2020版高考生物总复习第五单元第15讲伴性遗传和人类遗传病教案(必修2)

第15讲伴性遗传和人类遗传病

考纲考情-—知考向核心素养——提考能

1。伴性遗传(C)从伴性遗传特点

生命观

2。人类遗传病的类型（Ａ）分析建立进化与

念

最新考纲3.人类遗传病的监测和预防（B）适应的观点

4.人类基因组计划及意义（A)科学思伴性遗传规律及

5.实验：调查常见的人类遗传病(b)维人类遗传病比较

人类遗传病的调

科学探

查、基因定位的

2018年T12(2分);2０17年T６（2究

近三年江苏遗传实验

分)；2０16年T２４(3分)；2015年

考情了解人类遗传

T30（5分)社会责

病、关注人体健

任

康

考点一基因在染色体上与伴性遗传

1.基因在染色体上的假说与证据

２。伴性遗传

ﻬ

3.X、Y染色体上基因的遗传

（1）在X、Ｙ染色体的同源区段，基因是成对存在的,存在等位基因,而非同源区段则相互不存在等位

基因,如下图:

(2)X、Y染色体同源区段基因的遗传与常染色体上基因的遗传相似，但也有差别,如:

１。(人教版必修2P“类比推理”拓展）类比推理法和假说-演绎法有怎样的区别?

２8

提示类比推理法与假说—演绎法的区别

ﻬ

2.(人教版必修2Ｐ“伴性遗传在实践中的应用＂拓展）所有生物都有性染色体吗?性染色体只存在

３6

于生殖细胞中吗?

提示并非所有生物都有性染色体。没有性别之分的生物(如酵母菌等）没有性染色体，雌雄同株的生

物如玉米、水稻等也无性染色体.

性染色体既存在于生殖细胞中,又存在于正常体细胞中,性染色体上的基因并不都是控制性别的,如色

盲基因。

巧借基因在染色体上的假说与证据,考查演绎与推理能力

1。（201３·海南卷,14）对摩尔根等人提出“果蝇的白眼基因位于X染色体上”这一结论没有影响

的是(）

Ａ。孟德尔的遗传定律

Ｂ.摩尔根的精巧实验设计

C．萨顿提出的遗传的染色体假说

Ｄ。克里克提出的中心法则

解析摩尔根等人提出的“果蝇的白眼基因位于X染色体上”的结论,是建立在孟德尔的遗传定律和

萨顿提出的假说等理论基础之上的，其成功也离不开选材的合适和实验设计的精巧,而克里克的中心

法则解释了遗传信息的传递和表达,提出时间在摩尔根之后。

答案Ｄ

2。（2０1８·苏锡常镇三模)果蝇的眼色基因位于Ｘ染色体上,野生型为红眼,其隐性突变为白眼。某

缺刻翅类型是由于X染色体片段缺失导致的,并且缺失片段正好携带眼色基因,该类型缺刻翅目前只在

雌果蝇中被发现且纯合致死。现用红眼缺刻翅雌蝇与白眼雄果蝇杂交产生F,结果最可能是（)

1

A.雌雄果蝇出现比例1∶1，全红眼

B.雌雄果蝇出现比例1∶１,红眼、白眼果蝇出现比例１∶1

C。雌雄果蝇出现比例2∶１，白眼多于红眼

D．红眼、白眼果蝇出现比例2∶１,雌性多于雄性

解析由题意可知,缺刻翅的雄果蝇死亡,红眼缺刻翅雌蝇与白眼雄果蝇的基因型分别为XAＸ-和ＸａY,

杂交后代为１XＡXａ（红眼雌果蝇)∶1ＸＡY(红眼雄果蝇）∶１X-Y(死亡）∶1XaX－(白眼缺刻翅雌果蝇）,

红眼、白眼果蝇出现比例为2∶１，雌性多于雄性。

答案D

借助基因与染色体的关系,考查归纳与概括能力

3。（2０18·扬州一模)黑腹果蝇的红眼和白眼由位于X染色体上一对等位基因Ｗ、ｗ控制，其翅膀

后端边缘缺刻表现型与Ｘ染色体部分缺失有关，用缺刻翅红眼雌果蝇与正常翅白眼雄果蝇多次杂交,

Ｆ中均只出现缺刻翅白眼雌果蝇、正常翅红眼雌果蝇和正常翅红眼雄果蝇三种类型,且数量相当,下

1

列分析错误的是()

Ａ。与缺刻翅有关的变异可以为生物的进化提供原材料

B。X染色体上缺失的片段有可能是红白眼基因所在的区域

C。控制缺刻翅与正常翅、红眼与白眼的基因遵循自由组合定律

D.F雌雄比例为２∶１,可能是因为含缺刻染色体的雄性不能成活

1

解析缺刻表现型与X染色体部分缺失有关，所以与缺刻翅有关的变异是染色体结构变异，属于可遗

传的变异,可为生物的进化提供原材料;缺刻翅红眼雌果蝇与正常翅白眼雄果蝇杂交,F出现了缺刻翅

1

白眼雌果蝇且雌雄比为2∶1，说明亲本缺失片段位于X染色体上红眼基因所在的位置；控制缺刻翅与

正常翅、红眼与白眼的基因均与X染色体相关,所以二者的遗传不遵循基因的自由组合定律;Ｆ雌雄

１

比例为２∶1,且在果蝇群体中不存在缺刻翅的雄性个体，可能是因为含缺刻染色体的雄性不能成活.

答案Ｃ

4.(2018·扬州一模）（多选)基因型为Bb的雄兔产生一个不含性染色体、基因型为ｂb的生殖细

胞，若是因为减数分裂过程中染色体未正常分离造成的，下列分析正确的是(）

A.性染色体可能在减数第一次分裂时未分离

B.性染色体可能在减数第二次分裂时未分离

C。含有b的常染色体一定在减数第一次分裂时未分离

D。含有ｂ的常染色体一定在减数第二次分裂时未分离

解析如果性染色体在减数第一次分裂时未分离，即两条性染色体进入同一个次级精母细胞中,则另一

个次级精母细胞就不含性染色体,产生的生殖细胞中也不含性染色体；如果性染色体在减数第二次分

裂时未分离,则该次级精母细胞形成的两个生殖细胞中一个含有2条性染色体,另一个不含性染色体;

雄兔的基因型是Ｂb,减数第一次分裂时不发生分离会产生基因型为Bb的生殖细胞;含有ｂ的染色体在

减数第二次分裂时不发生分离，该次级精母细胞产生的生殖细胞中一个含有ｂb，另一个不含B和b.

答案ABD

巧借伴性遗传,考查科学思维能力

５.(2018·海南卷，１6)一对表现型正常的夫妻，夫妻双方的父亲都是红绿色盲。这对夫妻如果生育

后代，则理论上（）

A．女儿正常，儿子中患红绿色盲的概率为１

B。儿子和女儿中患红绿色盲的概率都为1/2

C.女儿正常,儿子中患红绿色盲的概率为1/2

D.儿子正常，女儿中患红绿色盲的概率为１/2

解析红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病,假设红绿色盲是由一对等位基因B、b控制，由于该夫妇都

表现正常，但妻子的父亲患红绿色盲,所以丈夫的基因型为XBY,妻子的基因型为ＸBＸb,因此，这对夫

妻所生男孩（ＸＢＹ、XbY)患红绿色盲的概率是1/2。

答案C

6。果蝇眼色形成的生化途径如图1所示，控制果蝇眼色的A、ａ基因位于常染色体上,B、ｂ基因位

于Ｘ染色体上。某科研人员以紫眼雌果蝇和白眼雄果蝇为亲本进行杂交,杂交结果如图2所示。请回

答下列问题:

(１）题中果蝇眼色的遗传遵循定律,图1中的有色物质Ⅱ的颜色是，图2白眼雄果

蝇的基因型为。

(2)用60Co射线连续处理F粉眼雌果蝇,获得一只含一个致死基因ｅ(该基因位于X染色体上,含有致死

1

基因的精子只有50%有活性,而卵细胞不受影响）的粉眼雌果蝇。将该果蝇和图２中F的紫眼雄果蝇

1

杂交：

①杂交后代中粉眼果蝇所占的比例为。

②根据该杂交实验不能判断e基因是位于B所在的Ｘ染色体上还是b所在的Ｘ染色体上,原因是＿＿

__＿__＿＿___＿_＿_＿＿＿＿___＿＿＿___＿_______＿＿___＿_＿____＿__＿

＿_____＿＿________＿_____＿＿_＿＿_＿___＿____＿___＿_＿_＿_＿___＿_＿__＿___＿_＿

______。

③若要判断该基因是位于B所在的X染色体上还是ｂ所在的X染色体上，应将该果蝇和F的紫眼雄果

1

蝇的杂交后代继续进行自由交配，并统计子代雌果蝇中三种眼色表现型及比例．若子代雌果蝇的表现

型及比例为，则致死基因e位于Ｂ所在的X染色体上.

解析（1）由题可知，控制果蝇眼色的两对等位基因分别位于两对同源染色体上，因此遵循基因的

自由组合定律。亲本白眼雄果蝇不能合成色素,其常染色体上的基因组成为aa。亲本紫眼雌果蝇和白

眼雄果蝇杂交，F均为有色个体,因此亲本紫眼雌果蝇常染色体上的基因组成为AA,F常染色体上的基

１1

因组成均为Aa，即都能合成有色物质Ⅰ，由于B基因能淡化色素，因此有色物质Ⅰ为紫色，有色物质

Ⅱ为粉色。图2亲本紫眼雌果蝇的基因型为AＡXbＸｂ、白眼雄果蝇的基因型为ａaXBY。

(2）该变异果蝇的基因型为AａＸBXｂ,图2中Ｆ的紫眼雄果蝇的基因型为AaＸbY，二者杂交,后代粉

１

眼果蝇所占的比例为3/4Ａ_×（1/4XBＸb+1/4ＸＢ

Y）＝3／８。已知该致死基因ｅ位于X染色体上，雌性果蝇产生的卵细胞活性相同，致死基因是位于

B所在的X染色体上还是位于b所在的X染色体上,该果蝇与F的紫眼雄果蝇杂交后代的表现型种类

1

及比例都相同,因而无法区分.若要区分,可将该果蝇和Ｆ的紫眼雄果蝇杂交产生的后代继续进行自由

1

交配．若致死基因e位于B所在的X染色体上，则该变异果蝇的基因型为AaXBeXb;该果蝇和F的紫眼

１

雄果蝇(AaXｂY)杂交的后代再自由交配，此时用配子计算最为简便．二者杂交产生的后代中，Ａ

A∶Aa∶aa=１∶２∶１,XＢｅXb∶XbXb∶XBeＹ∶XｂY=1∶1∶1∶1，因而产生的雌配子为1/2A、1/2ａ、

1/4XＢｅ、3/4Xｂ，产生的雄配子为1/2Ａ、1/２a、XBｅ（５0%活性）∶Xｂ∶Y＝1∶2∶4。则自由交配时,

子代雌果蝇中:3/4Ａ_,1/4ａａ；1／2XBｅＸ-，1／2XbXb，因此子代雌果蝇中三种眼色表现型及比例为

粉色∶紫色∶白色＝３∶3∶２。

答案（1)自由组合粉色aａXBY

(2）①3/8②两种情况下，产生的后代表现型种类及比例相同③粉眼∶紫眼∶白眼=3∶3∶2

X和Y染色体同源区段、非同源区段基因的传递问题

７.如图为雄果蝇的Ｘ、Y染色体的比较,其中A、C表示同源区段,B、D表示非同源区段。下列有关叙

述，错误的是（)

A.X与Ｙ两条性染色体的基因存在差异，可能是自然选择的结果

B。若某基因在B区段上,则在果蝇群体中不存在含有该等位基因的个体

C.若在A区段上有一基因“Ｆ”，则在C区段同一位点可能找到基因F或f

D.雄果蝇的一对性染色体一般不发生交叉互换,倘若发生只能在A、C区段

解析长期的自然选择导致Ｘ与Y两条性染色体的基因存在差异，A正确;若某基因在X染色体B区段

上,雌性果蝇(XＸ)可存在该等位基因，B错误；因为A、C表示同源区段，因此若在Ａ区段上有一基因

“Ｆ”则在C区段同一位点可能找到相同基因F或等位基因f,C正确；雄果蝇的一对性染色体交叉互

换只能发生在Ｘ、Y染色体的同源区段即A、C区段，而不能发生在非同源区段Ｂ、Ｄ区段,Ｄ正确。

答案Ｂ

８.果蝇的生物节律由独立遗传的两对基因（基因PEＲ和ｐeｒ、Ｔ和t）控制,同时含有ＰER基因和

T基因的果蝇才表现为有生物节律。PER基因控制P蛋白合成,T基因控制T蛋白合成,野生型果蝇(纯

合子)同时具有Ｐ蛋白和T蛋白.将野生型雌果蝇测交，F均有节律,F自由交配,F中雌性表现为有节

11２

律∶无节律＝３∶1,雄性表现为有节律∶无节律=3∶５，其中雌雄均有能合成Ｔ蛋白和不能合成Ｔ蛋

白的个体,而雌性是都能合成Ｐ蛋白的个体,雄性存在不能合成P蛋白的个体。请回答下列问题：

（1）果蝇具有易饲养、繁殖快、（答出１个即可)等优点，因此果蝇常作为遗传学研究的实验

材料。

(2）由上述实验可确定T和t基因位于染色体上，理由是_________＿_____＿＿_＿__＿_＿

______＿_＿_＿___＿___＿___＿_＿_______＿___＿＿_______

但是无法确定PEＲ和per基因是只位于X染色体上还是位于Ｘ染色体和Ｙ染色体的同源区段上,请用

最简便的实验证明ＰER和ｐeｒ基因的位置。

①方法：选择野生型的雄果蝇与的雌果蝇进行杂交。

②预测结果及结论:

a。若,则PEＲ和per基因只位于X染色体上.

b。若,则PＥR和per基因位于Ｘ染色体和Y染色体的同源区段上.

解析（1）果蝇具有易饲养、繁殖快、性状易于区分、子代数量多、雌雄容易辨别、染色体数目少

等优点，因此果蝇常作为遗传学研究的实验材料。(2）由上述实验可确定T和ｔ基因位于常染色体

上，理由是F雌雄中均有能合成Ｔ蛋白和不能合成Ｔ蛋白的个体。要确定PER和peｒ基因是只位于

2

Ｘ染色体上还是位于X染色体和Ｙ染色体的同源区段上,最简便的实验方法是选择野生型的雄果蝇与

隐性纯合无节律的雌果蝇杂交。若PER和pｅr基因只位于X染色体上，则亲本雄果蝇的基因型为TＴ

XPEＲY，雌果蝇的基因型为ttＸperXｐｅr,子代雌果蝇的基因型为TtXＰＥRXｐeｒ，表现为有节律,子代雄果蝇

的基因型为TtXperY,表现为无节律；若PER和ｐer基因位于X染色体和Y染色体的同源区段上，则亲

本雄果蝇的基因型为TTXＰＥRYPEＲ，亲本雌果蝇的基因型为ｔtXperXｐｅｒ,子代雌果蝇的基因型为TtXＰＥＲXpe

ｒ，表现为有节律，子代雄果蝇的基因型为TｔXperＹPＥR,表现为有节律。

答案（1）性状易于区分、子代数量多、雌雄容易辨别、染色体数目少

(2)常F雌雄中均有能合成Ｔ蛋白和不能合成Ｔ蛋白的个体

2

①隐性纯合无节律②ａ。子代雌性都表现为有节律，雄性都表现为无节律b。子代雌雄果蝇都表现

为有节律

XY染色体不同区段的遗传特点分析

考点二遗传系谱图与伴性遗传的概率计算

１。遗传系谱图中遗传方式的判断

基本程序：确定是否为伴Ｙ遗传→判断显、隐性→判断致病基因在常染色体还是性染色体上→推断基

因型并计算概率.

（1)确定是否为伴Ｙ遗传

（2)确定是显性遗传还是隐性遗传

(3)在已确定隐性遗传的系谱图中

（4)在已确定是显性遗传的系谱图中

特别提醒(1）不能排除的遗传病遗传方式：

分析隐性遗传病,如果女性患者的父亲和儿子全是患者,那么说明最可能是伴X染色体遗传,但也有可

能是常染色体遗传。同理,显性遗传病中,如果男性患者的母亲和女儿是患者,那么说明最可能是伴X

染色体遗传,但也有可能是常染色体遗传。

（2)系谱图的特殊判定:若世代连续遗传,则一般为显性，反之,则一般为隐性；男女患病概率相差很

大，则一般为伴性遗传,反之为常染色体遗传。

2．伴性遗传中的致死问题

(1）配子致死型

某些致死基因可导致雄配子死亡，从而使后代只出现某一性别的后代。所以若后代出现单一性别的问

题，应考虑“雄配子致死”问题．如剪秋罗植物叶型遗传:

(2）个体致死型

某两种配子结合会导致个体死亡，有胚胎致死、幼年死亡和成年死亡等几种情况。如下图Ｘ染色体上

隐性基因使雄性个体致死：

3.用集合论的方法解决两病概率计算问题

①当两种遗传病之间具有“自由组合"关系时,各种患病情况的概率分析如下:

②根据序号所示进行相乘得出相应概率，再进一步拓展如表:

序号类型计算公式

患甲病的概率ｍ则不患甲病概率为1－m

已知

患乙病的概率n则不患乙病概率为１－n

①同时患两病概率m·n

②只患甲病概率ｍ·(1-n）

③只患乙病概率n·(１-ｍ）

④不患病概率(1-m)(1－n)

患病概率①+②+③或１-④

拓展求解

只患一种病概率②+③或1－（①+④）

③表中各情况可概括如下图：

（人教版必修2P“伴性遗传”拓展)请思考伴性遗传与从性遗传有何区别？

33

提示(1)不同点：基因位置不同。符合伴性遗传的基因位于性染色体上,而符合从性遗传的基因位于

常染色体上。有些基因虽然位于常染色体上,但由于受到性激素的作用，因而使得它在不同性别个体

中的表达不同，这种遗传现象称为从性遗传。从性遗传性状虽可在两性中表现，但在两性中的发生频

率及杂合子基因型在不同性别个体中的表现型是不同的，这种性状称为从性显性。

（2）相同点:①从性遗传和伴性遗传均遵循分离定律．②从性遗传和伴性遗传均与性别相关联,因此

性状表现与性别有关不一定是伴性遗传。

结合系谱图的相关与计算，考查综合分析问题、解决问题的能力

1．(２０１8·通、泰、扬、徐、淮、宿二模）萨卢基犬的毛色有黑色、褐色和白色，受独立遗传的

两对基因B、b和Ｉ、i控制，其中基因Ｂ、b分别控制黑色素、褐色素的合成,基因I或i会抑制基

因B和b的表达．下图是一只纯合褐色犬(Ⅰ)繁育后代的系谱图,请回答下列问题:

１

(１）据图分析，基因I、i中抑制基因B和b表达的是,理论上白色犬的基因型有种,Ⅰ

2

的基因型是.

(2）Ⅲ的基因型是，是纯合子的概率为。

8

(3）若利用图中个体繁育纯合黑色后代，则优先选择两个个体进行杂交,得到纯合黑色后代的概

率是。

解析(1)若抑制B和b的基因为ｉ，则Ⅰ的基因型为IＩｂb,其子代中不会出现白色个体,与图中结

1

果不符,因此抑制B和b的基因为I，Ⅰ的基因型为iｉｂb。不能合成色素表现为白色,基因型有Ii

１

ＢB、IiBb、Iｉbb、IIBB、IＩBb、IIbｂ，共6种。Ⅱ为黑色,基因型为iiＢ＿,Ⅱ为褐色,基因型

４６

为iiｂb,由此推知Ⅰ的基因型为ＩｉBb。(2)由Ⅰ、Ⅰ推知Ⅱ基因型为１/2IｉＢb、1/2Ｉibｂ。

2１23

根据Ⅲ推知Ⅱ基因型为iiＢb.Ⅱ和Ⅱ产生的后代中，黑色个体基因型是ｉiBB或ｉiBb,出现的概

7４３4

率是１/2×１／２×3/4+1/２×1/2×１/2=5/16。后代中iｉBB出现的概率是1/2×１/２×1/4＝

1/16，故黑色个体Ⅲ是纯合子的概率为1/16÷5/16＝１／5．(3）若要获得纯合黑色后代,可优先选

8

择的是Ⅲ和Ⅲ,两者的基因型均是4/5ｉiBｂ、1／5ｉiＢB,杂交得到黑色纯合后代的概率为3／５

811

(iB)×3／5(iＢ）→9/25iiＢＢ。

答案（１)I６IiBb（2)ｉiBB或ｉiBｂ１/5（３)Ⅲ、Ⅲ9/２５

811

借助伴性遗传中的致死问题，考查科学思维能力

2。（2018·淮中、南师附中、海门、天一联考)(多选)果蝇红眼对白眼为显性，控制这对性状的基因

位于Ｘ染色体。果蝇缺失1条Ⅳ号染色体仍能正常生存和繁殖，缺失2条则致死。一对都缺失１条Ⅳ

号染色体的红眼果蝇杂交(亲本雌果蝇为杂合子),Ｆ中(）

1

A。白眼雄果蝇占１/４

B.红眼雌果蝇占1/４

C。染色体数正常的红眼果蝇占1/4

D。缺失1条Ⅳ号染色体的白眼果蝇占1／4

解析假设亲本缺失1条Ⅳ号染色体的红眼雌蝇的基因型为ⅣOXBXb,缺失１条Ⅳ号染色体的红眼雄蝇

基因型为ⅣＯXBY。它们杂交后代情况如下：

雄配子

ⅣXBＯXＢⅣYOＹ

雌配子

ⅣＸBⅣⅣXBXBⅣOXBXBⅣⅣXBＹⅣＯXBY

OXBⅣＯXBXBOOＸＢXB（致死)ⅣＯXBYＯOXＢY(致死)

ⅣXbⅣⅣXBXbⅣＯＸBＸｂⅣⅣＸｂYⅣOXｂY

OXbⅣOXBXbOOXBXb（致死）ⅣOXbＹOＯXbY(致死)

由表可知，白眼雄果蝇XbＹ占１/4,红眼雌果蝇(XBXＢ、ＸBXb)占1/２,染色体数正常的红眼果蝇

（ⅣⅣXBXB、ⅣⅣXBＸb、ⅣⅣXBY）占1/3×3／４＝1/４,缺失1条Ⅳ号染色体的白眼果蝇（ⅣOXｂＹ）

占２／3×1/４＝1/6。

答案ＡC

3.（2018·苏锡常镇二模）下图表示某ＸY型性别决定方式的昆虫,其肤色受两对等位基因(A和ａ、B

和b）的控制关系。利用四种基因型不同的纯种昆虫杂交所得后代体色情况如下表。请分析回答下列

问题:

组合杂交亲本性状F表现型及数量

１

１绿色雌虫甲×白色雄虫乙绿色雌虫∶绿色雄虫＝1∶1

2白色雌虫丙×黄色雄虫丁绿色雌虫∶白色雄虫=1∶１

(1)该昆虫肤色的遗传遵循定律，且基因Ａ、a与B、ｂ分别位于染色体上。

（2)绿色雌虫甲、黄色雄虫丁的基因型分别是、。

(3)将组合1产生的F中雌雄昆虫杂交,已知F中出现黄色昆虫,则所得的F中雄虫的表现型及比例

122

为.

（4)若将组合１所得的F中绿色雄虫与组合2所得的F中绿色雌虫杂交,所得F中的雌雄虫自由交

１12

配，F中雌虫中出现纯合白色的比值为。

3

解析(1)该昆虫肤色受两对等位基因（A和a、B和ｂ)的控制，由表中组合2杂交结果可知，基因

A、a位于常染色体上,基因B、b位于Ｘ染色体上,所以其遗传遵循基因自由组合定律。(2)由图可知,

同时含有A、B基因昆虫表现为绿色，由题意可知,绿色雌虫甲和黄色雄虫丁的基因型分别为AAXＢXB、

aaXBY。（３)组合1中白色雄虫乙的基因型为AAXbＹ或aaXbY,产生的F中雌雄昆虫基因型为AAＸＢX

1

ｂ、ＡAXＢY或ＡaXBＸb、AaＸＢY，由于F中出现黄色昆虫aaXB＿,所以纯种白色雄虫乙的基因型为aａ

2

XbY,产生的F中雌雄昆虫基因型为AaＸＢＸｂ、ＡaＸBＹ，两者杂交所得的F中雄虫的基因型为1AAＸB

１２

Ｙ∶２AａXＢY∶1ａａXＢY∶1AAXbＹ∶2ＡaＸbY∶1ａaＸbＹ，表现型为绿色（１AＡXＢY、2AａXＢＹ)∶

黄色（1ａaXBY)∶白色(1ＡAXbY、2AaＸbY、１aaXbY）＝3∶1∶4。(4)组合2中纯合白色雌虫丙基因

型为AＡXbXｂ,纯合黄色雄虫丁基因型为ａaＸBＹ,所得的F中绿色雌虫基因型为ＡａXBXｂ，组合1所得

１

的Ｆ中绿色雄虫基因型为AaXBY，杂交所得F中的雌雄虫关于A、a基因型为1AA∶2Aa∶１aa,产生

1２

的配子为1／2A、1/２ａ,关于B、b的基因型为XBXB∶XBXb∶XBY∶XbY,产生的雌配子为3/４XB、１/4Xb,

产生的雄配子为1／4XB、1／4Xb、1/2Y，自由交配得到的Ｆ中雌虫中关于A、a基因型为1/4AA、１/

3

２Aa、1/4ａa,纯合子(AA和ａa）占1/2,关于B、ｂ的基因型为3／1６ＸBＸB、４/１6ＸBXb、1/16XbＸ

b、3/8XBY、１／8XbY，雌虫的基因型为３ＸBXB、4XBＸb、１XbXｂ，其中XｂXb占1/８，所以雌虫中出现

纯合白色（AAXbXb、aaＸｂＸｂ)的比值为1/2×1/8=1/16。

答案（1)基因自由组合（基因分离和自由组合)常染色体和X(２)ＡＡXBＸＢaaＸBＹ(3)绿色∶

黄色∶白色=3∶１∶4（4)1/1６

借助伴性遗传的概率计算，考查科学思维能力

4．（20１8·镇江一模）下图是M、N两个家族的遗传系谱图，且M、Ｎ家族携带的是同一种单基因遗

传病，请据图回答下列问题：

(１)由遗传系谱图判断，该单基因遗传病的遗传方式是。

(２)据调查,该遗传病在人群中的发病率男性远远高于女性．家族M中Ⅱ的致病基因来自，家族

5

M中基因型(与该病有关基因)一定相同的个体有;若Ⅲ与Ⅲ婚配,他们的后代携带有致病基因的

910

概率为。

(3）人类ＡBＯ血型由第9号常染色体上的3个复等位基因（IA、ＩＢ和i)决定，血型的基因型组成见

下表.

血型AＢＡBO

ＩＡIA、ＩBIB、IＢｉ

基因型ＩAIB

ＩAｉiｉ

①决定ABO血型的基因在遗传时遵循定律。

②人类有多种血型系统，ＡBO血型和Rh血型是其中的两种。目前Ｒｈ血型系统的遗传机制尚未明

确，若Rh血型是另一对常染色体上的等位基因R和ｒ控制,RR和Rr表现为Rｈ阳性,rr表现为Ｒh阴

性。若某对夫妇，丈夫和妻子的血型均为AＢ型-Ｒh阳性，且已生出一个血型为AB型-Rh阴性的儿

子，则再生一个血型为AB型－Rh阳性女儿的概率为。

解析（1）由Ⅱ和Ⅱ正常而Ⅲ患病可知，该单基因遗传病为隐性遗传病,遗传方式是常染色体隐性

７810

遗传或伴X染色体隐性遗传.(2）在人群中的发病率男性远远高于女性的遗传病为伴Ｘ染色体隐性遗

传病。若该单基因遗传病的相关基因用A、a表示,则家族M中Ⅱ(XaXa)的致病基因来自Ⅰ(XaY）和

５1

Ⅰ(XAXa）,家族M中Ⅱ基因型为ＸＡY,则Ⅲ基因型为XAXa，故基因型一定相同的个体为Ⅰ和Ⅲ；Ⅲ

2692910

基因型为XaY,若Ⅲ与Ⅲ婚配，他们的后代为ＸAXa、ＸaXa、ＸAY、XａY，携带有致病基因（Xａ)的概率

910

为３/4。(3)①

决定ABO血型的基因为复等位基因，遵循遗传的分离定律。②由于某对夫妇的血型均为AB型—Ｒh

阳性,且已生出一个血型为AB型-Ｒh阴性的儿子,所以丈夫和妻子的基因型均为RｒIＡIＢ,再生一个血

型为AB型的孩子概率为1／2，Rh阳性的概率为3／４,生女儿的概率为1／2,故生一个血型为ＡＢ型

-Rh阳性女儿的概率为1／2×3/4×１/2=３／１6.

答案(1)常染色体隐性遗传或伴X染色体隐性遗传（缺一不可)（2）Ⅰ和ⅠⅠ、Ⅲ3／4

12２9

（3)①分离②3/16

考点三人类遗传病

1。人类常见遗传病

(１）概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色

体异常遗传病三大类。

（２)类型

遗传病类型遗传特点举例

a.男女患病概率相等并指、多指、软骨

显性

常染色ｂ．连续遗传发育不全

体a．男女患病概率相等苯丙酮尿症、白化

隐性

b。隐性纯合发病，隔代遗传病、先天性聋哑

ａ.患者女性多于男性

b。连续遗传

单基因显性抗维生素D佝偻病

c.男患者的母亲、女儿一定患

遗传病

伴X染病

色体a。患者男性多于女性

b.有交叉遗传现象

隐性红绿色盲、血友病

c.女患者的父亲和儿子一定患

病

伴Y遗传具有“男性代代传"的特点外耳道多毛症

a。常表现出家族聚集现象

多基因遗传病ｂ.易受环境影响

c.在群体中发病率较高

冠心病、唇裂、哮

喘病、原发性高血

压、青少年型糖尿

病

2１三体综合征、

往往造成较严重的后果，甚至

染色体异常遗传病猫叫综合征、性腺

胚胎期就引起自然流产

发育不良

2。遗传病的监测和预防

(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。

(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展。

（３）产前诊断

特别提醒开展产前诊断时，Ｂ超检查可以检查胎儿的外观和性别;羊水检查可以检测染色体异常遗

传病;孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病;基因诊断可以检测基因异常病。

3。人类基因组计划

(1）内容

人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DＮA序列，解读其中包含的遗传信息．

(2）不同生物的基因组测序

生物种类人类果蝇水稻玉米

体细胞染色体数4６824２0

基因组测序染色体数24（22常+X、Y）5(3常+Ｘ、Ｙ）１2１0

雌雄同株,无

原因X、Y染色体非同源区段基因不同

性染色体

4。实验:调查人群中的遗传病

（1）实验原理

①人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。

(２)实验应注意的问题

①调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)

等。

②调查某种遗传病的发病率时,要在群体中随机抽样调查,并保证调查的群体足够大．

某种遗传病的发病率=错误!×100％。

③调查某种遗传病的遗传方式时,要在患者家系中调查,并绘出遗传系谱图。

(３）发病率与遗传方式的调查

项目调查对象及范围注意事项结果计算及分析

遗传病发考虑年龄、性别等因患病人数占所调查的

广大人群随机抽样

病率素,群体足够大总人数的百分比

分析基因的显隐性及

遗传方式患者家系正常情况与患病情况

所在的染色体类型

1。(人教版必修2Ｐ“调查”拓展）调查人群中的遗传病时,对遗传病类型在选择上有什么要求?

91

提示调查时，最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视等。多基

因遗传病容易受环境因素影响,不宜作为调查对象。

2。(人教版必修2P图5－13拓展)能否在普通学校调查21三体综合征患者的概率？

９1

提示不能，因为学校是一个特殊的群体,没有做到在人群中随机调查。

巧借人类遗传病的类型、特点及检测和预防,考查社会责任

１。(２０15·全国卷Ⅰ,6)人类有多种遗传病，红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,白化病为常染色

体隐性遗传病，抗维生素D佝偻病为伴Ｘ染色体显性遗传病,短指为常染色体显性遗传病,下列关于这

四种病遗传特点的叙述，正确的是（)

Ａ.红绿色盲女性患者的外婆一定是该病的患者

B。短指在人群中的发病率男性高于女性

C.抗维生素D佝偻病的发病率女性高于男性

D．白化病患者致病基因来自父母双方的概率不一定相等

解析女色盲患者的父亲一定是该病患者，母亲一定含有色盲基因,母亲的色盲基因可能来自外公，

也可能来自外婆,因此女性患者的外婆不一定是该病患者,A错误；短指为常染色体显性遗传病,在人群

中的发病率男性约等于女性，B错误;抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，发病率女性高于男

性,C正确;白化病为常染色体隐性遗传病，白化病患者致病基因来自父母双方的概率相等,Ｄ错误。

答案Ｃ

2.(2018·南京、盐城一模）下图为某遗传病患者的染色体核型图,下列有关叙述正确的是（)

A。患者表现为女性，该遗传病属于染色体异常遗传病

B.患者的性腺中，初级性母细胞内能形成23个四分体

C．患者体细胞中,含有的性染色体可能是0条或1条或2条

Ｄ。该图是从患者体内提取处于有丝分裂后期的细胞观察获得

解析由图可以看出，该患者细胞中含有44条常染色体和1条X染色体,属于染色体异常遗传病,表

现为女性；患者的初级卵母细胞内含22对同源染色体,能形成２2个四分体；患者体细胞中,含有的性

染色体可能是1条或2条(处于有丝分裂后期）；有丝分裂后期细胞中不含染色单体,该图可能是从患

者体内提取处于有丝分裂中期的细胞观察获得。

答案A

明确遗传病中的5个“不一定”

(1）携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性色盲基因携带者ＸBXｂ,不患色盲。

（2)不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等.

(3)先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障.

（4)家庭性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A,家族中多个成员患夜盲症。

(5)后天性疾病不一定不是遗传病.有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。

巧借人类遗传病的调查，考查科学探究能力

３．（２01８·江苏卷,12)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查,是产前诊断的有效方法．下列情

形一般不需要进行细胞检查的是（)

A．孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热

B.夫妇中有核型异常者

Ｃ.夫妇中有先天性代谢异常者

D。夫妇中有明显先天性肢体畸形者

解析羊膜穿刺术属于产前诊断，主要是确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，如本题中的

B、Ｃ、D项都需要进行产前诊断；Ａ项孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热不需要进行羊膜穿刺检查。

答案A

4.（2018·扬州一模）下列关于人类遗传病的叙述,错误的是（)

Ａ。一个家族仅一代人中出现过的疾病不会是遗传病

B。个体携带致病基因不一定会患遗传病

C．染色体结构和数目改变均可导致遗传病

Ｄ.近亲婚配可以增加后代隐性遗传病的发病风险

解析遗传病是由遗传物质发生改变而引起的，一个家族中仅一代人中出现的疾病，只要是遗传物质

发生改变导致的，就是遗传病；个体不患遗传病，表现正常，也可能携带隐性致病基因，如Ａa;染色

体结构和数目改变均可导致遗传病,如猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，21三

体综合征患者细胞中多了一条2１号染色体；由于近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基

因的机会较非近亲婚配的大大增加,结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者，所以他们后代隐

性遗传病发病风险大大增加。

答案A

借助遗传病概率求解,考查演绎与推理能力

５。下图是一个常染色体遗传病的家系谱,致病基因（a)是由正常基因（A)序列中一个碱基对替换而

形成的。

（1)Ⅱ的基因型是。

２

（２)一个处于平衡状态的群体中ａ基因的频率为q。如果Ⅱ与一个正常男性随机婚配,他们第一个孩

２

子患病的概率为。如果第一个孩子是患者,他们第二个孩子正常的概率为。

解析由题干信息知该病为“常染色体”遗传病,结合系谱图Ⅰ、Ⅰ均正常，Ⅱ患病可推测致病基因

121

为隐性，则Ⅱ的基因型为错误!未定义书签。AA、错误!Ａa（其父母均为Aa)。又由该遗传平衡状态

2

的群体中ａ基因频率为q,则A基因频率为1-q，故人群中正常男性为Aa的概率：Ａa=错误!未定义

书签。＝错误!未定义书签。=错误!=错误!未定义书签。,进而求得Ⅱ与一正常男性婚配,其第一

2

个孩子患病的概率为:错误!×错误!×错误!未定义书签。=错误!,倘若其第一个孩子为患者，表明夫

妇双方基因型均为Aａ,则其第二个孩子正常概率为3／４.

q

答案(1)ＡA或Aa（2）)３／4

3（1＋ｑ

正确把握“正常人群”中杂合子的取值问题

针对常染色体隐性遗传病而言,正常人群应包含AＡ、Aａ两种基因型，倘若“与人群中某正常异性结

婚”求解“生一患病孩子的概率”类问题时切不可直接认定该异性基因型为Ａa,必须先求得Aa概率,

方可求解,即该异性的Aa概率＝错误!未定义书签。×1０0%。如某人群中某病致病基因频率为

错误!,A/ａ基因位于常染色体上.基因型Aa的个体与人群中某正常人结婚的子代患病率求解如下：

人群中ａ基因频率为错误!，则A基因频率为错误!未定义书签。,根据遗传平衡定律,人群中的AA为

错误!未定义书签。，Aa为２×错误!未定义书签。,则人群中某正常人是Aa的概率=错误!,所以基

因型Aａ的个体与人群中某正常人结婚的子代患病概率为错误!未定义书签。×错误!未定义书签。

=错误!,切不可直接认定人群中正常人为Ａａ的概率即2×错误!未定义书签。×错误!。

6。(２0１8·淮中、南师附中、海门、天一联考）下图是具有两种遗传病的家族系谱图，设甲病显性

基因为A,隐性基因为a;乙病显性基因为B，隐性基因为b.若Ⅱ不携带乙病的致病基因,请据图回答

7

问题:

（1）甲病的遗传方式为；乙病的遗传方式为。

(2)Ⅱ的致病基因来自。

５

（3）Ⅱ的基因型是,Ⅲ的基因型可能是.

416

（4)我国婚姻法禁止近亲结婚,若Ⅲ与Ⅲ结婚,生育一患两种病男孩的概率是，生育一男孩

1２1３

只患一种病的概率是。

解析(1)分析遗传系谱图可知，Ⅱ、Ⅱ患甲病，而后代Ⅲ正常，故甲病为显性遗传病，又由于父

6７15

亲患病,女儿正常，所以不是伴性遗传病，故甲病为常染色体显性遗传病.Ⅱ、Ⅱ不患乙病,而后代

６7

Ⅲ患乙病,故乙病为隐性遗传病,又由题干可知,Ⅱ不携带乙病的致病基因,故乙病为伴X染色体隐性

1４7

遗传病。（２)Ⅱ既患甲病，又患乙病，其基因型为ＡaXｂY,由于母亲正常,父亲患甲病，故其甲病致

５

病基因A来自父亲Ⅰ，乙病致病基因Ｘｂ来自母亲Ⅰ。（3)Ⅱ不患甲病,基因型为aaXBX－，女儿Ⅲ

214１0

患乙病，基因型为ＸbXb，故Ⅱ的基因型是aaXBXｂ。Ⅲ患甲病，父母均为Ａa，故其甲病基因型为AA

4１６

或Aａ；又由于Ⅱ、Ⅱ不患乙病，Ⅲ患乙病,故Ⅱ与Ⅱ的乙病基因型分别为XBＸb、XBY,故Ⅲ的基

67146716

因型可能是ＡＡXBＸB或AAXＢXb或ＡaXＢXＢ或AａXBＸｂ。（４）Ⅲ基因型为ＡａXBXb,Ⅲ基因型为

1213

1/3AAXｂY或２/３AaXｂY，生育后代中患甲病的概率为（1-2/3×１/4)＝5/6,患乙病的概率为1／２,

故生育后代中患两种病男孩的概率是5/6×１/２×1/２＝5/24，生育一男孩只患一种病的概率是５/

６×１/２＋１／6×1/２=1/２。

答案（1）常染色体显性遗传伴X染色体隐性遗传(2)Ⅰ和Ⅰ（３)aaXBXbAAXBXB或ＡAXBXｂ或

12

AaXBＸB或AａXＢXb(4）5/241/2

澄清易错易混·强化科学思维

[易错易混]

易错点1男孩患病概率≠患病男孩概率

点拨（1)由常染色体上的基因控制的遗传病ﻬ

①患病概率与性别无关,不存在性别差异，因此,男孩患病概率＝女孩患病概率=患病孩子概率。

②“患病”与“男孩”(或女孩）是两个独立事件,因此需把患病概率×性别比例,即患病男孩概率＝

患病女孩概率=患病孩子概率×1/2。

（２）由性染色体上的基因控制的遗传病:致病基因位于性染色体上，它的遗传与性别连锁，“男孩

患病＂是指男孩中患病的，不考虑女孩;“患病男孩”则是所有孩子中患病的男孩,二者主要是概率计

算的范围不同。即患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率;男孩患病的概率＝后代男孩

中患病的概率.

易错点2携带遗传病基因的个体不一定患病，不携带致病基因的个体不一定不患病

点拨携带遗传病基因的个体不一定患遗传病,如女性色盲基因携带者，有色盲基因但不患病；但若

是显性遗传病,则带有显性基因的个体一定是患者.不携带致病基因的个体不一定不是患者