特发性癫痫综合症讲解

特发性癫痫综合症讲解

讲解人：郑州军海脑病医院疾病概述特发性癫痫综合征(年龄依赖性起病)以往也称之为“原发性癫痫”，系目前诊断技术尚找不到明确病因的癫痫，这并不意味“无原因”，仅是尚未找到病原。大多数具有单基因遗传背景，确定致病基因及功能是探索癫痫综合征防治的基础。我国特发性癫痫综合征主要类型的原发性全身发作，发病率为81%；典型失神发作的发病率为8.6%。疾病描述癫痫综合征(epilepsysyndrome)是一组症状、体征组成的特定癫痫现象，不仅仅是癫痫发作类型。特发性癫痫综合征(年龄依赖性起病)以往也称之为“原发性癫痫”，系目前诊断技术尚找不到明确病因的癫痫，这并不意味“无原因”，仅是尚未找到病原。大多数具有单基因遗传背景，确定致病基因及功能是探索癫痫综合征防治的基础。特发性癫痫综合征的临床类型既有部分性发作(partialseizure)，又有全面性发作(generalizedseizure)。主要包括儿童良性中央颞区癫痫(benignrolanticepilepsyofchildhood，BRE)、失神发作、良性家族性新生儿癫痫(benignfamilialneonatalconvulsions，BFNC)、青少年肌阵挛癫痫(juvenilemyoclonicepilepsy，JME)和全面性强直-阵挛发作(generalizedtonic-clonicseizure，GTCS)等。症状体征

1.良性家族性新生儿癫痫(benignfamilialneonmalconvulsions，BFNC)是特发性癫痫综合征，10%～14%的患儿可发展为成人癫痫。家系研究表明，良性家族性婴儿癫痫基因定位于19号染色体短臂。新生儿出生后2～3天发病，约6个月时停止发作，为局灶性或全身性肌阵挛发作，可伴呼吸暂停，多预后良好，不遗留后遗症，无精神发育迟滞。良性家族性婴儿癫痫多在生后3.5～12个月发病，主要表现局灶性发作。EEG检查常无特征性改变。2.儿童良性中央颞区癫痫又称具有中央-颞部棘波的良性儿童期癫痫，30%～40的患儿同胞可有相同EEG异常，约10%出现临床发作，40%的近亲有热性惊厥。(1)18个月～13岁发病，5～10岁为发病高峰，14～15岁停止发作，男孩较多。发作常见于入睡和醒前，约70%仅在睡眠时发作，15%仅在清醒时发作，15%在清醒和睡眠时均发作。如不经治疗，10%仅发作1次，70%数月或数年发作1次，20%发作频繁，治疗后发作显着减少。(2)典型发作表现：患儿从睡眠中醒来，一侧口部感觉异常，继之同侧口、咽和面部阵挛性抽动，常伴舌部僵硬感、言语不能、吞咽困难、流涎等，但意识清楚，发作持续1～2min。白天发作通常不泛化至全身，5岁以下儿童夜间发作常扩展到同侧肢体，偶可扩展为GTCS。神经系统查体和神经影像学检查正常，EEG显示对侧中央及(或)颞区高波幅棘尖波，继之以慢活动。发作间期EEG可显示一侧或双侧中央区或中央颞区棘波发放，为典型高波幅棘波，困倦和睡眠可诱发。3.儿童良性枕叶癫痫也称具有枕区阵发放电的儿童癫痫(childhoodepilepsywithoccipitalparoxysmaldischarge)，为常染色体显性遗传，可能是良性中央颞区癫痫的变异型。(1)发病年龄15个月～17岁，多于4～8岁起病，男性患儿略多，约1/3有癫痫家族史，常为良性中央颞区癫痫(BRE)。患者在清醒或熟睡时发作，入睡时最多，闪光刺激或游戏机可诱发。发作时先有视觉先兆，包括视幻觉如闪光或亮点，甚至看见蝴蝶、蜻蜓等物象；一过性视力丧失或视野中出现暗点、全盲或偏盲等，视错觉如视物显大症、视物显小症或视物变形症等，也可同时出现2种或2种以上的先兆，患者意识清楚或不同程度意识障碍甚至意识丧失，随后出现一侧阵挛性发作、复杂部分性发作如自动症，也可扩展为GTCS。个别患者发作时出现语言障碍或其他感觉异常，30%的病例发作后头痛、恶心及呕吐等，应注意与偏头痛鉴别。(2)发作期EEG可见一侧或双侧枕区棘波快速发放，发作间期为正常背景活动，一侧或双侧枕部和后颞部出现高波幅1.5～2.5Hz棘慢波或尖波发放，同步或不同步，睁眼时消失，闭眼1～20s后重复出现，过度换气或闪光刺激很少诱发，有时可见短程双侧同步棘慢波或多棘慢波弥漫性发作，偶可见颞叶棘波。30%～50%的患儿仅在入睡后EEG出现变化，疑诊本病而清醒EEG正常时，可检查睡眠EEG确诊，但某些失神发作患儿发作间期也表现类似EEG。MRI检查正常。4.觉醒时有全身强直-阵挛发作的癫痫是最常见的特发性全面性癫痫。本病有遗传倾向，患者常有少年肌阵挛发作或失神发作史。多在10～20岁起病，占少年及成人癫痫27%～31%。90%发生于白天或夜间睡眠觉醒时，少数在睡眠松弛时发作，缺睡可诱发。EEG改变符合特发性全面性发作，对光刺激敏感。5.儿童失神性癫痫(childhoodabsenceepilepsy)又称为密集性癫痫，呈常染色体显性遗传，伴外显率不全，占全部癫痫患者的5%～15%。患儿6～7岁起病，女孩较多。表现频繁失神发作，每天数次至数十次，青春期可发生GTCS或失神发作减轻，极少数以失神发作持续状态为惟一发作类型。EEG为双侧对称同步3次/s棘慢波综合(slowandspikewaves，SSW)，背景正常，过度换气可诱发。6.青少年失神性癫痫(juvenileabsenceepilepsy)在青春期发病，失神发作频率较低，发作时后退动作少见，常伴觉醒时GTCS或肌阵挛发作。EEG可见棘慢波频率＞3次/s。患者对AEDs治疗反应极好。7.肌阵挛失神癫痫是罕见的癫痫综合征，约占全部癫痫的0.5%～1.0%，85%的患儿是男性。被认为是特发性与症状性癫痫的中间类型，病因可能为异质性，某些病例可能为遗传性，有些可能是某种脑病的症状。(1)起病年龄2～12岁，发病高峰7岁，25%的病例有癫痫家族史，40%的患者发病前智力不正常。特点是失神伴双侧肢体节律性抽动，发作频繁，每天数次，每次10～60s，过度换气可诱发，睡眠早期也可发生。

发作时意识障碍程度不等，轻者表现与人交谈困难，重者意识丧失。肌阵挛为肩和上、下肢抽动，也有面部(下颏及口部)肌抽动，睑肌抽动少见。神经系统检查多正常，患儿常伴或病前已有智力低下，可有自主神经症状如呼吸暂停及尿失禁。发作可持续至成年期，有时自动终止。(2)发作间期EEG背景波正常，双侧对称同步3Hz棘慢波，突发突止。EEG异常放电1s后肌电图出现强直收缩，多导记录仪可准确记录EEG与叁角肌肌电图同步异常。诊断主要根据失神与肌阵挛发作同时存在的临床特征及EEG典型3Hz棘慢波。8.青少年肌阵挛癫痫(juvenilemyoclonicepilepsy，JME)也称前冲性小发作(impulsivepetitmal)，肌阵挛发作(myoclonicseizures)是短暂的肌肉不随意收缩，可能代表一种痫性发作如婴儿痉挛症，或惊吓或入睡后生理反应，或独立的伴强直-阵挛发作的不自主运动。近年来对上百个JME家系调查发现，提示本病呈常染色体隐性遗传倾向。(1)多在12～15岁发病，占小儿癫痫3%，成人癫箱痫10鄙%以上镇，无坛性别春差异改。患许者可阴伴GT诊CS、肌央阵挛无失神绑或失睛神发领作等浓。发蚊作可馒由缺元睡、近疲劳美、饮笋酒、瓦睡醒己、闪莲光刺赠激或须闭眼芹诱发唇，晨幻玉起时泽尤易兽出现漏，表宋现双线前臂笨屈肌翠短暂坛急速同收缩忌，对欣称或乒不对恰称不哈规则孝无节企律阵疼挛，窃可反个复发那生，记急速早收缩选累及摧下肢饭导致蛮病人看跌倒治，患第者意眯识保盒留，控可感址受到缺肌阵室挛发刺作。号多数邻患者拴发病2～3年后厉出现GT中CS，有拿时发童作之咱初即哭合并GT铁CS，约1/漏3的患询者有慈失神塌发作各，成颂年期听始终暴有出声现另欢一类谁型发墙作的懂可能讨性。(2耐)发作狠期EE飘G为同伐步广柔泛多拍棘慢挣波发姿放，班后出窄现一胖慢波加；发造作间鸽期EE铁G可能妨正常异或显勇示3.缘瑞5～6H映z多棘部慢复裁合波垮。疾病轨病因目前奖认为只，特秘发性泳癫痫合综合级征大锦多数末具有似单基胖因遗性传背瓣景。1.良性不家族广性新眼生儿耽癫痫谨是常心染色盒体显垦性遗野传，棚存在恨遗传听异质朗性。2.儿童烈良性偶中央贞颞区忙癫痫饰又称叠具有筋中央-颞部巡寿棘波昌的良士性儿刊童期大癫痫宇，属郊特发句性部买分性顶癫痫常，为届常染决色体爪显性骄遗传嚼。3.儿童类良性族枕叶访癫痫(为常德染色偷体显踪蝶性遗垄传，耍可能淋是良书性中美央颞们区癫发痫的复变异阁型。4.儿童碗失神葵性癫难痫又调称为格密集坚性癫鸦痫，跑呈常寨染色剧体显肝性遗误传，旱伴外虚显率此不全争，占还全部脉癫痫原患者勇的5%～15土%。5.青少扶年失家神性丽癫痫膜与肌懒阵挛粗失神州癫痫穿，病扬因可阻能为擦异质革性，拴某些部病例盼可能景为遗包传性辆，有芽些可竟能是斧某种碑脑病扬的症没状。6.青少具年肌姿阵挛传癫痫享，11本5个JM增E家系墨基因宽连锁踪蝶分析曲发现执，相秤关基壶因与6号染旱色体翠短臂6p贺21奇.3紧密蛛连锁霞，命杠名为EJ罪M1，提英示本墙病呈雅常染后色体盏隐性涛遗传豪倾向楼。病理遵生理单基腿因或席多基询因遗莫传均构可引锻起痫必性发营作，扮已知15党0种以馒上少话见的涌基因仅缺陷朴综合份征表韵现癫堤痫大留发作芳或肌豆阵挛并发作饥，其蓝中常浅染色近体显办性遗去传病25种，货如结抛节性迅硬化铺、神绢经纤便维瘤织病等脖，常轧染色笨体隐意性遗驱传病依约10鸽0种，裳如家碍族性馋黑矇恐性痴败呆、荷类球吹状细些胞型做脑白剂质营蜓养不布良等霸，以肚及20余种译性染避色体个遗传利基因吵缺陷泰综合拒征。癫痫目综合效征的伏一般够发病恒机制息，请括参阅伐本系遮统“脂癫痫展发作衬与癫展痫综舞合征缩慧”相耍关内懂容。诊断安检查诊断候：诊辅断应深解决挎四个狗方面嘱的问概题：1.患者贷的发传作性阿症状恢是否齿为癫己痫性格的患劳者就碎诊时烟绝大指多数犁是在樱发作秩间歇芦期，夏体格局检查挂无异孔常所神见。越因此芳诊断佳的依劳据根调据病狸史，贩但患撤者于羊发作父时除腥单纯德的部饱分性输发作腹外多兰有意艘识丧些失，受难以溉自述错病情趁。只厚能依盒靠目著睹患堡者发万作的起亲属拾、或管其他单人叙民述发物作时王的表芬现和肝整个棍发作轧过程雷，包袋括当浙时的准环境凶，发舒作时蛋程，虽发作拘时的电姿态停、面亚色、航声音鞋，有订无肢抖体抽诸搐和露其大琴致的拳顺序恼，有编无怪拿异行敞为和叙精神利失等竞。了朝解发虑作时例有无旅意识丧菌失对干诊断毯全面抓性强迅直-阵挛是发作鹿非常粮关键乘，其鸦间接插证据盟包括汤舌咬磨伤、强尿失泪禁、胸可能蚊发生移的跌趁伤和麦醒后肆头痛旬、肌袋痛等住。但荣别人棒的叙讽述观乎察常摸不够眉细致盯精确摘，医极生如约能目桨睹患快者的达发作利，对寻诊断暴有决汉定性如的作惜用。屈癫痫链有两如个最芳重要抄的特疑点，茶即发碍作性云和重鞋复性寨。发撞作性丸是突桶然发叠生，效突然职中止冠；重帽复性随即有蔽一次洁发作稻后，震在一握定的找间隔幼后脑科电图顷现象闻突然稀开始汁，突浩然终刷止，识在频柄率、告波形姻、波膨幅等份方面单不同掀于背抢景，僻而且牢突出秀于背射景。原爆发芬的内笔容可须以是泽高波尾幅慢赴波，渣高波腿幅快谦波甚围至α波；澡也可球以是侍癫痫货样波摇。但在伐常规黄脑电钓图由叶于记晴录时理间有阀限(2啄0～30映mi杠n)圾,在明留确为高癫痫炼的患锣者中让仅20劈燕%～30哭%可以蝇记录药到癫碍痫样不波或询爆发赚，30劲%～40迹%为非宁特异吓性变缓化如普慢波六增多挣，对碍癫痫盖的诊织断无休帮助陶。尚烂有20艰%～30因%脑电耐图正旱常。20世纪70年代堪以来侍应用瞎于临建床的碧携带勇式脑买电图卖监测(T址EE牧G)技术适可以梢持续阀监测24候h以上债，可脸提高廊癫痫姓样波定或爆邪发的滩阳性院率达80风%以上洁。尤举其是谦录像运及脑输电图窜监测(T侍EE灶G-甜VR夕)可同慌时监毒测患李者发往作的元情况砍及当致时的技脑电敬图变员化，林对癫唉痫的摔诊断卸、鉴腹别诊挥断及擦分型隔均有军重要甲意义息。2.如果粒是癫币痫，槐发作阅类型防是什员么，箱是否茶为特立发性饭癫痫默综合谈征如伴能掌勿握各识类型信发作厨的特晴点，炎通过印仔细爱询问害病史鹅，仔必细分至析，思大多断数患痕者的揭发作张类型排的判茎断并俩不困圆难。闪但确司有少候数患宗者其阶发作始类型蚕难以至从病腐史得写到明驶确的捞答案差。TE厦EG享-V感R监测昌对此迷有很申大帮豪助。3.临床论应根舅据下刘列几仗个方逝面综峡合的济考虑怠特发纠性癫阀痫例敏如家必族史朗，发虏病年椅龄，邀发作银现象[如大秩发作歉并无伴继发瞎性GT对CS的先悔兆和(或)头、使眼偏歉斜，惯意识会丧失愈很早效发生]，EE贪G记录(非特摘异性美弥散矮的节倚律紊耽乱或心正常蛮；EE畏G也常用以躁区别贸失神勿发作黑和短定暂的似复杂迁部分托性发虚作)，以掌及体尚征正观常等薄。症蹄状性跑癫痫烦在病懒史及蜘体检坟两方摩面均纷可找歪到线播索。脆病史苦方面攻，如侧围生鱼期异筹常、凑头颅右外伤百、脑燥炎、葛脑膜鸟炎病陷史等幅。或育同时编有其溉他神挽经系姐统症帽状如坡剧烈非头痛呈、偏极瘫或身单瘫区以及怒智力报低下推等。肿也可烘以有团全身颗症状煎，如泰低血森糖发懒作、烈代谢带或内缘瑞分泌倾障碍得、阿-斯综尝合征飞、寄刚生虫孔如血嫩吸虫船、肺咸吸虫俯、猪碍绦虫葬等。断对于叼发病供年龄静在中泉年以飘上的磁患者碎，即骑使体毛检和EE棍G均未佩发现芹异常告，也庙还不渗能完便全排慈除症残状性牛癫痫嫌，尚度需随访访复侨查，暖必要仪时做衬其他对辅助里检查堡。4.对于滑症状维性癫首痫应使鉴别筋病因包是脑绞部疾水病，捐还是阁全身庄性疾至病。实验务室检秩查：1.血、使尿、认大便嘱常规督检查涨及血均糖、驱电解白质（共钙、其磷）辜测定须。2.基因影检测拳对诊杠断有车一定猾意义条。其他冠辅助催检查追：1.电生穷理检贺查常踢规EE疮G及采盟用EE丸G监测务技术兵，包抽括便穗携式鲜盒式茧磁带咐记录(A较EE剥G)、视材频脑求电图棚及多壤导无夜线电摸遥测详等，稳可长君时间陕动态猴观察况自然疗状态据下清场醒和眠睡眠EE证G，检眨出率济提高抹到70嘱%～80慢%，40扯%的患忍者可披记录摊到发躁作波叨形，痛有助从于癫毕痫诊阻断、信分型倍及病策灶定妖位等柿。2.神经竭影像记学检征查头竿颅正纺侧位X线平妈片、CT、MR乔I检查柿有重顶要的望鉴别课诊断职意义晚。3.单光卵子发访射断敏层扫迷描(S桃PE朴CT霞)可检乔出致旷痫灶割间歇理期血按流量露减少铅，发封作期墨血流沉量增经加。导正电洗子发脏射断胞层扫烟描(P资ET拢)可发故现复感杂部纵分性稀发作搏致痫秤灶，长间歇冷期葡利萄糖牲代谢辨减低无，发喜作期泰代谢升增加甜。鉴别握诊断1.痫性洽发作疗需要模与各窄种发酱作性潮疾病债鉴别(1功)癔症荣：癔灯症有晨时表钥现为丹全身深肌肉叙的不困规则艳收缩铺，而膏且反膜复发蛛生，望须与卡强直-阵挛谎发作造鉴别誓。询绕问病旷史可革以发护现癔辅症发翼作皆真在有懒人在揭场和侍受到酷情感撑刺激笨时出随现。伏发作但过程恒一般缝较长浮，持植续数伴十分驴钟或染数小旦时，泡甚至游整日牵整夜污的发舌作。般常伴天有哭孤泣和于叫喊禽。并碍无意际识丧落失和宏大小夹便失鹊禁，锣也无拐撞伤盘。若历在发馒作中挣检查江，则魂可见卵到肌阶肉收突缩并蔑不符市合强装直-阵挛搅的规悠律，删瞳孔伴、角去膜反提射和俭跖反砍射并宝无改茫变。凡值得蛮注意累的是牵，有易的精神运迷动性瓶发作割的癫狠痫患秀者，烘尤其侨是慢蚀性患肺者，搞不少佣具有糟不同高程度卵的精间神异则常，炼包括我情感纺反应睛。因置此发尘现癔城症色反彩并怕不能湖排除秋癫痫饱。如拾果提粒示有葵精神僻运动画性发桥作的住依据表，仍次须做痕进一扶步检纽奉查。(2跳)晕厥恩：晕党厥也朴是短禁暂的帖意识膀障碍极，有汗时伴当有短郑暂的状上肢质阵挛妹，需珠要和骨各种遵失神撇发作桶鉴别盐。血福管抑兽制性断晕厥外前，称大多跃有情烈感刺连激或夸疼痛蒜刺激翅史；优由于估静脉窗回流舒减少啊的晕局厥多尼在持无久站仁立、酸脱水卫、出忆血或汗排尿同、咳州嗽时坏出现脏；直吵立性狗低血师压晕尝厥多漆在突折然起立袭时发昆生；氧心源春性晕元厥多衡在用谱力或石奔跑投时出胀现。住多数开的晕股厥在届发病劈燕前先黎有头赚昏、仓胸闷佛、眼惩前黑旗矇等眯症状津，不春似失津神发漆作的畏突然杆发生鼻，意挂识和听体力急的恢拒复也牵远较总缓慢耗。(3范)过度致换气测综合淘征：谱焦虑尿状态晶和其教他神王经官鹅能症沃患者掩，可犹因主惕动的薄过度吹换气缴而产景生口浙角和板肢端添的麻深木或毁感觉典异常饥，可婶伴有磁头昏长和手朵足抽愚搐。摇诊断盘时可狗嘱患计者过经度换幸气试岩验，家以观源察是艰否能委重复狗产生去同样杂的症虎状。(4扮)偏头浊痛：辱头痛州性癫挣痫须监与偏播头痛翻鉴别企。前档者的珠头痛堆发作暂是突陕然的芝，持根续时足间不纵长，出多持狠续几车分钟虚，很纲少伴闭有恶杂心、旺呕吐等胃巩肠道讲症状复，EE边G可记友录到幅痫性浊放电扎，开僵始和碗终止通均有键明显照界限狐，需吐要抗沫癫痫近连续和治疗扛方可拾奏效肺。而祥偏头臣痛发甘作是会渐进应性的尝，常起为单弊侧，伟多为御波动艰性头宽痛，拒多持剪续时燥间较锄长，态一般所为数抚小时绕或1～2天，恭常伴尤有恶伏心、茎呕吐蒜等胃飘肠道炸症状柄，EE诸G不能泛记录咏到痫切性放汪电，宋多为专非特蝇异性斑慢波颂。偏增头痛让初始狱时用妥酒石拉酸麦裹角胺非咖啡罩因可双控制抚发作演。(5厚)短暂如性脑阀缺血米发作(T吓IA传)：TI掠A是指四颈动栗脉或遥椎-基底全动脉初系统安一过爆性供泻血不彩足，杂导致勇供血饭区的节局灶播性神趣经功装能障掌碍，发灶性医神神经枝功能私障碍静，灶丛性神蜜经功丸能障梨碍，储症状爆及体住征。工一般渡症状燃在5m乳in内即塌达高旱峰，失一次流发作宝常持酬续5～20倘mi毕n，最滋长不仇超过24隆h，但闸可反蓄复发乳作。售本病绳应与莫局限攀性癫辉痫发冰作相逃鉴别辜。TI溪A多见秒于老赖年人尖，常躬有动竹脉硬体化、公高血熔压、穴冠心纹病、钥糖尿抬病等邪危险脚因素叹，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