(18)-2.1.5重复序列临床分子生物学检验技术

重复序列重复序列是指多拷贝的相近或相似的DNA片段，按照复性动力学的方法可以分为三类：高度重复序列（≥106）中度重复序列（10-105）低度重复序列（2-9）单拷贝序列1、高度重复序列(highlyrepeatedDNA)B.卫星DNA（satelliteDNA）A.反向重复序列（invertedrepeats)串联排列，重复次数>106次在人类基因组中占20%序列比较短，长度多为10~300bp复性速度快A.反向重复序列:5′AAACCACCGCTGGTAGCGGTGGTTT3′

3′TTTGGTGGCGACCATCGCCACCAAA5′5′AAACCACCGCTAGCGGTGGTTT3′

3′TTTGGTGGCGATCGCCACCAAA5′回文结构（palindrome）两个相同顺序的互补拷贝在同一条DNA链上反向排列而成。B.卫星DNA（satelliteDNA）在基因组中有一类序列的碱基组成不同于其他部分，可用密度梯度离心法将其与主体DNA分开，称为卫星DNA。异常高或低的G+C含量螃蟹2ATATAT…..果蝇5ATAATATAAT…..老鼠9GAAAAATGAGAAAAATGA重复碱基数序列卫星DNA序列(satelliteDNA)多为2~70bp，成串排列，重复数可达106。高度重复序列功能参与复制水平的调节：蛋白质与DNA的结合位点参与基因表达的调控：基因沉默参与转位作用：反向重复序列-------十字型结构与进化有关与个体特征有关：DNA指纹（DNAfingerprint）与染色体减数分裂时染色体配对有关：端粒，着丝粒2、中度重复序列(ModeratelyrepeatedDNA)重复次数10~105。复性速度快于单拷贝序列，慢于高度重复序列。多与单拷贝基因间隔排列。多数为非编码序列，如Alu序列也有编码基因产物的，如rDNA、tDNA、组蛋白基因家族,一般往往以基因家族的形式组织。依据重复序列的长度，中度重复序列可以分为：短散在重复序列（shortinterspersedrepeatedsegments）长散在重复序列（longinterspersedrepeatedsegments）短散在核元件(shortinterspersednuclearelements，SINE)：长度在500bp以下，在人基因组中的重复拷贝数达10万以上，如Alu家族，Hinf家族等。短散在重复序列有Alu

Ⅰ酶切位点（AG/CT）而得名。真核生物的Alufamily广泛分布于非重复序列间，具有种属特性。300bp300bp300bp~1000bp功能：可能参与hnRNA的加工与成熟。DNA复制及转录调节作用。~1000bp~1000bp~1000bp长散在核元件(longinterspersednuclearelements，LINE)：重复序列单元长度在1000bp以上，如KpnI家族等。Alu序列和LINEs的突变均可导致疾病。长散在重复序列在单倍体基因组中只出现一次或数次，含量＞50％，结构基因主要是单拷贝序列，大量遗传信息。复性速度慢3、单拷贝序列（uniquesequenceDNA）

低度重复序列(Lowcopynumberrepeat)1.高度重复序列

（≥106）3.低度重复序列（2~9）

单拷贝序列2.中度重复序列（10~105）B.卫星DNAA.反向重复序列短散在重复序列SINE：Alu家族，Hinf家族长散在重复序列LINE：

KpnI家族重复序列小结高度重复序列(highlyrepeatedDNA)中度重复