肥厚性皮肤骨膜增生症

内分泌科病历分析

李东明当前第1页\共有32页\编于星期六\9点一般资料姓名：张帅

职业：无性别：男

工作单位：无年龄：22岁

婚姻：未婚

出生地：江苏句容

入院日期：2013-09-0414:19民族：汉

当前第2页\共有32页\编于星期六\9点主诉

四肢肢端肥大4年余当前第3页\共有32页\编于星期六\9点现病史2008年四肢肢端肥大，以手指足趾末端为主，无局部红肿热痛，面貌粗陋，头皮和睑皮增粗增厚。2010年活动后双下肢肿胀疼痛，自觉踝膝关节肥大。

至我院门诊就诊，查垂体MR3T（平扫+增强）示：考虑垂体微腺瘤可能性大。查GH：6.34Miu/L（参考范围0-13.0Miu/L）。

近半年视物模糊，长时间视物后症状明显，伴眼分泌物增多。

近1月膝关节活动受限，下蹲不能，双下肢疼痛症状加重，站立或行走30-60min后出现。于南京军区总医院就诊，查垂体MR（平扫+增强）示：垂体微腺瘤可能性大。查血清甲状腺功能正常，GH2.64ug/L（参考范围0-6ug/L）。当前第4页\共有32页\编于星期六\9点既往史：否认“高血压、糖尿病、冠心病”等慢性病史，否认“结核、肝炎”等传染病史。家族史：否认家族成员中类似病例。当前第5页\共有32页\编于星期六\9点入院体格检查身高175cm，体重60kg，BMI19.59kg/cm2无胡须、腋毛，阴毛稀少。面貌粗陋，毛孔增大，头皮和睑皮增粗增厚。额部皱纹增粗增厚呈脑沟回状，质地变硬，局部无红肿。下唇肥厚。手足粗大、肥厚，手指粗、足跟垫增厚。双下肢稍水肿，非凹陷性。外生殖器未见异常。当前第6页\共有32页\编于星期六\9点当前第7页\共有32页\编于星期六\9点既往实验室及器械检查

生长激素（2010-06-16，本院）：6.34Miu/L（0-13Miu/L）。垂体MR3T（平扫+增强）（2010-06-17，本院）：结合病史，考虑垂体微腺瘤可能性大。垂体MR（平扫+增强）（2013-08-20，南京军区南京总医院）：垂体微腺瘤可能性大，请结合临床。当前第8页\共有32页\编于星期六\9点既往实验室检查甲状腺功能测定（2013-08-20，南京军区南京总医院）：

T31.91nmol/L），

T4

116.97nmol/L（71-161nmol/L），

FT3

4.92pmol/L（3.8-6.5pmol/L），

FT4

13.4pmol/L（7.9-17.2pmol/L），

TSH

2.65mIU/L（0.3-4.5mIU/L），

PRL

270.1mIU/L（95.4-400mIU/L）。生长激素

2.64ug/L（0-6ug/L）。

当前第9页\共有32页\编于星期六\9点2010年06月17日垂体MR3T(平扫+增强)考虑垂体微腺瘤可能性大。当前第10页\共有32页\编于星期六\9点入院诊断1.肢端肥大待查：(1).垂体生长激素瘤？(2).肥厚性皮肤骨膜增生症？(3).垂体非GH瘤所致的肢端肥大症？当前第11页\共有32页\编于星期六\9点入院后血常规（2013-09-04）白细胞计数 6.78x10^9/L红细胞计数 4.18x10^12/L

中性粒细胞 61.80 %血红蛋白

119g/L↓

血小板计数 196x10^9/L当前第12页\共有32页\编于星期六\9点2013-09-04尿常规正常。粪常规正常。当前第13页\共有32页\编于星期六\9点2013-09-04血钾 3.30 mmol/L↓血钠 141.60mmol/L血氯 104.40mmol/L血钙 2.32 mmol/L血磷 1.27 mmol/L血镁 0.93 mmol/L血糖 4.27 mmol/L肌酐 57 umol/L尿素 2.09 mmol/L↓尿酸 301 umol/L当前第14页\共有32页\编于星期六\9点肝功能、血脂2013-09-04总蛋白 59.20 g/L↓白蛋白 37.80 g/L↓谷丙转氨酶 6.4 U/L↓谷草转氨酶 8.8 U/L↓乳酸脱氢酶 123 U/L↓γ-谷氨酰转肽酶 11.6 碱性磷酸酶 87.3 U/L总胆固醇 3.45 mmol/L甘油三酯 0.75 mmol/L高密度脂蛋白胆固醇 1.07 mmol/L低密度脂蛋白胆固醇 2.02 mmol/L↓当前第15页\共有32页\编于星期六\9点皮质醇、ACTH2013-09-04

24小时尿游离皮质醇测定:635.20nmol/24h(108-961)当前第16页\共有32页\编于星期六\9点甲状腺功能2013-09-04游离三碘甲状腺原氨酸

4.73pmol/L（）游离甲状腺素 14.53 pmol/L（）促甲状腺激素 1.530 mIU/L （）抗甲状腺球蛋白抗体 11.81 IU/mL（<115.0）抗甲状腺过氧化物酶抗体 5.00IU/ml（<34.0）当前第17页\共有32页\编于星期六\9点性激素六项2013-09-04FSH促卵泡生成素 2.32 IU/L(1.27-19.26)LH促黄体激素 3.72 IU/L(1.24-8.62)PRL泌乳素

339.67 mIU/L↑(55.9-278.4)P孕酮

1.84 nmol/L(1.27-3.50)T睾酮

22.49 nmol/L(6.07-27.10)E2雌二醇

303.80 pmol/L↑(73.4-172.4)当前第18页\共有32页\编于星期六\9点生长激素

(2013-09-04)GH0.105ng/mL(0.010-3.60)；(2013-09-05)GH 0.063ng/mL； 当前第19页\共有32页\编于星期六\9点生化2013-09-10复查电解质正常钾 3.60 mmol/L钠 141.80 mmol/L氯 102.90 mmol/L钙 2.23 mmol/L磷 1.34 mmol/L镁 0.88 mmol/L血糖 4.41 mmol/L肾功能正常肌酐 59.7 umol/L尿素 3.21 mmol/L尿酸 296 umol/L当前第20页\共有32页\编于星期六\9点总蛋白 58.90 g/L↓白蛋白 37.20 g/L↓谷丙转氨酶 6.9 U/L↓谷草转氨酶 9.0 U/L↓乳酸脱氢酶 131 U/L↓γ-谷氨酰转肽酶 7.6

U/L↓

碱性磷酸酶 82.5 U/L总胆固醇 3.20 mmol/L甘油三酯 0.59 mmol/L高密度脂蛋白胆固醇 1.10 mmol/L低密度脂蛋白胆固醇 1.76 mmol/L↓当前第21页\共有32页\编于星期六\9点胸片：正常。心电图：正常。当前第22页\共有32页\编于星期六\9点2013年09月10日头颅CT头颅CT平扫颅内及颅骨未见明显异常。顶部软组织增厚皱褶。当前第23页\共有32页\编于星期六\9点2013-09-10股骨正侧位片股骨骨膜增生、局部硬化；当前第24页\共有32页\编于星期六\9点双膝关节正侧位DR(双侧)右髌骨及右膝骨端边缘及髁间棘突骨质增生变尖，局部见疣状突起。当前第25页\共有32页\编于星期六\9点腕关节正、侧位片DR(一侧)右腕关节面模糊、毛糙；当前第26页\共有32页\编于星期六\9点手正、斜位片当前第27页\共有32页\编于星期六\9点足正侧位片(一侧)右踝关节面模糊、毛糙；右足诸跖跗骨骨皮质毛糙、模糊，骨膜增生、局部硬化；当前第28页\共有32页\编于星期六\9点骨盆平片骨盆等骨皮质毛糙、模糊，骨膜增生、局部硬化；当前第29页\共有32页\编于星期六\9点上述X片报告结果右侧尺桡骨、股骨、胫腓骨及右足诸跖跗骨、骨盆等骨皮质毛糙、模糊，骨膜增生、局部硬化；右腕、右膝及右踝关节面模糊、毛糙；右髌骨及右膝骨端边缘及髁间棘突骨质增生变尖，局部见疣状突起。当前第30页\共有32页\编于星期六\9点结论血皮质醇、ACTH及其节律正常，24小时尿游离皮质醇正常；