高三生物一轮复习课件【知识建构+精讲精练】基因的表达

第19讲基因的表达（第二课时）四.基因对性状的控制1.基因对性状的控制途径温故知新：基因指导蛋白质合成的过程分为

和

两个阶段。蛋白质的功能具有多样性，包括

。性状是指生物体

的总称，由

直接体现。蛋白质结构蛋白转录翻译形态特征和生理特性催化运输免疫调节事实1：基因酶性

状结论：基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。资料分析如图表示人体内苯丙氨酸的代谢途径。苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病，其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙氨酸在血液中大量积累，使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人。尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色。思考：1.苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸的直接病因是什么？根本原因呢？2.上述事例体现出基因是通过什么途径控制生物的性状？事实2：四.基因对性状的控制1.基因对性状的控制途径CFTR基因缺失了3个碱基患者支气管内黏液增多，管腔受阻，细菌繁殖，造成肺部感染CFTR蛋白结构异常，导致CFTR转运氯离子的功能异常CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，氨基酸顺序异常囊性纤维化的形成机制基因结构蛋白蛋白功能生物的性状结论：基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。四.基因对性状的控制2.基因与性状的对应关系生物体的性状还受

的影响。基因与基因、基因与基因表达产物、

之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的

。环境条件基因与环境性状五.基因表达的调控1.基因的选择性表达科学家研究发现，细胞中的基因有些表达，有些不表达。在不同类型的细胞中，表达的基因大致可以分为两类：一类是在所有细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的，如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因；另一类是只在某类细胞中特异性表达的基因，如卵清蛋白基因、胰岛素基因。细胞分化的本质就是基因的选择性表达。基因的选择性表达与基因表达的调控有关。(教材P72)管家基因奢侈基因？五.基因表达的调控2.表观遗传Avy基因ASP蛋白毛囊黑素细胞棕黑素（黄色）黑色素（黑色）a基因纯种黄色体毛小鼠与纯种黑色体毛小鼠杂交，F1表型如何?五.基因表达的调控2.表观遗传AvyAvyaa黄色伪黄色F1小鼠基因型理应都是Avya，为何会出现不同毛色？提出问题：首先，F1小鼠均处于相同的培养条件下，目的是排除环境因素对性状的影响；再者，测序结果显示不同F1小鼠的Avy基因完全一致，目的是排除了基因突变发生；分析出现该现象可能的原因：第三，早在20世纪80年代，已经证实，哺乳动物细胞中的DNA甲基化水平会影响基因的转录水平，且两者呈负相关。推测：F1的表型与Avy基因的甲基化水平有关。说明：白色：未甲基化

，

黑色：甲基化F1小鼠（Avya）实验验证：基因测序结论：Avy基因的甲基化影响小鼠的毛色。五.基因表达的调控2.表观遗传追根溯源DNA的甲基化Avy基因甲基化如何影响表达?F1小鼠（Avya）Avy基因表达正常Avy基因表达受到抑制Avy基因甲基化程度逐渐增大五.基因表达的调控2.表观遗传新问题：Avy基因甲基化可以遗传吗？实验证据：♀

Avya×aa♂分析实验现象，你能得出什么结论？Avy基因甲基化可以遗传五.基因表达的调控2.表观遗传注：子代只展示了基因型为Avya的小鼠事例2：柳穿鱼性状改变的原因植株A植株BLcyc基因表达不表达Lcyc基因高度甲基化×F1代花和A相似F2绝大部分植株的花与植株A相似，少部分植株的花与植株B相似甲基化的Lcyc的基因可遗传，并控制生物的性状五.基因表达的调控2.表观遗传除DNA甲基化外，还有哪些因素会影响基因表达五.基因表达的调控2.表观遗传五.基因表达的调控2.表观遗传生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象叫做表观遗传概念：从表观遗传的角度解释下列现象：DNA甲基化组蛋白修饰某些小RNA转录转录翻译①细胞分化的实质性原因②细胞的全能性受抑制及再激发的机理③ES细胞具有发育全能性的原因④环境因素引起的非突变性变异能否变异表观遗传修饰包括DNA的甲基化及组蛋白的化学修饰等多种方式，这些分子修饰虽然对碱基的排列顺序没有任何影响，但它们能决定基因是否进行表达及其表达量，并且这些表观遗传修饰能从亲代细胞传递至子代细胞。这是基因选择性表达的分子机理，也是细胞分化的实质性原因哺乳动物高度分化的细胞虽然含有发育成完整个体的全套信息，但由于表观遗传修饰影响了特定发育相关基因的表达，无法发育成完整的个体，除非将该分化细胞内的表观遗传修饰移除（类似于程序重新启动），这样该细胞才具有了全能性。克隆动物时将供体细胞中的细胞核移植至去核的卵细胞中，即利用卵细胞细胞质中的特定的物质，将供体细胞核中的表观遗传修饰移除，让发育的全能性“程序”重新启动。从表观遗传学角度分析，受精作用过程中，雄原核和雌原核中的染色体来自精子和卵细胞，均携带了大量的表观遗传学修饰信息，而卵细胞细胞质中的某些物质能去除这些表观遗传修饰，并创造受精卵的新表观遗传组，卵细胞和精子的基因表达特征随后被受精卵的基因表达模式替代，进入发育功能，这种重新编程不仅使细胞具有全能性，还可防止过多父母积累的表观遗传修饰传递至子代。由于内细胞团细胞处于原有表观遗传已被移除，而新的表观遗传修饰尚未植入的阶段，所以其具有发育的全能性。经典遗传学认为个体表型主要由基因型决定，并受环境因素的影响，即“表型=基因型+环境”。绝大部分环境因素均不会引发遗传物质改变，这种情况下引起的变异属于不可遗传变异。但很多表观遗传学相关事实并非如此，许多环境因素可通过改变人类基因组的表观遗传修饰进而改变基因的表达模式，甚至引起健康问题。因此环境因素可通过改变生物的表观遗传修饰而非碱基序列产生可遗传的变异。典例1.脊椎动物的一些基因活性与其周围特定胞嘧啶的甲基化有关,甲基化使基因失活,相应的非甲基化能活化基因的表达。以下推测不正确的是()A.肝细胞和胰岛细胞的呼吸酶基因均处于非甲基化状态B.肝细胞和胰岛B细胞的胰岛素基因均处于非甲基化状态C.脑细胞和胰岛A细胞的胰岛素基因均处于甲基化状态D.胰岛B细胞的呼吸酶基因和胰岛素基因均处于非甲基化状态典例2.当RNA病毒侵袭细胞时，会释放出病毒RNA，而细胞内的某些蛋白质可以识别出病毒RNA并与之结合（细胞内免疫）。科学家发现人类偏肺病毒（HMPV，RNA病毒）在经过一种RNA甲基化修饰后，可逃过细胞内免疫，而在敲除掉这种修饰后，该病毒产生的变异形式可诱发更强烈的免疫应答。下列叙述错误的是（）A．细胞内的某些蛋白质可与HMPV的RNA结合，抑制该病毒的增殖过程B．RNA的甲基化修饰可能使RNA上相关蛋白质的结合位点丧失C．敲除掉甲基化修饰的HMPV会引发更强烈的免疫应答与内环境中该病毒的RNA增多有关D．利用敲除甲基化修饰后的HMPV，可研制出人类偏肺病毒疫苗CB典例3.表观遗传是生物体中基因碱基序列保持不变,但基因表达和表型发生可遗传变化的现象,回答下列问题:(1)DNA甲基化是指在DNA碱基上选择性添加甲基,是表观遗传中常见的现象之一。某些基因非编码区的—CCGG—位点被甲基化后,使

酶不能与之结合,抑制转录过程,从而导致生物的

发生改变。去甲基化后,该基因恢复功能。(2)研究发现:小鼠胚胎中只要是来自父方的A、a基因均不会甲基化(原来甲基化的基因去甲基化),来自母方的A、a基因均被甲基化。现有纯合矮小雌鼠(aa)与纯合正常雄鼠(AA)杂交,则F1的表型为

,F1雌雄个体随机交配,F2的表型及比例为

。(3)控制小鼠毛色的灰色基因可突变成黄色基因,也可突变成黑色基因,说明基因突变具有

的特点。RNA聚合表型全部正常正常：矮小=1:1不定向性典例4.在一个蜂群中，一直以蜂王浆为食的雌性幼虫发育成蜂王，而以花蜜为食的雌性幼虫发育成工蜂。研究表明，DNMT3基因表达的DNA甲基转移酶能使DNA分子上的CpG岛上的胞嘧啶甲基化从而导致基因转录失活。若向雌性幼虫注入一种小型RNA(SiRNA)会导致DNMT3基因不表达，能模拟蜂王浆的作用使雌性幼虫发育成蜂王。下列叙述错误的是（）A.推测蜂王浆的作用可能是抑制DNA甲基转移酶发挥作用B.DNA分子上CpG中的胞嘧啶被甲基化后会改变DNA分子碱基序列C.推测SiRNA作用可能是与目标mRNA结合导致其降解或翻译受阻D.DNA甲基化后可能阻止RNA聚合酶对DNA分子特定区域识别与结合B典例5.遗传印记是因亲本来源不同而导致等位基因表达差异的一种遗传现象，DNA甲基化是遗传印记重要的方式之一。印记是在配子发生过程中获得的，在个体发育过程中获得的，在下一代配子形成时印记重建。下图为遗传印记对转基因鼠的Igf2基因（存在有功能型A和无功能型a两种基因）表达和传递影响的示意图，被甲基化的基因不能表达。（1）雌配子中印记重建后，A基因碱基序列_____，表达水平发生可遗传变化的现象叫做____________。（2）由图中配子形成过程中印记发生的机制，可以断定亲代雌鼠的A基因来自它______(填父方或母方或不确定），理由是

。不变表观遗传父方