burton和Hanna（1982）以及Jan和Rutger（1988）分别在珍珠粟和向日葵上使用链霉素和丝裂霉素诱导出CMS。说明链霉素和丝裂霉素在诱导产生CMS方面的效果较好，不同作物间重演性好。二、突变的修复

1、DNA的防护机制

①密码简并性CUAUUA(亮氨酸)

②回复突变Aa

③抑制intergenicsuppression

intragenic

supression

④致死突变

⑤多倍体

2、DNA的修复对DNA修复作用研究比较清楚的典型例证，是紫外线照射细菌后产生的切割—修复功能。主要有四种形式：

(1)光修复

UV是一种有效的杀菌剂。如果使照射后的细菌处于黑暗的条件下，杀死细菌的量与UV的照射剂量成正比。如果照射后让细菌暴露于可见光的条件下，存活细菌较多。★

UV照射能引起很多变异，最明显的变异是引起胸腺嘧啶二聚体(╥)。其次是产生水合胞嘧啶

光修复瘤被光激活酶(photoreactingenzyme)所辨认，在有蓝色光波的条件下，二聚体被切开，DNA回复正常。这种经过解聚作用使突变回复正常的过程叫做光修复(lightrepair)（2）暗修复Darkrepair

（切除修复）

(3)重组修复Recombinationrepair（复制后修复）必须在DNA复制后进行，这种修复并不切除胸腺嘧啶二聚体。☆含╥结构的DNA仍可进行复制，但子DNA链在损伤部位出现缺口☆完整的母链与有缺口的子链重组，缺口通过DNA聚合酶的作用，以对侧子链为模板由母链合成的DNA片段弥补。☆最后在连接酶作用下以磷酸二酸键连接新旧链而完成重组修复。在切割和修补过程中，特别是新补上的核苷酸片段，有时会造成差错，差错的核苷酸会引起突变。实际上由UV照射引起的这类突变，并不是π二聚体本身引起，常常是修补过程中的差错形成的(4)SOS修复

是DNA分子受损伤较大而且复制受到抑制时出现的修复体系。SOS修复体系为旁路修复，允许新生的DNA链越过π而生长，但保真度降低，错误潜伏。是一种应急措施，使细胞通过一定水平的变异换取幸存的最后手段

SOS-----(saveoursouls)第五节转座因子transposon

一、真核生物转座因子的发现和鉴定

Emerson（1914）在研究玉米果皮色素遗传时发现一种特殊突变类型,花斑果皮，产生宽窄不同，红白相间的花斑。

BarbaraMcClintock(1902-92)1951年BarbaraMcClintock

发现跳跃基因获1983年度诺贝尔奖

麦克林托克和“跳跃基因”麦克林托克(McCIintock)是提出基因能转移座位的第一个人，在她之前，所有研究遗传学的人都认为位于染色体上的基因就像铁板上钉的钉，一动也不动。麦克林托克生于1902年，1923年毕业于康奈尔大学植物系，1927年获博士学位。毕业后终身从事玉米的细胞遗传学研究，由于她的天赋和勤奋，她的玉米研究结果可与当时飞速发展的果蝇遗传学媲美。1939年，她当选为美国遗传学会副主席。l944年，时年42岁的她就成为美国国家科学院院士，1945年担任美国遗传学会主席，十多年的坚实工作，已使她成为当时遗传学界的中坚人物。

BarbaraMcClintock(1902-92)麦克林托克甘愿与玉米为伴1950年“玉米易突变位点的由来和行为”一文，认为玉米籽粒颜色的改变是基因座位改变的结果。1951年，她在冷泉港的一次学术讨论会上提出了“跳跃基因”的新观念，听者众多，和者廖寥。1956年当她再度在冷泉港的学术讨论会上阐述“跳跃基因”的新观念时，不仅知音难觅，很多人把她的新观念当作是疯子的胡话。麦克林托克的新观念给她带来了灭顶之灾，难道是她违背了科学精神?践踏了科学道德?是因为她的结论远远超越了时空，在二十世纪的五十和六十年代无法找到知音。当她被当时的主流科学摒弃时，依然对玉米“情有独钟”，依然对遗传学“情有独钟”。始终陪伴着她“钟情”的玉米。

上世纪六十年代末，基因能转移的证据从美国、英国、德国接二连三地被发现，被忽视了20年左右的麦克林托克得到了迟到的补偿。1983年，她关于“基因能够转移”的结论被公认，她也因此而荣获了诺贝尔奖。如果她没有长寿基因、或者她追名逐利、或者她人云亦云、或者……那么她无论如何等不到其他学者为她重新赢得尊严和荣誉，也许就要抱恨九泉了(诺贝尔奖不授予已故科学家)。

81岁高龄的麦克林托克面对科学领域的最高荣誉，依然平静如镜。“她坐在一屋子新闻记者的面前，感到非常不自在，她说，我一点也不喜欢出名，我只想躲到实验室的一个僻静的角落去。”BarbaraMcClintock(1902-92)“跳跃基因”究竟是怎么回事呢?为什么会给麦克林托克来如此大的麻烦和最高荣誉呢?

40年代初，McClintock研究玉米花斑糊粉层和植株色素产生的遗传基础，发现色素变化与染色体重组有关。染色体的断裂或解离（dissociation）有一个特定位点（Ds）。Ds不能自行断裂，受一个激活因子（activator）Ac所控制。

Ac可以像普通基因一样进行传递，但有时表现很特殊，可以离开原座位转移到同一个或不同染色体的另一座位。

Ds也能移动，不过只有在Ac存在时才能发生。

McClintock把Ac和Ds称为控制因子或转座因子“控制因子”假说。

转座遗传因子（transposon）:

又叫可移动因子，是指一段特定DNA序列。可在染色体组内移动，从一个位点切除，插入到一个新的位点,

引起基因的突变或染色体重组。二、真核生物的转座因子结构

玉米籽粒色斑的产生、果蝇复眼颜色的变异、啤酒酵母接合的转换等现象都与转座因子在染色体上的转座有关。玉米除Ac-Ds系统外，Spm控制因子也有自主控制因子及非自主控制因子。

Ac因子由4563个核苷酸组成，一个由11个核苷酸组成的未端反向重复区，两个与转座有关的酶基因（一个大基因和一个小基因）。

Ds因子的大小差别很大。Ds9很象Ac，只是缺失了一些核苷酸。而一个最小的Ds因子只有Ac长度的1/10，仅仅包括了Ac因子的未端反向重复区。

来自不同植物种的元件往往有其共同的未端序列，同一家簇各成员的未端倒位重复存在某种程度的序列同源，其长度（6-13bp）和结构保守。

例如Ac和Ds的未端倒位重复几乎一样。但有一个不同之处：Ac两端最外边的核苷酸是彼此不互补的C-G、Ds是互补的T-A。果蝇的转座因子有Copia、412与297等，两端也有同向的重复序列（两端有较短的反向重复序列）。转座子未端序列是转座酶识别位点（保守性很强）。三、原核生物转座因子的结构特性㈠、原核生物的转座因子：根据分子结构与遗传特性可以分为三类。

1．插入因子（insertionsequence，IS）：具有转座能力的简单遗传因子，长度一般小于2kb，最少的插入序列如IS1

仅768bp。

IS因子只含与转座有关的基因与序列。共同特征是在其末端都具有一段反向重复序列（IR），长度不一。如IS10左边IR序列是17bp、右边是22bp，相差5bp。2．转座子（transposons）：

由几个基因组成特定的DNA片段，常带抗菌素抗性基因，易于鉴定。转座子可以分为以下两种系统：（1）复合转座子：

IS因子抗菌素抗性片段IS因子。

IS因子可以是反向重复构型或同向重复构型。（2）Tnp3系转座子：

结构较复杂，长度约5000bp。末端有一对38bpIR序列，但不含IS因子序列。

每个转座子都带有3个基因：一个是编码对氨苄青霉素抗性的β–内酰胺酶（β-lactamase）基因，其它二个是编码与转座作用有关的基因（TnpA和TnpR）。3.Mu噬菌体（Mu