人类遗传病课件

第五章第3节人类遗传病当前1页，总共23页。

感冒、水痘、急性痢疾、肺结核非典、艾滋病、甲流白血病、皮肤癌、肺癌荨麻疹、过敏性鼻炎白化病、红绿色盲、先天性聋哑多指、抗维生素D佝偻病、兔唇哮喘、猫叫综合征当前2页，总共23页。探究：问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？为什么？问题2：人类遗传病有哪些类型及各种遗传病的特点、典型病例是什么？当前3页，总共23页。由遗传物质改变而引起的人类疾病1.单基因遗传病（6500多种）常染色体显性隐性性染色体X染色体Y染色体显性隐性多指、并指、软骨发育不全镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病外耳道多毛症一、人类常见遗传病的类型当前4页，总共23页。常染色体上显性遗传病并指多指当前5页，总共23页。X染色体上显性遗传病

抗维生素D佝偻病抗维生素Ｄ佝偻病当前6页，总共23页。常染色体上隐性遗传病白化病当前7页，总共23页。苯丙酮尿症常染色体上隐性遗传病智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。当前8页，总共23页。

苯丙氨酸羟化酶

酪氨酸酶苯丙氨酸酪氨酸黑色素

苯丙酮酸

苯丙酮尿症－缺苯丙氨酸羟化酶

苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害酶当前9页，总共23页。遗传方式遗传特征典型实例常—显男女患病概率相同；代代遗传多指等常—隐男女患病概率相同；隔代遗传白化病、先天性聋哑等伴X—显女患多于男患；代代遗传；男患者的女儿和母亲一定患病。抗维生素D佝偻病伴X—隐男患多于女患；交叉、隔代遗传；女患者的儿子和父亲一定患病。红绿色盲、血友病伴Y患者都是男性；有父传子、子传孙的传递规律。外耳道多毛症小结：当前10页，总共23页。2.多基因遗传病（100多种）原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等唇裂当前11页，总共23页。3.染色体异常遗传病（100多种）21三体综合征、猫叫综合征等21三体综合征(又叫先天愚型)“天才”音乐指挥家舟舟当前12页，总共23页。减Ⅰ减Ⅱ减Ⅰ减Ⅱ减数分裂发生异常问题3：分析21三体综合征产生的原因是什么？当前13页，总共23页。性腺发育不良性染色体异常当前14页，总共23页。单基因遗传病(6500多种)染色体异常遗传病(100多种)多基因遗传病(100多种)发病率比较图当前15页，总共23页。二、我国遗传病的发病现状：1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。危害———患者、后代、家庭、社会……调查遗传病的发病率——到人群中调查调查遗传病的遗传方式——到患者家系中调查调查人群中的遗传病当前16页，总共23页。三、遗传病的监测与预防3、禁止近亲结婚1、进行遗传咨询4、提倡“适龄生育”2、进行产前诊断措施：当前17页，总共23页。实例2：已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（）

A．男孩、男孩B．女孩、女孩

C．男孩、女孩D．女孩、男孩C进行遗传咨询了解病史分析遗传方式、计算概率提出建议当前18页，总共23页。检测手段：羊水检查

B超检查孕妇血细胞检查基因诊断优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。进行产前诊断当前19页，总共23页。每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因.近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。禁止近亲结婚当前20页，总共23页。

过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。——24－29岁生育提倡适龄生育母亲生育年龄21三体综合症发病率<29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/100>45岁1/50当前21页，总共23页。1990年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。

测定染色体：四、人类基因组计划