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文档简介

医学(yīxué)细胞细胞核第一页,共29页。核骨架(gǔjià)(核基质)第二页,共29页。第三页,共29页。第四页,共29页。化学成分蛋白质(90%):少量(shǎoliàng)RNA和DNA主要是非(shìfēi)组蛋白的纤维蛋白,相当部分为含硫蛋白.功能1.对间期核内DNA的空间(kōngjiān)构型起着支撑和维系作用2.参与DNA的复制。3.参与RNA转录。4.对转录形成的RNA进行加工修饰。第五页,共29页。染色质和染色体形态:染色质为细丝(xìsī)状,每一条细丝(xìsī)是一个DNA分子,人类体细胞中46条(23对)细丝(xìsī),生殖细胞(配子)23条细丝(xìsī)。化学(huàxué)组成DNA蛋白质少量(shǎoliàng)RNA组蛋白非组蛋白第六页,共29页。DNA分子(fēnzǐ)第七页,共29页。一条(yītiáo)功能性的DNA具有3个特殊序列①着丝粒序列(xùliè)②端粒序列(xùliè)③复制源序列(xùliè)第八页,共29页。根据(gēnjù)在基因组中出现的拷贝数的不同可分为三种高度重复(chóngfù)序列中度重复(chóngfù)序列单一序列第九页,共29页。1.组蛋白:染色质中含量最高的结构蛋白(dànbái),富含精氨酸和赖氨酸的碱性蛋白(dànbái)质,能与带负电荷的DNA分子紧密结合。组蛋白分子量(KD)氨基酸组成种类的变异H120富含赖氨酸广泛(guǎngfàn)H2A137精、赖氨酸含量中等(zhōngděng)相当保守H2B137精、赖氨酸含量中等相当保守H3157富含精氨酸高度保守H4112富含精氨酸高度保守功能:参与染色体的构建;维持染色体结构。调节DNA的复制和转录。蛋白质第十页,共29页。第十一页,共29页。2.非组蛋白:除了组蛋白而外所有蛋白的总称。属于(shǔyú)酸性蛋白质,富含天门冬氨酸、谷氨酸等酸性氨基酸。功能(gōngnéng):1.参与(cānyù)染色体的构建2.启动基因复制3.调控基因转录第十二页,共29页。染色质的种类(zhǒnglèi)异染色质(浓缩(nónɡsuō)染色质、非功能性染色质):常染色质(伸展(shēnzhǎn)染色质、功能性染色质):高度螺旋和盘曲、染色深、功能上不很活跃。无明显螺旋和盘曲、染色浅、功能上活跃。第十三页,共29页。染色质的结构(jiégòu)一级结构:核小体是染色质的基本组成单位,一个一个核小体连成串珠(chuànzhū)样结构就是染色质的一级结构。球状组蛋白核心(héxīn)H4DNA双螺旋(140-160bp、1.75圈)H3H4H3H2AH2AH2BH2BH4H3H3H4H2AH2AH2BH2B10nm连接DNA(50-60bp)H1H1核小体核心部连接部DNA分子:140-160bp、1.75圈组蛋白:2(H2A、H2B、H3、H4)组蛋白:H1DNA分子:50—60bp八聚体核小体将DNA分子压缩7倍。第十四页,共29页。10nm二级结构(jiégòu):螺旋管是染色质的二级结构(jiégòu)。6个核小体缠绕一圈形成的中空性管.外30nm;内10nm,组蛋白H1位于螺旋管内侧。将DNA分子长度(chángdù)又压缩6倍,螺旋管即为30nm的染色质纤维。内10nm外30nm组蛋白第十五页,共29页。三级结构(jiégòu):由螺旋管进一步盘曲而形成超螺旋管。DNA长度又被压缩40倍四级结构(jiégòu):超螺旋管进一步折叠、压缩成为染色单体。(DNA分子长度(chángdù)又被压缩5倍)袢环模型染色体支架(非组蛋白)袢环(30nm螺旋管)123456789101112131415161718微带总长520nm30000~100000万个bp染色单体着丝点着丝点丝第十六页,共29页。第十七页,共29页。染色(rǎnsè)单体主缢痕(初级(chūjí)缢痕)次缢痕短臂(p)长臂(q)随体常染色质区异染色质区中期(zhōngqī)染色体的结构第十八页,共29页。端粒:由高度重复的短序列组成,高度保守。作用(zuòyòng):维持染色体的稳定性。起细胞分裂计时器的作用(zuòyòng)。第十九页,共29页。第二十页,共29页。第二十一页,共29页。动粒:主要(zhǔyào)成分蛋白质外层(wàicénɡ)中层(zhōngcéng)内层着丝点(动粒):是两条染色单体外表面在初缢痕处的特殊附加结构第二十二页,共29页。根据着丝粒位置可将人类(rénlèi)染色体划分为三种pqpq1/2~5/85/8~7/87/8中央(zhōngyāng)着丝粒染色体亚中着丝粒染色体近端着丝粒染色体第二十三页,共29页。核型:一个体细胞内的全套染色体在有丝分裂中期的表型,称为(chēnɡwéi)核型。它由染色体的数目、长度、大小、着丝粒的位置、次缢痕的数目、随体的有无等形态特征的总和构成。人类(rénlèi)体细胞的正常核型组染色体号主要特征A组B组C组D组E组F组G组

123亚中着丝粒染色体中央(zhōngyāng)着丝粒染色体4————5亚中着丝粒染色体、无随体6————12、X亚中着丝粒染色体大小13————15近端着丝粒染色体、有随体161718亚中着丝粒染色体中央着丝粒染色体19————20中央着丝粒染色体21————22、Y近端着丝粒染色体、有随体Y染色体略大、长臂平行伸展、无随体正常女性核型:46,XX正常男性核型:46,XY第二十四页,共29页。正常(zhèngcháng)男性:46,XY正常(zhèngcháng)女性:46,XX第二十五页,共29页。智力发育不全,发育迟缓,面容呆滞,眼距宽;DNA分子:140-160bp、1.H2B137精、赖氨酸含量中等相当保守组染色体号主要特征它由染色体的数目、长度、大小、着丝粒的位置、次缢痕的数目、随体的有无等形态特征的总和构成。属于(shǔyú)酸性蛋白质,富含天门冬氨酸、谷氨酸等酸性氨基酸。常伴有四肢、五官、内脏(nèizàng)、皮肤等方面的异常。常染色质(伸展(shēnzhǎn)染色质、功能性染色质):中层(zhōngcéng)根据着丝粒位置可将人类(rénlèi)染色体划分为三种对转录形成的RNA进行加工修饰。少量(shǎoliàng)RNA和DNAH120富含赖氨酸广泛(guǎngfàn)H120富含赖氨酸广泛(guǎngfàn)蛋白质外30nm;内10nm,组蛋白H1位于螺旋管内侧

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