人类基因组计划对公共卫生的影响

人类基因组计划对公共卫生的影响第1页，共28页，2023年，2月20日，星期日第2页，共28页，2023年，2月20日，星期日第3页，共28页，2023年，2月20日，星期日第4页，共28页，2023年，2月20日，星期日大众媒体中的遗传学：头条，1999DNA作图竞赛从孟德尔到莫尼卡好蛋，坏蛋设计婴儿谁得到了好德基因？修理基因第5页，共28页，2023年，2月20日，星期日你的遗传身份证？一个人出生时能提供具备详尽的各种癌症、心脏疾病以及其他许多疾病的计算风险的个人遗传谱的时候，第一年的医学生就可以开业了。E.HoffmanAmJHumGenet1994第6页，共28页，2023年，2月20日，星期日遗传变异是最后的公共卫生问题“我们都对某些事件具有风险”FrancisCollinsM.D.,Ph.D.,Director,NHGRI第7页，共28页，2023年，2月20日，星期日遗传学和公共卫生：概述遗传学和公共卫生：推理遗传学和公共卫生：相互关系21世纪遗传学和公共卫生事业的功能遗传学和公共卫生：关键问题第8页，共28页，2023年，2月20日，星期日什么是公共卫生？公共卫生的任务是“通过为人民健康提供良好的环境来满足社会的需要”InstituteofMedicine,CommitteefortheStudyoftheFutureofPublicHealth,DivisionofHealthCareServices,1998.公共卫生的明天。国家学术出版社，华盛顿第9页，共28页，2023年，2月20日，星期日医学会

公共卫生事业的明天（1998）评价政策发展保障和评估第10页，共28页，2023年，2月20日，星期日公共卫生的重要性“卫生保健对我们所有人而言，在某些时候是极其重要的，但是公共卫生对我们所有人所有时候都是极其重要的。”

C.EverettKoop第11页，共28页，2023年，2月20日，星期日美国的公共卫生公共卫生功能项目疾病预防和健康促进办公室公共卫生和科学办公室美国卫生和人类服务部第12页，共28页，2023年，2月20日，星期日什么是公共卫生遗传学？公共卫生遗传学被定义为：将遗传学进展和分子生物学技术应用于提高公共卫生和疾病预防。华盛顿大学第13页，共28页，2023年，2月20日，星期日将遗传学整合至公共卫生评估：对信息进行常规的系统性收集、组合、分析和分配，包括社区健康的遗传流行病学资料政策发展：政策制定与赌注保管一起促进遗传学检测和服务的有效性、可行性和质量保障：对体制进行保障，以确保遗传学检测和服务合乎有效性、可行性和质量的要求第14页，共28页，2023年，2月20日，星期日重要业务：评估健康监测：对健康状况进行监测，以明确社区内的健康问题，包括那些已知遗传成分者诊断和研究：研究社区中的遗传分布和环境危险因素，以明确它们对已知健康问题的影响，从而提高健康输出第15页，共28页，2023年，2月20日，星期日重要业务：政策告知、教育和授权：促进关于将遗传学整合至公共卫生和疾病预防项目的交流和教育动员参与：促进公众和私人机构以及法定团体之间的合作，促进政策指定的有效性和效率政策发展：对何时和怎样将遗传学检测应用于健康促进和疾病预防确定相关政策和指南第16页，共28页，2023年，2月20日，星期日重要业务：保障执行法规：促进政策和标准的执行，保障遗传学检测和服务的有效性、可行性和质量连接/提供服务：对那些促进健康和疾病预防的整合遗传学检测和服务的干预政策的可行性和可能性进行保证保障具有竞争力的工作力度：保证目前和将来的健康专业人员能获得合适的培训从而获得使用遗传检测的技能，这些服务将促进健康和疾病预防评价：对遗传学检测和服务的有效性、可行性和质量进行评价第17页，共28页，2023年，2月20日，星期日21世纪遗传学整合至公共卫生功能之范例社区癌症集群研究为遗传学测试应用于预防美国人民铁超负荷制定相关政策基于个人易感性的哮喘干预措施的人群分析对早期检测结肠癌的全国性运动进行评价对遗传学测试的利用程度、有效性和影响进行监测的全国性保障项目第18页，共28页，2023年，2月20日，星期日保障和评价示例CDC新生儿筛查质量保障项目新生儿筛查后镰刀细胞病发病率/死亡率的评价第19页，共28页，2023年，2月20日，星期日人类基因和疾病1999：展望21世纪人类疾病 100，000已发现基因 10，000遗传学检测 600第20页，共28页，2023年，2月20日，星期日#选择情况相关基因报道（1999）

来源：人类在线孟德尔遗传智力低下 864先天性代谢异常 611先天异常 578癌症 518贫血 319感染 311糖尿病 287甲状腺疾病 240痴呆 136关节炎 110第21页，共28页，2023年，2月20日，星期日从基因探索到医疗实践

我们如何从此处到达彼处？-基因探索

基因作图和测序遗传学测试的发展医疗实践

获取遗传学检测和服务保证遗传学检测和服务的质量第22页，共28页，2023年，2月20日，星期日遗传学：

“公共卫生领域的新革命”医学根据个体遗传背景订制的预防和治疗药品公共卫生包括行为学、环境、社会和营养因素在内的预防策略依据个体的遗传背景进行修改第23页，共28页，2023年，2月20日，星期日药物基因组学

“医学领域中的下一轮革命”在不久的将来，初级保健意识在开处方之前可以常规进行遗传学检测，因为他们乐于确认药物反应不良者。

FrancisCollinsM.D.Director.NHGRI美国家庭医生学会年会1998第24页，共28页，2023年，2月20日，星期日设计药物与制药公司的任何工作人员交谈，你都会发现，自从亚历山大弗来明发现青霉素以来，遗传是对药物研究影响最大的因素，第25页，共28页，2023年，2月20日，星期日将人类遗传学研究成果转化至预防医学和健康促进领域

关键内容伙伴与合作论理学、法律和社会学问题培训与教育第26页，共28页，2023年，2月20日，星期日将人类遗传学研究成果转化至预防医学和健康促进领域

合作的重要性联邦政府内部联邦-洲-地方医疗和公共卫生

公共-私人-学术机构社区和消费者的参与第27页，共28页，2