染色体的结构和数目变异

关于染色体的结构和数目变异第1页，课件共117页，创作于2023年2月一、单体(monosomic)的遗传1.单体(2n-1)的起源减数分裂时染色体不分离现象物理、化学因素诱发遗传控制的染色体不联会或联会消失，在减数分离时单价体出现，后期无规律分配缺体产生n-1配子单倍体产生单体（重要来源）第2页，课件共117页，创作于2023年2月减数分裂染色体的不分离产生异常配子n+1GmRDⅠRDⅡ减数第一次分裂同源染色体的不分离n-1Gm第3页，课件共117页，创作于2023年2月减数分裂染色体的不分离产生异常配子n+1GmRDⅠRDⅡ减数第二次分裂姊妹染色单体的不分离n-1GmnGm第4页，课件共117页，创作于2023年2月2.单体中的其他衍生类型单体(2n-1)正常单端体：2n-2+顶端着丝粒染色体第5页，课件共117页，创作于2023年2月单等臂体：2n-2+等臂染色体正常第6页，课件共117页，创作于2023年2月正常单等臂二体：2n-1+等臂染色体单端二体：2n-1+顶端着丝粒染色体第7页，课件共117页，创作于2023年2月nn-1<50%>50%2n-1(n-1)Ⅱ+Ⅰ卵细胞>花粉3.单体产生配子及遗传第8页，课件共117页，创作于2023年2月硬粒小麦单体1A在减数分裂中期Ⅰ,出现13个二价体和1个单价体单价体第9页，课件共117页，创作于2023年2月2n-1(n-1)Ⅱ+Ⅰnn-1<50%>50%2n2n-12n-224%普通小麦73%3%卵细胞>花粉第10页，课件共117页，创作于2023年2月4.单体转移（monosomicshift）有些小麦单体能够诱发其他染色体的部分不联会，从而引起别的染色体丢失。如果由这种部分不联会个体产生的n-1配子卵中包含有原来的单体染色体，丢掉的是其他染色体，这个卵子与带有n条染色体的正常精子结合产生的单体将与当初的单体不同，这种现象叫做单体转移。第11页，课件共117页，创作于2023年2月nn-12n-1(n-2)Ⅱ+3Ⅰn-1n2n-1单体转移第12页，课件共117页，创作于2023年2月5.小麦的5B效应与Ph基因

小麦的5B效应：

5B染色体的存在与否，对于部分同源染色体配对有重要作用的现象

Ph基因：

位于5B染色体的长臂上，控制小麦部分同源染色体配对的基因，显性纯合状态时，促进同源染色体配对（严格），隐性纯合或缺体5B，部分同源染色体配对。出现三价体或多价体。第13页，课件共117页，创作于2023年2月6.单体在遗传研究中的应用(1)单体分析——利用单体测定基因的所在染色体如何用单体确定小麦红粒基因R1R1位于哪一条染色体上？已知小麦2n=6x=42适于用单体进行分析小麦单体系统有

21

个第14页，课件共117页，创作于2023年2月原理小麦单体产生的n与

n-1

的♀Gm、♂Gm的传递率是不同的n25%♀Gmn-175%n96%♂Gmn-14%2n24%2n-11%2n-172%2n-23%2n24%2n-173%2n-23%第15页，课件共117页，创作于2023年2月如果R1显性基因位于单体染色体上（1组）F12n-1(R1O)2n(R1r1)2n1R1R1:2R1r1:1r1r1F2基本上是显性个体2n2n-12n-224%73%3%r1O×R1R12n-12nP显

：隐=3：1R1R1R1OOO第16页，课件共117页，创作于2023年2月如果R1显性基因不位于单体染色体上（20组）F12n-1(R1r1)2n(R1r1

)F2显

：隐=3：12n2n-12n-224%73%3%r1r1×R1R12n-12nP2n1R1R12R1r11r1r1显

：隐=3：13R1：1r13R1：1r13R1：1r1第17页，课件共117页，创作于2023年2月(2)部分同源染色体和染色体组的鉴别染色体代换（chromosomesubstitution）：

以某品种或近缘种的某条染色体来取代另一个栽培品种一条相应的同源染色体或部分同源染色体。第18页，课件共117页，创作于2023年2月染色体添加（chromosomeaddition）：

在不改变原有栽培种染色体组结构的情况下，仅仅添加个别近缘种（野生种）的染色体，输入某些野生种的优良性状。在此基础上，还以诱发部分同源染色体之间的交换，向栽培品种转移部分有用的外源基因或染色体。第19页，课件共117页，创作于2023年2月二、三体(trisomic)的遗传1.三体(2n+1)的来源同源四倍体二倍体同源三倍体偶尔n+1Gm二倍体×nGm2n+1三体三体在二倍体植物中常见第20页，课件共117页，创作于2023年2月2.三体(2n+1)的类别初级三体(primarytrisomic)

2n+1(完整的一条染色体)=7正常2n=2x=6第21页，课件共117页，创作于2023年2月初级三体的表现型效应第22页，课件共117页，创作于2023年2月次级三体(secondarytrisomic)2n+1（一条等臂染色体）正常第23页，课件共117页，创作于2023年2月三级三体(tertiarytrisomic)2n+1（一条相互易位染色体）正常第24页，课件共117页，创作于2023年2月正常端三体(telocentrictrisomic)2n+1（一条端着丝粒染色体）第25页，课件共117页，创作于2023年2月3.三体(2n+1)的细胞学行为粗线期的不同联会形式(1)初级三体的细胞学行为第26页，课件共117页，创作于2023年2月初级三体三价体交叉发生地点与中期Ⅰ染色体构型第27页，课件共117页，创作于2023年2月第28页，课件共117页，创作于2023年2月(2)次级三体的细胞学行为----联会第29页，课件共117页，创作于2023年2月(3)三级三体的细胞学行为----联会第30页，课件共117页，创作于2023年2月(4)端体三体的细胞学行为----联会第31页，课件共117页，创作于2023年2月4.三体(2n+1)的遗传(1)三体的基因型基因型类型AAAAAaAaaaaa一对等位基因为例Aa第32页，课件共117页，创作于2023年2月(2)三体的传递n+1n<50%>50%♂Gm不易成活2n+1(n-1)Ⅱ+ⅢnⅡ+Ⅰ第33页，课件共117页，创作于2023年2月A1A2aA1aA2A2aA1AAa产生Gm1AA:2Aa:2A:1an+1n三体产生配子----以AAa基因型为例A1A2a(3)三体的遗传第34页，课件共117页，创作于2023年2月AAa

×

aa1AAa:2Aaa:2Aa:1aa5A:1aAAa

×

AAa35A:1a如果A对a为完全显性如果

n+1

与n

配子育性相等如果♀Gm与♂Gm同等可育1AA2Aa2A1a第35页，课件共117页，创作于2023年2月aa×AAa

2Aa:1aa2A:1aAAa

×

AAa17A:1a如果A对a为完全显性如果

♀Gm中

n+1

与n

配子育性相等如果

♂Gm

中n+1不育AAa

×aa5A:1a1AA2Aa2A1a1AA2Aa2A1a第36页，课件共117页，创作于2023年2月三体传递率低的原因单价体在减数分裂过程中滞后，消失n+1配子体或孢子相对较低的生活力2n+1合子和胚胎发育的不正常种子较低的发芽力和较弱的幼苗第37页，课件共117页，创作于2023年2月5.三体(2n+1)在遗传研究中的应用(1)利用三体测定基因的所在染色体水稻上发现了一个矮杆突变体，表现为单基因隐性遗传，如何利用水稻的非整倍体把它定位到相应的染色体上？已知水稻2n=2x=24适于用三体进行分析水稻三体系统有12个第38页，课件共117页，创作于2023年2月原理三体为母本或为父本时，产生的Gm类型与比例是不同的AAa♂Gm♀Gm1AA:2Aa:2A:1a2A:1a第39页，课件共117页，创作于2023年2月F1P12个三体系统×待定位隐性基因植株2n+12n2n+12nF2显

：隐=3：1显

：隐=17：1隐性基因不位于三体染色体上隐性基因位于

三体染色体上第40页，课件共117页，创作于2023年2月如果

d隐性基因位于三体染色体上（1组）F12n+1(DDd)2n(Dd

)DDD×dd2n+12nP♀Gm1DD:2Dd:2D:1d♂Gm2D:1dF217D:1d第41页，课件共117页，创作于2023年2月如果

d隐性基因不位于三体染色体上（11组）F12n+1(Dd)2n(Dd

)DD×dd2n+12nP♀Gm1D:1d♂Gm1D:1dF23D:1d第42页，课件共117页，创作于2023年2月(2)利用三体配制大麦一代杂种msrMsRmsr大麦三体品系Ms----雄性可育基因ms----雄性不育基因R----种皮茶褐色r----种皮黄色Ms----R紧密连锁第43页，课件共117页，创作于2023年2月msrMsRmsr雄不育

黄色种皮♂GmmsrMsRmsrmsrmsrmsrMsRmsr雄可育

茶褐色种皮保持系♀GmmsrMsRmsr第44页，课件共117页，创作于2023年2月

染色体倒位的遗传

染色体易位的遗传第五章

染色体结构变异第45页，课件共117页，创作于2023年2月倒位（inversion）的发现1916年,Muller发现果蝇的某些材料带有一种特殊的遗传因子,当处于杂合状态时,能够抑制其他连锁基因的交换值,叫交换减退因子（crossoverreducer）或交换抑制因子,以C来表示.1926年,Sturtevant证明3号染色体右臂的一个交换抑制因子是由于倒位引起的.

第一节

染色体倒位的遗传第46页，课件共117页，创作于2023年2月倒位的概念

是一个染色体上同时发生了两处断裂，其间的区段倒转180⁰后再重新连接起来.倒位是自然界中常见的一种染色体结构变异,它并不改变染色体上的基因数量,因而对细胞和个体的发育过程影响不大,可以代代传递.但其有许多特殊的细胞遗传行为,可以用于遗传设计和植物育种.第47页，课件共117页，创作于2023年2月一、倒位的类别二、倒位的细胞学鉴定三、倒位的遗传学效应四、倒位的应用第48页，课件共117页，创作于2023年2月一、倒位的类别1.简单倒位臂内倒位Paracentricinversion臂间倒位Pericentricinversion断片重接abcdefabcdfe断片重接abcdefgabcdfeg第49页，课件共117页，创作于2023年2月2.复合倒位（complexinversion）独立倒位（independentinversion）正向衔接倒位（directtandeminversion）反向衔接倒位（reversedtandeminversion）内含倒位（includedinversion）重叠倒位（overlappinginversion）在一条染色体上发生了一次以上的倒位的现象第50页，课件共117页，创作于2023年2月独立倒位ABCDEFGHIJKACBDEFGHIJKACBDEFIHGJK两个倒位在一条染色体的不同位置独立发生,它们之间被未倒位的染色体节段所隔开第51页，课件共117页，创作于2023年2月正向衔接倒位ABCDEFGHIJKACB

DEFGHIJKACB

FEDGHIJK两个连续的染色体倒位发生在相邻的染色体节段,它们依旧彼此相邻,前后衔接第52页，课件共117页，创作于2023年2月反向衔接倒位AFED

BCGHIJKAFED

CBIHGJKABCDEFGHIJK两个相邻的染色体节段各自发生倒位，它们彼此衔接，但两个倒位本身又发生前后位置互换第53页，课件共117页，创作于2023年2月内含倒位ABCDEFGHIJKAIHG

DEF

CBJKAIHGFEDCBJK在一个大的倒位段内又发生了一个小的倒位，小倒位包含在大倒位之内，上面的基因顺序又恢复到当初未倒位的状态第54页，课件共117页，创作于2023年2月重叠倒位ABCDEFGHIJKAED

HGFBCIJKAEDCBFGHIJK在一个倒位发生之后，又发生了第二个倒位，第二个倒位包括前一个倒位的一部分和与其相邻的另一段正常染色体第55页，课件共117页，创作于2023年2月二、倒位的细胞学鉴定----粗线期染色体行为倒位区段较长，形成倒位环黑腹果蝇幼虫唾腺染色体倒位区段十分长倒位区段较短第56页，课件共117页，创作于2023年2月三、倒位的遗传学效应abABCDEFGcdefg单交换二线双交换四线双交换三线双交换1.倒位杂合体产生部分败育配子第57页，课件共117页，创作于2023年2月ABCDEFGabcdefg粗线期配子ABCDEFG正常、可育abfedcg倒位、可育倒位环内无交换臂内倒位1234第58页，课件共117页，创作于2023年2月后期Ⅰ粗线期ABCDEFGabcdefgABCDEFGabfedcgABCDefabFGEcgd双着丝粒桥无着丝粒断片倒位环内单交换1234第59页，课件共117页，创作于2023年2月配子FGEcgd断片丢失ABCDEFGabfedcgABCDefabABCDEFG正常可育abfeABCD缺失不育abfedcg倒位可育第60页，课件共117页，创作于2023年2月配子倒位环内二线双交换ABCDEFGabcdefg粗线期正常、可育ABCDEFGabfedcg倒位、可育正常、交换可育ABCdeFG倒位、交换可育abfEDcg1234第61页，课件共117页，创作于2023年2月后期ⅠABCDEFGabf

ED

cgABCDefabFGecgd双着丝粒桥无着丝粒断片倒位环内三线双交换粗线期ABCDEFGabcdefg1234第62页，课件共117页，创作于2023年2月倒位环内四线双交换ABCDEFGabcdefg粗线期后期Ⅰ1234ABCabfABCdefabFGecgd无着丝粒断片DEEFGDcg

双桥第63页，课件共117页，创作于2023年2月各种交换的结果N:正常;in:倒位;dp:缺失

第64页，课件共117页，创作于2023年2月cd粗线期ABCDEFGabefg配子倒位环内无交换abfedcgABCDEFG正常、可育倒位、可育臂间倒位1234第65页，课件共117页，创作于2023年2月ABCDEFGabfedcgABCDefbaGFEdcg粗线期ABCDEFGabcdefg后期Ⅰ倒位环内单交换1234第66页，课件共117页，创作于2023年2月ABCDEFGabfedcgABCDefbaGFEdcg配子ABCDEFG正常、可育abfedcg倒位、可育缺失重复不育ABCDefbaGFEdcg第67页，课件共117页，创作于2023年2月粗线期ABCDEFGabcdefg后期Ⅰ倒位环内二线双交换ABCDEFG正常、可育abfEdcgABCDeFG倒位、交换可育正常、交换可育abfedcg倒位、可育1234第68页，课件共117页，创作于2023年2月粗线期ABCDEFGabcdefgGm倒位环内三线双交换ABCDEFG正常、可育abfEdcg倒位、可育缺失重复不育ABCDefbaGFedcg1234第69页，课件共117页，创作于2023年2月粗线期ABCDEFGabcdefg倒位环内四线双交换后期ⅠABCDEfbaABcdefba

gcdeFG

gCDEFG1234第70页，课件共117页，创作于2023年2月各种交换的结果第71页，课件共117页，创作于2023年2月总之，倒位圈上发生交换最直接效应就是产生缺失、重复-缺失染色单体；凡含有缺失、重复-缺失染色单体的四分孢子败育，所以倒位杂合体都具有配子部分不育现象。第72页，课件共117页，创作于2023年2月2.能够抑制或降低倒位区段内基因间的重组、交换靠近断点附近的染色体配对不好，常常发生局部不联会甚至异源联会，阻碍正常交换的进行。倒位段内基因之间发生的任何单交换都导致重组型配子死亡，在双交换的情况下，也只有少数重组型配子可以传递给后代，所以倒位段内的基因表现为很强的连锁或是很低的交换第73页，课件共117页，创作于2023年2月3.“染色单体桥”的纽带效应与“桥-断裂-融合-桥”循环大孢子母细胞减数分裂产生的4个大孢子，是呈直线排列的，交换后产生的缺失—重复配子，由于“桥”的存在，总是处于中间两个大孢子的位置，而胚囊是由基部大孢子发育而成。这样，缺失—重复大孢子就被排除在有功能的大孢子之外，这种现象称作“染色单体纽带效应”。这也是胚囊和花粉的育性不同的原因,主要是在发生臂内倒位时，会产生“染色单体纽带效应”的现象。第74页，课件共117页，创作于2023年2月ABCDEFGabf

ED

cgABCDefabFGecgd双着丝粒桥无着丝粒断片第75页，课件共117页，创作于2023年2月“桥-断裂-融合-桥”循环

ABCDEFGabf

ED

cgABCDefabFGecgd双着丝粒桥无着丝粒断片这种循环发生在染色单体之间，故把这种循环称为染色单体循环。第76页，课件共117页，创作于2023年2月McClintock通过对6个臂内倒位的“桥-断裂-融合-桥”循环的研究，发现断点并不是随机发生的。它们或者发生在着丝粒两侧的异染色质区，或是靠近异染色质区，并在下一循环中，断裂常常发生在同一地点。第77页，课件共117页，创作于2023年2月四、倒位的分子机制第78页，课件共117页，创作于2023年2月五、倒位的应用果蝇的ClB测定法

——鉴别果蝇X染色体上的隐性突变果蝇的ClB品系cLbClB♀性杂合体C:X染色体上的一个大的倒位倒位杂合体产生配子中无重组配子l:隐性致死基因B:显性棒眼基因16区A段的重复——表型上的鉴别标记第79页，课件共117页，创作于2023年2月PGmClB♀正常♂cLbClB×cLbcLbcLbClB正常♀cLbcLb死亡ClBcLbClBClB♀cLb正常♂第80页，课件共117页，创作于2023年2月雄果蝇X染色体上的隐性突变?正常♂cLbcLbX射线??

隐性非致死突变?隐性致死突变?与

l

是等位基因?与

l

是非等位基因?第81页，课件共117页，创作于2023年2月ClB♀正常♂PcLbClB×cLbGmcLbcLbClBX射线acLb正常♂正常♀cLbcLbacLbClBaa=l隐性致死突变棒眼，死亡第82页，课件共117页，创作于2023年2月ClB♀正常♂PcLbClB×cLbGmcLbcLbClBX射线acLb正常♂正常♀cLbcLbaClB♀棒眼cLbClBa第83页，课件共117页，创作于2023年2月ClB♀棒眼cLbClBa正常♂×cLbcLbClBClB♀棒眼正常♀cLbcLba隐性突变♂cLbaa=隐性非致死突变第84页，课件共117页，创作于2023年2月ClB♀棒眼cLbClBa正常♂×cLbcLbClBClB♀棒眼正常♀cLbcLba死亡cLbaa

≠l

隐性致死突变第85页，课件共117页，创作于2023年2月是指染色体的片段转移，主要是非同源染色体之间的区段转移。

1易位与交换的区别2易位的易发性：是自然界中存在最广泛的一种结构变异3基因连锁群的改变，染色体的形态、数目的改变4生物进化、物种形成的重要因素之一

第二节

染色体易位(translocation)第86页，课件共117页，创作于2023年2月一、易位的类别二、易位的细胞学行为三、易位的遗传学行为四、易位的应用第87页，课件共117页，创作于2023年2月一、易位的类别单向易位断片重接abcdeabcd12345e12345相互易位断片重接abcd1abcde12345e2345断片重接第88页，课件共117页，创作于2023年2月插入易位abcdefghiabcdghefiabcdefghiabefcdghi第89页，课件共117页，创作于2023年2月abcdefghi1234512ef345第90页，课件共117页，创作于2023年2月abcdefghi12345abcdef34512ghiabcdefghi12345abcdef21ghi345易位的特殊类型第91页，课件共117页，创作于2023年2月多对染色体易位-----复合易位（complextranslocation）ABCDEFAFCBED3条染色体的循环易位第92页，课件共117页，创作于2023年2月多对染色体易位-----独立易位（independenttranslocation）ABCDEFGHACBDEGFH第93页，课件共117页，创作于2023年2月易位染色体的表示方法以玉米为例：1、T8—9a（T表示易位，8—9表示染色体，a发现序号）2、T8L.2--9L.4(易位断点在8号染色体长臂离着丝粒2/10处;在9号染色体长臂离着丝粒4/10处)3、89（表示8号染色体着丝粒+9号染色体断片），98（表示9号染色体着丝粒+8号染色体断片）第94页，课件共117页，创作于2023年2月二、易位的细胞学行为

粗线期联会

交叉形成与终变期构形第95页，课件共117页，创作于2023年2月简单易位杂合体abcd1234abcd1234联会配对12341234dabcabcd第96页，课件共117页，创作于2023年2月相互易位杂合体abcd1234abc1d234联会配对abcabcd1234234d1第97页，课件共117页，创作于2023年2月交叉形成与终变期构型

易位杂合体的4个染色体臂是否发生交叉或交叉发生的多少,决定于易位段与中间段的长度。abcabcd1234234d1第98页，课件共117页，创作于2023年2月交叉形成与终变期构形

如果断点接近着丝粒,中间段因太短而不能发生交换,着丝粒之外的4个臂都可以发生交换,到双线期形成交叉.终变期由于交叉端化而形成4条染色体组成的张开大环,以O4表示。abcabcd1234234d1第99页，课件共117页，创作于2023年2月如果中间段较长，除4臂之外，中间段也发生了交换，终变期会形成8字形结构。abcabcd1234234d1第100页，课件共117页，创作于2023年2月如果一个易位较短，不发生联会，或者虽然联会但没有发生交换，而另外一个易位较长，发生交换，其他两臂也发生正常的交换，这样的易位，会形成4条染色体组成的链C4结构而不是圆环。abcabcd1234234d1第101页，课件共117页，创作于2023年2月第102页，课件共117页，创作于2023年2月三、易位的遗传学行为易位杂合体的配子具有半不育性易位杂合体自交后代的表现类似于带有一对杂合基因个体自交后代的表现假连锁（pseudo-linkage）现象第103页，课件共117页，创作于2023年2月中期排列后期Ⅰ分离相邻式分离交替式分离配子全不育