《医学生物学》第三章生命的遗传和变异

第三章生命的遗传和变异Heredity&Variation配子发生配子发生（gametogenesis）：精子（sperm）和卵（ovum）的形成过程。精子发生和卵子发生的异同间期中期II后期II末期II第二次分裂前期II第一次分裂末期I后期I中期I前期I细线期偶线期粗线期双线期终变期减数分裂分期判断：人的次级卵母细胞染色体数目是23条，DNA分子数是46个。分离律、自由组合律、连锁交换律第一节遗传的基本规律第二节

遗传的概念及分类

一、遗传病的概念遗传病（inheriteddisease）：遗传物质发生改变（突变或畸变）所引起的疾病。

遗传病单基因病常染色体显性遗传病AD常染色体隐性遗传病ARX连锁显性遗传病XDX连锁隐性遗传病XRY连锁遗传病YL线粒体遗传病多基因病

染色体病常染色体病性染色体病体细胞遗传病

三、遗传病的分类第三节单基因遗传单基因遗传病

（MonogenicDisorders）指某种疾病的发生主要受到一个基因座的控制基因座(locus)：一条染色体上的特定位置。遗传方式：遵循孟德尔遗传定律单基因遗传方式常染色体显性遗传

（autosomaldominantinheritance，AD）常染色体隐性遗传

（autosomalrecessiveinheritance，AR）X-连锁显性遗传

（X—linkeddominantinheritance，XD）X-连锁隐性遗传

（X-linkedrecessiveinheritance，XR）Y-连锁遗传

（Y-linkedinheritance，YL）致病基因频率：0．001～0．01判断系谱的遗传方式（一）完全显性（completedominance）并指系谱AA和Aa表型完全一致

半显性（semidominance）：Aa的表型介于AA和aa之间。

（二）不完全显性（半显性）（incompletedominance）（三启）不规桐则显甘性（ir居re伸gu双la面r悠do弯mi宴na妈nc朵e）视网嗽膜母苦细胞岭瘤系龄谱。（四洁）共凉显性（co疑-d泄om革in捧an胜ce诸）共显累性：冠一对饮等位莲基因恩彼此忠间无端显隐议性关模系，边在杂迷合子疾状态选下都额表达纤。复等某位基肥因（mu唇lt弃ip狂le冒a时ll赢el蛛es辅）在群耐体中乒，一刷对特地定的乳基因拾位点拼上有2个以讨上的等歉位基合因存已在。AB趁O血型二、您常染杨色体令隐性胀遗传隐性端纯合盖子发虎病；附杂合饮子称逼携带轻者（ca咏rr招ie没r）白化其病患津者白化长病系草谱（一轧）常染企色体务隐性宪遗传谦病的稀主要廊特点1．雁患者孝双亲炼往往仰是表渴型正扰常的润携带燃者。2．须患者疾同胞钞1／狱4可物能为摘患者雷，表亚型正披常的爬同胞错中有义2／推3为邀携带养者。育男女念发病禾机会足均等乡丰。3．疗系谱虎中不和见连克续，近散发哪。4．杆近婚境子女谅发病博率增关高。亲缘烧系数诵（r）辟：两个挂个体爽在某栏一位叮点上仆具有纤相同凯祖先吩基因沸的概腹率。亲属级别亲属系数称谓一级亲属1/2亲子、同胞二级亲属1/4祖孙、叔侄、半同胞三级亲属1/8表亲*下图妹先证近者为斗白化煌病（AR）患沾者，类已知岁群体辩中白详化病棋的发斧病率是1/管10伸00僚0，请犹计算（P7千0，第59题）II磁1×烛II检2婚后芳生出棚该病腿患者补的可拥能性城是多坛少？II绩7×勇II乐8婚后诉生出辛该病惊患者天的可镜能性蔽是多缝少？Ⅲ1在×Ⅲ竟2婚后务生出替该病铃患者胆的可墙能性攀是多初少？Ⅲ3纹×Ⅲ处4婚后犬生出俱该病芒患者摊的可吐能性音是多局少？三、X—连锁扁显性近遗传男性X-连锁收显性盈遗传倘病患强者与奶正常勺女性父婚配斑图解女性X-连锁烧显性瓣遗传索病患绢者与艰正常圆男性傍婚配君图解X—连锁半显性坝遗传蠢病的嫩主要昼特点曲：1．息人群岁中女喷性患蹲者多悄于男策性患代者，超但女软性患狗者病唉情往逐往比后男性植患者暮轻。2．苗患者录双亲抱中之牙一个怎是患爸者，吴系谱菊可见堤连续际传递币。3．往可见背交叉歼遗传径现象男。四、X—连锁君隐性呆遗传甲型拜血友惹病系生谱男性睬血友豆病患桨者与茶正常校女性酿婚配后图解X—连锁剂隐性组遗传然病的代主要洋特点闹：1．腰人群家中男口性患知者远知远多跪于女较性患诞者。填系谱屡中若赖女性仍发病房诚病情斩往往懒比男蚕性患挂者严分重。2．系碍谱中缺可见疫交叉娱遗传允和隔贷代遗泳传现艇象。五、Y—连锁亿遗传Ⅲ六、故两种智单基躁因性坑状的为独立刻传递自由农组合昌律在盼人类稼遗传既病分静析中寒的应帮用例．若父亲炊是并丸指患般者，盟母亲赤表型印正常太，生管了一你个先药天性送聋哑但患儿很。这拜对夫磨妇以资后再匠生小驱孩，撑其子煌女情映况如晕何?两种携单基蜓因疾欣病独达立传誉递图丈解七、槐两种邮单基像因性涝状的草独联臂合传挑递（四)连锁药交换义律的鼓定义生物抛在形价成生做殖细肾胞时锈，在针同一苦条染计色体平上的财基因由作为浅一个事单位旅来传粗递而版不分则离，躺称完军全连浪锁。若在退减数耳分裂痒过程膛中出虏现遗晕传物勤质的妈交换交称不依完全勤连锁羞。二者所合称残连锁懂交换脊率灰身长翅黑身残翅小孩予是A型血舌，且伪患甲摧髌综爽合征灯的概载率小孩尸是A型血益，且卷甲髌裹正常聚的概老率小孩牵是O型血似，且津患甲散髌综判合征尤的概左率小孩门是O型血馆，且另甲髌弄正常曾的概灭率例：臂父亲咽是A型血泪，且科为甲候髌综言合征满（AD）患裂者，匆母亲O型血边，表建型正锤常。膊他们脚生下柱一个O型血值且甲培髌综孕合征育的患铸儿。终已知全甲髌己综合钢征致冻病基沸因与IA连锁择，两涉个基搜因的脏重组耻率是10啊%。问服这对允夫妇佛以后汁生的幕小孩破中：O型血木且甲周髌综睛合征瓣的患婶儿的瓶基因顿型是耕什么彻？父母关的基况因型邀是什齐么？HhIiIiHhIAIih掩hIiIiHIAhIiHIAhIiHIihIAhIihIihIi45题%45观%5%5%HhIAIih骆hIiIiHhIiIih开hIAIi90弄%90松%10产%10亿%甲髌跌综合披征与A型血盘的重遭组率追是10参%第五钱章盛多基肥因遗女传病Po恢ly事ge掏ni使c渣In浓he盒ri越ta哈nc端e第一港节晌多基中因遗鸽传的损特点一、泳质量条性状酬和数牲量性夕状量变置、质摆变质量班性状(q徒ua伯li伞ta装ti道ve遍t星ra桐it熟)一对凑等位疗基因帅控制个体稳间性屠状有质的区漫别不连般续，尝非此览即彼环境兵因素欺对性薯状有瘦一定括影响数量邪性状(qu条an障ti删ta贱ti炼ve榜t趁ra黑it插)两对吼或两妖对以桨上等架位基伪因控止制个体腰间性碑状只击有量的区队别连续切性，敲正态伶分布环境狡因素决对性竿状的切影响评，与婆遗传庸基础价同等糟重要单基因遗传*多基因遗传*由1对等位基因控制，有显、隐性区别由2对及2对以上基因控制，具有共显性、微效性、累加性

质量遗传数量遗传主要受遗传因素影响受环境因素与遗传因素共同影响第二父节悉多基翅因遗享传病沃的特巩征阈值(t券hr照es仰ho偿ld忧)在一旦定环剪境条腔件下遗，阈豆值代键表患病布所需挤的致圆病基构因的输最低汤数值叹。易患挠性(l眼ia疗bi跨li绩ty鞠)遗传都基础弱和环垃境因计素共后同作层用所待决定残的是木否易丛于患杂病的猜可能境性，津称为犬易患觉性。群体仪中，梨易患哄性的达变异袋呈正虫态分拼布易患队性与祖阈值群体锦中易级患性强变异巾与阈荣值图灯解低高一个密群体包，大咸部分啦个体臂接近强易患肠性平蚂均值阈值遭人为编制定。具有正态急分布特性遗传酷率(h畜er旧it勾ab付il财it醒y)遗传钓率(h2)多基电因病损中，纹易患糕性的例高低毛受遗涨传基淡础和治环境皂因素谎的双水重影歇响，宰其中遗传歪因素所起馅作用傍的大磨小称脚为遗框传率桑。一般看用百割分率(%油)来表吸示。特定蚀环境屑、特砌定人钱群、闹估计芒值四、室多基树因病生再发吊风险防的估害计P=父0.晌1%～1%，h2=为70％～80％时掘：Ed逗wa劣rd公式f：患法者一作级亲织属发您病率P：群夫体发旨病率一、落发病岔风险房诚与遗嫂传率抽和群铺体发最病率夏的关盛系*例：隶精神验分裂圆症群资体发林病率晃为0.愁00甘16，遗罪传率瓣为80嘉%，请牧估计句患者凡一级遇亲属广的复掩发风哭险。7澡%—>四、械再发瓦风险词与发准病率胞的性耍别差练异先天笋性幽键门狭验窄群体发病率男性0.5%女性0.1%患者后代发病率儿子女儿5.5%19.4%2.4%7.3%Ca网rt够er效应发病泰率有描性别寄差异阔时，先发病械率低狸的性委别，建患者膝亲属夜的再宣发风芽险高目；发全病率柳高的雹性别球，患意者亲锡属的扎再发土风险凑低。染色绝体分撞类图蒙示染色帐体分退类图汁示人类核型呈（ka段ry权ot寇yp雕e）核型龄是一劣个个障体或镰细胞安具有姨的独至特的染色线体形膜态和抢数目。（一基）丹奋佛体瞎制（De弹nv妇er贪s后ys繁te涂m）丹佛晃体制挎：根阳据染色铺体大逗小和着丝姻粒相或对位厅置，将裹人类棍染色冷体分麻成A、B、C、D、E、F和G七组愈：各组换染色独体基俯本形帆态特贡征显带瓶染色廊体命耐名原膨则：区：券以显谈著形挪态特号征为畜界标带：辽染色浊深浅由着周丝粒享开始庙，分劣别向落两臂妨远端士依次缩慧编号染色妙体带都命名声的国嚷际体乓制界标XpXq区带112212345678Xq绳28染色攻体带筐命名苹的国拣际体嗽制58染色橡体序慨号、融臂的屿符号时、区积的序蚁号、应区内悦带的董序号1号染放色体逮，长视臂，咐2区缴，3偿带1号染池色体移，短浮臂，遥3区蹄，6摸带，腹2亚树带，察3亚老亚带1q独231p局36铺.2冤3二、推性醋别决伯定和皱性染喜色体（一剪）X染色晋质与凉赖昂汉假说X染色妻质（X喝ch佛ro艳ma侧ti苍n），巴氏姐小体榴，X小体值（X视bo助dy）人♀，间达期，苹核膜钉边缘惩，ф1μ字m，卵圆兰、半事圆、惑三角那型小沉丘口腔弹细胞帖阳性备率：丸20州%～迅30望%xx灾♀xy♂xx屋x♀xx北xx♀X染色显质正常在女性泡正系常男乘性xx嚼x患者xx真xx患者正常披女性崖体细咬胞内窃仅有麻一条纸具有舟转录塌活性钱，另1条X染色蜜体失活，在愧间期圣细胞做核中千呈异固特缩状态完，即X染色钓质。X染色贡体数絮目=毫X染色压质数京目+刑1这样功男女认性在X染色疲体上而的基挖因产做物在匪数目讽上基份本相华等，哄称为剂量径补偿。失活丙是部分的。失活贱发生炒于胚胎名发育垦早期（16天）昼。失活讯是随机的，胡却是恒定的。赖昂爸假说齿（Ly膜on掘h跃yp魄ot钩he舒si馒s）要点喂：（二垒）Y染色嘴质（Y浴ch促ro漏ma型ti越n）Y小体略（Y普bo篮dy）♂，间期辨核，ф0.琴3μ贴m，圆形诱、卵弱圆形柏强荧毛光小甲体，Yq任l2Y染色摩质核型钻为48，XX长XY的患响者，铁其X染色采质与Y染色些质的辟检查爽结果毁是（冠）A.轮X染色部质阴背性，Y染色坝质阴亲性B.秩X染色副质阳玩性，Y染色页质阳归性C.锡X染色衣质2个，Y染色咐质1个D.站X染色吊质3个，Y染色堆质1个什么司叫遗沸传病汪？遗传啄物质校发生扛改变棉（突棉变或欧畸变换）而轰引起慎的疾开病。基因孕突变共（点围突变惜）突变染色祥体畸亦变（异国常）数目异常结构异常整倍素体非整闸倍体嵌合柄体缺失倒位重复易位……1.整倍去体(eu欠pl哨oi验d)改变体细同胞中障的染阿色体鸣数目英呈成苹套数抽目（n）的筛增加辫或减役少。亭（2n，3n，4n）682.非整蛇倍体(an堡eu孕pl兵oi亭d)改变细胞允内染术色体扣的数录目增稿加或俱减少怜一条领或几瓣条。三极锅纺锤骗体三倍检体(t贵ri冠pl群oi全d)：69四倍庆体(di邻pl费oc穗hr跃om疫os们om苗e)70染色乎体结研构畸军变染色仇体结兼构畸球变：指染殃色体之部分届片段寒的缺涛失、壳重复窄或重组排。基础昆：染水色体耍断裂鸟和/或断屋裂后波的异锐常连周接染色池体结阶构畸范变72染色达体结睡构畸睡变的委种类缺失——部分理单体寄型(p鲁ar双ti只almo役no牧so宜my)重复——部分州三体砖型(p驰ar凶ti剃altr链is旧om田y)倒位(i妙nv龙er射si缓on因)易位(t唱ra廊ns固lo胃ca抹ti洪on皆)环状锅染色景体(r宇in四g此ch治ro童mo呆so辣me改)等臂费染色绢体(is延oc巧hr害om遵os禾om纽奉e)双着迈丝粒副染色源体(di报ce衡nt揪ri茄cch烈ro际mo挤so浅me丹)插入73数目鸡异常陶的描暗述结构蝴畸变柳的描拣述简式丙：46缺,如XY富,猫de许l(山1)土(q桑41嫁)46纳,患XY决,钱-1吧4,辞+倘t隙(1刑4q标;2绪1q它)(蚕p1绘1;挡p1奇1)染色严体畸先变的氏描述或：46水,菊XY驻,授-1纹4,很+运t(碎14昨q;笋21肝q)染色市体病：是先重天性截染色示体数者目异恋常或挠结构禁畸变堆而引乘起的僵疾病升。常染刊色体卷病性染盟色体咏病常染墨色体告病严重刮智力怠低下发病兵率1/强80被0～1/干60孩0新生诱儿生长牲发育雪迟缓特殊描面容眼距姓宽，叨外眼桂角上惯斜鼻根叮低平唯，舌郑大通贯绿手，次小指魔内弯运，一府指褶近纹男性洋不育雕、女坡性偶骡有生砖育能违力Do嗓wn综合辱征(2她1三体识综合求征)7621三体虑型:占92豪.5％嵌合月型：与占2.葱5％易位听型：夏占5％21三体漂型：示占92模.5％，47劣,到XX枕(X胸Y)金,＋21常染佳色体叙病先天灾愚形(2扯1三体伤综合替征，Do施wn怠s坛yn踩dr顷om鸡e)78生殖谨细胞减数鲁分裂膜时21号染球色体法不分璃离，95五%发生怨在卵子形成茅过程蔬。发病脖率随磁母亲诞年龄越增高营而增坑大7980嵌合盾型：僚占2.活5％46竿X龙X(老XY烈),常/鸡4境7,期XX贵(X侦Y)瓜,＋21早期束卵裂军时21号染奔色体跑不分陆离常染显色体毛病先天仇愚形(2姑1三体精综合肝征，Do奋wn萍s城yn奸dr多om粗e)81易位去型：倚占5％46旷X居X(仁XY乒),助-1矛4,屿+t咱(1催4q恨;2魂1q百)多出呜的21号不漂单独推存在锄，而街是易城位到替近端着丝谣粒染陕色体上上，芝并和受为一肚条，眯故核离型总香数不变稳。先天引愚形(2舌1三体舱综合中征，Do葬wn束s议yn睬dr半om已e)8346床,遣XX归(X剃Y)轨,－14群,＋t(敢14芒q;京21宰q)14陶/2违1易位84平衡楼易位掏携带静者45兵,白XX草(X晶Y)惯,－14列,－21凤,＋t却(1聋4q载;2榨1q绒)21单体易位用型先岭天愚径型平衡筛易位逗携带们者正常性染需色体誉病先天队性睾梢丸发拖育不卖全综宵合征(Kl允in抛ef论el微te梳rsy饭nd猎ro廉me星)姻4辨7,社XX症Y性腺屡发育为不全45欢,X(T附ur亮ne检r泻sy娇nd菊ro移me，Tu汇rn愁er综合叠征)XY渣Y综合潜征X三体牙综合肤征脆性X染色碑体(Fr释aX)综合救征两性扔畸形858647，XX拐Y8745毛,达X简述压单基介因遗懒传和蓄多基啄因遗挪传的题区别惑。简述Ly添on假说换的主津要内摇容。简述业先天先愚型良的核葵型及蓬其产渗生机候理。第七谣章群体慎遗传从学89基因霜频率吸和基猴因型越频率基因歉频率(g要en忆e扇fr球eq窑ue速nc练y)：指群训体中呈某一纯等位吩基因虏占该取基因裳座上灯全部和等位洪基因顷的比路率。钱反映粉了该却基因剪在这百一群生体中顶的相释对数知量。有一粱对等乒位基茎因A和a某一膀群体谣基因A的数闷量为60绑0；A基因雕的频龙率p？某一侄群体技基因a的数孟量为40分0；a基因泉的频惨率q？90基因跟型频奶率(g饿en拴ot统yp兵e杆fr枝eq盟ue暑nc络y)：指群术体中披某基烈因型脑个体纸占群绣体总词个体瞎数的届比率弱。反肃映该副基因挺型个般体在筑这一飞群体粘中的蒙相对伍数量射。基因绒频率跨和基通因型惰频率91某一搭群体AA的个活体数杯为30命0；AA基因放型的事频率D？某一翻群体Aa的个摊体数周为50旱0；Aa基因字型的玩频率H？某一带群体aa的个追体数馋为20幅0；aa基因僚型的猜频率R？一对孕等位弊基因A和a,可以世组成AA，Aa，aa在一刺定条件下，仇群体安中的炕基因勿频率纠和基宪因型出频率毅在世屡代传碰递中玻保持承不变踩。如地果一听个群小体达笔到了饥这种喝状态统，就禾是一错个遗讨传平仔衡的感群体周。群体阴很大随机秤婚配没有夫突变没有估自然背选择没有贸大规寸模的丽个体木迁移Ha贞rd蒸y-茶We缘瑞in棉be线rg定律92条件Ha鹊rd投y-鹅We酱in场be爹rg定律93遗传掘平衡茎下，基刑因频授率和劲基因述型频慈率：假设伟一对箱等位胸基因A和a，则基因煌频率缸和基梳因型惹频率泽关系剖：基因剧频率优和基题因型薄频率94例1．一个姐总数书为10泰0人的羞群体园，其爹中AA纯合甜体60人，aa纯合仁体20人，谣另外20人为Aa杂合硬体。秃问该创群体鱼是否柄是一心个遗票传平找衡的泡群体炉。遗传塔平衡扯下，基锐因频棵率和泛基因沙型频邮率：=思路根据误已知划求群揉体基研因型俊频率求群拳体基园因频滥率假设口遗传役平衡柱，根忍据基堪因频铲率求社基因争型频红率比较页基因吸型频歉率的逃理论猴值和庙实际怪值验证仇假设根据华已知犬求群返体基注因型名频率P觉=[贱AA羽]=良?H驻=[Aa]=胃?Q浸=[aa]=骆?0.伍60.芽20.煤22.求群社体基灾因频话率p=夫p2+鲁1撕/2（2p痕q）=0棚.6姨+0策.1公=0浙.7q=捷q2+齿1逐/2（2p塞q）=0必.2主+0夕.1覆=0廉.3p+抖q=0令.7面+0弯.3粱=12.求群印体基货因频箱率3.假设润遗传序平衡阁，根核据基掠因频源率求伞基因耽型频粗率p2+迫2p嘱q迁+否q2=0毛.4落9+芳0.邻42殖+0顾.0恼9=棵14.比较中基因舱型频议率的爷理论骄值和票实际胖值5.验证逢假设“遗菜传平恰衡”于这刘一假研设成总立吗断？该群炸体是狂否是伍一个骗遗传点平衡假的群膨体吗押？遗传摘不平伍衡的催群体设，经锹一代叼随机万交配醉，可快达到盼遗传殿平衡附吗？子一添代f[勇A]=尾0.澡7,f[昏a]=密0.压3精子f(A)＝pf(a)＝q卵子f(A)＝pp2pqf(a)＝qpqq20.捕490.米210.岛210.奖090.傍70.帅70.祖30.凝3P+公H矛+救D=0呀.4象9+真0.叫42办+0暴.0案9=器1一个洞不平创衡的弟群体锈只要耻经过一个念世代随机加婚配狸就可于以达小到遗购传平惊衡遗传汤平衡坛的应环用AR白化芦病（AR）群接体发俗病率肠为1／20勺00库0计算祖该群盛体中有致病村基因托频率石。ADＸＬ红绿尝色盲叶（XR