2023年生物技术期末复习-医学遗传学（生物技术）考试提分历年高频考点试题附答案

2023年生物技术期末复习-医学遗传学（生物技术）考试提分历年高频考点试题附答案（图片大小可自由调整）卷I一.综合考核题库(共90题)1.原癌基因激活的机制和途径大致可以分为：点突变、（）、基因扩增和病毒诱导与启动子插入。2.若某人核型为46，XY，i（Xq），表示发生了染色体的A、等臂染色体B、双着丝粒染色体C、倒位D、插入3.缺乏尿黑酸氧化酶而引起的疾病是A、糖原贮积症B、苯丙酮尿症C、半乳糖血症D、尿黑酸症4.以下属于动态突变引起的疾病是A、血友病AB、蚕豆病C、白化病D、脆性X染色体综合症5.细胞种类的增加是通过（）实现的。A、细胞分裂B、细胞生长C、细胞分化D、细胞增殖6.以下哪些情况会导致线粒体功能发生障碍A、mtDNA点突变B、mtDNA发生大片段缺失C、编码线粒体蛋白的nDNA突变D、nDNA编码的线粒体蛋白转运障碍E、mtDNA数量减少7.在血红蛋白M病中，发生突变的是A、Arg密码子B、Thr密码子C、Glu密码子D、His密码子8.下列哪种病不是多基因遗传病A、先天愚型B、先天性心脏病C、精神分裂症D、先天性幽门狭窄9.遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最有可能是A、XRB、XDC、ARD、Y连锁10.（）技术能在体外实现DNA快速扩增。A、ELISAB、体外细胞培养C、PCRD、Southern11.某些遗传病，在连续几代的传递过程中，发病年龄逐代提前和（或）病情逐代加重的现象称为（）。12.mtDNA点突变导致的疾病的遗传特征是A、发病率有明显性别差异B、交叉遗传C、近亲婚配的子女发病率增高D、母系遗传13.属于异常血红蛋白病的是A、成骨不全Ⅰ型B、家族性高胆固醇血症C、血友病AD、血红蛋白M病14.由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是A、着色性干皮病B、苯丙酮尿症C、半乳糖血症D、粘多糖贮积症15.关于糖尿病说法最为正确的是A、均与mtDNA无关B、都是单基因遗传病C、都是mtDNA中tRNA基因3243bpA→G的突变所导致的疾病D、都是具有很强遗传异质性的复杂性疾病16.系谱绘制符号“□”表示A、女性患者B、男性患者C、健康女性D、健康男性17.多基因疾病的易患性18.按照ISCN的标准系统，2q21表示A、2号染色体短臂21区B、2号染色体短臂21带C、2号染色体长臂，2区，1带D、2号染色体长臂21带19.利用可见光对紫外线诱导形成的嘧啶二聚体进行的修复为A、SOS紧急修复B、切除修复C、光修复D、重组修复20.可使染色体末端区段特异性深染的染色体显带技术是A、N显带B、C显带C、G显带D、T显带21.基因治疗最理想的方法是A、基因修复B、基因增强C、基因失活D、自杀基因治疗22.下列选项中，不属于诱发基因突变的诱变剂的是A、物理因素B、生物因素C、化学因素D、遗传因素23.同类碱基之间发生替换的突变为A、片段突变B、转换C、动态突变D、颠换24.通过PCR-RFLP分析，某常染色体隐性遗传病的分子诊断结果如下：父亲（表型正常）100bp/200bp；母亲（表型正常）300bp/400bp；儿子（携带者）200bp/400bp；现检测到第二胎的结果是100bp/300bp，判断这个胎儿肯定不是A、无法判断B、携带者C、患者D、无致病基因25.某人的体细胞检测到2个X小体，说明此人体细胞内有()条X染色体。26.血红蛋白病分为（）和地中海贫血。27.腺苷脱氨酶（ADA)缺乏是一种AR病，因ADA缺乏，导致（）增多，改变了甲基化的能力，产生毒性反应A、导入基因转移B、间体移植C、基因D、脱氨腺苷酸28.引起染色体畸变的诱变剂剂量或能量要大大（）(选填：超过/低于）引起基因突变的剂量或能量。29.同义突变是由于密码子存在（）的特点。30.以下哪种修复方式需要可见光的是A、片段修复B、SOS紧急修复C、重组修复D、光修复31.以下选项中，存在与哺乳动物细胞中的半自主性细胞器是A、线粒体B、叶绿体C、内质网D、核糖体32.RB1基因缺陷与以下哪种肿瘤发生相关。A、结肠癌B、Wilms瘤C、慢性粒细胞性白血病D、视网膜母细胞瘤33.遗传病和先天性疾病之间的关系是A、是完全一样的概念B、有部分交集，但不是所有遗传病都是先天发病的，也不是所有先天性疾病都是遗传病C、先天性疾病都是遗传病D、遗传病都是先天性疾病34.亲缘系数35.属于珠蛋白合成障碍性贫血的疾病是A、成骨不全Ⅰ型B、家族性高胆固醇血症C、血友病AD、β地中海贫血36.四倍体染色体的形成原因可能是A、染色体不分离B、核内复制C、双雄受精D、染色体丢失37.多基因遗传病患者亲属的再发风险率与以下哪些因素有关A、患者畸形或疾病严重程度B、亲属级别C、亲属中受累人数D、如果该疾病群体发病率存在性别差异，则还与性别有关E、发病阈值38.46，X，i（Xq）表示的是此人的X染色体的其中一条是具有两个长臂的（）染色体。39.以下核型属于Klinefelter综合征的是A、47,XX(XY),(+21)B、45,XC、47,XYYD、47,XXY40.RB1基因是A、原癌基因B、细胞癌基因C、抑癌基因D、肿瘤转移抑制基因41.MELAS约80%患者为mtDNA编码第3243位的（）基因发生A→G的点突变。A、Leu的tRNAB、Lys的mRNAC、Lys的tRNAD、rRNA42.血友病A的致病基因位于（）染色体上。43.关于眼皮肤白化病ⅠA型的遗传特征,下列说法不正确的是()A、致病基因位于常染色体上，男女患病的机会均等B、患者的双亲表型正常，但患者的同胞中约有1/4的发病风险；C、患者的子女一般不发病，但肯定都是携带者；D、不会出现隔代遗传44.原癌基因的产物类型包括A、生长因子B、生长因子受体C、蛋白激酶类信号传导分子D、转录因子E、细胞周期蛋白45.RFLP即（），是指由于DNA分子中的核苷酸变异，使某些限制性酶切位点移位、数目增加或减少，导致限制性酶切片段长度发生改变。46.线粒体病不直接影响以下哪条代谢途径A、丙酮酸利用B、氧化磷酸化C、三羧酸循环D、糖酵解47.一个完整的基因结构包括()A、调控序列+非编码序列B、侧翼序列+非编码序列C、调控序列+编码序列+非编码序列D、编码序列+调控序列48.一个女性将常染色体上的某一显性突变基因传给她孙女的概率是A、1/3B、1/4C、1/2D、2/349.Alu重复是（）的典型代表。A、VNTRB、LINESC、SINESD、STR50.以下染色体畸变患者大多能够生育的是A、Edward综合征B、Patau综合征C、Turner综合征D、XYY综合征51.系谱绘制是从家族中第一个就诊或被发现的成员开始的，这一个体称为A、半合子B、患者C、携带者D、先证者52.关于短指（趾）症A1型的遗传特征,下列说法不正确的是()A、致病基因位于常染色体上，男女患病的机会均等B、患者的母亲是杂合子患者，父亲正常，则患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者；C、父亲不能将致病基因遗传给儿子D、系谱中可见本病的连续传递，即通常连续几代都可以看到患者53.以下哪项不是精神分裂症临床特征A、意志活动减退B、智力障碍C、言行怪异D、缺乏自知力54.真核细胞中染色体主要由（）组成A、RNA和珠蛋白B、DNA和珠蛋白C、DNA和组蛋白D、组蛋白和非组蛋白55.若某人核型为46，XX，dup（9）（p12q31）则表明其染色体发生了A、重复B、相互易位C、臂间倒位D、缺失56.以下属于DNA双螺旋结构特点的是()A、通过A-U、G-C进行碱基互补配对B、由两条反向平行的脱氧核苷酸单链构成C、碱基位于双螺旋的外侧构成骨架D、左手螺旋57.21号染色体和14号染色体发生罗伯逊易位的携带者能理论上能形成6种配子，其中完全正常的配子占其中的（）（写成：A/B的格式）。58.用染色体显带技术使染色体着丝粒等结构异染色质区深染，形成的带型为A、N带B、C带C、G带D、R显带59.能够引起基因突变的诱变剂种类及其复杂多样，但就其性质和对遗传物质的作用方式而言，有哪些类型，每种类型至少举出两个例子说明。60.尿黑酸尿症属于哪种类型的遗传病A、XRB、XDC、ARD、Y连锁61.线粒体疾病受线粒体基因组和（）两套遗传系统共同调控。62.常见的基因治疗主要有以下那几种A、基因修正B、基因替代C、基因抑制D、基因增强E、“自杀基因”的应用63.Nilsson在遗传学上的贡献是A、证明了DNA是遗传物质B、奠定了群体遗传学的基础C、研究了数量性状的遗传D、实现了对镰形细胞贫血的产前诊断64.通用密码子中，起始密码子是（）65.关于染色体异常携带者的特征描述正确的是A、携带者往往本人表型异常，但生育子代正常B、携带者往往成年后发病C、携带者往往在青春期以后发病D、携带者往往本人表型正常，但婚后出现不育或子代出现畸形、流产66.成骨不全是由于（）缺陷导致的A、转运蛋白B、血浆蛋白C、肌细胞膜蛋白D、胶原蛋白67.目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行A、分离母体细胞B、分离有害细胞C、产前诊断D、基因治疗68.脆性X综合症属于现代医学遗传学中的哪类疾病A、碱基替换导致的疾病B、动态突变导致的疾病C、多基因遗传病D、染色体病69.绒毛取样法在妊娠早期诊断中最为常见，但存在缺点，缺点是A、费用十分高昂B、流产风险高C、需孕期时间长D、绒毛不能培养70.下列属于串联重复基因的是（）A、DMD基因B、珠蛋白基因C、胰岛素基因D、45SrRNA71.mtDNA突变诱导糖尿病的机制可能是A、β细胞稳定性增高B、脂肪细胞增殖分化失控C、β细胞不能感受血糖值D、阻碍β细胞出现自免疫现象72.半合子73.多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是A、外祖父母B、外甥C、孙子、孙女D、表兄妹74.患儿，女，2岁。因发热，寒战，咳嗽，气促入院。体格检查：皮肤和脸色黄，有轻度黄疸；结膜苍白，贫血貌；肝脾肿大，肺部音，伴有四肢关节和胸腹疼痛。血液检查：Hb45g/L，RBC1.8*10^12/L，WBC32*10^9/L，镰化试验阳性。家系调查：父母均为非洲裔人，非近亲结婚，家系中无类似病人。经检查，患儿父母均有轻度的红细胞镰变。该病为什么蛋白基因发生突变导致？A、转运蛋白B、血浆蛋白C、胶原蛋白D、血红蛋白75.一对夫妻，妻子头发浓密，丈夫有秃顶，则以下说法正确的是A、他们的儿子和女儿出现秃顶的概率一样B、致病基因定位在X染色体上C、致病基因定位在Y染色体上D、他们的女儿基本上不会出现秃顶76.由于分子遗传学的飞速发展，遗传病的治疗有了突破性的进展，已从传统的手术治疗、饮食方法、药物疗法等跨入了（）时代。A、化学药物治疗B、蛋白质与糖类治疗C、手术与器官移植治疗D、基因治疗77.属于1型糖尿病的易感基因的是A、DRD基因B、5-HTR2A基因C、HLA基因D、APP基因78.多基因遗传病的复发风险与下列哪个因素无关A、阈值B、亲属级别C、遗传的瓶颈效应D、家庭中患病成员的多少79.以下关于线粒体转录正确的是A、重链和轻链不同时转录B、轻链的先转录C、重链先转录D、重链和轻链同时转录80.致癌因素导致（）被激活和抑癌基因的失活，将会促进细胞癌变。81.研究人类性状的遗传规律可以采用系谱分析的方法，请问什么是系谱？完整的系谱至少包括几代家族成员？82.患儿，男性，12岁。智力正常，生长发育良好，在成长的过程中常因外力碰撞而发生骨折。X线检查显示：有三处骨折。余无异常。家族史：患者（先证者）的母亲也常因外力碰撞而发生骨折。其外祖母和姨母为蓝色巩膜。姨母的三个子女中儿子为蓝色巩膜同时也易因外力碰撞发生骨折，一个女儿不仅为蓝色巩膜、易骨折以外还伴发耳聋，另一女儿正常。患儿的父母欲再次生育，则再生出患儿的概率为（）？A、1/4B、1/2C、2/383.一个男性将常染色体上的某一隐性突变基因传给他外孙女的概率是A、1/3B、1/4C、1/284.核小体的基本成分是()和组蛋白。85.在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体极少。这些变异的产生是由于A、多对基因的分离和自由组合作用的结果B、遗传基础的作用大小决定的C、环境因素的作用大小决定的D、遗传因素和环境因素共同作用的结果86.真核细胞染色体的化学组成是A、非组蛋白B、RNAC、组蛋白D、DNAE、纤维素87.以下属于多基因遗传病的是A、高血压B、着色性干皮症C、镰形细胞贫血症D、18三体综合症88.多指（趾）轴后A1型的遗传方式是A、ADB、XDC、ARD、XR89.患儿，女，2岁。系第一胎第一产，足月顺产。父母为非近亲婚配，身体健康，无酗酒和吸烟史，其母在孕期为受过精神刺激和外伤，未患过疾病，无服药史。体查：患儿生长发育良好，智力正常。右侧先天性Ⅱ°唇裂，未伴发腭裂，全身检查无其他伴发畸形和异常。家族史：患儿父母、祖父母、外祖父母表型都正常，但患儿外祖母的姐姐患有左侧先天性Ⅲ°唇裂。患儿所患疾病为A、常染色体隐性遗传病B、多基因遗传病C、染色体病D、线粒体遗传病90.D组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为A、插入易位B、串联易位C、罗伯逊易位D、不平衡易位卷I参考答案一.综合考核题库1.正确答案:染色体易位2.正确答案:A3.正确答案:D4.正确答案:D5.正确答案:C6.正确答案:A,B,C,D,E7.正确答案:D8.正确答案:A9.正确答案:B10.正确答案:C11.正确答案:遗传早现12.正确答案:D13.正确答案:D14.正确答案:C15.正确答案:D16.正确答案:D17.正确答案:由遗传因素和环境因素共同作用决定个体患某种遗传病的风险.18.正确答案:C19.正确答案:C20.正确答案:D21.正确答案:A22.正确答案:D23.正确答案:B24.正确答案:C25.正确答案:326.正确答案:异常血红蛋白27.正确答案:D28.正确答案:超过29.正确答案:简并性30.正确答案:D31.正确答案:A32.正确答案:D33.正确答案:B34.正确答案:两个近亲个体在某一基因座上具有相同基因的概率35.正确答案:D36.正确答案:B37.正确答案:B,C,A,D,E38.正确答案:等臂39.正确答案:D40.正确答案:C41.正确答案:A42.正确答案:X43.正确答案:D44.正确答案:A,B,C,D,E45.正确答案:限制性片段长度多态性46.正确答案:D47.正确答案:C48.正确答案:B49.正确答案:C50.正确答案:D51.正确答案:D52.正确答案:C53.正确答案:B54.正确答案:C55.正确答案:A56.正确答案:B57.正确答案:1/658.正确答案:B59.正确答案:物理因素：紫外线和电离辐射；化学因素：羟胺类、亚硝酸盐；生物因素：流感病毒DNA、细菌等。60.正确答案:C61.正确答案:核基因组62.正确答案:A,B,C,D,E63.正确答案:C64.正确答案:AUG65.正确答案:D66.正确答案:D67.正确答案:C68.正确答案:B69.正确答案:B70.正确答案:D71.正确答案:C72.正确答案:在X连锁的遗传现象中，男性只有一条X染色体，在Y染色体上缺少相对应的等位基因，称为半合子73.正确答案:D74.正确答案:D75.正确答案:D76.正确答案:D77.正确答案:C78.正确答案:C79.正确答案:A80.正确答案:原癌基因81.正确答案:系谱是从先证者开始，追溯调查其家族各个成员的亲缘关系和某种遗传病的发病情况等资料，用特地的系谱符号按一定的方式绘制而成的图解。完整系谱至少包括三代以上家族成员。82.正确答案:C83.正确答案:B84.正确答案:DNA85.正确答案:A86.正确答案:B,C,A,D87.正确答案:A88.正确答案:A89.正确答案:B90.正确答案:C卷II一.综合考核题库(共90题)1.利用孕妇外周血分离胎儿细胞是一项A、目的是分离得到母体细胞的技术B、创伤性很大的产前诊断技术C、非创伤性产前诊断技术D、用于检查胎儿外部形态或内部结构的产前诊断2.着丝粒位置在染色体纵（长）轴的5/8~7/8的染色体是A、中着丝粒染色体B、近端着丝粒染色体C、亚中着丝粒染色体D、端着丝粒染色体3.原癌基因激活机制包括A、点突变B、基因扩增C、启动子插入原癌基因附近D、基因甲基化水平降低E、染色体易位与基因重排4.试述影响多基因遗传病再发风险估计的因素。5.PCR最主要的优点在于A、直接针对染色体进行检测B、费用低C、灵敏度高D、准确性高6.属于静态突变的疾病有A、半乳糖血症B、脆性X综合征C、眼皮肤白化病Ⅰ型D、Huntington舞蹈病E、血友病A7.多基因遗传病中的哮喘可分为内源性哮喘和（）哮喘。8.Burkitt淋巴瘤的特异性标志染色体是A、1、3易位B、8、14易位C、13q缺失D、11p缺失9.染色体非整倍体改变的机理可能是A、核内有丝分裂B、染色体不分离C、染色体易位D、染色体核内复制10.精神分裂症的发病因素中不包括A、KCNN3基因多态性B、IgE高亲和力受体基因的多态性C、社会环境D、多巴胺受体基因的多态性11.异染色质分为（）异染色质和功能异染色质。12.患者，女，19岁，因身材矮小，性征发育差，闭经就诊。病史：出生体重、身长均正常，母亲妊娠期未使用过药物。8岁时开始发现身高较矮，12岁时发现比同龄人矮许多，现已19岁，看上去像10多岁的小孩，身材矮小、性征发育差，原发闭经。检查：身高1.4m，体重35kg，有轻微蹼颈，肘外翻。乳房未发育，乳距宽。外生殖器发育不良，阴毛稀少。B超检查，子宫小，卵巢萎缩。染色体检查45，X。关于该患者所患疾病，以下说法错误的是A、该病染色体丢失大多发生在母亲B、本病宫内不易存活，流产率约为99%C、该患者无生育能力D、诊断为：Turner综合征13.缺体型14.以下属于单基因遗传病的是A、KSSB、恶性肿瘤C、镰形细胞贫血症D、18三体综合症15.多基因遗传病中，基因的遗传（）孟德尔遗传规律。（符合/不符合）16.mtDNA中编码rRNA基因的数目为A、2个B、17个C、22个D、13个17.Turner综合征典型的核型是A、47,XX(XY),(+21)B、45,XC、47,XYYD、47,XXX18.多基因遗传病群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越（）。19.从广义来说，人类基因组是人体所有遗传信息的总和，包括（）A、核基因组和线粒体基因组B、线粒体基因组C、叶绿体基因组D、.核基因组20.关于X连锁隐性遗传，下列哪些说法正确A、女儿患病，则父亲也一定是同病患者B、系谱中往往只有男性患者C、女性患者多于男性患者D、母亲为患者、父亲正常时，儿子都是患者，女儿都是携带者E、男性患者有可能将致病基因传递给他的儿子21.举例说明化学物致基因突变的原理。22.若某人核型为46，XY，dic（4；6）（q35；q21），表示染色体发生了A、重复B、双着丝粒染色体C、倒位D、插入23.以下不属于神经退行性疾病的是A、精神分裂症B、帕金森病C、阿尔茨海默病D、肌萎缩侧索硬化症24.基因诊断与传统的临床诊断比较，最主要的特点是A、灵敏度低B、取材方便C、周期短D、针对基因结构25.目前遗传病的手术疗法主要包括A、推拿疗法B、手术矫正和器官移植C、器官组织细胞修复D、基因治疗26.产前诊断中，可以进行遗传学检查，检查染色体或基因。根据获取胎儿遗传物质方式不同，产前遗传学诊断有哪些方法？27.以下哪些疾病表现为母系遗传A、MELAS综合征B、MERRFC、进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失1D、Leber遗传性视神经病E、线粒体DNA耗竭综合征228.以下哪个结构没有位于D环区A、轻链的转录起点B、重链的转录起点C、轻链的复制起点D、4个高度保守序列29.每一条染色体都以（）为界标，分成短臂和长臂A、核仁组织区的位置B、次缢痕的位置C、染色体的长短D、着丝粒的位置30.不同遗传病的发病机制不同，其治疗的首要原则是A、进行疗效的长期评估B、个性化治疗C、症状前治疗D、筛选杂合子患者31.14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下的活产子中为Down综合征患儿的风险是A、1/6B、1/3C、2/3D、1/432.染色体结构畸变的基础是A、姐妹染色单体交换B、染色体不分离C、染色体核内复制D、染色体断裂及断裂之后的异常重排33.单基因遗传病一般根据（）做出再发风险率的估计。34.肿瘤发生的二次突变学说中认为，家族性视网膜母细胞瘤的第一次突变发生在A、病毒B、原癌细胞C、生殖细胞D、癌细胞35.遗传度是A、遗传病发病率的高低B、遗传性状的异质性C、遗传因素对性状影响程度D、在多基因疾病形成中，遗传因素的贡献大小36.传染性疾病发病会受什么因素的影响A、仅受环境因素影响B、以环境因素影响为主，遗传因素为辅C、以遗传因素影响为主，环境因素为辅D、遗传因素构成发病背景，环境原因作为诱因37.以下哪些是生命有机体的遗传物质A、蛋白质B、DNAC、RNAD、脂类E、糖38.患者，男，28岁，由不孕不育门诊转来。患者于2000年结婚，性生活基本正常，但至今（已4年）未生育。检查：患者身高1.78m，体重75kg，心率82次/分，心音正常，智力正常。皮肤较细腻，喉结较小，无胡须，乳房有轻微发育，小阴茎，小睾丸。精液检查无精子。染色体检查：47,XXY。患者体细胞内X染色质数目为？A、1B、2C、339.染色体数目畸变主要有哪些类型？畸变产生的原因是什么？40.以下关于EH（原发性高血压）说法错误的是A、是一种单基因遗传病B、发病具有明显家族聚集性和种族差异C、在高血压患者中有90~95%为EHD、是一种多基因、多因素引起的遗传异质性很强的疾病41.交叉遗传的特点有A、男性的X染色体传给儿子B、男性的X染色体传给女儿C、儿子的X染色体由母亲传来D、儿子的X染色体由爸爸传来E、母亲携带的致病基因只能传递给女儿42.朊病毒本质是A、错误折叠的核酸B、错误折叠的蛋白质C、RNA病毒D、DNA病毒43.以下为抑癌基因的是A、NM23B、RBC、p53D、rasE、P2144.下列不符合数量性状的变异特点的是A、一个群体性状变异曲线是连续的B、分布近似于正态曲线C、一个群体性状变异曲线是不连续的D、一对性状间无质的差异45.以下不属于孟德尔发现的遗传规律是A、显隐规律B、连锁互换规律C、自由组合规律D、分离规律46.目前研究发现与精神分裂症发生有关的基因有A、PPARGB、DRD3C、5-HTR2AD、PGG-1E、KCNN347.慢性髓细胞性白血病（CML）的特异性标志染色体是A、1、3易位B、8、14易位C、13q缺失D、Ph小体48.肿瘤中细胞生长出于劣势的其它核型的细胞系称为（）。49.患儿1：女，2.5岁，第二胎第二产，足月顺产，患儿出生时正常，出生后3个月头发逐渐发黄，尿有“鼠尿”臭味，就诊时不会认人，没有意识感，不能独立站立。体检：皮肤白嫩，头发呈淡棕黄色，痴呆面容，虹膜呈茶褐色，流涎。四肢肌张力低。尿三氯化铁试验阳性，血苯丙氨酸测定为387.4μmol/L（正常值＜240μmol/L）。此病最可能的遗传方式？A、ADB、ARC、XDD、XR50.由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为A、静态突变B、片段突变C、动态突变D、碱基替换51.某一个体的体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为A、嵌合体B、三倍体C、超二倍体D、三体型52.以下碱基替换，属于转换的是A、G、T互换B、A、G互换C、G、C互换D、A、C互换53.患儿，男，56天，因全身皮肤黄染而入院。患儿为第1胎第1产，足月顺产，出生体重3.8kg，出生无缺氧窒息史。生后第3天出现皮肤黏膜黄染，渐加重，生后纯母乳喂养，喂养开始后即发现大便稀，6~8次/天，时有呕吐。体检：全身皮肤黏膜黄染，心肺无异常，肝肋下6cm，剑下4cm，质中等。脾不大，神经系统无异常。查血象正常。尿色偏黄，尿常规示尿蛋白（+），尿胆红素（+），尿样进行遗传性代谢病检测，结果呈现半乳糖明显升高。关于患儿所患病以下说法错误的是A、该病为单基因疾病B、该病是由于相关酶缺乏，导致底物蓄积引起的C、患儿无法代谢乳糖，但可以代谢半乳糖D、致病基因位于常染色体上54.狭义的线粒体病是A、线粒体数目异常所导致的疾病B、线粒体结构异常所致的疾病C、mtDNA突变所致的疾病D、mtDNA数量变化所致的疾病55.mtDNA突变率比nDNA高10~20倍，其原因有哪些？56.进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失1的遗传方式是A、常染色体隐性遗传B、常染色体显性遗传C、母系遗传D、散发57.一对表型正常的夫妻生育了一个男孩，吃蚕豆或服用氧化性药物后出现溶血性贫血等症状，导致这个现象的原因，以下说法不正确的是？A、妻子可能是症状很轻的患者B、丈夫可能是症状很轻的患者C、这可能是由于X染色体失活导致的D、双亲之一为患者，未发病可能是因为未接触到诱因58.关于线粒体遗传系统以下说法正确的是A、在细胞中有多个拷贝B、可编码线粒体中全部的tRNA、rRNAC、能够独立复制、转录，不受nDNA的制约D、所含信息量小E、突变率高59.应用遗传学原理和方法以改善人类遗传素质的科学叫A、优化学B、优教学C、优育学D、优生学60.下列属于凝血障碍性疾病的是A、成骨不全Ⅰ型B、家族性高胆固醇血症C、血友病AD、β地中海贫血61.患儿，男性，12岁。智力正常，生长发育良好，在成长的过程中常因外力碰撞而发生骨折。X线检查显示：有三处骨折。余无异常。家族史：患者（先证者）的母亲也常因外力碰撞而发生骨折。其外祖母和姨母为蓝色巩膜。姨母的三个子女中儿子为蓝色巩膜同时也易因外力碰撞发生骨折，一个女儿不仅为蓝色巩膜、易骨折以外还伴发耳聋，另一女儿正常。该病的遗传方式为？A、ADB、ARC、XDD、XR62.在真核细胞中，由外显子和内含子相间排列构成的基因称为（）63.易位型21三体综合征患者的发病原因主要是A、父亲精子产生时减数第一次分裂发生21号染色体不分离B、父亲精子产生时减数第二次分裂发生21号染色体不分离C、母亲卵细胞产生时减数第一次分裂发生21号染色体不分离D、双亲之一是平衡易位染色体携带者64.遗传咨询的第一步，也是最基本的一步是A、准确诊断B、确定遗传方式C、对再发风险进行估计D、提出对策和措施65.核型为46，XX，t（4；6）（q35；q21）表示A、一个女性个体含有缺失型的畸变染色体B、一个女性个体带有易位型的畸变染色体C、一个男性体内发生染色体的易位D、一个男性个体含有缺失型的畸变染色体66.血友病A属于哪种遗传方式的遗传病A、ADB、XDC、ARD、XR67.（）突变会使突变位点后所有密码子发生位移。68.常见的mtDNA的大片段重组是A、双着丝粒染色体B、易位C、重复D、缺失69.导致临床上所看到的常染色体隐性遗传病家系中，患者人数占其同胞人数的比例大于预期的1/4的原因是A、不规则显性B、完全确认C、不完全外显D、不完全确认70.中心法则中，遗传信息的流向不包括A、RNA→DNAB、RNA→RNAC、RNA→蛋白质D、蛋白质→蛋白质71.原癌基因激活机制有哪些？72.细胞数量的增加是通过（）实现的。A、细胞分裂B、细胞生长C、细胞分化D、细胞凋亡73.患者，女，18岁，因一直没来月经来就诊。体检：身高1.6m，体重58kg，心率78次/分、心音未发现异常。发育基本正常，智力正常，反应灵敏，精神状态、语言表达能力和行为能力正常。妇科检查：阴蒂肥大，阴道闭锁，阴唇部分吻合，子宫幼稚，卵巢形态为条索状，乳房发育幼稚。镜检证实为卵巢睾。针对病情，此患者应主要采用以下哪种治疗方案A、手术去除和修复B、饮食疗法C、基因修正D、组织器官移植74.异染色质是间期细胞核中A、无固定螺旋化形式，但具有转录活性B、螺旋化程度高，无转录活性的染色质C、螺旋化程度低，有转录活性的染色质D、螺旋化程度低，无转录活性的染色质75.系谱分析中的先证者是指第几个被确诊的患者成员.()A、第一个B、第二个C、第三个D、第四个76.最常见的染色体畸变综合征是A、Edward综合征B、Turner综合征C、Down综合征D、猫叫综合征77.以下碱基替换，属于颠换的是A、C、U互换B、T、C互换C、A、T互换D、T、U互换78.发病基本由遗传决定，但需有一定诱因的疾病是A、先天性成骨不全症B、血友病AC、白化病D、蚕豆病79.患儿，男，3岁，因发育异常、智力低下就诊。病史：患儿出生时，体重3200g，身长35cm，无窒息，无损伤，外观基本正常。患儿出生时，母亲年龄35岁，父亲年龄34岁。当患儿发育到1周岁时，家长发现有如下问题：①行动迟缓②语言障碍③智力低下④自出生以来就多病。另外总是流口水，大小便经常失控。体格检查：体温36.5℃，心率110/分，伴有杂音，体重12kg，营养一般，精神稍差，反应迟缓，目光较呆滞，肌张力较低，生理反射存在，眼距较宽，鼻根低平，舌大外伸，流涎。细胞遗传学检查：47，XY，+21。A、游离型14三体征B、游离型21三体征C、异位型14三体征D、异位型21三体征80.多基因遗传的微效基因所具备的特点是A、作用是微小的B、作用效力没有方向性C、共显性D、有累加作用E、是隐性基因81.以下属于线粒体大片段缺失引起的疾病是A、Leber遗传性神经病B、KSS综合征和CPEOC、MELASD、NARP和Leigh综合征82.关于X连锁显性遗传病的遗传特征，下列说法错误的是（）A、致病基因在X染色体上B、女性患者少于男性患者；C、有交叉遗传的特点D、系谱中可见到连续传递现象83.一个健康的女人嫁给了一个患有外耳道多毛症的男性患者，他们生出健康女孩的几率是多少？A、1B、1/3C、1/2D、2/384.若某人核型为46，XX，del（1）（pter→q21:）则表明其染色体发生了A、缺失B、易位C、倒位D、插入85.某患者的核型为46，XY，del（6）（p11→qter），说明其为（）患者A、双着丝粒染色体B、环状染色体C、染色体丢失D、染色体部分缺失86.患者，男，14岁，因智力低下，好动前来就诊。病史：足月妊娠，出生时体重3.4kg，身长45cm，发育正常。5岁时发现智力较同龄儿童稍低，随着年龄增长，智力问题逐渐突出，患儿好动，学习成绩较差，虽经家长和教师尽力教育，成效不大。检查：发育尚可，头围，耳廓和睾丸明显偏大，精神不易集中，语言表达较差，智力偏低，心率、心音、呼吸等正常。染色体常规检查正常，脆性X染色体检查阳性。造成该病的原因为：A、X脆性部位编码区发生片段缺失B、X脆性部位非编码区三核苷酸重复扩增C、X脆性部位非编码区发生片段缺失D、X脆性部位编码区三核苷酸重复扩增87.以下为结构蛋白缺陷引起的疾病是A、重症肌营养不良B、家族性高胆固醇血症C、血友病AD、成骨不全88.Patau综合征的典型核型是A、45,XB、47,XX(XY),+21C、47,XX(XY),+18D、47,XX(XY),+1389.染色体病在临床上和遗传上的一般特点有哪些？90.两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重连，结果造成A、等臂染色体B、易位C、倒位D、重复卷II参考答案一.综合考核题库1.正确答案:C2.正确答案:C3.正确答案:A,B,C,D,E4.正确答案:1.患病率与亲属级别有关；2.患者亲属再发风险与亲属中受累人数有关；3.患者亲属再发风险与患者畸形或疾病严重程度有关；4.多基因遗传病的群体患病率存在性别差异时，亲属再发风险与性别有关。5.正确答案:C6.正确答案:C,A,E7.正确答案:外源性8.正确答案:B9.正确答案:B10.正确答案:B11.正确答案:结构12.正确答案:A13.正确答案:患者细胞中一对同源染色体同时缺失（2n-2）14.正确答案:C15.正确答案:符合16.正确答案:A17.正确答案:B18.正确答案:高19.正确答案:A20.正确答案:B,A,D21.正确答案:羟胺是一类还原性化合物，可引起DNA分子中胞嘧啶发生化学组分的改变，经过复制后引起碱基对的替换。22.正确答案:B23.正确答案:A24.正确答案:D25.正确答案:B26.正确答案:有创产前检测：羊膜穿刺法、绒毛取样法、脐带穿刺法、胎儿镜检查；无创产前检测：母体外周血胎儿游离DNA检查。27.正确答案:A,B,D28.正确答案:C29.正确答案:D30.正确答案:B31.正确答案:B32.正确答案:D33.正确答案:孟德尔规律34.正确答案:C35.正确答案:D36.正确答案:B37.正确答案:B,C38.正确答案:B39.正确答案:整倍体异常：三倍体和四倍体；非整倍体异常：单体型、三体型、多体型，缺体型、复合非整倍体；原因：物理因素、化学因素、生物因素、年龄因素；遗传因素。40.正确答案:A41.正确答案:B,C42.正确答案:B43.正确答案:B,C,A44.正确答案:C45.正确答案:B46.正确答案:B,C,E47.正确答案:D48.正确答案:旁系49.正确答案:B50.正确答案:C51.正确答案:C52.正确答案:B53.正确答案:C54.正确答案:C55.正确答案:1.mtDNA中基因排列紧凑，任何mtDNA的突变都可能会影响到其基因组内的某一重要功能区域；2.mtDNA是裸露的分子，缺乏保护；3.mtDNA位于线粒体内膜附近，极易受氧化损伤；4.mtDNA复制频率较高，复制时不对称。5.缺乏有效的DNA损伤修复能力。56.正确答案:D57.正确答案:B58.正确答案:B,A,D,E59.正确答案:D60.正确答案:C61.正确答案:A62.正确答案:割裂基因63.正确答案:D64.正确答案:A65.正确答案:B66.正确答案:D67.正确答案:移码68.正确答案:D69.正确答案:D70.正确答案:D71.正确答案:基因扩增；获得启动子；点突变；染色体易位与基因重排；DNA去甲基化72.正确答案:A73.正确答案:A74.正确答案:B75.正确答案:A76.正确答案:C77.正确答案:C78.正确答案:D79.正确答案:B80.正确答案:C,A,D81.正确答案:B82.正确答案:B83.正确答案:A84.正确答案:A85.正确答案:D86.正确答案:B87.正确答案:D88.正确答案:D89.正确答案:先天性多发畸形；绝大多数染色体病患者呈散发性，无家族史；少数染色体畸变的患者是有表型正常的双亲遗传而得，伴有家族史90.正确答案:B卷III一.综合考核题库(共90题)1.线粒体疾病中，以下最易受阈值效应的影响而受累是A、中枢神经系统B、骨骼肌C、肝脏D、肺2.基因突变检测的金标准是A、RFLPB、PCRC、DNA芯片D、DNA测序3.饮食疗法治疗遗传病的原则是（）。4.多基因遗传病群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越（）。5.属于分子病的疾病是A、结构蛋白缺陷病B、血友病C、受体病D、血红蛋白病E、血浆蛋白病6.Down综合症属于现代医学遗传学中的哪类遗传病A、体细胞遗传病B、染色体疾病C、多基因疾病D、线粒体疾病7.血友病B属以下于哪种类型的遗传病A、Y连锁B、XDC、ARD、XR8.已知某多基因遗传病在调查的20对同卵双生子中，共同患病的有15对；在50对二卵双生子中，共同患病的有1对，不考虑遗传异质性，则该病的遗传度为A、约100%B、约50%C、约25%D、约75%9.下列疾病中不属于多基因病的是A、类风湿性关节炎B、抑郁症C、唇裂D、血友病A10.一个O型血的母亲生了一个A型血的孩子，其再次生育后代的血型可能是A、O型B、A型C、B型D、AB型E、无法判断11.以下属于数量性状的是A、多指（趾）症A1型B、人对苯硫脲（PTC）苦味的品尝能力C、三花猫的黄、黑毛色D、人的智商12.核酸分子杂交的基本原理是A、DNA修饰B、转录C、DNA复制D、变性与复性13.电离电磁辐射引起基因突变的原理是A、移码突变B、脱氨作用C、碱基替换D、高能量使DNA链断裂14.人类体细胞中染色体的数量为A、23条B、24条C、45条D、46条15.终止密码分别是UAG、UGA和（）。16.诱发LHON的mtDNA突变均为（）。17.属于Y染色体连锁的疾病有A、前列腺癌B、秃顶C、外耳道多毛症D、亨廷顿舞蹈症18.用硝酸银染色，可使染色体的随体及核仁形成区（NOR）呈现出特异性的黑色银染物的显带方法是A、R显带B、C显带C、G显带D、N显带19.人类基因组计划中能反应基因之间是否连锁、以及绝对位置图是A、遗传图B、物理图C、转录图D、序列图20.通常情况下当丈夫是AB型血，妻子是A型血时，夫妻生出的孩子可能的血型有A、O型B、A型C、B型D、AB型E、无法判断21.大多数三体综合征的发生与母亲年龄呈正相关，主要原因是A、卵细胞形成过程中，发生减数分裂第一次分裂染色体的不分离B、胚胎发育过程中，发生了减数分裂同源染色体的不分离C、卵细胞形成过程中，发生了有丝分裂染色体的不分离D、卵细胞形成过程中，发生减数分裂第二次分裂染色体的不分离22.不规则显性是指A、致病基因回复突变成正常基因B、杂合体的显性基因未能形成相应的表型C、等位基因之间没有明显的显隐关系D、显性性状的表达没有规则23.以下能引起DNA发生移码突变的诱变剂是A、紫外线B、羟胺C、亚硝酸盐D、芳香族化合物24.（）突变不改变编码的氨基酸序列。25.人类身高属多基因遗传，如果两个中等身高的个体婚配，其子女身高很可能为A、极矮B、偏高C、偏矮D、中等26.以下没有改变氨基酸序列组成的基因突变为A、移码突变B、无义突变C、错义突变D、同义突变27.芳香族化合物引起基因突变的原理是A、移码突变B、脱氨作用C、碱基替换D、高能量使DNA链断裂28.通用密码表中，密码子一共有（）个。29.mtDNA是表示A、线粒体DNAB、单一序列C、核DNAD、反转录DNA30.人类细胞中，一共有多少条常染色体。（）A、44B、22C、23D、4631.由编码一种氨基酸的密码突变成编码另一种氨基酸的密码是A、移码突变B、错义突变C、同义突变D、终止密码突变32.人类基因组计划中能反应基因之间是否连锁、以及相对位置和遗传距离的图是A、遗传图B、物理图C、转录图D、序列图33.对某些酶缺乏而不能形成机体所必需的代谢产物给予补充，即可使症状得到明显的改善，达到治疗目的这种治疗方法称为A、cDNAB、补其所缺C、基因修正D、基因抑制34.患儿，女，15岁。智力正常，身材高，体瘦、四肢细长、蜘蛛脚样指，鸡胸。心脏听诊：心尖区2/6级收缩期杂音。X线显示：指骨细长。超声心动图示：主动脉内径增宽，二尖瓣前后叶脱垂。其余无异常。家族史：患者（先证者）的母亲和外祖夫患有不同程度的骨骼轻度损害。但先证者的舅舅患有严重的骨骼损害以及眼晶状体脱位和高度近视。该患者健康的同胞与健康人婚配，再生出患儿的概率最可能为？A、2/3B、1/4C、1/235.血红蛋白Bart胎儿水肿综合症的基因型为A、αA/αAB、α0/α0C、α0/α+D、α+/αA36.在常染色体隐性遗传病中，其隐性基因携带者检出的最佳方法是A、基因检查B、体征检查C、生化检查D、家系调查37.目前认为基因表达调控的主要环节是A、基因的修饰B、转录C、转录后加工D、翻译起始38.遗传学的第三代遗传标志是（）A、SNPB、RFLPC、STRD、卫星DNA39.不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病规律的是A、群体易患性平均值越高，群体发病率就越高B、群体易患性平均值越低，群体发病率就越低C、群体易患性平均值越高，群体发病率就越低D、群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高40.以下那类疾病女性发病率比男性高A、X连锁的显性遗传病B、X连锁的隐性遗传病C、Y连锁的遗传病D、线粒体病41.PCR的特异性主要取决于A、变性温度B、DNA聚合酶活性C、模板量D、引物的特异性42.成骨发育不全Ⅰ型属于哪种方式的遗传病A、ADB、XDC、ARD、XR43.根据缺陷蛋白质对机体所产生的影响不同，通常把单基因遗传病分为（）和先天性代谢缺陷两类。44.血红蛋白M病的致病原因是A、Fe3+被氧化成了FeB、Fe2+被氧化成Fe3+C、Fe3+被氧化成Fe2+D、Fe3+被还原成Fe2+45.2型糖尿病的遗传特征是A、遗传异质性很强的多基因遗传病B、染色体病C、单基因遗传病D、X连锁显性遗传病46.多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上的微效基因，这些基因的性质是A、不完全显性B、共显性C、隐性D、外显不全47.关于抑癌基因，错误的是A、具有抑制细胞过度增殖的作用B、起负调控作用的一类基因C、有些抑癌基因可促进细胞凋亡D、不存在于人类正常细胞中48.现代医学认为遗传病指A、既能遗传又能传染B、遗传物质改变引起的疾病C、家族性疾病D、不是先天性疾病也不是家族性疾病49.患儿，男，9岁，因发热4天，面色黄，解茶色尿1天入院。入院前4天患儿因发热（38.4℃）服用磺胺类药物和解热镇痛药，服药后体温下降。2天前患儿不明原因出现头晕，乏力、面色苍白，1天前症状加重出现面黄、解茶色尿、阵发性脐周痛等症状，无呕吐和发热症状。体格检查：一般情况差，呈贫血貌，皮肤巩膜轻度黄染，心率91次/分，律齐、有力、未闻及杂音。腹平软，脐周轻压痛，肝脾未触及，四肢端暖。辅助检查：血常规：WBC10×109/L、Hb70g/L、PLT125×109/L；尿常规：尿胆原＋＋，尿胆血A、该病是由于相关酶缺乏，导致底物蓄积引起的B、服用氧化类药物患者病情会加重C、该病的发病率存在性别差异D、该病为单基因遗传病50.线粒体DNA耗竭综合征2的遗传方式是A、常染色体隐性遗传B、常染色体显性遗传C、母系遗传D、散发51.猫叫综合症患者的典型核型是A、46,XY,i(5p)B、46,XY,inv(5)(p15)C、46,XY,del(5)(p15)D、46,XY,dup(5)(p14)52.单基因遗传病53.多基因遗传病中的高血压分为（）高血压和继发性高血压。54.患者（先证者），男，56岁。患者从30岁开始下肢出现进行性不自主的舞蹈样运动，舞蹈动作快，合并肌强直，走路不稳。随着病情加重，出现抑郁症状。其余无异常。家族史：患者（先证者）的儿子、父亲、祖母、大姑以及大姑的一二一女都同患该病，不过发病年龄和病情轻重不同。患者的儿子发病较早（20岁）且病情较重；其余患者发病较晚（40岁以后）且病情较轻。患者儿子发病提早病情加重的现象称为？A、从性遗传B、延迟显性遗传C、遗传早现D、不规则显性55.对一个来源不明的组织块的细胞进行荧光染色后，观察到Y小体，说明该组织来源的个体性别为（）性。56.夫妻都是AR先天性聋哑患者，女儿表型正常，则最可能的原因是A、不规则显性遗传B、表现度不同C、遗传异质性D、延迟显性遗传57.视网膜母细胞瘤是A、体细胞遗传病B、染色体疾病C、多基因疾病D、线粒体疾病58.目前应用最广泛的显带技术是以下A、R显带B、C显带C、G显带D、T显带59.在正常细胞内，未被异常激活的细胞癌基因不会使细胞癌变，又称为（）。60.核型为45,X，可诊断为A、多X综合征B、Turner综合征C、Down综合征D、猫叫综合征61.微卫星DNA属于（）A、短散在重复序列B、中度重复序列C、高度重复序列D、单拷贝序列62.下列材料，不能作为染色体检查的样本的是A、粪便B、绒毛膜C、外周血D、皮肤63.属于分子病中的受体病是A、成骨不全Ⅰ型B、家族性高胆固醇血症C、血友病AD、β地中海贫血64.常见的染色体结构遗传有哪些类型？如何描述其核型？65.由于突变是编码密码子形成终止密码，此突变为A、移码突变B、中止密码突变C、无义突变D、同义突变66.多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病A、某一个个体发病遗传因素的作用越大B、完全是环境因素的作用C、主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小D、主要是环境因素的作用，遗传因素的作用较小67.精神分裂症的遗传度是A、90%~100%B、50%~65%C、30%~45%D、70%~85%68.用血斑滤纸的提取液筛查A、半乳糖血症B、苯丙酮尿症C、家族性甲状腺肿D、HGPRT缺乏症69.与nDNA相比mtDNA突变修复能力A、有些细胞强有些部位弱B、大致相同C、非常强D、非常弱70.一对夫妻，妻子正常，丈夫吃蚕豆或服用氧化性药物后出现溶血性贫血等症状，他们生育了一个健康的女儿，以下说