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产前诊断第一小组1~9号产前诊断

即宫内诊断，是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形做出准确的诊断。在遗传咨询的基础上，对高风险的胎儿进行产前诊断和选择性终止妊娠是防止遗传病、先天畸形患儿出生最有效可行的方法，对于减少群体中致病基因频率和提高人口素质具有十分重要的意义案例二张某，女，31岁，商场收银员，怀孕十五周，担心所孕胎儿不正常，前来进行遗传咨询，经询问得知，张某的一表姐曾生育一智力低下的儿子，经某医院诊断为先天愚型，但具体核型不详。张某夫妇孕前身体均健康良好，两人核型检查均正常，家族中无其他特殊疾病患者。根据张某的情况，做中孕期唐氏筛查，结果张某血清的AFP、hCG和uE3检查结果均为阳性，再行B超检查，证实胎儿胎龄正确、发育正常。根据上述资料，张某所孕胎儿具有21三体的高风险，建议进行产前诊断。唐氏筛查甲型胎儿蛋白（AFP）人类绒毛膜性腺激素（β-hCG）游离雌三醇（uE3）抑制素A（InhibinA）

浓度+孕妇体重、年龄怀孕周数=危险性诊断材料、方法仪器、试剂具体步骤：取材+培养+核型分析+诊断结果预测注意事项诊断材料、方法材料：羊水细胞方法：取材方法———羊膜穿刺术

检查方法———FISH技术B超仪、消毒巾、腰穿针、消毒试管、普鲁卡因、离心机、培养瓶、CO2、染色体核型分析系统诊断器材、药品一、取材———羊膜腔穿刺术羊膜腔穿刺术是最常用的侵袭性产前诊断技术。一般在16~20周时进行，此时羊水中活细胞比例比较高。通过抽取羊水得到胎儿的皮肤、肠胃道、泌尿道等的游离细胞，利用这些游离细胞进一步分析胎儿的染色体是否异常。操作过程简单、穿刺前不需麻醉、不需住院。B超确定胎盘、胎儿位置选好进针点，消毒皮肤，铺消毒巾，局部麻醉，用带针心的腰穿针在选好的点处垂直刺入，针穿过腹壁和子宫壁时有两次落空感，取出针心；用2毫升注射器抽吸羊水2毫升，弃去（此段羊水可能含母体细胞）再用20毫升空针抽吸羊水20毫升羊膜穿刺术FISH技术被检测的染色体的靶DNA与所用的核酸探针是同源互补的，二者经变性-退火-复性，即可形成靶DNA与核酸探针的杂交体。将核酸探针的某一种核苷酸标记上报告分子如生物素、地高辛，可利用该报告分子与荧光素标记的特异亲和素之间的免疫化学反应，经荧光检测体系在镜下对待测DNA进行定性、定量或相对定位分析。二、细胞遗传学检查———FISH技术安全、快速、灵敏度高、简单直观，并且羊水细胞不经培养直接检查主要流程样本的制备→探针的制备→探针标记→杂交→（染色体显带）→荧光显微镜检测→结果分析注意事项术前三天及术后半个月禁止同房，防止感染术前十分钟排尽

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