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文档简介
脆性X综合征Fragilexsyndrome脆性X综合征概述临床特征实验室诊断治疗预后风险评估和遗传咨询·产前诊断典型病例概述●脆性ⅹ综合征,又称Martinbell综合征(三核苷酸重复病●最常见的X连锁的单基因性智力低下综合征(OMIM309550)发病率仅次于21-三体综合征群体发病率:男性全突变率1:4000,女性全突变率1:6000-8000●男性前突变携带者1:800女性前途变携带者1:260●台湾筛查1046例男性新生儿发现全突变1例临床特征—FXS(1)智力障碍男性患者大多数都表现为中度至重度智力障这与甲基化嵌合体及前突变/全突变嵌合体有关约有30%50%的女性全突变携带者患病,大多数表现为难以觉察的或轻度的智力障碍,女性全突变携带者是否患病及患者智力障碍的差异是由于X染色体差异性失活所致临床特征—FXS(2)特殊面容颜面瘦长前额突出耳朵大下巴前突下颌大嘴大唇厚上门齿长腭弓高头围大巨睾青春期后表现明显
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