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文档简介

STR序列结构一、概念

基因组DNA中,由不同碱基结构的等位基因所形成的多态性叫做DNA多态性(DNApolymorphisms)突变遗传差异一、概念

/人类染色体简图2011年发布的黑猩猩测序图2.5%0.1%一、概念

DNA长度多态性(DNAlengthpolymorphisms)指同一基因座上各等位基因之间的DNA片段长度差异构成的多态性

靶序列主要是可变数目串联重复序列(variablenumberoftandemrepeats,VNTR),存在于微卫星DNA中的称为短串联重复序列(shorttandemrepeat,STR)一、概念

RFLP,restrictionfragmentlengthpolymorphism,限制性片段长度多态性DNA纹印,DNAprofileDNA指纹,DNAfingerprint二、STR序列结构特点

重复单位2~6bp二、三、四、五、六核苷酸序列重复单位碱基的组成形式称为基序(motif)理论上有4n种基序因为是短串联重复形式,所以表面不同,实际是一种核心序列,且有互补因素存在(4、10、33、102和350种)三、STR序列结构类型

CategoryExampleRepeatStructure13CODISLociSimplerepeats–containunitsofidenticallengthandsequence(GATA)(GATA)(GATA)TPOX,CSF1PO,D5S818,D13S317,D16S539,D2S441,D10S1248,PentaD,PentaE,D19S253Simplerepeatswithnon-consensusalleles

(e.g.,TH019.3)(GATA)(GAT-)(GATA)TH01,D18S51,D7S820,D19S433,Compoundrepeats–comprisetwoormoreadjacentsimplerepeats(GATA)(GATA)(GACA)VWA,D3S1358,D8S1179,D1S1656,D12S391,D22S1045,D6S1043Complexrepeats–containseveralrepeatblocksofvariableunitlength(TCTA)(GACA)(TA)(CATA

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