(11)-XR病案例2：这个家族出生的男孩都活不长

这个家族出生的男孩都活不长，已夭折6个！医生都吃惊“哎！我们家出生的男孩子都活不下来。”30岁的扬州妈妈小张怀孕4个多月，最近到医院产检时，无意中说的这句话，惊得医生一身冷汗！原来这是小张的第三胎，前几年她生过一个男孩，可是4岁那年却因病死亡，而这已经是他们家中死亡的第六个男丁了。这究竟是怎么回事呢？家族遗传家中男丁都活不久小张家住扬州农村，她一直觉得家里有一个“魔咒”。从她知晓的妈妈那辈开始，凡是出生的男孩子都活不久。

“小时候不知道，成年后才听说我以前有过两个舅舅。”小张说，妈妈的一个哥哥、一个弟弟都在年幼时夭折了。而小张妈妈其实也生过两个男孩，他们在出生十几个月后也死亡了。“我亲姐姐，前几年生过一个儿子，也没活下来。”小张说，自己的儿子在四岁时也因病死亡。小张想不通家里为什么会这样，在村里，他们家一直被别人看不起。很少有邻居愿意跟他们家来往，说她家可能“中邪”了。前段时间，小张又怀孕了。“这是我的第三胎。”小张痛失儿子后，又生了个活泼可爱的女儿，这第三次怀孕，到扬州市妇幼保健院产检时，才无意中跟医生提起了家里的这段经历。基因检测患“自毁容貌综合征”“虽然说不清小张的家里人患了什么病，但是我们肯定这是遗传病，不是什么‘魔咒’和‘中邪’。”

扬州市医学遗传中心主任胡苏玮隐隐觉得这是少见的遗传病，先是查阅了大量资料，随后对小张进行了羊水穿刺，进行DNA检测。检查结果让胡苏玮格外惊讶，小张家族患有一种非常罕见的疾病，“这种病只在教科书上看到过，从来没有在临床见过。”胡苏玮说，这是目前在扬州发现的第一例，估计在全省乃至全国都非常少见，“查询了一些资料，国外也只有为数不多的文献记载。”该病的名字叫“自毁容貌综合征”

，这是一种由基因突变引发的神经系统疾病，患儿一出生就伴有脑瘫、自残、无法行走等症状，并且无法控制自己行为。此病“传男不传女”，发病的都是男孩子，女孩子可以携带疾病基因但是不会发病

，因为该病的基因存在于X染色体上，男性只有一个X染色体，而女性有两个X染色体，如果一个X染色体出了问题，另一个还是正常的，因此不会发病，而男性只有一个X染色体，所以，一旦染色体改变，就会发病。回想起自己儿子曾经的症状，“孩子出生后没多久，我们就发现孩子可能智力有问题，等他长牙了就会常把自己咬得血肉模糊。”

小张回忆，当年儿子特别喜欢咬嘴唇、咬自己手指，而且经常攻击人，“我就被他用头撞过好几次。”小张说，后来孩子四岁那年因为肾衰竭死亡。医生分析，小张的儿子就是典型的症状，患儿一般在十几个月就会死亡，即使活到四五岁，该病也会严重伤害肾脏和大脑，从而导致患儿死亡。延伸阅读该病目前没有根治方法病人为何会患有此病？医生分析，是因为身体中的一种酶（次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶）的遗传发生了缺陷而引起。通常男患儿从2、3岁开始出现这些症状

，最开始的表现是咬破嘴唇或者是舌头

，随着病情的发展，会无法克制地咬伤自己的手指，还可能会咬别人，还会出现自己毁坏衣物等行为

。随着年龄的增长，还会出现痛风结节，影响正常的关节活动，甚至行走困难。胡苏玮表示，目前