胃肠道息肉与遗传性疾病

息肉(polyps)的定义系指粘膜面突出的一种赘生物，而不管它的大小、形态及其组织学类型。第一页，共19页。分类Morson的组织学分类：

肿瘤性错构瘤性炎症性增生性数目：

单发性多发性有蒂与否：

无蒂亚蒂有蒂第二页，共19页。肿瘤性非肿瘤性腺瘤错构瘤性腺管状Peutz-Jeghers综合征绒毛状幼年性息肉综合征混合性Cronkhite-Canada综合征腺瘤病炎症性家族性结肠腺瘤病炎症性息肉及假息肉病多发性腺瘤病血吸虫卵性息肉Gardner综合征炎症纤维增生性息肉Turcot综合征增生性增生性息肉粘膜肥大性赘生物第三页，共19页。病理——腺瘤性息肉管状腺瘤绒毛状腺瘤管状-绒毛状腺瘤80%较少见增生的粘膜腺上皮表面上皮呈乳头状或绒毛状增生，隆起多个/单个常为单发表面结节状大多有蒂基底宽，一般无蒂一般<=2cm腺上皮排列规则，分化好绒毛表面有柱状上皮层覆盖，中间有少量间质，血管较多，上皮细胞可有不同程度异型增生。绒毛成分<20%绒毛成分>80%绒毛成分20%-80%癌变率甚高癌变率较高第四页，共19页。胃息肉在胃肿物中，胃平滑肌瘤最常见；75%以上为增生性，10%-25%为腺瘤性；可恶变，多发性息肉较单发性高；乳头状腺瘤>管状乳头状>管状腺瘤；>2cm50%,1-2cm10%,<1cm7.5%第五页，共19页。胃息肉良性胃息肉恶性胃息肉常<2cm常>2cm形状规整形状不规则表面光滑表面不平or有糜烂出血多数带蒂多数无蒂第六页，共19页。小肠息肉发生率远比胃和大肠低；多见于十二指肠；症状以消化道出血和肠梗阻多见；恶变率27%-35%。第七页，共19页。大肠息肉约占肠道息肉80%；大多数位于乙状结肠或直肠；单发多见；男性多于女性；发病率随年龄的增长而增加；恶变率与组织学分型、瘤体大小及上皮异型增生有关第八页，共19页。肿瘤性非肿瘤性腺瘤错构瘤性腺管状Peutz-Jeghers综合征绒毛状幼年性息肉综合征混合性Cronkhite-Canada综合征腺瘤病炎症性家族性结肠腺瘤病炎症性息肉及假息肉病多发性腺瘤病血吸虫卵性息肉Gardner综合征炎症纤维增生性息肉Turcot综合征增生性增生性息肉粘膜肥大性赘生物第九页，共19页。家族性结肠息肉病FPC

FamilialPolyposisColi常染色体显性遗传病；30%-50%的病例有APC基因（5q21-22）；全结肠及直肠均可有，息肉数由100左右至数千个，常密集排列；多数有蒂；常在青春期或青年期发病；高度癌变倾向。第十页，共19页。Gardener综合征

（家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合征）常染色体显性遗传；息肉性质、分布与FAP类似，数目较少，体积较大；高度癌变的倾向；

骨瘤：头颅、上下颌、蝶骨等扁骨及四肢长骨

软组织肿瘤：皮脂囊肿、脂肪瘤、纤维肉瘤、平滑肌瘤、颅咽管瘤等；第十一页，共19页。Turcot综合征常染色体隐性遗传病；亦有胶质瘤息肉综合征之称；患者有家族性结肠腺瘤病伴有其他脏器的肿瘤，多为中枢神经系统的肿瘤；结肠腺瘤病变与家族性息肉病相似，但多为多发性大乳头状腺瘤，在肠内分布较稀疏；随着时间的推移，恶变率几乎为100%。第十二页，共19页。黑色素斑–胃肠多发性息肉综合征PJS

Peutz-JeghersSyndrome系伴有粘膜、皮肤色素沉着的全胃肠道多发性息肉病，外显率高；消化道症状：轻重不一色素沉着：多见于口唇及其四周、颊部、面部、手指皮肤，偶见于肠粘膜；胃肠道息肉：多发性，全胃肠道，以小肠多见，息肉大小不定；胃肠外肿瘤如乳腺、子宫内膜、卵巢或肺癌的危险性较普通人高15-30倍。第十三页，共19页。幼年性息肉综合征JP

JuvenilePolyposis以多发性青少年的结直肠息肉为特征，亦可见于胃和小肠；大部分患者的息肉呈典型的错构瘤特征，但亦可出现不典型的异型增生的腺瘤，引起结直肠癌的危险性增加。包括：幼年性结肠息肉病（JPC）家族性幼年性结肠息肉病（FJPC）家族性全身性幼年性息肉（FGJP）。第十四页，共19页。幼年性结肠息肉病（JPC）

平均发病年龄为6岁；无家族史；主要临床表现：消化道出血、贫血、低蛋白血症、营养不良和生长迟缓，常伴有先天畸形，如脐疝、脑水肿、肠旋转不良等。第十五页，共19页。家族性幼年性结肠息肉病（FJPC）

有家族史；常染色体显性遗传；直肠出血、直肠脱垂、生长迟缓；少数合并存在腺瘤性息肉，有恶变可能。第十六页，共19页。家族性全身性幼年性息肉（FGJP）有遗传性；息肉除大肠外，还有胃或空肠息肉，单独或与大肠息肉并存，部分患者合并或单独存在结肠、胃、小肠、乳房、子宫颈、卵巢和胰腺癌。第十七页，共19页。Cronkhite-Canada综合征发病多以中老年人；腹泻、指（趾）甲异常、毛发脱落、色素沉着、味觉异常无息肉病家