遗传性耳聋基因检测标准

WHO

（NewEnglJMed，2007）全国第二次残疾人抽样调查，2006亿人年全球中国（2780万）为什么要关注耳聋？1现在是1页\一共有35页\编辑于星期二我国每年有3万以上患严重耳聋残疾的宝宝出生，新生儿耳聋发病率为1-3/1000，与唐氏综合症的发病率一样高2耳聋离我们有多远？80%的聋孩子是由听力正常的父母所生现在是2页\一共有35页\编辑于星期二目前耳聋能治疗吗？

无药可治，听力损失不可逆由聋至哑人工耳蜗价格昂贵再生育风险3

每出生一个聋儿，国家及家庭要花费70万人民币（不包含人工耳蜗和语言康复训练）现在是3页\一共有35页\编辑于星期二无法在产前预测遗传性耳聋风险--家庭不幸

新生儿普通听力筛查存在漏检迟发性耳聋、药物性耳聋--引发纠纷4耳聋预防的困境现在是4页\一共有35页\编辑于星期二敲盆辨聋儿现在是5页\一共有35页\编辑于星期二耳聋的原因是什么？66耳聋非综合征型（70%）遗传因素(约60%)常染色体隐性（77%）环境因素（约20%）综合征型（30%）Alport综合征Pendred综合征Waardenburg综合征BOR综合征Usher综合征……等四百余种常染色体显性（22%）X—连锁（~1%）线粒体(<1%)不明原因（约20%）细菌感染病毒感染耳毒性药物外伤磕碰声损伤……很可能是遗传因素现在是6页\一共有35页\编辑于星期二流调单位：中国人民解放军聋病分子诊断中心

流调范围：全国28个省市

样品规模：3552例7全国耳聋流行病学调查现在是7页\一共有35页\编辑于星期二中国人群遗传性耳聋的特点8耳聋基因突变携带者7800万人基因耳聋表现正常人所占比例聋人中所占比例GJB2先天性耳聋2-3%21%SLC26A4（PDS）先天性耳聋迟发性耳聋1-2%14.5%12SrRNA药物性耳聋0.3%4.4%GJB3后天性耳聋我国本土上克隆的第一个遗传疾病基因现在是8页\一共有35页\编辑于星期二主要致聋基因9GJB2：先天性聋哑基因

导致生下来就聋PDS：大前庭水管综合征导致后天性耳聋对震荡高度敏感提示人工耳蜗植入有较好的效果！现在是9页\一共有35页\编辑于星期二大前庭水管综合征10大前庭水管综合征正常现在是10页\一共有35页\编辑于星期二主要致聋基因1112SrRNA：药物性耳聋基因“一针致聋”基因；母系遗传携带药物性聋基因的个体及其母系家族成员应禁用氨基糖苷类药物！现在是11页\一共有35页\编辑于星期二线粒体母系遗传12

线粒体基因属于母系遗传，即下一代的线粒体基因来自于母亲。原因：在受精时，精子的细胞核进入卵子，与卵子的细胞核融合，精子中的线粒体会被卵子中的泛素水解酶水解掉。因此，下一代的线粒体全部来自卵子。现在是12页\一共有35页\编辑于星期二主要致聋基因13GJB3：我国克隆的第一个遗传病基因后天高频听力损失补救方法：

佩戴高频助听器避免使用耳毒性药物现在是13页\一共有35页\编辑于星期二

多指标：同时检测针对先天性耳聋药物致聋后天迟发性耳聋

4个基因（GJB2,GJB3,12SrRNA和PDS）9个突变位点

高精度：301医院、协和医院和吉大第一医院对1088例临床样

本作双盲对照实验证明芯片与测序法符合率为100％遗传性耳聋基因检测芯片激光共焦扫描仪自动判读软件遗传性耳聋检测芯片试剂盒获国家医疗器械证（2009）芯片杂交仪芯片洗干仪1555A>G1494C>T14现在是14页\一共有35页\编辑于星期二专利及论文15影响因子：7.033现在是15页\一共有35页\编辑于星期二16报告模板现在是16页\一共有35页\编辑于星期二17报告模板现在是17页\一共有35页\编辑于星期二临床应用：产前耳聋基因筛查新生儿耳聋基因筛查耳聋病因查找现在是18页\一共有35页\编辑于星期二

产前耳聋基因筛查孕育听力健康宝宝19应用一现在是19页\一共有35页\编辑于星期二为什么要开展普筛？原因:正常人群常见耳聋基因携带率约6%(GJB2：2-3%,SLC26A4：1-2%,mtDNA：0.3%)依赖聋人的筛查和干预尚不足以从根本上阻断遗传性耳聋在整个人群中的传递和发病。预防

:及早地发现药物性耳聋敏感个体和大前庭水管综合征患者，通过指导用药避免耳聋。实现常见遗传性耳聋的预防.原因预防控制20控制:有效减少耳聋出生缺陷的发生，实现优生优育。现在是20页\一共有35页\编辑于星期二21301医院具体病例GJB2235杂合235野生探针235突变探针21在301医院，一对第一胎生育聋儿的听力健康夫妇，怀孕第二胎时进行了孕期耳聋基因诊断，最后确定胎儿是杂合突变，出生后孩子听力正常。（该夫妇为加拿大籍华人）现在是21页\一共有35页\编辑于星期二22熊X的父母是GJB2基因突变携带者，由于未进行产前诊断，先后育有两个聋儿，此次怀孕，经301医院进行孕期耳聋基因诊断，胎儿确定为杂合突变，出生后听力应正常。熊X9岁，GJB2基因235delC纯合突变导致的遗传性耳聋。熊X的妈妈，GJB2基因突变携带者并怀孕5个月。陕西汉中熊XX一家耳聋芯片在产前诊断中的应用现在是22页\一共有35页\编辑于星期二新生儿耳聋基因联合筛查减少耳聋漏检率23应用二现在是23页\一共有35页\编辑于星期二常规物理听筛24现在是24页\一共有35页\编辑于星期二传规听筛存在不足我国每年有3万以上患严重耳聋残疾的宝宝出生，新生儿耳聋发病率为1-3/1000现有常规新生儿物理听力筛查方法无法检出迟发性耳聋、药物性耳聋每年实际新增聋人6万人，因为每年还会新增迟发性耳聋和药物性耳聋患者25现在是25页\一共有35页\编辑于星期二常规听筛타겟에게가장노출빈도가높은시간은언제인가?타겟이우리의이야기에가장귀기울여줄기회는언제인가?新生儿听力联合筛查耳聋基因芯片检测早发现、早预防后天迟发聋、药物聋耳聋基因筛查是对常规听筛最有效的互补筛查手段联合筛查提高听力异常新生儿的筛出率新生儿听力筛查新策略26现在是26页\一共有35页\编辑于星期二27新生儿筛查及早确诊先天聋在沈阳202医院，一对夫妇带新生儿就诊，父母听力正常，孩子出生后3天听力初筛未通过，在一个月时带孩子到202医院新生儿科就诊。经耳聋基因芯片检测，发现GJB2纯合突变，及早确诊先天性耳聋，及早干预（正常情况下3-6个月干预）。GJB2235纯合235野生探针235突变探针27现在是27页\一共有35页\编辑于星期二新生儿筛查及早发现迟发聋王×父亲29岁听力正常IVS7-2A>G杂合突变宋×母亲29岁听力正常IVS7-2A>G杂合突变王×女儿5岁双侧感音神经性聋IVS7-2A>G纯合突变因说话不清，5岁才被发现IVS7-2A>G杂合IVS7-2A>G杂合IVS7-2A>G纯合28现在是28页\一共有35页\编辑于星期二致聋病因查找指导婚育和治疗29应用三现在是29页\一共有35页\编辑于星期二指导聋人婚育明确耳聋病因评价人工耳蜗植入效果再生育指导聋人有耳聋家族史的人群母系成员中有药物致聋的人群听力波动性下降患者检测对象重要时机高危人群致聋基因检测查基因，找病因，让耳聋不再发生30现在是30页\一共有35页\编辑于星期二基因检测助耳聋未婚夫获得结婚许可患有听障的王杰（化名）在未婚妻李敏（化名）的陪同下，在第三军医大学新桥医院拿到了一份遗传性耳聋基因检测的报告，拿着报告的李敏由衷地叹了口气后告诉记者：“这个结果证明了王杰的耳聋不会遗传给我们的下一代，我也好回家跟我爸妈交代清楚，明天就能去领结婚证了。”腾讯大渝网（通讯员曾理）31现在是31页\一共有35页\编辑于星期二耳聋基因芯片产品社会影响力32现在是32页\一共有35页\编辑于星期二2012年北京市新生儿耳聋基因筛查项目33新生儿致聋基因筛查项目纳入2012北京市为民办实事工程，位列35件实事的第14件，主要责任