人类遗传病1的学习资料

人类遗传病1的学习资料第1页/共63页一、人类遗传病的概述单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病

人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。与传染病、先天性疾病有何区别？第2页/共63页先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病家族性疾病遗传病特点病因关系举例出生时表现出来的疾病一个家族中多个成员都有同一种病能够在亲子代个体之间遗传的病可能遗传物质有关也可能无关可能遗传物质有关也可能无关遗传物质发生改变引起不一定是遗传病不一定是遗传病大多是先天性疾病白化病、先天愚型胎儿在子宫内受感染显性遗传病饮食中缺乏维生素A引起夜盲症多指、苯丙酮尿症第3页/共63页4.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含义出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病病因由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病从共同祖先继承相同致病基因为遗传病由环境因素引起的人类疾病为非遗传病由环境因素引起为非遗传病联系①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；②后天性疾病不一定不是遗传病提醒

用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：第4页/共63页2.人类遗传病分类单基因遗传病概念：由

控制的遗传病分类显性基因引起

显性遗传病：并指、软骨发育不全

显性遗传病：抗维生素D

佝偻病隐性基因引起

隐性遗传病：苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑

遗传病：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病多基因遗传病概念：由

控制的人类遗传病实例：原发性高血压、冠心病、哮喘病和

型糖尿病特点：在群体中发病率高，易受环境影响染色体异常遗传病概念：由

引起的遗传病实例：先天性愚型——患者比正常人

一对等位基因常染色体X染色体常染色体X染色体隐性两对以上的等位基因青少年染色体异常多了一条21号染色体第5页/共63页显性遗传病

隐性遗传病白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良常染色体上显性遗传病X染色体上显性遗传病多指、并指、软骨发育不全常染色体上隐性遗传病X染色体上隐性遗传病1、单基因遗传病：受1对等位基因控制的遗传病。第6页/共63页常染色体上显性遗传病并指多指第7页/共63页深圳罕见多指并指家系多指、并指第8页/共63页并指(趾)

常染色体上的显性遗传病第9页/共63页第10页/共63页X染色体上显性遗传病

抗维生素D佝偻病抗维生素Ｄ佝偻病第11页/共63页白化病第12页/共63页常染色体上隐性遗传病白化病第13页/共63页白化病第14页/共63页苯丙酮尿症该病是新生儿中发病率较高的一种常染色体隐性遗传病。患儿在3～4个月后出现智力低下的症状（面部表情呆滞），且头发色黄，尿中也会因为含过多的苯丙酮酸而有异味。发病原因：苯丙氨酸酶酪氨酸氨基转换缺少正常基因（P）不能合成相应酶苯丙酮酸积累损害神经系统（常染色体隐性遗传病）第15页/共63页苯丙酮尿症常染色体上隐性遗传病智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。第16页/共63页

苯丙氨酸羟化酶

酪氨酸酶苯丙氨酸酪氨酸黑色素

苯丙酮酸

苯丙酮尿症－缺苯丙氨酸羟化酶

苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害酶第17页/共63页X染色体上隐性遗传病进行性肌营养不良血友病第18页/共63页第19页/共63页二、多基因遗传病由多对基因控制的人类遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等唇裂无脑儿第20页/共63页2、多基因遗传病：受2对以上等位基因控制的遗传病。发病率高、家族聚集、与环境因素关系密切唇裂，无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等无脑儿唇裂第21页/共63页3、染色体异常遗传病常染色体异常：21、18、13三体综合症等性染色体异常：XO、XXY、XXX、XYY等第22页/共63页先天愚型病因：比正常人多了一条21号常染色体症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容第23页/共63页第24页/共63页先天性愚型

（21三体综合症）症状：患者眼间宽、眼角上斜、口常半张，身体发育缓慢、智力极度低下，多在10岁前夭折。第25页/共63页13三体综合症18三体综合症第26页/共63页性腺发育不良（特纳氏综合征）症状：是女性中最常见的一种性染色体病,患者缺少了一条X染色体.身体较矮小(120-140cm),肘常外翻,颈部皮肤松弛为蹼颈.外观表现为女性,但是性腺发育不良,乳房不发育,没有生育能力.多伴有先天性心脏病

第27页/共63页性腺发育不良性染色体异常第28页/共63页减数分裂发生异常第29页/共63页四、遗传病的危害1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。我国遗传的发病现状：危害———患者、后代、家庭、社会……环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。第30页/共63页素质负担名称人数智力低下34.7万盲人10.2万耳聋80.0万先天畸形140.9万原发性癫痫17.5万总数283.3万1985年四川省调查部分数据一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用每年出生:120万人*40万元=4800亿元经济负担第31页/共63页

环境中的致突变污染是导致遗传病发病率上升的主要原因——调查表明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明显升高。第32页/共63页三、遗传病的监测和预防优生措施：1、进行遗传咨询2、产前诊断3、禁止近亲结婚4、提倡“适龄生育”进行身体检查、了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断推算出后代的再发风险率提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。分析遗传病的传递方式第33页/共63页遗传咨询的内容和步骤为---④提出建议①检查、了解病史，作出遗传诊断②分析遗传病的传递方式③推断后代发病几率一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XDY)与正常女子XdXd结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）

A不要生育B妊娠期多吃含钙食品

C只生男孩D只生女孩C第34页/共63页

产前诊断检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、绒毛细胞检查5、基因诊断优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。第35页/共63页产前诊断

在胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患疾病有某种遗传病或先天性疾病。检测手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断技术第36页/共63页祖父母外祖父母叔、伯、姑父母

舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲禁止近亲结婚第37页/共63页我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。禁止近亲结婚每个人都携带5~6个不同的隐性致病基因.随机结婚，夫妇上方所带相同致病基因的机会很少。近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。第38页/共63页事例一

达尔文和表妹爱玛生育六个子女，三个中途夭折，三个终生不育。第39页/共63页事例二摩尔根和表妹玛丽生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。第40页/共63页三、人类基因组计划与人类健康1.人类基因组：人体DNA所携带的全部

。2.人类基因组计划：指绘制人类

图，目的是测定人类基因组的

，解读其中包含的

。3.参加人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国。中国承担

的测序任务。4.有关人类基因组计划的几个时间正式启动时间：

年。人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月。人类基因组的测序任务完成时间：2003年。遗传信息遗传信息全部DNA序列遗传信息1%1990第41页/共63页5.已获数据：人类基因组由大约

亿个碱基对组成，已发现的基因约为3～3.5万个。31.6

人类基因组计划检测对象：一个基因组中，24条DNA分子的全部的碱基（对）序列，包括基因片段中的和非基因片段中的，不是检测基因序列。提醒6.人类基因组计划的影响

（1）正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因，以便进行及时有效的基因诊断和治疗；可以在出生时进行遗传的风险预测和预防等。（2）负面效应：可能引起基因歧视等伦理道德问题。第42页/共63页四、人类基因组计划1990年10月，国际人类基因组计划启动，投资30亿美元。目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。

测定染色体：22条常染色体＋X＋Y1999年9月中国获准加入人类基因组计划，负责测定人类第3号染色体短臂上的约3000万个碱基对，占全部序列的１％，投入500万美元。2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。人类基因组大约有31.6亿个碱基对，3万个基因。第43页/共63页一对表现正常的表兄妹夫妇，从共同的祖先那里继承了两个相同的常染色体隐性致病基因（分别位于两对同源染色体上），他们生下不正常的子女的可能性（）

A9/16B6/16C8/16D7/16D第44页/共63页3.请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.常显

（2）21三体综合征B.常隐

（3）抗维生素D佝偻病C.X显

（4）软骨发育不全D.X隐

（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病

（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病

（7）性腺发育不良G.性染色体异常病第45页/共63页判断1、先天性心脏病都是遗传病。（）2、单基因遗传病都是由一个致病基因引起的遗传病。（）3、人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半，即23条染色体的碱基序列。（）×××第46页/共63页2.调查流程第47页/共63页第48页/共63页（2）旁系血亲：我父亲母亲祖父祖母叔、姑外祖父外祖母舅、姨同胞兄妹堂兄妹表兄妹表兄妹姨兄妹

侄子（女）外甥（女）我父亲母亲祖父祖母叔、姑外祖父外祖母舅、姨同胞兄妹堂兄妹表兄妹表兄妹姨兄妹

侄子（女）外甥（女）▲与（外）祖父母同源而生的，除直系亲属以外的其他亲属。第49页/共63页

近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！第50页/共63页一、单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病显性遗传病常染色体：X染色体：软骨发育不全、并指抗维生素D佝偻病第51页/共63页隐性遗传病常染色体：X染色体：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑血友病、色盲、进行性肌营养不良第52页/共63页苯丙酮尿症(常、隐)

智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味。苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙酮酸苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶

苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。缺少P基因第53页/共63页三、染色体病由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。先天性愚型(21三体）性腺发育不良（女性）第54页/共63页四、遗传病的危害1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。我国遗传的发病现状：危害———患者、后代、家庭、社会……环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。第55页/共63页素质负担名称人数智力低下34.7万盲人10.2万耳聋80.0万先天畸形140.9万原发性癫痫17.5万总数283.3万1985年四川省调查部分数据一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用每年出生:120万人*40万元=4800亿元经济负担第56页/共63页1.下列病症属于遗传病的是（）

A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症

B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症

C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲

也在40岁左右开始秃发

D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲

型肝炎2.多基因遗传病的特点是（）①由多对基因控制②常表现出家族聚集现象

③易受环境因素的影响④发病率极低

A．①③④B．①②③

C．③④D．①②③④BC考考你！第5