大学孟德尔式遗传分析

4.1分离定律及遗传分析4.2自由组合及遗传分析4.3遗传学数据χ2分析4.4人类孟德尔遗传分析4.5基因的作用与环境因素的关系目前一页\总数四十七页\编于十七点4.1分离定律及其遗传分析圆形皱缩圆形圆形皱缩5474：18502.96：13：1PF1F2(1)植株的性状是由遗传因子决定的。(2)遗传因子在体细胞中成对存在的,但在每一个配子中每一种因子则只有一个,受精卵中每一种因子又恢复成对。(3)生物个体中控制不同相对性状的遗传因子独立存在,不相混合。PRRrrRRrr生殖细胞F1RrRr生殖细胞RrRrF2RRRrRrrr目前二页\总数四十七页\编于十七点测交实验（testcross）：杂种子1代与隐性亲本杂交（回交）。RrrPRrrrF1Rr生殖细胞rr1：1生物在形成生殖细胞时，成对的基因彼此分离，分别进入不同的生殖细胞。这一基因的行动规律就称为分离律（lawofsegregation），也称为孟德尔第一定律。细胞学基础：减数第一次分裂中，同源染色体的分离就是分离律的细胞遗传学基础。目前三页\总数四十七页\编于十七点4.2自由组合律及其遗传分析PF1黄圆绿皱黄圆绿皱黄圆绿圆黄皱F2315：101：108：32共计：5569：3：3：1目前四页\总数四十七页\编于十七点PF1绿皱黄圆绿圆黄皱F2315：101：108：32共计：5569：3：3：1RRYYRrYyRYRRYYrryyry生殖细胞RYRyrYryRYRyrYryrrYYRRyyRRYyRrYYRrYyRRYyRrYyRryyRrYYRrYyrrYyrryyRrYyRryyrrYyRrYy目前五页\总数四十七页\编于十七点回交RrYyrryyRYRyrYryryRrYyRryyrrYyrryy1:1:1:1自由组合律（lawofindependentassortment）：生物在形成生殖细胞时，不同对的基因独立行动，可分可合，随机组合在一个生殖细胞中。又称为孟德尔第二定律。细胞学基础：减数分裂时，非同源染色体随机组合进入一个生殖细胞是自由组合律的细胞遗传学基础。

目前六页\总数四十七页\编于十七点4.3遗传学数据的χ2分析概率Χ2检验（适合度检验法）目前七页\总数四十七页\编于十七点4.4人类孟德尔遗传分析4.4.1系谱（pedigree)与系谱分析法4.4.2人类孟德尔遗传特征目前八页\总数四十七页\编于十七点4.4.1系谱（pedigree)与系谱分析法目前九页\总数四十七页\编于十七点目前十页\总数四十七页\编于十七点4.4.2人类孟德尔遗传特征形态特征生理生化特征疾病目前十一页\总数四十七页\编于十七点哪些异常？你见过？目前十二页\总数四十七页\编于十七点Down’ssyndrome目前十三页\总数四十七页\编于十七点FatherofMedicalGenetics医学遗传学研究工具McKusickV.A.

1966《MIM》MendelianInheritanceinMan目前十四页\总数四十七页\编于十七点“人类在线孟德尔遗传”

《OMIM》“OnlineMendelianInheritanceinMan”

基因座表型描述遗传病条目A:14099；X:833；Y:48；Mt:60人类基因医学遗传学研究工具目前十五页\总数四十七页\编于十七点目前十六页\总数四十七页\编于十七点目前十七页\总数四十七页\编于十七点目前十八页\总数四十七页\编于十七点目前十九页\总数四十七页\编于十七点4.5基因的作用与环境因素的相互关系4.5.1基因的作用与环境关系4.5.2外显率与表现度4.5.3孟德尔定律扩展

等位基因相互作用非等位基因相互作用目前二十页\总数四十七页\编于十七点4.5.1基因的作用与环境关系

PKU与苯丙氨酸遗传性斑秃短肢畸形与反应停

表型模拟（phenocypy)

目前二十一页\总数四十七页\编于十七点表型模拟（phenocopy)孕妇感染风疹病毒===先天性心脏病反应停===短肢畸形（疑似心肢综合症)表型模拟以否遗传？目前二十二页\总数四十七页\编于十七点4.5.2外显率和表现度

外显率（penetrance)表现度（expressivity）

目前二十三页\总数四十七页\编于十七点具有相同基因型的个体之间基因表达的变化程度为什么？表现度目前二十四页\总数四十七页\编于十七点湖南某福利院收养的弃婴表现度目前二十五页\总数四十七页\编于十七点123412341234ⅠⅡⅢ一个多指症的系谱外显率目前二十六页\总数四十七页\编于十七点4.5.2外显率和表现度

外显率（penetrance)表现度（expressivity）产生不完全外显率和可变的表现度原因环境因素遗传背景基因型表型目前二十七页\总数四十七页\编于十七点4.5.3孟德尔定律扩展

等位基因相互作用非等位基因相互作用目前二十八页\总数四十七页\编于十七点（1）等位基因的相互作用不完全显性并显性和镶嵌显性致死基因复等位基因目前二十九页\总数四十七页\编于十七点杂合体表现为双亲的中间性状。紫茉莉(Mirabilisjalapa)花色的遗传。×红花CC

粉红花Cc白花cc1:2:1白花cc红花CC粉红花Cc

基因型比例？表现型比例？

不完全显性（incompletedominance)目前三十页\总数四十七页\编于十七点

P红花×白花黑羽×白羽黑缟蚕×白蚕↓↓↓F1粉红灰羽灰缟蚕↓↓↓F2红花粉红白花黑羽灰羽白羽黑蚕灰缟白蚕1：2：11：2：11：2：1柴茉莉花色鸡的羽色家蚕的体色(a)(b)(c)P棕色×白色透明鱼×非透明鱼↓↓F1淡棕半透明↓↓F2棕色淡棕白色透明鱼半透明非透明1：2：11：2：1马的皮毛金鱼身体的透明度(d)(e)不完全显性的遗传方式目前三十一页\总数四十七页\编于十七点

并显性和镶嵌显性并显性(codominance)MN血型遗传

发现者——Landsteiner&LevinegeneLMLNgenotypeLMLM

LMLN

LNLNphenotypeMMNN目前三十二页\总数四十七页\编于十七点

镶嵌显性（mosaicdominance)谈家桢先生从事遗传学教学和研究70年，先后教过普通生物学、胚胎学、遗传学、细胞学等近10门课程。发表100余篇论文。研究工作涉及瓢虫、果蝇、猕猴、人体、植物等的细胞遗传、群体遗传、辐射遗传、毒理遗传、分子遗传及遗传工程等方面。在果蝇种群间的演变和异色瓢虫色斑遗传变异领域有开创性的成就。瓢虫色斑遗传的镶嵌显性现象，引起国际遗传学界巨大反响，被认为是对经典遗传学发展的一大贡献。著名遗传学家、中国现代遗传科学的奠基人之一谈家桢先生因病于2008年11月1日在上海逝世，享年100岁。目前三十三页\总数四十七页\编于十七点瓢虫鞘翅色斑遗传目前三十四页\总数四十七页\编于十七点致死基因（lethalgenes)隐性致死黄鼠不能真实遗传植物白化镰形红细胞贫血症显性致死视网膜母细胞瘤目前三十五页\总数四十七页\编于十七点目前三十六页\总数四十七页\编于十七点目前三十七页\总数四十七页\编于十七点复等位基因（multipleallele)ABO血型3个基因-----一种特定表型H基因---H抗原（A、B抗原的前体物质---B基因---A血型---A基因----B血型孟买型（Bombayphenotype)hhIA/

IB-----无A、B、H物质

目前三十八页\总数四十七页\编于十七点孟买型

O□〇B

HhHh

A□〇“O”

HH

hh

O〇〇AB

HhHh

图4-9孟买型血型的谱系目前三十九页\总数四十七页\编于十七点4.5.3孟德尔定律扩展

等位基因相互作用

非等位基因相互作用目前四十页\总数四十七页\编于十七点非等位基因间的相互作用基因互作互补基因

抑制基因上位效应叠加效应目前四十一页\总数四十七页\编于十七点基因互作目前四十二页\总数四十七页\编于十七点目前四十三页\总数四十七页\编于十七点互补基因

非等位基因同时存在时才表现某一性状，称互补基因（complementarygene)。比例：9；7目前四十四页\总数四十七页\编于十七点白花三叶草叶片含氰(HCN)的遗传hhDDXHHdd不含氰不含氰HhDd

含氰