普通遗传学-经典的孟德尔遗传规律

普通遗传学—经典的孟德尔遗传规律1822年出生于奥地利西里西亚遗传学的奠基人18561864年8年豌豆杂交实验论文《植物杂交试验》

遗传的分离定律及自由组合定律。普通遗传学—经典的孟德尔遗传规律性状（traits)：是指生物体所表现出来的形态结构、生理生化和行为方式等特征的总和。如形状、颜色、高度。单位性状（unitcharacter）：个体表现的性状总体区分为各个单位之后的性状。如豌豆的花色、种子形状、子叶颜色。普通遗传学—经典的孟德尔遗传规律相对性状（relativecharacter）：由一对等位基因所决定并有明显差异的性状。如豌豆的形状呈圆形或皱缩。普通遗传学—经典的孟德尔遗传规律第一节遗传的分离定律孟德尔植物杂交实验采用22个品种,观察了7对相对性状普通遗传学—经典的孟德尔遗传规律PF1高茎

F2：高茎：矮茎=3:1高茎矮茎普通遗传学—经典的孟德尔遗传规律2.84:1277矮787高高植株高植株×矮植株3.14:1207顶生651腋生腋生花腋生×花顶生2.82:1152黄428绿绿色绿色×黄色豆荚2.95:1299缢缩882饱满饱满饱满×缢缩豆荚3.15:1224白色705褐色褐色褐色×白色种皮3.01:12001绿6022黄黄色黄叶×绿色子叶2.96:11850皱5474圆圆形圆形×皱缩种子F2比例F2F1

豌豆表型通过对F1代的观察，确定了显性性状和隐性性状。F2代：3:1普通遗传学—经典的孟德尔遗传规律显性基因（dominantgene):控制显性性状的基因。在二倍体生物中，杂合状态下能在表型中得到表现的基因。通常用一个大写的英文字母来表示。

AWx（玉米籽粒非糯性）+（野生型显性基因）隐性基因（recessivegene):控制隐性性状的基因，它只有在显性性状不存在的情况下才能表现出来。

awx（玉米籽粒糯性）-（隐性性突变基因）显性性状：指具有相对性状的亲本杂交所产生的子一代中能显现出的亲本性状。隐性性状：指具有相对性状的亲本杂交所产生的子一代中未能表现出来的性状。普通遗传学—经典的孟德尔遗传规律孟德尔对分离现象的解释：1.遗传状性由遗传因子（hereditarydeterminantfactor）决定。遗传因子不融合、不消失。每个遗传因子决定一种特定的性状。普通遗传学—经典的孟德尔遗传规律2.体细胞中遗传因子是成对存在的。座位（locus）：基因在染色体上的位置。纯合体（homozygote）:在一定的座位上带有两个相同的等位基因的个体。杂合体（heterozygote）:在一定的座位上带有两个不同的等位基因的个体。纯种高茎豌豆：DD纯种矮茎豌豆：dd

F1高茎豌豆：Dd普通遗传学—经典的孟德尔遗传规律3.生物体在形成生殖细胞---配子时，成对的遗传因子彼此分离，分别进入不同的配子中。配子中只含每对遗传因子中的一个。4.受精时，雌雄配子的结合是随机的。普通遗传学—经典的孟德尔遗传规律高茎：矮茎=3:1普通遗传学—经典的孟德尔遗传规律测交验证孟德尔对分离现象的解释测交（testcross）：是指将杂种后代和隐性亲本进行杂交。普通遗传学—经典的孟德尔遗传规律分离定律的内容在生物的体细胞中，控制同一性状的遗传因子成对存在，不相融合；在形成配子时，成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。分离定律的实质

等位基因随同源染色体的分开而分离。普通遗传学—经典的孟德尔遗传规律第二节遗传的自由组合定律双因子杂交试验普通遗传学—经典的孟德尔遗传规律结果分析一对相对性状杂交的试验结果分析：黄∶绿=(315+101)∶(108+32)=416∶∶1≈3∶1圆∶皱=(315+108)∶(101+32)=423∶∶1≈3∶1说明：两对性状是独立互不干扰地遗传给子代，每对性状的F2分离符合3∶1比例。普通遗传学—经典的孟德尔遗传规律对“9:3:3:1”的解释：控制两对性状的基因在遗传时是自由组合的。普通遗传学—经典的孟德尔遗传规律测交验证普通遗传学—经典的孟德尔遗传规律自由组合定律的内容两对或多对遗传因子在杂合状态时保持其独立性，互不污染的情形；在形成配子时，同一对遗传因子彼此分离，不同对的遗传因子则自由组合。自由组合律的实质配子形成时非同源染色体上的基因自由组合。Y-y等位基因位于这一对同源染色体上，R-r等位基因位于另一对同源染色体上。F1基因型是YyRr，孢母细胞进行分裂时，可以形成4种配子：

YR

Yr

yR

yr配子比例1：1：1：1表型比例9：3：3：1普通遗传学—经典的孟德尔遗传规律试验成功因素：正确选用实验材料。豌豆是严格的自花授粉植物，在花开之前即完成授粉过程，避免了外来花粉的干扰。杂交也容易，可以人工去雄。用外来花粉授粉也很容易。豌豆豆荚成熟后籽粒都留在豆荚中,便于各种类型籽粒的准确计数。稳定性状：选择简单而区分明显的7对性状进行杂交试验。相对性状：采用各对性状上相对不同的品种为亲本。普通遗传学—经典的孟德尔遗传规律合理设计实验程序。进行系统的遗传杂交试验，设计测交实验来验证对性状分离的推测。

从单因子到多因子的研究方法。开始只对一对性状的遗传情况进行研究，暂时忽略其他性状，明确一对性状的遗传情况后再进行对2对、3对甚至更多对性状的研究。应用统计学方法分析实验结果。普通遗传学—经典的孟德尔遗传规律第三节多对相对性状的遗传当具有n对不同性状的植株杂交时，只要决定n对性状遗传的基因分别载在n对非同源染色体上，其遗传仍符合自由组合定律。普通遗传学—经典的孟德尔遗传规律三对相对性状普通遗传学—经典的孟德尔遗传规律普通遗传学—经典的孟德尔遗传规律普通遗传学—经典的孟德尔遗传规律自由组合定律的应用说明生物界发生变异的原因之一，是多对基因之间的自由组合。20对基因差异F2

220=1048576表现型基因型更加复杂。生物中丰富的变异类型，有利于广泛适应不同的自然条件，有利于生物进化。杂交育种中，有利于组合双亲优良性状，并可预测杂交后代出现的优良组合及其比例，以便确定育种工作的规模。普通遗传学—经典的孟德尔遗传规律普通遗传学—经典的孟德尔遗传规律第四节遗传学数据的统计与分析3.01:144892134737

黄色×绿色子叶总数3.01:136186109090

黄色×绿色子叶Darbishire19092.80:15141438

黄色×绿色子叶Lock19053.05:1390311903

黄色×绿色子叶Bateson19052.94:14451310

黄色×绿色子叶Hurst19043.01:111903580

黄色×绿色子叶Tschermak19003.08:14531394

黄色×绿色子叶Correns19003.01:120016022

黄色×绿色子叶孟德尔

1865

绿

黄F2比例

F2

亲代

实验者普通遗传学—经典的孟德尔遗传规律孟德尔定律象物理学和化学定律一样，可以说是概率定律、统计定律。遗传学实验往往以个体为单位，单位数目比物理学和化学试验中的单位小得多，所以机遇性波动的现象特别明显，特别需要用统计学方法来处理实验数据。普通遗传学—经典的孟德尔遗传规律一、概率的基本定理相乘定理(lawofproduct,productrule)

两个（或两个以上）独立事件同时出现的概率是它们各自概率的乘积。P(A·B)=P(A)×P(B)

（豌豆豆粒是黄色而又饱满的概率是1/2X1/2=1/4）相加定理(lawofthesum,sumrule)

两个互斥事件同时发生的概率是各个事件各自发生概率之和。P(A或B)=P(A)+P(B)

（豌豆豆粒是黄色和绿色的概率是1/2+1/2=1；豌豆豆粒既非黄色而非绿色的概率是1-1=0）普通遗传学—经典的孟德尔遗传规律条件概率（conditionalprobability）

若事件Ｂ与早先出现过的事件Ａ有列联关系，则在Ａ条件下Ｂ的概率称为条件概率。ｐ（Ｂ／Ａ）＝ｐ（ＡＢ）／ｐ（Ａ）普通遗传学—经典的孟德尔遗传规律豌豆杂种YyRr的雌雄配子发生概率、通过受精的随机结合所形成的合子基因型及其概率可表示为：普通遗传学—经典的孟德尔遗传规律二、二项式展开二项式展开式通常用于分析某一事件的各种组合所出现的频率。在遗传上可被用于F2群体基因型和表现型的排列和分析。普通遗传学—经典的孟德尔遗传规律当n较大时，二项式展开的公式就会过长。为了方便，如仅需推算其中某一项事件出现的概率，可用以下通式：r代表某事件（基因型或表现型）出现的次数；n–r代表另一事件（基因型或表现型）出现的次数。普通遗传学—经典的孟德尔遗传规律以YyRr为例，用二项式展开分析其后代群体的基因结构。显性基因出现的概率p=1/2，隐性基因出现的概率q=1/2，p+q=1。n=杂合基因个数。n=4，二项式展开为：普通遗传学—经典的孟德尔遗传规律如果只需了解3个显性和1个隐性基因个体出现的概率，即n＝4、r＝3、n–r＝4–3＝1；则可采用单项事件概率的通式进行推算，可获得同样结果。普通遗传学—经典的孟德尔遗传规律杂种F2不同表现型个体频率也可采用二项式分析：任何一对完全显隐性的杂合基因型，F2群体中显性性状出现的概率p=(3/4)、隐性性状出现概率q=(1/4)，p＋q=(3/4)＋(1/4)=1。

n代表杂合基因对数，则其二项式展开为：普通遗传学—经典的孟德尔遗传规律两对基因杂种YyRr自交产生的F2群体，其表现型个体的概率按上述的(3/4):(1/4)概率代入二项式展开：表明具有Y_R_个体概率为(9/16)，Y_rr和yyR_个体概率为(6/16)，yyrr的个体概率为(1/16)，即表现型比率为9:3:3:1。普通遗传学—经典的孟德尔遗传规律三、卡方检验由于各种因素的干扰，遗传学试验实际获得的各项数值与其理论上按概率估算的期望值常有一定的偏差。两者之间出现的偏差属于试验误差，还是真实差异？需要卡方检验来判断。卡方检验法：将实际数值与理论数值进行比较，以确定观察值与理论值是否符合。从而确定是否能用遗传规律去解释。χ2检验可利用以下公式：O是实测值，E是理论值，Σ是总和普通遗传学—经典的孟德尔遗传规律利用χ2值和自由度（df=k–1，k为类型数，一般为子代分离类型数目减1），可查出P值。普通遗传学—经典的孟德尔遗传规律例：孟德尔两对相对性状的试验，df=4（表型种类）-1=3普通遗传学—经典的孟德尔遗传规律χ2测验法不能用于百分比，如遇到百分比,根据总数将其转化成频数，然后计算差数。例如,在一个实验中得到雌果蝇44%,雄果蝇56%,总数是50只，现要求测验该实际数值与理论值是否相符。首先把百分比根据总数化成频数，即：50×44%=22只50×56%=28只df=2-1=1χ2=(22-25)2/25+(28-25)2查表，0.3<P<0.5，差异不显著。普通遗传学—经典的孟德尔遗传规律第五节孟德尔定律的扩展孟德尔杂交试验F2代3:1和9:3:3:1分离比出现的条件：杂交的双亲必须是纯系。在有性染色体分化的生物中，决定性状的基因位于常染色体上且等位基因要完全显性。各种类型配子随机结合，且存活率相当。所有的杂种后代都应该处于比较一致的环境中且存活率相同。供试群体中的个体数要足够多。普通遗传学—经典的孟德尔遗传规律性状表达影响因素环境等位基因间显隐性的相对性非等位基因间的相互作用普通遗传学—经典的孟德尔遗传规律一、环境影响性状表达1.显隐性的相对性条件显性：指显隐性可依据环境条件的改变而改变。

曼陀罗茎秆颜色遗传紫茎×绿茎↓

F1

夏季：紫色显性；低温：淡紫色（不完全显性）

普通遗传学—经典的孟德尔遗传规律生物的显隐性在个体的不同发育时期可以发生变化。香石竹开花时酸碱度

白花×暗红花↓

F1最初纯白，慢慢变为暗红普通遗传学—经典的孟德尔遗传规律2.多因一效与背景基因多因一效：一种性状的发育受多对基因影响的现象。背景基因：指和所研究的表现型直接相关的基因以外的全部基因型的总和。玉米籽粒颜色由三部分决定：玉米籽粒果皮颜色，糊粉层颜色，胚乳颜色。

玉米糊粉层颜色（普通大田：无色）9个基因控制，A1、A2、BZ1、BZ2、C1、C2、In、Pr和RA1、A2、C1、C2和R5个基因显性时Pr紫色，pr红色

Pr/pr:主效基因（决定生物性状表达的差异。）普通遗传学—经典的孟德尔遗传规律3.反应规范反应规范：基因型对环境反应的幅度。阳光白化症患者：不形成色素。反应规范窄黄种人：反应规范广泛白种人、黑种人：反应规范窄普通遗传学—经典的孟德尔遗传规律4.表现度和外显率表现度：具有相同基因型的个体间基因表达的变化程度。多指（趾）症

单基因显性遗传病普通遗传学—经典的孟德尔遗传规律外显率：具有特定基因型的一群个体中，表现出该基因型所控制性状的个体的百分数。蓝色巩膜普通遗传学—经典的孟德尔遗传规律5.表型模写表型模写：由于环境因素所引起的表型改变与某基因突变所引起的表型变化一致的现象。塞拉多米—安眠剂心肢综合征（常染色体显性遗传）普通遗传学—经典的孟德尔遗传规律二、等位基因间显隐性的相对性影响性状表达1.等位基因间的显隐性关系⑴完全显性：具有相对性状的纯合体亲本杂交后，F1只表现一个亲本性状的现象。即外显率为100%。豌豆红花×白花F1:红花⑵不完全显性：具有相对性状的纯合亲本杂交后，F1显现中间类型的现象。

紫茉莉红花×白花F1:粉红F2:红花，粉红，白花普通遗传学—经典的孟德尔遗传规律⑶共显性:如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，这种显性表现称为共显性。

ABO血型系统基因型IAIB⑷镶嵌显性：由于等位基因的相互作用，双亲的性状表现在同一子代个体的不同部位而造成的镶嵌图式。白猫×黑猫↓

F1（花猫）普通遗传学—经典的孟德尔遗传规律⑸超显性：F1代超过亲本表现的现象。数量遗传杂种优势×普通遗传学—经典的孟德尔遗传规律2.致死基因致死基因：指那些使生物体不能存活或使生物体生命力降低的等位基因。显性致死基因隐性致死基因显性致死基因：杂合状态就会导致个体死亡的基因。视网膜母细胞瘤显性基因Rb普通遗传学—经典的孟德尔遗传规律隐性致死基因：只有在纯合状态才会导致个体死亡的基因。决定小鼠黄色毛皮的显性基因A，在杂合体中Aa表型为黄色，但纯合体AA是导致小鼠胚胎期致死。（黄色）Aa×Aa（黄色）F1ＡＡ：Ａａ：ａａ＝０：２（黄色）：１（黑色）其中纯合体ＡＡ致死。普通遗传学—经典的孟德尔遗传规律3.复等位基因复等位基因：种群中同源染色体同一座位上存在的两个以上的等位基因叫复等位基因。群体概念兔子皮毛颜色野生灰青灰喜马拉雅白化体依次显性普通遗传学—经典的孟德尔遗传规律人ABO血型遗传抗原前体H抗原A、B抗原+少量H抗原

H基因IA

、IBA+OB×?普通遗传学—经典的孟德尔遗传规律三、非等位基因间的相互作用基因互作产生新性状基因互补上位作用（隐性上位、显性上位）抑制作用重叠作用积加作用普通遗传学—经典的孟德尔遗传规律1.基因互作产生新性状鸡冠的4种类型：玫瑰冠豌豆冠胡桃冠单冠普通遗传学—经典的