第三章遗传的细胞学基础

Contents细胞的基本结构人类染色体细胞增殖和分裂123目前一页\总数七十九页\编于七点动物细胞结构模型目前二页\总数七十九页\编于七点第一节细胞的基本结构细胞质(Cytoplasm)

细胞膜（Cellmembrane）细胞核(Ｎｕcleus)

目前三页\总数七十九页\编于七点细胞膜是包绕在细胞外围的一层薄膜，又称质膜，厚度7-10nm。主要由脂类、蛋白质和糖类组成。还有少量的水、无机盐和金属离子。作用：细胞膜不仅维持细胞的形态，而且对细胞起保护作用，同时和细胞内外的物质转运、信息传递以及细胞的识别、黏着、免疫等有着密切关系。目前四页\总数七十九页\编于七点（一）细胞膜的化学组成约占50%，主要有磷脂、胆固醇和糖脂。构成细胞膜的基本骨架约占40%，可分为外周蛋白和镶嵌蛋白。约占10%，细胞膜的多糖主要以糖蛋白和糖脂的形式存在。膜脂膜蛋白膜糖类目前五页\总数七十九页\编于七点（二）细胞膜的分子结构1.单位膜模型2.液态镶嵌模型3.晶格镶嵌模型4.板块镶嵌模型液态镶嵌模型的特点：①流动的脂质双分子层构成膜的连续主体，既具有晶体分子排列的有序性，又具有液体的流动性②蛋白质分子以不同程度镶嵌于脂质双层中，有的镶嵌在脂质双分子层中，有的附着在脂质双分子层的表面③是一种动态的、不对称的、具有流动性的结构。目前六页\总数七十九页\编于七点目前七页\总数七十九页\编于七点（三）细胞膜的特性生物膜的流动性生物膜的不对称性是指膜脂和膜蛋白的运动性是指细胞膜内、外两层的结构和功能上的差异目前八页\总数七十九页\编于七点（四）细胞膜的功能物质运输细胞识别信号转导细胞连接膜泡运输穿膜运输内吞作用胞吐作用主动运输被动运输封闭连接锚定连接通讯连接目前九页\总数七十九页\编于七点细胞质(Cytoplasm)

细胞质细胞质基质溶酶体lysosme

细胞器organelle

线粒体mitochondria

质体plastid

核糖体ribosome

高尔基体Golgibody中心体Centralbody

液泡Vacuole叶绿体chloroplast内质网endoplasmicreticulm

细胞骨架目前十页\总数七十九页\编于七点（一）内质网主要功能：R-ER：进行蛋白质的合成、修饰加工、分选和运输；S-ER：有固醇激素的合成、脂类代谢、糖原的合成与分解以及解毒作用。目前十一页\总数七十九页\编于七点（二）高尔基复合体主要功能：是细胞内蛋白质运输分泌的中转站；是细胞内物质加工合成的重要场所，主要进行糖蛋白的加工合成和蛋白质的水解加工；是细胞内蛋白质分选和膜泡运输的枢纽。目前十二页\总数七十九页\编于七点（三）溶酶体是细胞内一种有膜包被的微小颗粒，内含多种酸性水解酶，具有分解蛋白质、脂类、多糖、核酸等多种大分子物质的功能。电镜下是由一层单位膜包围的圆形或卵圆形的囊状结构。主要功能：①蛋白质、脂类、多糖、核酸等多种大分子物质水解成被细胞重新利用的小分子物质，为细胞代谢提供原料②分解细胞外来物质及清除衰老、残损的细胞器③对机体起到防御保护作用目前十三页\总数七十九页\编于七点（四）过氧化物酶体是由一层单位膜包裹而成的囊状细胞器，内含多种过氧化氢代谢有关的酶。主要功能：①清除细胞代谢过程产生的过氧化氢及其他毒物②进行细胞张力的调解③参与脂肪酸的转化和分解目前十四页\总数七十九页\编于七点（五）线粒体是产生ATP的主要场所，细胞生命活动所需能量的80%由线粒体提供，被称为细胞“动力工厂”目前十五页\总数七十九页\编于七点

线粒体DNA是双链闭合环状分子，含37个基因，编码13种蛋白质、22种线粒体合成蛋白质所需要的tRNA和2种rRNA。表现为母系遗传。线粒体的遗传体系目前十六页\总数七十九页\编于七点（六）核糖体数量最多，体积最小的一种颗粒状小体，由rRNA和蛋白质组成。包含60S的大亚基和40S的小亚基，是细胞内蛋白质合成的场所。目前十七页\总数七十九页\编于七点（七）细胞骨架微管微丝中等纤维与细胞运动、细胞内物质运输及保持细胞形态有关由肌动蛋白和肌球蛋白组成，与细胞运动有关介于微管和微丝之间，在细胞形态形成与维持、胞内支撑、胞内颗粒的运动、细胞之间连接和细胞器定位等方面有重要作用目前十八页\总数七十九页\编于七点细胞核nucleus核基质nuclearsap细胞核核膜nuclearmembrane核仁nucleolus

染色质chromatin和染色体chromosome目前十九页\总数七十九页\编于七点染色质和染色体是同一物质在细胞分裂过程中所表现的不同形态。染色质是细胞间期核内神展开的DNA-蛋白质纤维，而染色体则是高度螺旋化和折叠的DNA-蛋白质纤维。染色质：间期细胞核内已被碱性染料着色的物质，主要由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成，基本单位是核小体。在细胞分裂过程，核内的染色质便卷缩而呈现为一定数目和形态的染色体。染色体：是遗传信息的主要载体；具有稳定的、特定的形态结构和数目；具有自我复制能力；在细胞分裂过程中数目与结构呈连续而有规律的变化。目前二十页\总数七十九页\编于七点染色质的基本结构单元核小体nuclesome8个组蛋白分子组成核小体的核心（H2A、H2B、H3、H4）DNA在八聚体缠绕1.75圈，大约149bp组蛋白H1结合在DNA分子的出口和入口处两个核小体之间有连接DNA，8～114bp目前二十一页\总数七十九页\编于七点目前二十二页\总数七十九页\编于七点DNA的超螺旋结构DNA染色质丝染色质纤维空管染色质超螺线管染色单体第一次折叠压缩7倍第二次折叠压缩6倍压缩40倍第三次折叠第四次折叠压缩5倍（四级结构）（三级结构）（一级结构）（二级结构）目前二十三页\总数七十九页\编于七点目前二十四页\总数七十九页\编于七点第二节人类染色体一、人类染色体的形态结构（P）(q)端粒目前二十五页\总数七十九页\编于七点目前二十六页\总数七十九页\编于七点目前二十七页\总数七十九页\编于七点二、染色体的分子结构目前二十八页\总数七十九页\编于七点1主缢痕●着丝粒不会被染料染色，所以在光学显微镜下表现为染色体上一缢缩部位(无色间隔点)，所以又称为主缢痕(primaryconstriction)●着丝粒：一种盘状结构，2条染色单体连接的部位●着丝点：主缢痕处的一种内部结构，纺锤丝接触的部位目前二十九页\总数七十九页\编于七点2次缢痕与随体●某些染色体的一个或两个臂上往往还具有另一个染色较淡的缢缩部位，称为次缢痕(secondaryconstriction)，通常在染色体短臂上。次缢痕的末端的圆形或略长形的突出体，称为随体（satellite）●次缢痕在细胞分裂时，紧密地与核仁相联系。与核仁的形成有关，因此也称为核仁组织中心(nucleolusorganizer)。●次缢痕、随体的位置、大小也相对恒定，可以作为染色体识别的标志。●不是所有染色体都有次缢痕。目前三十页\总数七十九页\编于七点各染色体着丝粒的位置相对稳定，因而根据着丝粒的位置将染色体分为：

●近中央着丝粒染色体●亚中着丝粒染色体

●近端着丝粒染色体●末端着丝粒染色体二、人类染色体的类型目前三十一页\总数七十九页\编于七点中央着丝点染色体chromosome的着丝点位于染色体中部，两臂长度大致相等；细胞分裂后期由于纺锤丝牵引着丝粒向两极移动，染色体表现中间着丝点染色体(M,metacentric为“V”形。

目前三十二页\总数七十九页\编于七点亚中着丝点染色体近中央着丝点染色体(SM,sub-metacentricchromosome)的着丝点偏向染色体的一端，两臂长度不等，分别称为长臂和短臂；在细胞分裂后期染色体呈“L”形。目前三十三页\总数七十九页\编于七点近端着丝点染色体近端着丝点染色体(ST,sub-telocentricchromosome)的着丝点接近染色体的一端，染色体两臂长度相差很大。细胞分裂后期染色体近似棒状。目前三十四页\总数七十九页\编于七点末端着丝点染色体末端着丝点染色体(T,telocentricchromosome)的着丝点位于染色体的一端，因而染色体只有一条臂，细胞分裂后期呈棒状。但是有人认为真正的端着丝点染色体可能并不存在。人们所观察到的端着丝粒染色体可能只是由于短臂太短，在光学显微镜下不能观察到而已。目前三十五页\总数七十九页\编于七点

染色体类型符号臂比①着丝粒指数②后期形态中央着丝粒染色体M1.00－1.670.500－0.375V亚中着丝粒染色体SM1.68－3.000.374－0.250L近端着丝粒染色体ST3.01－7.000.249－0.125I末端着丝粒染色体T7.01－∞0.124－0.000I注：①臂比：长臂长度/短臂长度；②短臂长度/染色体总长度目前三十六页\总数七十九页\编于七点三、染色体的数目不同的生物染色体数目不一样。人类体细胞染色体数目2n=46人类配子（精子或卵子）n=23目前三十七页\总数七十九页\编于七点（一）非显带核型一个细胞中全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像称为核型（karyotype）。将待测细胞核型进行染色体数目、形态结构特征分析的过程称为核型分析（karyotypeanalysis）。四、人类染色体的核型目前三十八页\总数七十九页\编于七点分组：依据染色体大小和着丝粒的位置等形态特点，将人类46条染色体分为23对，分为A、B、C、D、E、F、G7组。其中将X染色体归为C组，Y染色体归为G组。目前三十九页\总数七十九页\编于七点目前四十页\总数七十九页\编于七点非显带核型的描述格式：染色体总数，性染色体如：正常女性：46，XX；正常男性：46，XY目前四十一页\总数七十九页\编于七点●通过一系列特殊的处理，使得螺旋化程度和收缩方式不同的染色体区段发生不同的反应，再经过染色，使其呈现不同程度的染色区段(往往是异染色质区段被染色)。称为染色体分带、显带(chromosomebanding)。（二）显带核型原理:染料分子与染色质线中DNA分子结合，使染色质线在光学显微镜下呈一定的颜色。DNA链的密度不同，一定区域内结合染料分子的量不同，染色深浅也将有所不同。目前四十二页\总数七十九页\编于七点男性分带目前四十三页\总数七十九页\编于七点模式图目前四十四页\总数七十九页\编于七点染色体显带核型的描述：①染色体号②臂的名称③区号④带号如：1P36表示第一号染色体短臂3区6带。注意：界标所在的带属于远区。目前四十五页\总数七十九页\编于七点五、性染色质一般情况下，通过X染色质和Y染色质检查，可初步诊断出性染色体数目异常的患者，亦可判断性别。X染色体Y染色体X染色质（巴氏小体）Y染色质（Y小体）目前四十六页\总数七十九页\编于七点第三节细胞增殖与分裂

细胞增殖（cellproliferation）是指细胞通过分裂使子细胞与母细胞具有相似的遗传特性，病史细胞数目增加的过程。其实质是遗传物质及有关成分的复制和分配。包括细胞生长和细胞分裂。细胞分裂无丝分裂（少见）有丝分裂减数分裂生殖细胞成熟阶段细胞分裂方式体细胞分裂主要方式目前四十七页\总数七十九页\编于七点一、细胞增殖周期细胞增殖周期又称细胞周期（cellcycle）是指从上次分裂结束到下次分裂结束所经历的规律性变化的整个过程。细胞分裂的过程成为分裂期（M期），细胞生长的过程则为分裂间期（细胞从一次分裂结束到下次开始分裂之前）目前四十八页\总数七十九页\编于七点目前四十九页\总数七十九页\编于七点细胞增殖周期间期有丝分裂期（M期）G1期（DNA合成前期）S期（DNA合成期）G2期（DNA合成后期）中期前期后期末期目前五十页\总数七十九页\编于七点细胞周期的调控1.细胞周期蛋白2.成熟促进因子3.生长因子4.抑素5.RNA剪切因子SR及SR蛋白特异的激酶目前五十一页\总数七十九页\编于七点二、有丝分裂目前五十二页\总数七十九页\编于七点目前五十三页\总数七十九页\编于七点有丝分裂过程有丝分裂包含两个紧密相连的过程：先是细胞核分裂，即核分裂为两个；后是细胞质分裂，即细胞分裂为二，各含有一个核。细胞分裂是一个连续的过程，但为了便于描述起见，一般把核分裂的变化特征分为四个时期，前期、中期、后期和未期。

现把这4个时期描述如下：目前五十四页\总数七十九页\编于七点1、前期

前期：细胞核内出现细长而卷曲的染色体，以后逐渐缩短变粗，每个染色体含有两个染色单体。核仁和核膜逐渐模糊消失，出现纺缍丝。目前五十五页\总数七十九页\编于七点核仁和核膜消失，细胞内出现由来自两极的纺锤丝所构成的纺锤体。各个染色体的着丝点均排列在纺锤体中间的赤道面上，形成“赤道板”。染色体具有典型的形状，因此适宜做染色体核型分析，是鉴别和计数的好时期。2.中期模式图照片目前五十六页\总数七十九页\编于七点每个染色体的着丝点分裂为二，姐妹染色单体分离，各条染色体单体各成为一个染色体，由纺锤丝拉向二极。3、后期目前五十七页\总数七十九页\编于七点4、末期在两极围绕着染色体出现新的核膜，染色体变得松乱细长，核仁重新出现。一个细胞内形成两个子核，接着细胞质分裂，在纺锤体的赤道板区域形成细胞板，分裂为两个子细胞。又恢复为分裂前的间期状态。如图：目前五十八页\总数七十九页\编于七点5.中期6.后期7-9.末期目前五十九页\总数七十九页\编于七点有丝分裂的遗传学意义⑴.生物学意义：*有丝分裂促进细胞数目和体积增加；*均等方式的有丝分裂，能维持个体正常生长和发育，保证物种的连续性和稳定性；⑵.遗传学意义：1.核内各染色体准确复制为二→两个子细胞提供与母细胞完全相同的遗传基础；2.复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞中→子母细胞具有同样质量和数量的染色体。3这种均等方式的有丝分裂既维持了个体的正常生长和发育，也保证了物种的连续性和稳定性。目前六十页\总数七十九页\编于七点三、减数分裂目前六十一页\总数七十九页\编于七点第四节细胞的减数分裂一、减数分裂的过程减数分裂:(meiosis)称为成熟分裂，是在性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂。因为它使体细胞染色体数目减半，故称为减数分裂。

减数分裂的主要特点：

1、首先是各对同源染色体在细胞分裂的前期配对(pairing)，或称联会(synapsis)。2、其次是细胞在分裂过程中包括两次分裂：第一次是减数的，第二次是等数的。目前六十二页\总数七十九页\编于七点前期I细线期(leptonema)偶线期(zygonema)粗线期(pachynema)双线期(diplonema)终变期(diakinesis)中期I后期I末期I第一次分裂减数分裂过程前间期：G1,S,G2中间期：时间短，DNA不复制第二次分裂前期Ⅱ后期Ⅱ末期Ⅱ中期Ⅱ目前六十三页\总数七十九页\编于七点第一次减数分裂1、前期I(prophaseI)可分为以下五个时期（1）细线期(leptonema)：染色体细长如线，由于间期染色体已经复制，每个染色体都是由共同的一个着丝点联系的两条染色单体所组成。目前六十四页\总数七十九页\编于七点（2）、偶线期(zygonema)

各同源染色体分别配对，出现联会现象。联会了的一对同源染色体称为二价体。同源染色体经过配对在偶线期形成联会复合体。目前六十五页\总数七十九页\编于七点（3）、粗线期(pachynema)

二价体逐渐缩短加粗，因为二价体包含了四条染色体单体，故又称为四合体或四联体(tetrad)。二价体中一个染色体的两条染色单体，互称为姊妹染色单体，而不同染色体的染色单体，则互称为非姊妹染色单体。在粗线期非姊妹染色单体间出现交换，将造成遗传物质的重新组合。如图目前六十六页\总数七十九页\编于七点目前六十七页\总数七十九页\编于七点（4）、双线期(diplonema)：四合体继续缩短变粗，各个联会了的二价体虽因非姊妹染色体相互排斥而松懈，但仍被一、二个至几个交叉(chiasmata)联结在一起。这种交叉现象就是非姊妹染色体之间某些片段在粗线期发生交换的结果。如图：目前六十八页\总数七十九页\编于七点（5）、终变期(diakinesis)：染色体变得更为浓缩和粗短。交叉向二价体的两端移动，逐渐接近于未端，出现交叉端化。此时每个二价体分散在整个核内，可以一一区分开来。所以是鉴定染色体数目的最好时期。如图：目前六十九页\总数七十九页\编于七点2、中期I(metaphaseI)核仁和核膜消失，细胞质里出现纺锤体。纺锤丝与各染色体的着丝点连接，这时也是鉴定染色体数目的最好时期。如图所示：从纺锤体的侧面观察，二价体每个同源染体的着丝点是向着相反的两极的，并且每个同源染色体的着丝点朝向哪一极是随机的。目前七十页\总数七十九页\编于七点3、后期I(anaphaseI)由于纺锤丝的索引，各个二价体的两个同源染色体各自分开。每一级只分到每对同源染色体中的一个，实现了染色体数目减半。由于着丝点没有分裂，每个染色体包含两条染色单体。如图：目前七十一页\总数七十九页\编于七点4、末期I

(telophaseI)

染色体移到两极后，松散变细，逐渐形成两个子核；同时细胞质分为两部分，于是形成两个子细胞，称为二分体(dyad)。如图：目前七十二页\总数