两性分化与生殖系统疾病课件

第六章

两性分化与系统疾病第一节性别决定性别决定是指决定胚胎向男性或女性发育，这个过程是以细胞生物学和分子遗传学为基础的极为复杂的过程。染色体性别性腺性别表型性别社会性别一染色体性别的调控Y染色体是男性性别的决定因子Y染色体睾丸决定因子（TDF）SRYX染色体是卵巢分化与发育的决定因素，携带众多参与男性性别分化的基因，对男性性别分化起关键作用。二卵巢器官生成的相关基因DSS(dosage-sensitivesexreversalonXchromosome)X染色体的剂量敏感性性反转基因，定位于Xp21,160kb。对卵巢的分化起重要作用三生殖管道分化的决定因素中肾管（Wolff）男性副中肾管（Muller）女性取决于胚胎睾丸分泌的激素及其作用的完整性

1、睾丸的存在是胚胎早期生殖管道原基组织分化成男性生殖管道的决定因素2、睾丸分泌的雄激素决定中肾管和生殖器的正常分化3、睾丸分泌抗Muller管激素（AMH）诱导副中肾管萎缩雄激素的作用睾酮内生殖器双氢睾酮外生殖器（DHT）DHT缺乏或对雄激素不敏感，外生殖器出现不同程度的男性两性畸形或完全的女性表型第二节性别分化1996年Jimenez等提出性别决定和分化模型：单copy的基因DAX-1阻遏雄性发育途径（XX）SRYDAX-1基因失活开始向雄性发育（XY）一

睾丸的分化1、睾丸的分化过程2、睾丸的下降过程⑴睾丸引带的增生⑵睾丸引带的退化二

卵巢的分化在46,XX核型个体发育中，因没有Y染色体，不存在TDF，生殖腺发育为卵巢。卵巢分化比睾丸晚6~7周，形成次级性索16周，次级性索与表皮脱离，形成原始卵泡卵巢分化的标志：第一批卵泡出现在卵巢的中区三生殖管道的分化中肾管（Wolff）睾丸副中肾管（Muller）卵巢自然分化方向：雌性发育睾丸间质细胞（leydig）雄激素睾丸支持细胞（Sertoli）AMH第三节性别分化异常-两性畸形

一真两性畸形（一）病因1、SRY基因异位2、纯合子性染色体镶嵌3、非纯合子性染色体镶嵌（二）临床表现1、核型分析：46XX;46XY;46XX/46XY2、性腺组织类型：卵巢；睾丸；卵睾⑴一侧性腺为卵睾，另一侧为卵巢或睾丸50%⑵一侧性腺为睾丸，另一侧为卵巢30%⑶双侧均为卵睾20%3、外生殖器分化男性生殖系统发育异常一、男性生殖腺发育异常1、无睾症：单侧或双侧的睾丸缺如

①胚胎期性腺发育障碍②胎儿期睾丸血液供应受阻③出生前睾丸扭转导致睾丸萎缩2、多睾症：重复睾丸3、融睾症：两个睾丸互相融合成一体4、睾丸发育不全：Klinefelter综合征5、隐睾症：睾丸下降不全二、男性生殖管道发育异常1、附睾发育异常：附睾发育障碍和睾丸附着异常2、输精管发育异常：十分罕见，输精管缺如或闭索在我国月经初潮年龄一般在13岁，在初潮的一年内，

85%的女孩是无排卵月经，平均需要8年左右时间才能建

立起稳定的月经周期。

第二性征的发育：乳房的发育、阴毛和腋毛的生长以及

伴随的体态的改变。乳房的发育：青春发育的第一体征

Ⅰ期：青春期前乳头突起

Ⅱ期：乳核形成并可扪及

Ⅲ期：乳腺发育使乳房隆起

Ⅳ期：乳晕隆起

Ⅴ期：乳腺和乳头突起，乳晕和乳房在一个平面二、闭经和性腺发育不良

闭经：月经的停止

①已满14岁尚无月经来潮，第二性征不发育

②已满16岁尚无月经来潮，无论其第二性征发育是否正常者

③已经有月经来潮，但月经停止3个周期（按自身原有的周期计算）或超过6个月不来潮者闭经的分类：

Ⅰ度：子宫和生殖道的异常

Ⅱ度：卵巢异常

Ⅲ度：垂体前叶的异常

Ⅳ度：中枢神经系统的异常

治疗：药物治疗和手术治疗三、功能失调性子宫出血（功血）

定义：下丘脑——垂体——卵巢轴内分泌功能调

节失衡所导致异常子宫出血

病理机制：

无排卵性功血：无黄体生成，不能产生孕激素，单一雌激素刺激子宫发生不规则性地突破性流血

有排卵性功血：

黄体萎缩不全，孕激素持续分泌，子宫内膜不规则剥脱，阴道流血不止。

黄体功能不足，子宫内膜的分泌相滞后和缩短，月经周期变短和频繁，出血量增多。无排卵型功血分类：

青春期功血：<18岁，内分泌轴反馈机制不健全

围绝经期功血：绝经期前由于卵巢功能衰退，雌激素减少，不能诱导垂体LH峰值发生排卵，出现周期、经期和经量不规则的子宫出血

育龄期功血：内分泌轴、肾上腺、甲状腺的功能紊乱造成的。治疗

①支持治疗：贫血补充铁及营养

扩容、预防休克发生

②止血：刮宫适于育龄期和绝经前

雌孕激素联合治疗

③调整经期：激素治疗

④诱导排卵：促性腺激素或人绒毛膜促性腺激素

⑤手术治疗：除去子宫内膜或切除子宫四、慢性无排卵和多囊卵巢综合征

1、慢性无排卵

2、多囊卵巢综合征（polycysticovariansyndrome）

人们把月经稀发，多毛、肥胖和增大的卵巢含有多个小卵泡为特征的患者称为多囊卵巢综合征

发病原因：家族聚集性