人类遗传病（第一课时）【高效备课精研+知识精讲提升】 高一生物 课件（人教版2019必修2）

§5-3人类遗传病（第一课时）基因突变及其他变异人和小鼠的肥胖只是由基因决定的吗？1.背景——问题探讨科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果像ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。讨论人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？1.背景——问题探讨科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果像ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。讨论这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。2.人类常见遗传病的类型定义由遗传物质改变而引起的人类疾病。种类单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病定义：指受一对等位基因控制的遗传病。定义：由两对以上等位基因控制的遗传病。定义：由染色体变异引起的遗传病（简称染色体病）。定义指受一对等位基因控制的遗传病。种类及实例已发现约8000多种。据致病基因所处染色体的种类以及致病基因的显隐性不同,可分为:伴X染色体遗传病伴Y染色体遗传病2.人类常见遗传病的类型——单基因遗传病单基因遗传病常染色体遗传病性染色体遗传病常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病伴X染色体显性遗传病伴X染色体隐性遗传病多指（趾）并指软骨发育不全2.人类常见遗传病的类型——单基因遗传病（常染色体显性遗传病）白化病先天性聋哑苯丙酮尿症镰状细胞贫血症2.人类常见遗传病的类型——单基因遗传病（常染色体隐性遗传病）2.人类常见遗传病的类型——单基因遗传病（常染色体隐性遗传病）积累过多分析白化病、苯丙酮尿症的致病机理？食物中含可形成苯丙氨酸的蛋白质消化苯丙氨酸酪氨酸苯丙氨酸羟化酶消化吸收黑色素酶1AA或Aa（正常）患者aa缺乏白化病相应基因（BB或Bb）缺苯丙氨酸羟化酶患者bb苯丙酮酸（有害）损害神经系统和智力发育障碍苯丙酮尿症常•隐钟摆型眼球震颤抗维生素D佝偻病2.人类常见遗传病的类型——单基因遗传病（伴X染色体显性遗传病）红绿色盲血友病2.人类常见遗传病的类型——单基因遗传病（伴X染色体隐性遗传病）鸭蹼病2.人类常见遗传病的类型——单基因遗传病（伴Y染色体遗传病）外耳道多毛症2.人类常见遗传病的类型——单基因遗传病

B短指（常显）：男女发病率相同红绿色盲（伴X隐）：女病父子病

白化病（常隐）：隔代遗传定义由两对以上等位基因控制的遗传病。种类及实例主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如：特点①常表现出家族聚集现象，但无明确的家系传递模式；原发性高血压冠心病青少年型糖尿病哮喘病2.人类常见遗传病的类型——多基因遗传病②在群体中的发病率比较高。定义由两对以上等位基因控制的遗传病。种类及实例主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如：特点①常表现出家族聚集现象，但无明确的家系传递模式；原发性高血压冠心病青少年型糖尿病哮喘病2.人类常见遗传病的类型——多基因遗传病②在群体中的发病率比较高。定义由染色体变异引起的遗传病（简称染色体病）。种类及实例目前已经发现500多种，主要包括两类：结构异常数目异常常染色体遗传病性染色体遗传病2.人类常见遗传病的类型——染色体异常遗传病病因：人的第5号染色体部分缺失症状：患病儿童哭声轻，音调高，像猫叫。生长发育迟缓，存在严重的智力障碍。2.人类常见遗传病的类型——染色体异常遗传病（结构异常—猫叫综合征）病因：减数分裂时21号染色体不能正常分离，患者比正常人多出一条21号染色体。症状：智力低下、身体发育缓慢，面容特殊，50%患儿有先天性心脏病，部分发育过程中夭折。2.人类常见遗传病的类型——染色体异常遗传病（数目异常—唐氏综合征）13三体综合征18三体综合征2.人类常见遗传病的类型——染色体异常遗传病（数目异常）XXY综合征(克氏/克兰菲尔特综合征)XYY综合征(超雄综合征)2.人类常见遗传病的类型——染色体异常遗传病（数目异常）XO综合征(特纳氏综合症)XXX综合征(超雌综合症)2.人类常见遗传病的类型——染色体异常遗传病（数目异常）2.人类常见遗传病的类型——小结2.人类常见遗传病的类型例2.下列关于唐氏综合征的叙述，错误的是()。A.该病没有致病基因，因此不属于人类遗传病B.该病可能是患者母亲的初级卵母细胞分裂异常导致的C.该病可能是患者父亲的次级精母细胞分裂异常导致的D.该病是由患者增加了一条21号染色体导致的A唐氏综合征没有致病基因，但属于人类遗传病目的要求1.初步学会调查和统计人类遗传病的方法。2.通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况。3.通过实际调查，培养接触社会、并从社会中直接获取资料或数据的能力。调查类型及对象调查某种遗传病发病率调查某种遗传病遗传方式→广大人群随机抽样→患者家族2.人类常见遗传病的类型——【探究·实践】调查人群中的遗传病调查步骤1．确定调查的目的要求2．制定调查计划：以组为单位，确定组内人员→确定调查病例→制定调查记录表→明确调查方式

→讨论调查时应注意的问题。3．实施调查活动4．整理分析调查资料5．得出调查结论，撰写调查报告。统计汇总调查发病率：根据汇总的数据，可按下面的公式计算每一种遗传病的发病率。调查遗传方式：根据遗传原理来确定遗传类型，可把调查结果绘制成遗传系谱图来辅助分析。2.人类常见遗传病的类型——【探究·实践】调查人群中的遗传病2.人类常见遗传病的类型——【探究·实践】调查人群中的遗传病

D猫叫综合征和青少年型糖尿病不属于单基因遗传病，一般不调查其遗传方式白化病和红绿色盲属于单基因遗传病，调查其遗传方式需要在患者家系中进行2.人类常见遗传病的类型——【探究·实践】调查人群中的遗传病例4.单基因遗传病有红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等，某学校开展“调查人群中高度近视遗传病发病率”活动，下列相关叙述不正确的是（）A.收集高度近视相关的遗传学