基因突变和基因重组第1课时课件 【知识精讲精研+能力拓展提升】 高一下学期生物人教版（2019）必修2

第五章基因突变与其他变异

第1节

基因突变（第1课时）1、结合实例，归纳总结基因突变概念。

2、分析基因突变的类型，对生物性状的影响。3、说明癌细胞的特征，形成原因。提升远离致癌因子，选择健康的生活方式的社会责任感。

问题探讨我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。讨论：1.航天育种的生物学原理是什么？2.如何看待基因突变的结果？利用太空的特殊环境，诱导基因发生突变。基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改变可以直接表现在性状上，改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利，也可能既无害也无益。基因突变1、镰状细胞贫血（镰刀型细胞贫血症）

1910年，一个黑人青年到医院看病，检查发现他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症，他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状，人们称这种病为镰状细胞贫血。

这种病患者一旦缺氧，红细胞变成长镰刀型。病重时，红细胞受机械损伤而破裂，引起严重贫血而造成死亡。CCUGGGAAGGACTCCTT脯氨酸GGACACCTTCCUGUGGAAA

谷氨酸谷氨酸脯氨酸缬氨酸谷氨酸DNA模板链mRNADNA模板链mRNA溶血性贫血

这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。UA氨基酸蛋白质GATGCC谷氨酸缬氨酸GGCCTAGGGGDNAmRNA第一个碱基第二个碱基第三个碱基UCAGG缬氨酸丙氨酸谷氨酸甘氨酸A缬氨酸、甲硫氨酸（起始）丙氨酸谷氨酸甘氨酸G讨论2.研究发现，这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的。完成图解,想一想这种疾病能否遗传？怎样遗传？这种疾病能够遗传，是亲代通过生殖过程把基因传给子代的。相应性状的改变相应蛋白质的改变相应氨基酸的改变DNA分子中的碱基对发生变化mRNA分子中的碱基发生变化讨论3.如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变？

如果发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列也会发生改变，所对应的的性状肯定会改变。CCUGGGAAGGACTCCTT脯氨酸GGACACCTTCCUGUGGAAA

谷氨酸谷氨酸脯氨酸缬氨酸谷氨酸DNA模板链mRNADNA模板链mRNA溶血性贫血直接原因：多肽链中一个谷氨酸被缬氨酸替换根本原因：基因中发生了一个碱基对的替换增添缺失替换AATTCGGCGATCCGGCAATTCGGCTATACGGCATAATTCGGCATCGGCDNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。1.定义基因突变讨论一、能否用光学显微镜检测是否发生基因突变和患镰状细胞贫血？

基因突变属于分子水平的改变。基因突变是基因上某一个位点的改变，无法在显微镜下观察。

但是由于基因突变导致红细胞形态改变，因而可以通过观察红细胞的形态是否变化，进而判断是否患镰状细胞贫血。基因突变DNA···AU

C

CGC···

···A

U

U

CGC···

异亮氨酸精氨酸异亮氨酸mRNA···AT

C

CGC···

···TA

G

GC

G···正常···TAAGC

G······ATTCGC···

碱基对替换精氨酸结论：一个碱基对的替换可引起一个氨基酸的改变或者不引起氨基酸改变讨论二、碱基对的替换、增添和缺失对性状的影响谁最大？①替换：碱基对替换一定会导致蛋白质的结构改变吗？···AT

G

CCGCCCAGTAG···

···TACGGCGGGTCATC······AUCCGCCCAGUAG···

···T

A

GGC

GGGTCATC···正常mRNADNAmRNADNA氨基酸氨基酸···ATCCGCCCAGTAG···

异亮氨酸精氨酸···AUGCCG

CCCAGUAG···

甲硫氨酸脯氨酸②①①②增添1对碱基脯氨酸颉氨酸脯氨酸丝氨酸②增添···AUCCGCCCAGUAG···

···T

A

GGC

GGGTCATC···正常mRNADNA氨基酸···ATCCGCCCAGTAG···

异亮氨酸精氨酸②①脯氨酸颉氨酸②增添思考：增添一对、两对和三对碱基的情况呢？不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列···A

CCGCCCAGTAG···

···TGGCGGGTCATC······AUCCGCCCAGUAG···

···TAGGC

GGGTCATC···正常mRNADNAmRNADNA氨基酸氨基酸···ATCCGCCCAGTAG···

异亮氨酸精氨酸···ACCG

CCCAGUAG···

苏氨酸丙氨酸②①①②缺失1对碱基脯氨酸颉氨酸谷氨酰胺终止③缺失···AUCCGCCCAGUAG···

···TAGGC

GGGTCATC···正常mRNADNA氨基酸···ATCCGCCCAGTAG···

异亮氨酸精氨酸②①脯氨酸颉氨酸③缺失若缺失2对碱基会怎么样呢？缺失3对呢？思考：不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列讨论二、碱基对的替换、增添和缺失对性状的影响谁最大？基因突变对蛋白质的影响：碱基对影响范围对氨基酸序列的影响替换增添缺失只改变1个氨基酸或不改变不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列小大大基因突变2.时间（1）有丝分裂前的间期：体细胞（2）减数分裂前的间期：生殖细胞（配子）

一般不能通过有性生殖传给后代，但是有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。可以通过受精作用传给后代基因突变3.原因内因:（自发突变）外因：（诱发突变）DNA复制偶尔发生错误物理因素:紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA；化学因素:亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基；生物因素:某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA；RNARNADNADNADNA基因突变在生物界是普遍存在的。普遍性基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上、同一个DNA分子的不同部位。随机性不定向性一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。在自然状态下基因突变的频率是很低的。10-5-

10-8低频性W+（红眼）白眼血红眼象牙眼樱红眼杏红眼伊红眼浅黄色眼微色眼蜜色眼珍珠眼珊瑚色眼WWblWiWcWaWeWbWtWhWpWco4.特点

(1)对生物体①可能破坏生物体与现有环境的_____关系,而对生物体_____。②有些基因突变对生物体是_____的,如植物的抗病性突变、耐旱性突变,微生物的抗药性突变等。③还有些基因突变_____________,是中性的。例如,有的基因突变不会导致新的_____出现,就属于中性突变。5.意义对生物体来说，基因突变都是有害的吗？协调有害有利即无害也无益性状形成新性状基因突变生物变异的根本来源是新基因产生的途径，生物变异的根本来源，为生物进化提供丰富的原材料产生新基因生物进化的原始材料(等位基因的来源）5.意义(2)对生物进化基因突变的结果基因突变基因碱基排列顺序一定改变一定不一定表现型不一定发生改变显性纯合子中发了一个基因的隐性突变（AA→Aa）①②讨论三、基因突变一定导致生物性状改变吗？密码子具有简并性不一定都能遗传给后代①②发生在有丝分裂过程的突变一般不遗传

，可通过无性生殖遗传发生在减数分裂过程的突变

可通过配子遗传不一定都产生等位基因病毒、原核生物不存在等位基因，产生的是新基因基因突变实例

——细胞的癌变癌症严重威胁着人类的健康。细胞癌变与基因突变有关吗？请阅读教材82页，完成“思考·讨论”。思考：1.癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？癌细胞的特征①能够无限增殖。②形态结构发生显著变化。③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移。正常结肠上皮细胞2.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？原癌基因或抑癌基因突变3.健康人的细胞中存在原癌基因、抑癌基因吗？存在基因突变实例

——细胞的癌变细胞癌变的原因抑制细胞生长和增殖，或者促进细胞凋亡抑癌基因蛋白质活性减弱或失去活性细胞癌变细胞正常生长和增殖

原癌基因相应蛋白质活性过强

细胞癌变正常表达产物突变或过量表达正常表达产物突变4.原癌基因、抑癌基因的作用？如果异常会有什么影响？致癌因子提高突变频率基因突变的原因自发突变：物理因素化学因素

生物因素：紫外线、X射线、其他辐射能损伤细胞内的DNA：亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基：某些病毒能影响宿主细胞的DNA诱发突变：诱变育种自然条件下DNA偶尔复制错误。例如：果蝇的白眼，水稻的矮秆等。社会责任癌症的预防与治疗①预防：远离致癌因子，保持良好的心理状态，养成健康的生活方式。②诊断：病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。③治疗：手术切除、化疗和放疗等。物理致癌因子、化学致癌因子、病毒致癌因子新技术及发展：免疫治疗、靶向药物治疗如何才能减少癌症的发生？清淡饮食，多吃新鲜蔬菜水果，不吃垃圾食品经常参加体育运动作息时间正常，不抽烟、不酗酒饮食生活习惯运动(1)突变时间：基因突变并不只是发生于DNA复制时。细胞生命历程中的任何时期均可能发生基因突变，只是DNA复制时更容易发生。(2)发生基因突变的生物：任何生物均可以发生基因突变，包括RNA病毒，而不仅是以DNA为遗传物质的生物。(3)突变方向与环境的关系：基因突变的方向和环境没有明确的关系，即环境因素可提高突变率，但不能决定基因突变的方向。基因突变-易错提醒议一议：基因突变为什么常发生于DNA复制时？答案：在DNA复制时，解旋后的DNA，这时DNA的稳定性会大大下降，极易受到外界因素干扰使原来的碱基序列发生变化，导致基因发生突变。(4)突变结果：基因突变改变基因的种类，遗传信息一定改变，但不改变基因的数目，不一定改变生物的性状。(5)基因突变不等同于DNA中碱基的替换、增添或缺失。基因通常是