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2.3伴性遗传第二章:基因和染色体的关系

红绿色盲是一种常见的人类遗传病,患者由于色觉障碍,不能像正常人一样区分红色和绿色。据调查,在红绿色盲患者中,男性远远多于女性。

抗维生素D佝偻病也是一种遗传病,患者常表现出O型腿、骨骼发育畸形、生长发育缓慢等症状。但这种病与红绿色盲不同,患者中女性多于男性。讨论1.为什么上述两种遗传病在遗传上总是和性别相关联?2.为什么两种遗传病与性别关联的表现又不同呢?这两种遗传病的基因很可能位于性染色体。

虽然这两种遗传病的基因都位于X染色体上,但红绿色盲基因为隐性,抗维生素D佝偻病基因为显性,因此,两种遗传病与性别关联的表现又不同。

同样是受精卵,为什么后来有的发育成女性个体,有的发育成男性个体?为何人群中男女的比例大致为1∶1呢?

受精卵受精卵男性♂女性♀人的体细胞内染色体组成:XY异型同型男性♂女性♀XX22对常染色体+XY22对常染色体+XX男性

:女性

:亲代子代配子女性♀男性♂比例1︰11︰1XXXYXYXXXXY女性♀×男性♂人类的性别决定过程:XYX和Y同源区段X非同源区段Y非同源区段X染色体携带着许多个基因,Y染色体只有X染色体大小的1/5左右,携带的基因比较少,所以许多位于X染色体上的基因在Y染色体上没有相应的等位基因。X染色体一定比Y染色体大吗?果蝇的Y染色体更大一、伴性遗传的概念决定性状的基因位于性染色体上,在遗传上总是与性别相关联,这种现象叫做伴性遗传。如:人类的红绿色盲和抗维生素D佝偻病。若决定性状基因位于常染色体上,则遗传与性别无关。XX非同源区段X、Y同源区段Y非同源区段b血友病基因h:h(伴X遗传)记作Xb记作Xh如色盲基因b:(伴Y遗传)

1792年,英国人道尔顿(1766-1844)在观察一朵花时发现了十分奇怪的现象,这朵花在白天和晚上呈现出两种不同的颜色。这种现象只有他和他的弟弟观察到,其他人说这朵花始终是粉红色的,道尔顿决定弄清楚原因,经过认真分析和比较,他发现自己和弟弟对一些颜色识别不清,原来这是一种色盲现象,为此他发表了论文《有关视觉的离奇事实——附观察记录》,成为第一个发现色盲的人。后来他从事化学等方面的研究,提出了化学史上著名的“原子论”。由此可见,善于发现问题,执着的寻求答案对于科学研究是多么重要。约翰·道尔顿二、人类的红绿色盲阅读教材34页小字内容(1)红绿色盲是谁发现的?简单描述下他的发现过程。(2)从道尔顿发现红绿色盲的过程中你获得什么启示?

已知红绿色盲是由位于X染色体上的隐性基因(b)控制的,用Xb表示,正常基因用XB表示,短小的Y染色体上没有这种基因。也就是说,红绿色盲基因是随着X染色体向后代传递的。请根据以上资料完成下面表格:XBXBXBXbXbXbXBYXbY女性♀男性♂基因型表现型正常

(纯合子)正常

(携带者)色盲正常色盲ⅠⅡⅢ12123465123576810911124正常男性正常女性男性患者女性患者婚配Ⅰ、Ⅱ…代表世代数;1、2…代表各世代中的个体;思考•讨论分析人类的红绿色盲研究人类的遗传病,可以从遗传系谱图中获取资料。下图是一个色盲家族系谱图。讨论1.红绿色盲基因位于X染色体上,还是位于Y染色体上?2.红绿色盲基因是显性基因,还是隐性基因?3.如果用B和b分别表示正常色觉和色盲基因,你能在图中标出Ⅰ代1、2,Ⅱ代1、2、3、4、5、6和Ⅲ代5、6、7、9个体的基因型吗?12146781291011253ⅠⅡⅢ213456分析人类红绿色盲X染色体上隐性基因XBXB或XBXbXbYXBXB、XBXbXBYXBXbXBYXBXbXBYXbYXbYXBYXBXB或XBXb思考•讨论表现型基因型男性女性XBXbXbXbXBXB

XbYXBY正常色盲正常色盲携带者XBXB

X

XBYXbXb

X

XBYXBXb

X

XBYXBXB

X

XbYXbXb

X

XbYXBXb

X

XbY2、男女婚配方式有六种:1、正常色觉与红绿色盲的基因型和表现型亲代女性正常X男性色盲配子子代

XBXBXBXbXbYXBXbYXBY女性携带者男性正常1:1男性的色盲基因传女不传男女性正常与男性红绿色盲婚配亲代女性携带者X男性正常配子子代

XBXbXBY女性携带者与男性正常婚配男性的色盲基因只能来自母亲XBXBXBXBYXBYXbXBXbXbY女性正常女性携带者男性正常男性色盲

1:1:1:1亲代女性携带者X男性色盲配子子代

XBXbXbY女儿色盲父亲必色盲XBXbXBXbYXBYXbXbXbXbY女性携带者女性色盲男性正常男性色盲

1:1:1:1女性携带者与男性色盲婚配亲代女性色盲X男性正常配子子代

XbXbXBYXBXbXbXBYXbY女性携带者男性色盲1:1母亲色盲儿子一定色盲女性色盲与男性正常婚配6种婚配方式

XBXBXBYx123546XBXbXBYxXbXbXBYxXBXBXbYxXBXbXbYxXbXbXbYx儿子女儿XBYXBXBXBYXbYXBXBXBXbXbYXBXbXBYXBXbXBYXbYXBXbXbXbXbYXbXb雌隐雄显,后代可变雌杂雄显,常伴可辨预测红绿色盲基因的遗传1、如果一位女性红绿色盲基因携带者和一位男性红绿色盲患者结婚,所生子女的基因型和表型会怎么样?2、如果一位女性红绿色盲患者和一位色觉正常的男性结婚,情况又会如何?请将推理过程填写在下页图中。XBXbXBYXbYXBXbYXBXb男性正常女性色盲XbXbXbXbY男性色盲女性正常1

1

1

1XbXbXBYYXB男性色盲1

1XbXBXbXbY女性正常母亲色盲,儿子一定色盲。父亲正常,女儿一定正常。3、伴X染色体隐性遗传病的特点因为男性只含一个致病基因(XbY)即患色盲,而女性只含一个致病基因(XBXb)并不患病而只是携带致病基因,她必须同时含有两个致病基因(XbXb)才会患色盲。(1)患者男性远多于女性(2)交叉遗传(4)女病,其父、子必病男性患者的基因只能从母亲那里传来,以后只能传给女儿。色盲典型遗传过程是外公->女儿->外孙。(3)一般为隔代遗传XBYXbYXBXBXBXbXBYXbXbXBXBXBXbXBYXbYXBXbXbYXbXbXBXbXBYXbYIIIIIIIV交叉遗传男性患者的基因只能从母亲那里传来,以后只能传给女儿。(2)交叉遗传(2)交叉遗传XBYXbYXBXBXBXbXBYXbXbXBXBXBXbXBYXbYXBXbXbYXbXbXBXbXBYXbYIIIIIIIV色盲典型遗传过程是外公->女儿->外孙。XBYXbYXBXBXBXbXBYXbXbXBXBXBXbXBYXbYXBXbXbYXbXbXBXbXBYXbYIIIIIIIVXBYXBYXbY(3)女病,其父、子必病XBYXbYXBXBXBXbXBYXbXbXBXBXBXbXBYXbYXBXbXbYXbXbXBXbXBYXbYIIIIIIIV(4)隔代遗传XBYXbYXBXBXBXbXBYXbXbXBXBXBXbXBYXbYXBXbXbYXbXbXBXbXBYXbYIIIIIIIV隔代遗传(3)隔代遗传三、抗维生素D佝偻病女性男性基因型表现型患者患者正常患者正常XDXDXDXdXdXdXDYXdY

抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的上的显性致病基因D控制的一种遗传性疾病。患者由于对P、Ca吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型(或0型)腿、骨骼发育畸形(如鸡胸)、生长缓慢等症状。

伴X染色体显性遗传病的特点女性患者多于男性患者具有连续遗传现象父患病女必患病,子患病母必患病(三).X、Y同源区XAYA段的遗传XYX、Y同源区段bh共

种基因型,任意男女婚配共有

种婚配方式七女XAXAXAXa

XaXa男XAYAXAYaXaYAXaYa可区别常染色体遗传:XaXa

XaYAxXaXaXaYAXaXaxXAYaXAXa

XaYa十二雌隐雄显,后代可变雌隐雄显,后代不变XAXa

XAYaxXAXAXAXa

XAYaXaYaXAXa

XaYAxXAXAXaXa

XAYAXaYA同伴X隐形遗传X、Y同源区段特有同伴X隐形遗传X、Y同源区段特有(4)伴Y遗传

如外耳道多毛症12ⅠⅡⅢ53479106118正常男女患者父传子,子传孙,子子孙孙无穷尽也。伴Y遗传特点:限雄遗传小结:伴性遗传种类及特点①伴X染色体隐性遗传(父亲←女病→儿子)·男性患者多于女性②伴X染色体显性遗传(母亲←男病→女儿)·女性患者多于男性③伴Y染色体遗传(限雄遗传)·患者全为男性·没有显隐性之分·父传子,子传孙,代代传!·隔代、交叉遗传·连续遗传、交叉遗传·女性患者的父亲和儿子均患病·男性患者的母亲和女儿均患病——抗维生素D佝偻病(XD)——红绿色盲(Xb)、血友病(Xh

)——外耳道多毛症四、伴性遗传理论在实践中的应用1、在医学和生产实践中应用根据伴性遗传的规律,可以推算后代的患病概率,从而指导优生。例如抗维生素D佝偻病的男性患者与正常女性结婚,通过对后代的患病情况进行分析,从医学角度对他们的生育提出建议。子代中男性全部正常,女性全部患病。例如红绿色盲的女性患者与正常男性结婚,通过对后代的患病情况进行分析,从医学角度对他们的生育提出建议。子代中男性全部患病,女性全部正常。2、伴性遗传理论还可指导育种工作例如用芦花雌鸡与非芦花雄鸡交配,根据羽毛的特征把雌性和雄性区别开,从而做到多养母鸡,多得鸡蛋。芦花鸡的性别决定方式是ZW型:

雌性的体细胞内,除了含有数对常染色体外,还含有两个异型的性染色体ZW。

雄性的体细胞内,除了含有数对常染色体外,还含有两个同型的性染色体ZZ。

ZW型性别决定雄性♂

雌性♀zzzw亲代ZWZZ×配子ZWZ子代ZZZW♂♀♀♂雄性♂zw芦花鸡羽毛上有黑白相间的横纹条斑,这是由位于Z染色体上的显性基因B决定的,当它的等位基因b纯合时,鸡表现为非芦花,羽毛上没有红斑条纹。通过表型(羽毛的特征)选择,把雌性和雄性区分开,选到我们期望的基因型。雌性:ZBW(芦花)

ZbW(非芦花)雄性:ZBZB(芦花)ZBZb(芦花)ZbZb(非芦花)zbzbzBw×亲代♀非芦花鸡♂芦花鸡zbzBw配子子代zBzbzbw♂芦花鸡♀非芦花鸡如何选择亲本?从雏鸡中选择非芦花鸡,是母鸡。性别决定方式1.XY型:(哺乳动物、很多种类的昆虫、很多雌雄异株的植物)雄性:含异型的性染色体,以XY表示雌性:含同型的性染色体,以XX表示男性体细胞染色体组成女性体细胞染色体组成卵细胞1:1

22条+X22对(常)+XX(性)♀

22对(常)+XY(性)♂精子22条+Y22条+X22对+XX♀22对+XY♂×子代生男生女,由谁决定?何时决定?亲代XY型性别决定过程为什么自然人群中男女性别比例始终接近1:1?第一,雄性个体产生数目基本相等的两种精子,而雌性个体只产生一种卵细胞。第二,两种精子与卵细胞结合的机会是均等的,因而形成两种数目基本相等的受精卵。2.ZW型:(鸟类、爬行类和少数昆虫类)雄性:含同型的性染色体,以ZZ表示雌性:含异型的性染色体,以ZW表示3.染色体组数:(蜜蜂等)雄蜂工蜂♀:2n=32♂:n=16♀:2n=32雄性由未受精的卵发育而成雌性由受精卵发育而来蜂王4.环境条件:(龟类、鳄类等)

由发育的早期阶段的温度、光照或营养等环境条件决定5.雌雄同体:豌豆,玉米,水稻等下列与性别决定有关的叙述,正确的是(

)A.蜜蜂中的个体差异是由性染色体决定的B.玉米的雌花和雄花中的染色体组成相同C.鸟类、两栖类的雌性个体都是由两条同型的性染色体组成D.环境不会影响生物性别的表现B四.基本题型(一)遗传图谱的判断遗传方式常染色体

伴性遗传显性:隐性:伴X伴Y:遗传显性:隐性:多指、并指白化病抗维生素D佝偻病色盲、血友病外耳道多毛症1.2.基本方法:假设法(一)先确定遗传病的显隐性:无中生有为隐性有中生无为显性(二)再确定致病基因的位置:无中生有为隐性,有中生无为显性,隐性遗传看女病,父或子正为常隐显性遗传看男病,母女有正为常显熟记四种基本性状:4231常隐常隐或伴X隐常显常显或伴X显无中生有为隐性,隐性遗传看女病,父或子正为常隐有中生无为显性,显性遗传看男病,母女有正为常显常染色体显性常染色体隐性遗传常隐常显常染色隐性遗传ⅠⅡⅢ781234569甲病男性乙病女性已知Ⅱ6不携带任何致病基因甲病为伴X隐性遗传病乙病为常染色体隐性遗传病常显非伴X显性非伴X隐性78123456910已知Ⅱ6不携带任何致病基因非常染色体隐性1、下图为某家族遗传病系谱图,致病基因为A或a,请回答下列问题:正常男女患病男女(1)该病的致病基因在____染色体上,是____性遗传病。

(2)Ⅰ-2和Ⅱ-3的基因型相同的概率是_______。

(3)Ⅱ-2的基因型是_________。

(4)Ⅲ-2的基因型是_________。若Ⅲ-2与一携带该致病基因的女子结婚,生育出患病女孩的概率是_____。ⅠⅡⅢ122312常隐100%AaAA或Aa1/122、下图为某家族遗传病系谱图,致病基因为B或b,经查5号个体不携带任何致病基因,请回答:(1)该病的致病基因在___染色体上,是___性遗传病。

(2)14号成员的致病基因是由哪个个体传递来的?(用成员编号和“→”表示)(3)若成员7和8再生一个小孩,

是患病男孩的概率为

,男孩患病的概率为

是患病女孩的概率为

。X隐1→4→8→141/4012345678910111213141/2ⅠⅡⅢⅣXbYXBXbXbYXBXb(1)一看是否连续发病:连续:(2)二看男女发病率:常染色体可能性大男>女:女>男:伴X显可能性大伴X隐可能性大全男:伴Y可能性大(三)不能确定的类型:(3)三看是否全满足两个“特点”:全满足“父病女必病,子病母必病”:全满足“母病子必病,女病父必病”:伴X隐可能性大伴X显可能性大判断遗传病可能性大小的并检验。显性可能性大不连续:隐性可能性大无性别差异(男≈女):有性别差异1、下图中人类遗传病最可能的类型是()A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.伴X显性遗传D.伴X隐性遗传D练习2、下图中人类遗传病最可能的类型是()A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.伴X显性遗传D.伴X隐性遗传CAaXBXbAaXBYAAXBXB

AAXBXbAAXBYAaXBXBAaXBXbAaXBY××CA练习1BABDC练习24、下图中人类遗传病的最可能的类型是()A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.伴X显性遗传D.伴Y遗传D(四)伴性遗传和常染色体遗传综合题型

性染色体和常染色体是非同源染色体,其上的基因属于非同源染色体上的非等位基因,符合自由组合定律,解题思路可按解自由组合定律的解题思路:单独考虑每一对基因,然后再自由组合AaBbB某小组在饲养的果蝇中发现有的果蝇是黑身,有的是灰身;有的是分叉毛,有的是直毛,并用两只灰身直毛果蝇杂交,得到的子代类型和比例如下表:

灰身直毛灰身分叉毛黑身直毛黑身分叉毛雌蝇3/401/40雄蝇3/83/81/81/8(1)控制直毛与分叉毛的基因位于______染色体上。(2)亲代果蝇的基因型分别为________(黑身、灰身用B、b表示、分叉毛、直毛用F、f表示)。(3)子代雄性果蝇的基因型有_____种,其中灰身直毛的基因型为_____。(4)子代表现型为灰身直毛的雌蝇中,纯合子与杂合子的比例为_____。XBbXFYBbXFXf6BBXFY、BbXFY1:5基因位置常染色体性染色体X染色体(三)基因位置的确认及遗传实验设计细胞核细胞质(线粒体、叶绿体)Y染色体X、Y同源区段1、判定基因位于细胞核还是细胞质

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