遗传与人类健康

根据临床统计，15岁以下死亡儿童中，30％由遗传病所致。1/4的生理缺陷和3/5的成人疾病都是遗传病。？什么是遗传病？第一节人类遗传病的主要类型

由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生改变，从而使发育成的个体患疾病，称为遗传性疾病，简称遗传病。概念1.什么是单基因遗传病？2.病因是什么？由单个基因的异常所引起的疾病3.常见的单基因遗传病有哪些？有何特点？主要是由基因突变引起的阅读思考显性致病基因常染色体：X染色体：多指、并指、软骨发育不全、高胆固醇血症抗维生素D佝偻病

隐性致病基因常染色体：X染色体：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、糖原沉积病Ⅰ型色盲症、血友病、进行性肌营养不良伴Y染色体男性外耳道多毛症（一）单基因遗传病常染色体显性遗传病遗传特点:通常在家族中表现为代代相传家族中男女发病概率基本相等并指多指短指

该显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。（软骨发育不全）常染色体显性遗传病遗传特点:通常在家族中表现为代代相传女性患者多于男性患者儿患母必患，父患女必患伴X染色体显性遗传病（抗维生素D佝偻病）患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。伴X染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病遗传特点:通常在家族中表现为隔代遗传家族中男女发病概率基本相等（白化病）常染色体隐性遗传病

智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。（苯丙酮尿症）苯丙氨酸酪氨酸(正常)苯丙酮酸(异常)积累苯丙酮尿症缺少显性基因,正常酶无法合成苯丙氨酸羟化酶

苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成损害。这种病主要通过尿液化验来诊断。苯丙酮尿症患病机理（地中海贫血）

本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块、发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。常染色体隐性遗传病（镰刀型细胞贫血症）伴X染色体隐性遗传病遗传特点:通常在家族中表现为隔代相传男性患者多于女性患者女患父必患，母患子必患（进行性肌营养不良）伴X染色体隐性遗传病患者三角肌、肱三头肌、腓肠肌肌肉组织被结缔组织取代。主要症状：行为笨拙、登梯起立困难、走路时腰椎前凸腹隆起、从仰卧位起身需“三步曲”伴Y染色体遗传病遗传特点:传男不传女,父病儿必病外耳道多毛症部分男性秃顶伴Y染色体遗传病1.多基因遗传病与单基因遗传病有哪些不同？2.多基因遗传病有何特点？由多对等位基因控制的遗传病。阅读思考（二）多基因遗传病特点受一系列基因控制易受环境因素的影响通常表现出家族聚集现象唇裂无脑儿原发性高血压青少年型糖尿病病例唇裂无脑儿1.什么是染色体异常遗传病？2.染色体异常遗传病有何特点？3.染色体病可以分为哪几类？阅读思考染色体异常引起的遗传病。（三）染色体异常遗传病特点：染色体的变异引起遗传物质较大改变往往造成较严重的后果甚至胚胎时期就自然流产。性腺发育不良类型常染色体遗传病性染色体遗传病：21-三体综合征(染色体数目异常)

猫叫综合征(染色体结构异常)特纳氏综合征（44+XO）葛莱弗德氏综合征（44+XXY）猫叫综合征主要症状:病儿哭声很像猫叫,两眼距离较远,耳位低下,生长发育迟缓,严重智障21-三体综合征主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容,眼间距宽,外眼上斜,口常半张,舌常伸出口外.性染色体异常：性腺发育不良（XO）

(特纳氏综合征)主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。

（1）苯丙酮尿症A.常显

（2）21-三体综合征B.常隐

（3）抗维生素D佝偻病C.X显

（4）软骨发育不全D.X隐

（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病

（6）青少年型糖尿病F.常染色异常遗传病

（7）性腺发育不良G.性染色异常遗传病下列遗传病各属于何种类型？

“遗传性疾病=先天性疾病”？判断

“遗传性疾病=家族性疾病”？先天性疾病1.含义:出生前已形成的畸形或疾病,一般婴儿出生时 就已表现出的疾病2.病因(1)遗传物质改变引起的，属于遗传病,如白化病、先天性愚型(2)环境因素引起的，属于非遗传病，如母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障家族性疾病1.含义:一个家族中多个成员都表现出来的同一种疾病,即某一疾病有家族史2.病因分类:(1)遗传物质改变引起的，属于遗传病。如多指、抗维生素D佝偻病(2)环境因素引起的，属于非遗传病。如由于饮食中缺少维生素A，家族中多个成员可能患夜盲症遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系？(1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病 有一定关系，但不能说先天性疾病和家族性疾病都是遗传病(2)遗传病不一定一生下来就表现出来，遗传病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病（如秃头症）(3)显性遗传病一般表现出家族倾向性，隐性遗传病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结婚，往往几代中只见到一个患者受累个体数量

出生青春期成年各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险染色体异常遗传多基因遗传单基因遗传思考：请依据曲线分析，各类型病在人体不同发育阶段的发病特点。第二节遗传咨询与优生

是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。（一）遗传咨询：⑤提出建议①病情诊断②系谱分析④确定遗传方式，推断后代发病几率③染色体或生化测定内容和步骤：（二）优生婚前检查适龄生育遗传咨询产前诊断选择性流产妊娠早期避免致畸剂禁止近亲结婚等“直系血亲”是指从自已算起向上推数三代和向下推数三代。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等“三代以内旁系血亲”是指与祖父母(外祖父母)同源而生的除直系亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹。1.禁止近亲结婚我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”祖父母外祖父母父母叔伯姑舅姨自己兄弟姐妹舅姨的子女叔伯姑的子女叔伯姑的孙子女或外孙子女叔伯姑的曾孙子女或曾外孙子女子女孙子女或外孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孙子女或外孙子女舅姨的曾孙子女或曾外孙子女舅姨的孙子女或外孙子女旁系血亲直系血亲旁系血亲旁系血亲为什么要禁止近亲结婚?和表妹爱玛生育六个子女，三个中途夭折，三个终生不育。达尔文摩尔根和表妹玛丽生育三个子女，两个女儿痴呆，儿子智障。事例能诊断的疾病：染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病2.进行产前诊断过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。适龄生育——24－29岁生育母亲生育年龄21三体综合症发病率<29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/100>45岁1/503.提倡适龄生育1.下列很有需要进行遗传咨询的是（）

A．亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年

B．得过肝炎的夫妇

C．父母中有残疾的待婚青年

D．得过乙型脑炎的夫妇A趁热打铁2.已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（）

A．男孩、男孩B．女孩、女孩

C．男孩、女孩D．女孩、男孩C趁热打铁第四节遗传病与人类未来