人类遗传病-高一下学期生物人教版必修2

第三节人类遗传病什么是人类遗传病？问题讨论先天性疾病=人类的遗传病？家族性疾病=人类遗传病？一、人类遗传病

由于遗传物质改变而引起的人类疾病

。类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病发病率多基因遗传病单基因遗传病染色体异常遗传病1、概念2、单基因遗传病

①概念：受一对等位基因控制的遗传病。

目前已发现6500多种.显性遗传病:常染色体并指、多指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病隐性遗传病:X染色体上白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症色盲症、血友病显性遗传病:隐性遗传病:②类型及实例Y染色体上：外耳道多毛症等多指并指常显软骨发育不全常显抗维生素D佝偻病

患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。X显白化病常隐常染色体隐性遗传病苯丙酮尿症原因：缺少正常基因P，酶合成障碍苯丙氨酸酪氨酸对婴儿的神经系统造成影响，使其出现智力下降等症状。苯丙酮酸

酶基因P过程：常隐进行性肌营养不良（假肥大型）患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。X隐外耳道多毛症伴Y②实例：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。①概念:由_______等位基因控制的人类遗传病。两对以上唇裂3、多基因遗传病表现出家族聚集现象群体中发病率高多对基因+环境(易受环境影响)③特点4.染色体异常遗传病染色体异常遗传病：简称染色体病，是由于染色体异常而引起的遗传病。4.染色体异常遗传病种类常染色体病性染色体病：性腺发育不良21三体综合征猫叫综合征（数目）（结构）（数目）（45+XX或45+XY）小结：一、单基因遗传病伴Y：外耳道多毛症等X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等X显：抗维生素D佝偻病等常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症等常显：多指、并指、软骨发育不全等二、多基因遗传病唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等三、染色体异常遗传病猫叫综合症、21三体综合症、性腺发育不良等如何调查“遗传发病率”与“遗传方式”？调查人群中的遗传病提示：调查对象为“人群中抽样调查”or“患者家族中调查”调查：调查人群中的遗传病确定调查的目的要求制定调查的计划实施调查活动1、小组分工2、确定调查病例3、制定调查记录表4、明确调查方式5、讨论调查时应注意的问题整理、分析调查资料得出调查结论，撰写调查报告调查的一般程序：资料：

1.我国遗传病患者占总人口比例:20%-25%;2.在自然流产中，约50%是染色体异常引起;3.我国人口中患21三体的人在100万以上;4.遗传病具有先天性、终生性和遗传性的特点，其可影响几代人的健康，给人类带来极大的危害。5.一个病残儿需国家和家庭承担40万人民币的基本生活费用,每年出生:120万人*40万元=4800亿元;如何预防遗传病的发生？二、遗传病的监测和预防优生概念：就是让每一个家庭生育出健康的孩子。措施禁止近亲结婚；进行遗传咨询；提倡适龄生育；产前诊断。（1）、直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。（2）、三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。近亲祖父母外祖父母叔伯姑的

曾孙子女叔伯姑的

孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹

的孙子女兄弟姐妹

的子女兄弟姐妹父、母舅姨的

曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲(血缘关系图)科学家的悲剧查尔斯·罗伯特·达尔文（CharlesRobertDarwin，1809—1882）英国的博物学家，生物学家，进化论的奠基人。禁止近亲结婚达尔文表姐艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下夭折禁止近亲结婚

达尔文和表姐艾玛生育6子4女，3个夭折，3个终生不育。科学家的悲剧摩尔根（1866-l945美国的生物学家与遗传学家，发现染色体的遗传机制，创立染色体遗传理论，现代实验生物学奠基人）禁止近亲结婚摩尔根表姐玛丽女儿女儿儿子夭折夭折智残摩尔根和表姐玛丽生育1子2女，1个智残，2个夭折。禁止近亲结婚原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种隐性致病基因的机会大增，使所生子女患隐性遗传病的机会大增。禁止近亲结婚近亲婚配与隐性遗传病的发病率疾病名称隐性遗传病患儿的出生危险率表兄妹结婚和随机婚配的相对风险随机婚配表兄妹婚配先天性聋哑1:11,8001:1,500

7.8倍苯丙酮尿症1:14,5001:1,700

8.5倍着色性干皮病1:23,0001:2,20010.5倍小口氏病1:32,0001:2,60012.2倍全身白化病1:40,0001:3,60013.5倍全色盲1:73,0001:4,10017.9倍小头症1:77,0001:4,20018.3倍Wilson氏病1:87,0001:4,50019.4倍无过氧化氢酶血症1:160,0001:6,20026.0倍黑蒙性痴呆1:310,0001:8,60035.7倍先天性鱼鳞症1:1,000,0001:16,00063.5倍2.遗传咨询1.医生对咨询者进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。2.分析遗传病的传递方式3.推算出后代的再发风险率。向咨询者提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。

生殖医学表明女子生育的最适年龄为25到29岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高——统计表明，20岁以下女子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出50%。

过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大——资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。

3、提倡适龄生育母亲生育年龄21三体综合症发病率<29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/100>45岁1/50４、产前诊断能诊断的疾病：染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、绒毛细胞检查5、基因诊断羊水检查

穿刺时用穿刺针穿过孕妇腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊水细胞和生物化学方面的检查。绒毛细胞检查：主要用于了解胎儿的性别和染色体有无异常。最佳检查时间为怀孕40～70天。基因诊断：可以检测出镰刀状细胞贫血症、苯丙酮尿症。孕妇血细胞检查：正常妊娠时有少量胎儿血细胞、代谢产物及蛋白质可通过胎盘进入母体血循环，故检测母体静脉血可诊断胎儿的某些遗传病。

优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。三、人类基因组计划与人体健康1、人类基因组：人体______所携带的_______遗传信息。具体测定的染色体包括_____________.2、人类基因组计划简称为_________3、人类基因组计划的目的是测定人类基因组的____________，解读其中包含的____________。4、意义：P925、研究结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为_____________个。阅课本P92-P93，完成以下填空（2分钟）DNA全部HGP全部DNA序列遗传信息2.0万-2.5万22＋X＋Y共24条1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.常显

（2）21三体综合征B.常隐

（3）抗维生素D佝偻病C.X显

（4）软骨发育不全D.X隐

（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病

（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病

（7）性腺发育不良G.性染色体异常病练习

2.下列各种疾病是由一对等位基因控制的是（）

A.并指症B.唇裂

C.21三体综合症D.猫叫综合症3.在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？①23A＋X

②22A＋X

③21A＋Y

④22A＋YA．①和③

B．②和③

C．①和④

D．②和④4、一个患抗维生素D