分子生物学基因

分子生物学基因第一页，共二十五页，2022年，8月28日第二章基因与基因组

第二页，共二十五页，2022年，8月28日Chapter1

GeneandGenomics

第三页，共二十五页，2022年，8月28日Genomics(基因组)：细胞内所有DNA分子的总称。基因组结构是指不同功能区域在整个DNA分子中的分布情况。即基因及其调控序列的排列组合。第四页，共二十五页，2022年，8月28日不同生物基因组大小第五页，共二十五页，2022年，8月28日不同生物基因组大小

千碱基对/

染色体长度

(mm）染色体数

(单倍体）形状原核生物

病毒SV405.21.71环状噬菌体φX1745.41.81线状单链噬菌体λ46151线状细菌大肠杆菌400013001环状真核生物

酵母100033017

果蝇41000140004

人1250004100023

第六页，共二十五页，2022年，8月28日一、病毒基因组的结构和功能基因组小DNA或RNA；单链或双链；闭环或线性分子。大多数RNA病毒是一条RNA，少数为多条RNA。基因重叠现象普遍功能上相关的基因或rRNA基因往往丛集形成一个功能单位或转录单元。病毒基因组都是单倍体，唯有反转录病毒基因组有两个拷贝。噬菌体的基因是连续的；真核病毒基因是不连续的，具有内含子除正链RNA病毒外，真核细胞病毒的基因都是先转录成mRNA前体，再经加工才能切除内含子成为成熟的mRNA。第七页，共二十五页，2022年，8月28日1、RNA噬菌体的基因组结构和功能大肠杆菌RNA噬菌体如MS2，R17，f2和Qb基因组小，3600～4200bp，包含4基因，其中两个编码噬菌体结构蛋白：A蛋白（成熟蛋白，识别宿主并使其RNA基因组能进入宿主菌）和外壳蛋白。另外两个编码RNA复制酶和溶解蛋白。

第八页，共二十五页，2022年，8月28日1、RNA噬菌体的基因组结构和功能溶解蛋白基因与外壳蛋白和复制酶的基因有部分重叠，但读框与外壳蛋白不同。在MS2、R17、f2基因组内有二级结构，可自我配对，防止RNase降解。编码基因的5'和3'端各有一段非翻译序列，对RNA分子有稳定作用。

第九页，共二十五页，2022年，8月28日1、RNA噬菌体的基因组结构和功能溶解蛋白基因与外壳蛋白和复制酶的基因有部分重叠，但读框与外壳蛋白不同。在MS2、R17、f2基因组内有二级结构，可自我配对，防止RNase降解。编码基因的5'和3'端各有一段非翻译序列，对RNA分子有稳定作用。

第十页，共二十五页，2022年，8月28日1、RNA噬菌体的基因组结构和功能噬菌体Qb没有独立的溶解蛋白基因，结构蛋白A2（成熟蛋白，MaturaitonProtein）具有溶解蛋白的功能.具有第二种外壳蛋白A1。第十一页，共二十五页，2022年，8月28日二、细菌基因组结构和功能1.一般结构特点

通常为一条环状双链DNA分子具有操纵子结构结构基因多单拷贝非编码的DNA比例很小一般无基因重叠现象具有复制起始区OriC，复制终止区TerC，转录启动区和终止区等各种功能的识别区域在基因或操纵子的终末往往具有特殊的终止序列第十二页，共二十五页，2022年，8月28日二、细菌基因组结构和功能2.大肠杆菌一条环状双链DNA分子，3500个基因，75个操纵子已知基因中8％的序列具有调控作用。已知基因多是编码一些酶类的基因，如氨基酸、嘌呤、嘧啶、脂肪酸和维生素合成代谢的一些酶类的基因，以及大多数碳、氮化合物分解代谢的酶类的基因除了有些具有相关功能的基因在一个操纵子内由一个启动子转录外，大多数基因的相对位置可以说是随机分布的。如控制小分子合成和分解代谢的基因，糖酵解的酶类的基因等。第十三页，共二十五页，2022年，8月28日二、细菌基因组结构和功能大肠杆菌多个rRNA基因重复，位于复制起点oriC附近。第十四页，共二十五页，2022年，8月28日三、真核生物线粒体DNA双链环状DNA分子；１～200×106Dθ型复制、滚环复制或D环复制编码呼吸氧化酶类，rRNA，tRNA，核糖体基因第十五页，共二十五页，2022年，8月28日三、真核生物线粒体DNAUGA不是终止信号，而是色氨酸的密码。因此，线粒体tRNAtrp可以识别UGG和UGA两个密码子。多肽内部的甲硫氨酸由AUG和AUA两个密码子编码；而起始甲硫氨酸由AUG，AUA，AUU和AUC四个密码子编码AGA，AGG不是精氨酸的密码子，而是终止密码子。因而线粒体的4个终止密码子（UAA，UAG，AGA，AGG）mttRNA在结构上与细胞质tRNA也有区别。如GTφCRA序列在大多数mttRNA中不存在。D环和TφC环中一些保守的核苷酸也发生了变化。最突出的是tRNASer的结构，该tRNA缺乏D臂。这些结构上的差异表明mttRNA三维结构以及与mt核糖体的作用方式与细胞质tRNA不一样。第十六页，共二十五页，2022年，8月28日三、真核生物线粒体DNA线粒体DNA的双重遗传控制

线粒体具有自己的mtDNA线粒体具有自己tRNA，rRNA，核糖体等mtDNA编码复制和转录的聚合酶呼吸链的一些复合酶由细胞核基因和mtDNA共同编码第十七页，共二十五页，2022年，8月28日四、真核生物基因结构与功能DNA以染色体形式存在，有核膜包被，基因组为双倍体，diploid）大部分基因为单顺反子重复序列广泛存在，非编码序列为绝大部分基因不连续，有内含子多复制起点

第十八页，共二十五页，2022年，8月28日四、真核生物基因结构与功能1.

高度重复序列

重复频率可达百万次，占DNA序列的10～60％A反向重复序列重复单元长300bp，单元间隔1.6kb分散于基因组中；复性极迅速B卫星DNA(satelliteDNA)重复单元2-10bp，成串排列。碱基组成特殊C复杂的重复序列灵长类所独有。非洲绿猴DNA重复单位为172bp。而人卫星DNA更复杂，含有多序列家族。第十九页，共二十五页，2022年，8月28日四、真核生物基因结构与功能1.

高度重复序列功能

高度重复序列的功能与DNA复制有关参与基因表达调控和稳定RNA与进化有关，具有种属特异性

a卫星DNA可能与染色体配对有关第二十页，共二十五页，2022年，8月28日四、真核生物基因结构与功能2.

中度重复序列重复数十至数万次，占基因组的10-40％，多不编码蛋白，一般具有种特异性。类型：A.短分散片段：约300bp，与平均长度为1000bp的单拷贝序列间隔排列。如Alu家族，Hinf家族B.长分散片段：3500-5000bp，与平均长度为13000bp的单拷贝序列间隔排列。如KpnⅠ家族等。有些中度重复序列是结构基因，如rRNA基因，tRNA基因，组蛋白基因，HLA基因，免疫球蛋白基因等。第二十一页，共二十五页，2022年，8月28日四、真核生物基因结构与功能2.

中度重复序列

Alu家族：哺乳动物含量最丰富的中度重复序列家族第二十二页，共二十五页，2022年，8月28日四、真核生物基因结构与功能Alu家族：重复30~50万次，300bp，具有Alu切点位点（AG↓CT）。分散存在；具种的特异性。人类Alu序列是由两个约130bp的正向重复构成的二聚体。Alu序列广泛散布于整个基因组，推测Alu序列可能能够移动。Alu序列可能参与hnRNA的加工与成熟。

Alu序列可能具有转录调节作用。第二十三页，共二十五页，2022年，8月28日四、真核生物基因结构与功能KpnI家族6kb；三个KpnI酶切位点；拷贝数约3000～4800；散布；长分散片段型。不同KpnI家族同源性小，不能杂交，但3'端有同源性。Hinf家族319bp；50～100拷贝；散布。由172bp和147bp两个亚单位组成，它们之间有70%的同源性。