遗传名词解释题

医学遗传学名解释第一章绪

论1医学遗传学medical）：是遗传学与医相结合的一门边缘学科。是研究遗传病发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后，尤其是预防方法的一门学科为控制遗传病的发生和其在群体中的流行提供理论依据和手段进而对改善人类健康素质作出贡献。2遗传病(genetic：遗传物质改变所导致的疾病。3细胞遗传学cytogenetics)：研究人类染色体的正常形态结构以及染色体数目、结构异常与染色体病关系的学科。4生化遗传学(biochemical：究人类遗传物质的性质，以及遗传物质对蛋白质合成和对机体代谢的调节控制的学科。5分子遗传学molecular：分子水平上研究生物遗传与变异机制的遗传学分支学科是生化遗传学的发展与继续是从基因水平探讨遗传病的本质。第二章基1.基因（gene）：因是决定一定功能产物的DNA序列。．RNA编辑(RNAediting)：是导致形成的mRNA分子在编码区的核苷酸序列不同于它的DNA模板相应序列的过程3.断裂基因splitgene）真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在中是不连续的，被非编码顺序间隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，称为断裂基因。4.终止子（terminator:一段回文序列（反向重复序列）5’AATAAA3组成,是位于结构基因末端起终止转录作用的一段。5.GT-AG法则（GT-AGrule）:每个外显子和内含子之间的接头区高度保守的一致序列；每个内含子的5'为GT；3'端为AG。以上接头也称GT-AG法则。6.核内不均RNA（heterogenousnuclearRNA,hnRNA）:真核细胞核内可以分离到一类含量很高，分子量很大但不稳定的

，称为核内不均一RNA（heterogenousnuclearRNA,hnRNA其平均分子长度为8-10Kb长度变化的范第1页共页

围从2Kb左右到14Kb左右。比mRNA的平均长度（）要大4-5倍。估计hnRNA仅有总量的1/2转移到细胞质内其余的都在核内被降解掉人们经分析认为它是mRNA的前体。7.半保留复semiconservativereplication):每个子代DNA分子的两条多核苷酸链中一条是亲代的分子，另一条是新合成的，这种复制的方式称为半保留复制。8.多聚核糖polyribosome):在合成蛋白质时mRNA串联多个核糖体，每个核糖体可合成一条多肽链，这样的核糖体称为多聚核糖体。9.RNA干（RNAinterferenceRNAi）RNA干（RNARNAi）指与靶基因同源的双链RNA诱导的特异转录后基因沉默现象。其作用机制是双链RNA被特异的核酸酶降解，产生干扰小这些与同源的靶RNA互补结合，特异性酶降解RNA从而抑制、下调基因表达。已经发展成为基因治疗、基因结构功能研究的快速而有效的方法。10.基突（mutation因突变是分子中核苷酸序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因表达产物蛋白质中的氨基酸发生变化，从而引起表型的改变。11.诱（mutagen:能诱发基因突变的各内外环境因素统称为诱变剂。12.诱突变（inducedmutaion）诱发突变指经人工处理而发生的突变。13.点变（pointmutation）:点突变指DNA链中一个或一对碱基发生的改变。14.同突变samesensemutation）:同义突变为碱基被替换之后，产生了新的密码子但新旧密码子是同义密码子所编码的氨基酸种类保持不变因此同义突变并不产生突变效应。15.重修复（recombinationrepair）组修复为：含有嘧啶二聚体或其它结构损伤的仍可进行复制，当复制到损伤部位时，DNA子链中与损伤部位相对应的部位出现缺口复制结束后完整的母链与有缺口的子链重组使缺口转移到母链上，母链上的缺口由聚合酶合成互补片段，再由连接酶连接完整，从而使复制出来的DNA分子的结构恢复正常。16.切修复（excisionrepair）除修复也称为暗修复（dark发第2页共页

生在复制之前，核酸内切酶先TT等嘧啶二聚体附近切开该DNA单链，然后以另一条正常链为模板，由聚合酶按照碱基互补原则，补齐需切除部分（含TT等）的碱基序列，最后又由核酸内切酶切去含嘧啶二聚体的片段，并由连接酶将断口与新合成的DNA片段连接起来。17.突mutation:一切生物细胞内的基因都能保持其相对稳定性，但在一定内外因素的影响下遗传物质就可能发生变化这种遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为突变。18.转和颠（transitionandtransvertion）转换是一种嘌呤-啶对被另一种嘌呤-啶对所替换；颠换是一种嘌呤-啶对被另一种嘧啶-呤对所替换。19.无突变non-sensemutation:无义突变是编码某一种氨基酸的三联体密码经碱基替换后，变成不编码任何氨基酸的终止密码、UAGUGA。20.错突变（missensemutation）义突变是编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后变成编码另一种氨基酸的密码子从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。21.移突变（frame-shiftmutation）码突变是由于基因组DNA链中插入或缺失1个或几（非3或3的倍数碱基对从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变，进而使其编码的氨基酸种类和序列发生变化。22.动突变（dynamicmutation）动态突变为串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数逐代累加的突变方式。23.自突变spontaneousmutation）发突变也称自然突即在自然条件下，未经人工处理而发生的突变。第三章类基因组学1.因组（genome：基因组指某生命体的全套遗物质。2.因组学(genomics)基因组学是从基因组层次上系统地研各生物种群基因组的结构和功能及相互关系的科学。3.较基因组（comparative比较基因组学是在基因组层次上比较不同生物种群之间的异同，探讨其含义。4.病基因组（genomics：病基因组学是从基因组中分离重要疾病的致病基因与相关基因，确定其致病机制。5.白质组（protomics蛋白质组学是研究组织细胞中基因组所表达的第3页共页

全部蛋白质尤其是不同生命时期不同生命状态及不同环境条件下全部蛋白质的变化及其功能。6.物信息学bioinformatics生物信息学是生物学与计算机科学和应用数学交叉的一门科学，对生物学实验数据的获取、加工、存储、检索与分析，进而达到揭示所含的生物学意义有重要作用。7.传标记（genetic：遗传标记可以是任何一种呈孟德尔式遗传的性状或物质形式，可以是基因，血型，血清蛋白等，特定DNA片段，确定其在基因组中的位置后，可作为参照标记用于遗传重组分析。8.CpG岛（CpGisland岛是哺乳动物基因组DNA长约1000bp的CG重复序列，在基因组中含量高，约占基因组总量的1%。几乎所有持家基因及约40%的组织特异性基因的5′端均有CpG岛，它易于甲基化，从而影响基因的表达活性。9.达序列标（：表达序列标签（EST）是长约～300bp的cDNA片段在基因组中的定位是不明确的是由特定组织细胞中提取到mRNA后，经反转录酶催化而合成的。由它可用不同方法获得全长cDNA，再经FISH定位在染色体上。10.因定位genemapping基因定位是运用一定的方法将各个基因确定到染色体的实际位置。11.锁分析linkageanalysis连锁分析是基因定位的一种方法。基因在染色体上呈线性排列在减数分裂后由于同源染色体重组可结合家系分析进行不同座位的基因间重组的统计据待定位基因与已定位基因之间的重组值分析，可确定二者之间的连锁关系和遗传距离而达到基因定位。12.位杂交hybridizationsitu位杂交是核酸分子杂交技术在基因定位中的应用用经放射性同位素标记的探针同染色体标本载玻片上原位变性的染色体DNA进行分子杂交过放射自显影来检测与探针杂交结合的染色体DNA同源序列据探针放射性颗粒在某条染色体上的显影位置进行基因定位。13.因克隆genecloning基因克隆是从基因组中把某一基因用一定方法分离出来，以便进行单一基因精细结构和功能的研究。14.定位克隆（positionalcloning：定位克隆策略是先抓住目的遗传性第4页共页

状（包括疾病）与基因的联系，先进行定位，而后再鉴定分析目的性状决定基因的表达产物及功能。15.基因组学（genomicmedicine：基因组医学就是将生命科学和临床医学结合，将人类基因组成果转化应用到临床实践中去的科学。16.后基因医学（post-genome）：后基因组医学是指后基因组时代的医学实践通常与基因组医学分子医学等交互使用后基因组医学涵盖分子生物学理论技术和方法是现代分子生物学理论和技术向现代医学领域的延伸。第四章

染色体1核型（karyotype一个体细胞中的全部染色体按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就称为核型。2．核分析karyotypeanalysis：将待测细胞的核型进行染色体目、形态特征的分析，确定其是否与正常核型完全一致，称为核型分析。3高分辨显带色体（highresolutinbandingchromosome：通过技术的改进从早中期、前中期、晚前细胞得到更长、带纹更多的染色体。一套单倍体染色体即可显示550～850条或更多的带纹，这种染色体称为高分辨显带染色体。4染色体多态（chromosomalpolymorphisms：在正常健康人群中，存在着各种染色体的恒定的微小变异包括结构带纹宽窄和着色强度等这类恒定而微小的变异是按照孟德尔方式遗传的常没有明显的表型效应或病理学意义，称为染色体多态性。5端粒（telomere：在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。6随体（satellite人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球状结构，称为随体。7次级缢痕（secondaryconstriction：某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。8染色体组（chromosomeset：人体正常生殖细胞精子和卵子所包含的全部染色体称为一个染色体组。第5页共页

9核仁组织者（nucleolusorganizing，NOR随体柄部为缩窄的次级缢痕，次级缢痕与核仁的形成有关，为核仁形成区或核仁组织者区。10.Lyon假说Lyon假说：1)正常雌性哺乳动物细胞中的两条染色体只有一条具有活性一条失活，呈异固缩状态，形成X染色质。2)失活的X染色体随机的但失活的X染色体一旦确定后由这一细胞增殖产生的所有细胞都是这条X染色体失活。3)失活发生于胚胎发育早期。人大约在胚胎发育第16天。11.染色质heterochromatin)螺旋化程度高紧密径2030nm；着色较深，多位于核膜边缘；复制晚，转录不活跃。这种染色质称为异染色质。12.G期细胞：类细胞较长时期停留在G而不越过R点，一般情况下不O1进行细胞增殖，但仍保持着增殖能力，在适当情况下可以恢复增殖状态。13.丝粒centromere)：是在主缢痕处两条染色单体相连处的中心部位，即主缢痕的内部结构。14.源染色(homologouschromosome)：.细胞中成对的染色体，一个来自父本一个来自母本它们含有同样的性基因顺序是除了突变点之外都相同的染色体。15.数分裂meiosis)：性生殖个体在形成生殖细胞过程中发生的一种特殊分裂方式。在这一过程中，DNA只复制一次，而细胞连续分裂两次，结果形成的生殖细胞只含半倍数的染色体，其数目是体细胞的一半，故称为减数分裂。16.染色质euchromatin)螺旋化程度低，结构松散，直10nm；着色较浅，常位于核中央；复制早，转录活跃的染色质称为常染色质。17.小体nucleosome)由五种组蛋白和约的DNA组成中H2A、H2B、H3、H4各两个分子组成八聚体的核小体核心颗粒。由140～160bp的在其外缠绕1.75圈，相邻核小体之间由60bp右的DNA形成连接DNA。组蛋白H1在核心颗粒外与DNA结合住核小体DNA的进出端稳定核小体的作用。第五章

单基因传病第6页共页

1单基因遗传（single-genedisorder，monogenicdisorder：某种疾病的发生主要受一对等位基因控制它们的传递方式遵循孟德尔遗传律这种疾病称单基因遗传病。2系谱（pedigree：谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。3先证者(proband):先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的个体。4现度expressivity):表现度是具相同基因型的个体间基因表达的变化程度。基因的作用可受环境和其他基因的影响而改变其表型的表达（表现度因此，即使在同一家庭中，有相同基因改变（等位基因）者可表现出非常不同的表型。5．因的多性pleiotropy）基因的多效性是指一个基因可以决定或影响多个性状。6遗传异质性geneticheterogeneity):基因多效性相反，遗传异质性是指一种性状可以由多个不同的基因控制。7．外率penetrance:外显率是指某显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分比或者说外显率是指某一基因型个体显示其预期表型的比率，它是基因表达的另一变异方式。8遗传印记(geneticimprinting):一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父方或母方，而变现出功能上的差异，因此当它们其一发生改变时，所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。9．合子因为男性只有一条X染色体X染色体上的基因在Y染色体上缺少与之对应的等位基因，因此男性只有成对基因中的一个成员，故称半合子。10.复等位基因(multiplealleles):位于一对同源染色体上某一特定位点的三种或三种以上的基因，称为复等位基因。11携带者（carrier）表型正常但带有致病基因的杂合子称为携带者。第7页共页

12交叉遗传criss-crossinheritance）:X连锁遗传中男性的致病基因只能从母亲传来来只能传给女儿存在男性向男性的传递交叉遗传。第六章

线粒体传病1.线粒体病（mitchondrialdisease）广义的线粒体病指以线粒体功能异常为病因学核心的一大类疾病包括线粒体基因组核基因组缺陷以及二者之间的通讯缺陷狭义的线粒体病仅指线粒体DNA变所致的线粒体功能异常为通常所指的线粒体病粒体DNA为呼吸链的部分肽链及线粒体蛋白质合成系rRNA和tRNA编码，这些线粒体基因突变所导致的疾病也称为线粒体遗传病。2．质性heteroplasmy:于mtDNA发生突变，导致一个细胞内同时存在野生型mtDNA和突变型mtDNA。3阈值效应(threshould在特定组织中，突变型mtDNA积累到一定程度超过阈值时能量的产生就会急剧地降到正常的细胞组织和器官的功能最低需求量以下，引起某些器官或组织功能异常。4．D-loop:D环区又称非编码区或控制区与的复制及转录有关，包含H链复制的起始点（O链和L链转录的启动子P、P、）以及4个HH1H2L保守序列。5母系遗传（maternalinheritance）:即母亲将传递给她的儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA传递给后代。6.同质性（homeoplasmy）同一组织或细胞中的mtDNA子都是相同的，称为同质性。7复制分离（replicativesegregation）:胞分裂时，突变型和野生型mtDNA发生分离机地分配到子细胞中子细胞拥有不同比例的突变型分子，这种随机分配导致mtDNA异质性变化过程称为复制分离。8遗传瓶geneticbottleneck异质性在亲子代之间的传递非常复杂，人类的每个卵细胞中大约有万个，但只有随机的一小部分2～200)可以进入成熟的卵细胞传给子代，这种卵细胞形成期mtDNA数量剧减的过程称“遗传瓶颈”。9多质性(multiplasmy):体不同类型的细胞含线粒体数目不同，通常有成百上千个而每个线粒体中有2～10个mtDNA子由于线粒体的大量中性突第8页共页

变此多数细胞中有多种mtDNA拷贝贝数存在器官组织的差异性。第七章

多基因传病1质量性状（qualitativecharacter）:即单基因性状，形状间表现出明显的相对性，优质的差别，界限分明，互不混淆，易分类，形状变异不连续。2数量性状（quantitativecharacter）:即基因性状，性状间只有量或程度上的差别，无质的不同，界限不明，不易分类，性状变异是连续的。3易患性（）是指在多基因遗传中，遗传因素与环境因素共同作用，决定一个个体是否易于患病的可能性。4．值（threshold:一个个体的易患性高达一定限度时此个体将患病，此限度为阈值。5．传度heritability:多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响中遗传基础所起作用的大小程度称为遗传度或遗传率。6微效基因（minorgene）基因遗传中，每对基因对遗传性状或疾病形成的作用是微小的，称微效基因。7.复杂疾病complex）:基因遗传病受两对以上微效基因的累加作用和环境因子的影响，故称复杂疾病。8.主基因（:．微效基因所发挥的作用并不是等同的，可能存在一些起主要作用的基因，即主基因。9.累加效（additiveeffect:对微效基因的作用累加所形成的明显效应。10.多基因遗传（polygenicinheritance:受两对以上共显性的微效基因的累加作用，并受环境因素影响的性状或疾病称多基因遗传。第七章

染色体1.整倍体（euploid）:2.嵌合（mosaic一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系，这种个体称嵌合体。3.环状染色体（ringchromosome）一条染色体的长、短臂同时发生了断裂，含有着丝粒的片段两断端发生重接，即形成环状染色体。4.假二倍（pseudodiploid:有时细胞中某些号的染色体数目发生了异第9页共页

常，其中有的增加，有的减少，而增加和减少的染色体数目相等，结果染色体总数不变，还是二倍体数46条不是正常的二倍体核型，则称为假二倍体。5.亚二倍体（hypodiploid）:当体细胞中染色体数目少了一条或数条时，称为亚二倍体。6.重duplication:是一个染色体上某一片段增加了一份以上的现象，使这些片段的基因多了一份或几份。7.双着丝粒染色（dicentricchromosome）:两条染色体同时发生一次断裂后，两个具有着丝粒的片段的断端相连接，形成了一条双着丝粒染色体。8.倒位（inversion）是某一染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋转180°后重接，造成染色体上基因顺序的重排。9.等臂染色体（isochromosome）:条染色体的两个臂在形态遗传结构上完全相同，称为等臂染色体。10.倍体（haploid:体细胞内只含有单个染色体组称为单倍体。11.位（）:一条染色体的断片移接到另一条非同源染色体的臂上，这种结构畸变称为易位。12.生染色（derivativechromosome:是两条染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接形成的两条染色体。13.伯逊易位（Robertsoniantranslocation）:两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后者的长臂和短臂各形成一条新的染色体。14.入insertion）两条非同源染色体同时发生断裂但只有其中一条染色体的片段插入到另一条染色体的非末端部位。15.失（deletion:染色体片段的丢失，缺失使位于这个片段的基因也随之发生丢失。16.体型（monosomy:体细胞内某对染色体少了一条，细胞染色体数目为45（2n-1为单体型。17.体（trisomy）体细胞内某对染色体多了一条细胞内染色体数目为47（2n＋称为三体型。18.体型（polysomy:体细胞内染色体多了两条或两条以上，即构成多第10页共10页

体型。19.倍体（diploid：细胞内含有两个染色体组称为二倍体。20.倍体（polyploid超过二倍体的整倍体被称为多倍体。21.色体病（chromosomaldisorder：色体数目或结构异常引起的疾病称为染色体病。22.综合征（）：Turner综合征也称为女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征，为性染色体病，其典型核型为45，X。23.染色体断裂合征(autosomalsyndrome：常染色体断裂综合征是因DNA修复机制缺陷使染色体易断裂重排所致故亦称染色体不稳定性综合征。24.Down综合征Down：Down综合征也称21三体综合征或先天愚型，为21号染色体三体所致。典型核型为，XX（XY），+21。25.Klinefelter综合（Klinefeltersyndrome：Klinefelter综合征也称先天性睾丸发育不全或原发性小睾丸症为染色体数目异常所致典型核型为47，XXY。26.叫综合征（duchat）猫叫综合征又称5p

综合征，是因5号染色体短臂缺失引起，因患儿具特有的猫叫样哭声而得名。27.Patau合征（）综合征为号染色体三体所致。典型核型为47，XX（XY），+13。28.合征（Edward）:Edward合征为18号染色体三体所致。典型核型为47，XX（XY），+18。29.染色体病（sexchromosome）性染色体病是指性染色体X或Y发生数目或结构异常所引起的疾病。30.色体异常携者（carrierofchromosomalabnormality）染色体异常携带者是指带有染色体结构异常染色体物质的总量基本上仍为二倍体的表型正常个体，也即表型正常的平衡的染色体结构重排者。31.染色体病（autosomaldisease:染色体病是指常染色体数目或结构异常引起的疾病。第11页共11页

32.因组病:指由于人类基因DNA结构重排而导致表型性状的一类疾病，它的致病基础是DNA重组。33.拷贝数异是指基因组中存在片段从几到几Mb的缺失、重复和插入结构变异在人类基因组中广泛存在它和人类进化个体间遗传多样性及疾病性状和疾病易感性状有关。第八章

群体遗学1.亲缘系（coefficientrelationship）:亲缘系数指两个人从共同祖先获得某基因座的同一等位基因的概率。2.近婚系（inbreedingcoefficient）近婚系近亲婚配使子女中得到这样一对相同基因的概率。3.适合度fitness合度为某一基因型的个体在同一环境条件下生存并将其传递给下一代的能力，其大小用相对生育率来衡量。4.选择系(selection选择系数指在选择作用下合度降低的程度。5.遗传负(genetic遗传负荷指群体中有害基因或致死基因的存在使群体的适合度降低的现象般以平均每个人携带有害基因的数量来表示。6.突变负（mutationload）:突变负荷就是由于基因的有害或致死突变而降低了适合度，给群体带来的负荷。7.分离负（segregationload）:分离负荷是适合度较高杂合子由基因分离而产生适合度低的隐性纯合子，而降低群体适合度的现象。8.群体群体即在一定空间内以相互交配并随着世代进行基因交换的许多同种个体的集群。9.基因库(genepool):基因库指一个群体中所含的所有基因数10.基因频基因频率就是在一群体中某一等位基因中的一种基因,在该基因位点上可能有的基因数总基因数的比率。11.基因型率(genotypefrequency):基因型频率就是某一种基因型个体数在总群体中所占的比率称基因型频率。12.遗传多现象(geneticpolymorphism):遗传多现象是指同一群体中共同存在着两种或两种以上不同遗传类型的个体现象。第12页共12页

13.Hardy-Weinberg

平

衡

律(lawofHardy-Weinbergequilibrium):Hardy-Weinberg平衡律即在一个大体中，如果是随机婚配没有突变没有自然选择没有大规模迁移所致的基因流群体中的因频率和基因型频率一代代保持不变。14.随机遗漂变（randomgeneticshift）:在大群体中，正常适合度条件下繁衍后代数量趋于平衡因此基因频率保持稳定但是在群体中可能出现后代某基因比例较的可能性，一代代传递中基因频率明显改变，破坏了Hardy-Weinberg平衡，这种现象称为随机遗传漂变。15.基因流geneflow:随着群体迁移两个群体混合并相互婚，新的等位基因进入另一群体将导致基因频率改变这种位基因跨越种族或地界的渐近混合称之为基因流。第九章

生化遗学1分子病（）:分子病是指基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病包括血红蛋白病血浆蛋白病、受体病、膜转运蛋白病、结构蛋白缺陷病、免疫球蛋白缺陷病等。2先天性代谢陷病（inbornofmetabolism）先天性代谢缺陷也称遗传性酶病指由于遗传上的原（通常是基因突变而造成的酶蛋白质分子结构或数量的异常所引起的疾病。3融合基因fusiongene)融合基因指由两种不同基因的局部片段拼接而成的DNA片段。4血友病（hemophilia）血友病是一遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，包括血友病A、血友病B及血友病C。5受体病（receptor）：由于体蛋白的遗传性缺陷导致的疾病称为受体病。6血红蛋白病hemoglobinopathy）：血红蛋白病是由于血红蛋白分子合成异常引起的疾病，习惯上分为血红蛋白病和地中海贫血两类。7结构蛋白病structural：构蛋白缺陷病是构成细胞的基本结构和骨架的蛋白的遗传性缺陷引起的疾病主要包括胶原蛋白病肌营养不良症等。第13页共13页

8．膜转运白病membranoustransmittedprotein：于膜转运蛋白的遗传缺陷导致的疾病称为膜转运蛋白病如胱氨酸尿症囊性纤维样变及先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症等。9地中海血tha1assemia：中海贫血是指由于某种或某些珠蛋白链合成速率降低造成一些肽链缺乏另一些肽链相对过多出现肽链数量的不平衡，而导致的溶血性贫血。10．镰状细贫血（sick1ecel1：镰状细胞贫血是因珠蛋白基因缺陷而引起的一种疾病，呈常染色体隐性遗传。第十章物遗传1药物遗传学pharmacogenetics药物遗传学是药理学与遗传学相结合发展起来的边缘学科要研究遗传因素对药物动力学和药效学的影响以及引起的异常药物反应。2药物基因组（药物基因组学是在药物遗传学的基础上发展起来的以功能基因组学与分子药理学为基础的一门科学它应用基因组学来对药物反应的个体差异进行研究分子水平证明和阐述药物疗效以及药物作用的靶位、作用模式和毒副作用。特应性（atopy在群体中不同个体对某些药物可能产生不同的反应，甚至可能出现严重的不良作用（如瘙痒、皮疹、溶血、胃肠反应等这种现象称为个体对药物的特应性。．生态遗传学（ecogenetics生态遗传学是研究群体中不同基因型对各种环境因子的特殊反应方式和适应特点的一门遗传学分支学科。第十一

免疫遗学1孟买型Bombay：1952年印度孟买发现了一个特殊的血型家系，O型个体中的血清含有抗A体，与A型血的人婚配后生有AB型子女。这种O型个体中H原是阴性的，因突变为无效的h因，不能产生H抗原管这样的个体可能含有I

或(和)I

基因不能产生A抗原或和)B抗原，但其I

或(和B

基因可以遗传给下一代。这种特殊的O型为孟买型（Bombayphenotype）2主要组织相性复合（majorhistocompatibilitycomplex：第14页共14页

主要组织相容性复合体majorhistocompatibilitycomplex，）是指脊椎动物某一染色体上编码主要组织相容性抗原控制细胞间相互识别调节免疫应答的一组紧密连锁基因群。3单倍型haplotype处同一条染色体上连锁基因群称为单倍型（haplotype4．关（association:联（association）是两遗传性状在群体中实际同时出现的频率高于随机同时出现的频率的现象。5．无种蛋血（agammaglobulinemia）:无症（agammaglobulinemia的特征是血循环中缺乏B细胞和γ球蛋白较常见于男性新生儿儿出生6个月后开始出现症状反复感染括肺炎气管炎、脑膜炎、败血症等。本病表现为X连锁隐性遗传，病基因位于Xq21.3-q22。6人类白细胞原（humanleucocyteantigen，HLA）系统码人类白细胞抗原的基因群称为HLA系统或HLA复合体是人类中最复杂最富有多态性的遗传系统。第十二

肿瘤遗学1癌家族（cancerfamily）:家族是指一个家族中多个成员患有同一种遗传性恶性肿瘤。2家族性癌（familial家族性癌通常表示一个家族的多个成员患有恶性肿瘤，而不一定是遗传性的，所患肿瘤种类各异。3原癌基因（pro-oncogene存在于正常细胞中，在适当环境下被激活可引起细胞恶性转化的基因。4干系与旁系stemlineandsideline：在肿瘤多克隆细胞群中，占主导数目的克隆构成肿瘤干系，干系肿瘤细胞的染色体数目称为众数。5众数（modal指肿瘤细胞干系的染色体数目称为众数。在肿瘤多克隆细胞群中占主导数目的克隆构成肿瘤干系占非主导数目的克隆称为旁系。6二次突变假（two-hittheory：次突变假说假设视网膜细胞瘤是由两个独立与连续的基因突变产生的二次突变事件引起的传性肿瘤病例中，第一次突变发生于生殖细胞并且传递给胚胎发育的每一个体细胞而第二次突第15页共15页

变随机发生在体细胞中在这种情况下双侧视网膜的细胞都有可能发生第二次突变并形成肿瘤相比之下非遗传性视网膜母细胞瘤是同一个体细胞发生两次独立的突变，因而在双侧视网膜都发生二次突变的可能性较小。7特异性标记色体（specificitymarkerchromosome：肿瘤的发生发展过程中由于细胞有丝分裂异常并产生部分染色体断裂与重接形成了一些结构特殊的标志染色体其中有一小部分能够在肿瘤细胞中稳定遗传称为特异性标志染色体，与肿瘤的恶性程度及转移能力密切相关。8Ph色体（：慢性髓细胞性白血病（CML）中发现了一条比G组染色体还小异常染色体，称为Ph色体。约的慢性髓细胞性白血病细胞携有Ph染色体，它可以作为的诊断依据。9多步骤致癌multistepcarcinogenesis）假说：步骤致癌假说又称多步骤损伤学说（multistep胞癌变往往需要个癌相关基因协同作用要经过多阶段的演变其中不同阶段涉及不同的癌相关基因的激活与失活不同癌相关基因的激活与失活在时间上有先后顺序在空间位置上也有一定的配合以癌细胞表型最终形成是这些被激活与失活癌相关基因的同作用结果。10肿瘤抑制因（tumorsuppressor，TSG指正常细胞中抑制肿瘤发生的基因，也称抑癌基因或隐性癌基因，例如53，16等。11癌基因（oncogene能够使细胞发生癌变的基因，例如src，H-ras等。12．标志染色体markerchromosome较多地出在某种肿瘤的细胞内、结构异常的染色体。第十三

遗传病诊断1携带者carrier是指表现型正常，但携带有致病遗传物质的个体。具体指：①携带有隐性致病基因，本人表现正常的个体；②携带有显性致病基因，但没有外显的正常个体③携带有致病基因迟发个体④染色体平衡易位或倒位的个体。2系谱分(pedigreeanalysis)家系分析是诊断遗传疾病的重要步骤，根据系谱图对家系进行回顾性分析以便确定所发现的某一特定性状或疾病在这第16页共16页

个家族中是否有遗传因素的作用及其可能的遗传方式。3．产诊断（prenataldiagnosis）产前诊断称为宫内诊断，是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形做出准确的诊断。4绒毛取样法chorionsampling绒取样法又称为绒毛吸取术，是通过特制的取样器经孕妇阴道宫颈进入子宫达到胎盘处后吸取一定数量的胎儿绒毛组织。5基因诊断（genediagnosis应用分子生物学方法检测患者体内传物质的结构或表达水平的变化而做出的或辅助临床诊断的技术，称为基因诊断（genediagnosis称为分子诊断（moleculardiagnosis6聚合酶链反（polymerasechainreaction，）:是模拟体内条件下应用DNA聚合酶反应特异性扩增某一DNA片段的技术。7遗传标志（geneticmarker）谓遗传标志是群体中存在多态性而遗传上遵循孟德尔规律的同时不受环境影响而改变的特征物如染色体上的某些结构、HLA类型以及特征性的DNA序列等。8．酸杂交nuclearhybridization):是从核酸分混合液中检测特定大小的核酸分子的传统方法其原理是核酸变性和复性理论即双链的核酸分子在某些理化因素作用下双链解开，而在条件恢复后又可依碱基配对规律形成双链结构。9基因芯片技genechiptechnique):基因芯片技术是大规模、高通量分子检测技术将许多特定的寡核苷酸片段或基因片段作为探针有规律地排列固定于支持物上形成矩阵点样品DNA/RNA按碱基配对原理进行杂交再通过荧光检测系统等对芯片进行扫描配以计算机系统对每一探针上的荧光信号做出比较和检测，得出所要的信息。10．（限制性片段度多态是将聚合酶链反应与RFLP方法结合的一种检测技术由于DNA序列的差异造成了内切酶位点的变化或是新的酶切位点的产生是原酶切位点的消失等酶切后电泳图谱的判断，达到确定检测结果。11基因探针probe）一段带有标记的，与待测基因有关的核酸序列。12.单体型haplotype）:单体型：一条染色体上两个或两个以上的基因座位的连锁组合状态。第17页共17页

13.荧光原杂交技术（fluorescentinsituhybridygationFISH）:是以细胞遗传学为基础建立起来的分子细胞遗传学新技术。该方法使用荧光素标记探针，以检测探针和分裂中期的染色体或分裂间期的染色质的杂交。14．状前断（presymptomaticdiagnosis）:是针对一些常染色体显性(AD)遗传病的杂合子个体的一种诊断方法。15.现病人诊（symptomaticdiagnosis）症病人诊断是在遗传病患者表现出一系列临床症状后进行诊断。16．新儿筛查（neonatalscreening）:也是一种症状前的诊断。是对已出生的新生儿进行某些遗传病的诊断出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。17.植入前传学诊断preimplantationdiagnosis，）PGD是指用分子或细胞遗传学技术对体外受精的胚胎进行遗传学诊断定正常后再将胚胎植入子宫。第十四

遗传病治疗1平衡清除（equilibriumdepletion）法：对于某些遗传病，由于其沉积物可弥散入血并保持血与组织之间的动态平衡如果把一定的酶制剂注入血液以清除底物则平衡被打破组织中沉积物可不断进入血液而被清除周而复始，以达到逐渐去除“毒物”的目的。2酶诱导治疗(enzyme-inducing：在某些情况下，酶活性不足不是结构基因的缺失，而是其表达功能“关闭可使用药物、激素和营养物质使其“开启诱导其合成相应的酶。3酶受体介导子识别：此法是把所用的酶进行一定的改造，用靶细胞表面特殊受体的抗体包裹注入体内后更易为靶细胞的某些结合部位所识别并与之特异性结合。4基因治疗（genetherapy：所谓基因治疗就是运用重组DNA术，将具有正常基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体细胞中替代或补偿缺陷基因的功能抑制基因的过表达而达到治疗遗传性或获得性疾病的目的。5基因修正（correction指将致病基因的突变碱基序列纠正，而正常部分予以保留。6基因替代（genereplacement：指去除整个变异基因，用功能的正常第18页共18页

基因取代之，使致病基因得到永久地更正。7基因增强（augmentation将目的基因导入病变细胞或其他细胞，目的基因的表达产物可以补偿缺陷细胞的功能或使原有的功能得到加强。8反义技术（technology反义技术封闭某些特定基因的表达以达到抑制有害基因表达的目的义技术是反义核（RNA或DNA技术，ribozyme技术及反义ribozyme的总称。9回体转移（exvivo指外源基因克隆至一个合适的载体，首先导入体外培养的自体或异（有特定条件的细胞经筛选后将能表达外源基因的受体细胞重新输回受试者体内。10．生殖细胞基治疗（genetherapygermcell：将受精卵早期胚胎细胞作为目标进行的基因治疗。11．链形成核苷酸(triplex-forming：三链形成寡核苷酸是指一段DNA或RNA寡核苷酸在大沟中以氢键与DNA高嘌呤区结合，形成三链结构TFO可与启动子区或结构基因结合而抑制基因转录。12干扰interference：义链和反义链RNA共存抑制基因表达的效率达到单一意义链或反义链RNA的10以上，这种双链RNA（dsRNA）介导的转录后基因沉默(post-transcriptiongene,PTGS)现象称为RNA干扰，简称为RNAi。13基因添加geneaugmentation非定点导入外源正常基因，而没有去除或修复有缺陷的基因。即间接疗法，此法难度较小，是目前多采用的策略，并已付诸实践。第十五

遗传病预防1.遗传咨询（geneticcounseling）称“遗传商谈是指咨询医师应用遗传学和临床医学的基本原理和技术遗传病患者及其亲属以及有关社会服务人员讨论遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗和预后等问题，解答来访者所提出的有关遗传学方面的问题并在权衡对个人家庭社会的利弊的基础上，给予婚姻、生育、防治、预防等方面的医学指导。2.发风险(recurrencerisk):又称为复发风险率)，是指曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率。第19页共19页

3.Bayes定理Bayes:条件概率中的基本定理之一，又称逆概率定律，Bayes定理用文字表述即后概率等于前概率乘条件概率除以所有假设条件下联合概率之总和。将前概率与条件概率相乘，即可得出各自的联合概率。4.新生儿筛查（neonatalscreening:是对已出生的新生儿进行某些遗传病的症状前的诊断，是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。5.携带者筛查（carrier）:指当某种遗传病在某一群体中有高发病率为了预防该病在群体中的发生采用经济实用准确可靠的方法在群体中进行筛查，筛出携带者后则进行婚育指导，即可达到预期目标。医学遗学主要研究类遗传的遗传方式、因定位、分机制、断、治疗和传咨询染色质和染色是细胞核内被碱性料染成深色物质，遗传物质的存在式染色质存在细胞周期的期，DNA的螺旋结构散呈细状，形态不则，弥散在胞核内染色体细胞裂期，染色高度螺折叠而缩短粗，形条状或棒状细胞周期是指胞从前一次丝分裂束到下一次丝分裂成所经历的全过染色体畸变：于遗传或环因素（学/理/生育龄）的影，导致体细或生殖细胞染色体目和结构的常改变染色体畸变：于遗传或环因素（学/理/生育龄）的影，导致体细或生殖细胞染色体目和结构的常改变染色体畸变为数目畸和结构畸变大类当一个个体细有两种或两以上不核型的细胞时，这个体就被称为嵌体。核内复制(endoreplication):一次细胞分裂，染体复制二次形成双倍染色，2个子细胞均为四体细胞核内有丝分裂细胞分裂时染色体正常地复制一次但中期核膜破裂、消，无纺锤体成，后末期无胞质裂，结细胞内的染体成为四体。罗伯逊易位(Robertsoniantranslocation,rob；着粒融合：两条近端着丝染色体D组和G组）均着丝粒断裂，然后者的长在着丝粒处接，形成条染色的平衡位携带者。遗传图（连锁谱）概念：基因或子标记在染体上的对位置与遗传距，用厘摩（cM）表示。假基因（）在多基因族中，某些员在进过程中获得个或多突变而丧失产生蛋产物的能力这类基称为假基因基因突变(genemutation)是指子中的苷酸顺发生改变，遗传密编码产生相的改变导致组成蛋质的氨酸发生变化以第20页共20页

致引起型的改变。同义突（Synonymousmutation：于密码子具兼并性单个基置换后码子所编码是同一氨基酸，表型不改。错义突（Missensemutation：子中的碱基置换，形成的密码子从而导致所码的氨酸发生改变产生活降低、无活或无功能蛋白质。无义突（nonsense：指DNA中碱被置换，使码一个氨基的密码子变不编码何氨基酸的止密（UAGUGA肽链合提前终止，生短的没有活性的肽片段终止密突变terminationmutation子中的一个止密码发生变———编氨基酸密码子，使肽链的成继续进行去，一直延至下一个终密码子停止，产生长的异多肽链，称长突变（elongationMDNA码序列插入（增加或缺失个或几个碱，其下阅读发生改变，致氨基酸顺及蛋白异常或无活，称为码突变。位点（Locus）指一条染色上的定位置每个遗传基座上存在有特的基因。等位基（Allele:在同源色体的一基因座上基因。复等位因（Multiple）在群体中当个基因上的等位基因数有三个或三以上时称为复等位因。基因型Genotype是个体遗传结构或成。由定基因座上等位基因构。成对存在分别来父母。表型（：基因型环境因素相作用所生的结果，表现出来遗传性状。纯合性子：如果在一个基座上两个等基因是同的，称为合性（Homozygous这样的个体为纯合（Homozygotes杂合性子：如果在一个基座上两个等基因是同的，称为合性（Heterozygous这样的体称为杂合（Heterozygote复合杂子（Compoundheterozygote：个个体一个特定的点上有两个同的突变等基因，为复合杂合。显性（dominant：位基因杂合态下可定性的基因显性基因，所决定性状为显性状。隐（recessive等位基因合状态不决定性状基因为性基因，这一基决定的性状隐性的基因为纯合时才表现出状。系谱（pedigree从先证入手，追溯查其所家族成员（系亲属和旁系属）的数亲属关系及种遗传病或性状的分布等资，并按一格式将这些料绘制成的图解系谱分(pedigreeanalysis)对具有某个状的家成员的性状布进行观分析。通过性状在系后代的分或传递式来推断基的性质和性状向某些系成员递的概率不完全性（IncompleteDominance）杂合子Aa)的表型介于显性合(AA)和性纯合aa)间外显率penetrance是指一具有种致病因的人中，现相应理表现的人数百分。第21页共21页

表现度expressivity）具一定因型的体形成相应型的明程度主基因--表型有著效应的基，即控单基因性状成的基修饰基-些基因对某遗传性并无直接影，但它以加强或减弱与该状有关的主因的作。共显性Codominance杂合子中一对等基因没有显和隐性区别，它的作用都完表现出延迟显（Delayeddominantinheritance）杂合子表型早期常，待发育一定年龄阶以后，性致病基因A才表现其临症状而病位点异性：不同基座上的因突变引起同或相的表型。例先天性耳纯合患者之婚配→常表型后代图。等位基异质性：同基因的同突变引起同或相的表型。例Dystrophin

基因突→DMD（重）（）

功能克：从蛋白质手进行因克隆的策。定位克：在蛋白质物未知情况下进行因克隆策略。某些遗传病在代代相传的过程中出现发病年龄逐代提前临床表现逐代加重的特殊遗传现象，即早现（anticipation位点（Locus）指一条染色上的定位置每个遗传基座上存在有特的基因。等位基（Allele:在同源色体的一基因座上