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文档简介

一例儿童甲亢的病例分享病例介绍

患儿,女,3岁11月。

籍贯:河南浚县

主诉:多食、多汗、心率增快1年。病史汇报怕热易饥饿多汗心率增快多语以上症状1年病史汇报应激精神创伤细菌病毒感染平均每3个月,患“呼吸道感染”,多表现为发热,热峰℃,多次于当地医院治疗。易激惹/夜眠差乏力/易倦便频/腹泻多饮/多尿/消瘦胸痛复视/视力下降眼胀/流泪下肢水肿NO病史汇报

FT3,FT4,

浚县人民医院,2018-04-12儿童甲亢?神志/精神/睡眠/大小便正常既往史无甲状腺疾病及相关药物服用史无颈部疼痛史无放射性物质接触史个人史家族史父母无甲状腺疾病史独生女1天前为诊疗生活/预防接种无特殊甲功三项体格检查T:36.5℃P:135次/分R:25次/分Bp:116/72mmHgWt:17.0KgH:116cm47体格检查Stellwag征(阳性)瞬目减少Graefe征(阴性)眼球下转时上睑可以相应下垂Mobius征(阴性)

集合运动正常Joffroy征(阳性)上视时无额纹出现体格检查视诊:双侧甲状腺对称,可见双侧肿大的甲状腺,随吞咽上下活动,未超过胸锁乳突肌外侧缘。触诊:可触及肿大甲状腺,未超过胸锁乳突肌外侧缘,未触及结节,无压痛,无震颤。听诊:未闻及血管杂音。

双侧甲状腺II°肿大体格检查

心脏视诊:心前区无隆起,心尖搏动位于左锁骨中线第5肋间心前区未视及异常波动点。触诊:心尖搏动位于左锁骨中线第5肋间,搏动范围约,搏动有力,各瓣膜区未触及震颤。叩诊:左心界位于左乳外约。听诊:心率135次/分,律齐,脉率=心率,各心脏瓣膜听诊区未闻及异常杂音。

心率增快体格检查

神经系统:

四肢:无水肿,无畸形,肌肉无萎缩,肌力、肌张力正常。肺部、腹部:查体无特殊。一般检查:神志清楚,精神抖擞,多言多动,伸舌、伸手、眼睑细微快速震颤。神经反射:膝腱反射亢进,病理反射未引出,无脑膜刺激征。

初步诊断1.甲状腺毒症:Graves病?

垂体TSH腺瘤?甲状腺自主高功能腺瘤?2.Graves眼病?鉴别诊断甲功异常突眼心率增快辅助检查12mm11mm甲状腺左侧叶甲状腺右侧叶提示:心动过速。甲状腺双侧叶弥漫性肿大。提示:窦性心动过速。辅助检查

血、尿、粪常规、肝肾功、心肌酶、电解质、超敏C反应蛋白、血沉、免疫五项均未见明显异常。甲功七项FT3:26.89pg/mL

FT4>7.77ng/dL

TSH<0.005uIU/mL

TG:318.0ng/mL

IU/mL

A-TSHR>40.00IU/L

TPO-AB:10.93IU/mL辅助检查垂体核磁(平扫)垂体核磁(增强后)

头颅+垂体核磁(平扫+增强)示:1.脑MRI平扫未见明显异常。2.蝶窦炎。3.鞍窝内异常信号,考虑Rathke囊肿。诊断a)慢性淋巴细胞性甲状腺炎:少数患儿表现为甲亢甲状腺弥漫性肿大、质硬

TGAb、TPOAb明显升高b)垂体TSH腺瘤:多见于垂体瘤

垂体TSH分泌不当综合征

血T3、T4、TSH均升高c)自主高功能腺瘤:占位性病变

触及或超声提示甲状腺结节131I或99mTCO4根据结节摄取率鉴别患儿×√×不符合影像学不支持T3T4不符合TSH不符合胡亚美,江载芳.诸福堂实用儿科学[M].北京:人民卫生出版社,2012.林汉华.儿童甲状腺功能亢进的诊断与治疗[J].实用儿科临床杂志,2005,20(12):1263-1264.B超不支持诊断d)眶内肿瘤:占位性病变,眼压增高,眼球外凸,单眼发病

无上睑肥厚/浮肿,轻压眼球有实体感,弹性差CT/MRI扫描可明确e)甲亢单纯性凸眼:与甲状腺毒症所致交感神经兴奋性增高有关眼球轻度突出、眼裂增宽、瞬目减少f)心脏疾病/贫血:合并甲亢,双眼突出轻压患儿眼球,有一定弹性未完善影像检查可能性不大不考虑心脏疾病/贫血胡亚美,江载芳.诸福堂实用儿科学[M].北京:人民卫生出版社,2012:2007-2011.林汉华.儿童甲状腺功能亢进的诊断与治疗[J].实用儿科临床杂志,2005,20(12):1263-1264.√√符合心脏超声、心电图、心肌酶、血常规均正常诊断2016JTA儿童期起病Graves病治疗指南患儿1.T3

、T4显著升高。。3.A-TSHR阳性。临床症状3条均符合,实验室检查符合1~3。1.心动过速、手轻微震颤、多汗、多食、体重不增。2.双侧甲状腺弥漫性肿大。3.突眼。Graves病Guidelinesforthetreatmentofchildhood-onsetGraves’diseaseinJapan,2016.诊断Graves眼病(GO)的诊断1.眼部临床表现:眼睑征、眼球突出、眼球运动障碍、角膜病变。2.影像学改变:眶部CT/磁共振成像特异性表现为受累眼外肌肌腹肥大、而肌腱附着正常;其他表现还包括眼球突出、球后脂肪增生、纤维紊乱、眼外肌肿胀、视神经增粗、眶隔前移等。3.实验室检查:测定T3、T4、TRAb、TSAb、TPoAB、TSAb,观察甲状腺功能是否正常,是否存在自身免疫性甲状腺疾病迹象。

典型的GO诊断不难,但对于非典型的眼部表现(尤其甲状腺功能正常的GO和单侧GO),诊断应谨慎,需要借助影像学手段与眶周占位性病变相鉴别。

双侧眼球突出、眼裂增大的眼部表现本例患儿甲功异常,支持Graves病,存在甲亢眼征

未完善眼部影像检查考虑合并赵堪兴,杨培增.眼科学[M].北京:人民卫生出版社,2013:293-295.何筱莹,李延兵.Graves眼病的诊断和治疗进展[J].国际外科学杂志,2012,39(2):79-81.Graves眼病(GO)单纯性凸眼不排除治疗的选择疗效Graves病不同治疗方式的比较治疗方法药物外科手术

131I长期缓解率15%~20%90%~100%90%~100%轻微副作用20%~30%,皮疹/荨麻疹关节痛、粒细胞减少100%疼痛,5%暂时性低钙5%疼痛严重副作用0.8%,如重症肝炎,粒细胞缺乏1%~5%声带麻痹、甲旁腺功能减低

0.01%甲亢危象病死率远期甲状腺癌风险报道13例0.3%1/10000.03%无0.05%刘戈力.儿童Graves的治疗[J].实用儿科临床杂志,2008,23(8):564-566.治疗的选择ATD131I手术Guidelinesforthetreatmentofchildhood-onsetGraves’diseaseinJapan,2016.药物的选择MMI与PTU药动学比较监测指标PTUMMI血清蛋白结合血清半衰期肠道的吸收血清峰的浓度持续作用的时间渗透胎盘母乳浓度75%75min100%1h12~24h低低04~6h100%1h>24h高高熊丰.儿童甲状腺功能亢进的治疗与问题[J].儿科药学杂志,2011,17(6):4-5.药物的选择廖二元,莫朝辉.内分泌学[M].北京:人民卫生出版社,2007:601-631.熊丰.儿童甲状腺功能亢进的治疗与问题[J].儿科药学杂志,2011,17(6):4-5.药物的剂量

QD/BIDMMI起始剂量

TIDPTU起始剂量

按体重计算超成人剂量~0.5mg/kg/d

严重甲亢可使用两倍最大剂量

MMI:15mg/dPTU:300mg/d

2~随访的要求虽然MMI较PTU安全,但MMI相关不良事件仍影响10%的患儿。轻微症状缓解症状持续无改善观察停药轻微严重每隔3~4月至少进行一次甲功和血常规检查。如果使用的是PTU,还需要检查尿液分析和髓过氧化物酶-抗中性粒细胞胞质抗体(MPO-ANCA),以防止出现MPO-ANCA相关性血管炎综合征。Guidelinesforthetreatmentofchildhood-onsetGraves’diseaseinJapan,2016.随访的要求颜纯,王慕逖.小儿内分泌学[M].北京:人民卫生出版社,2007:178-182.Guidelinesforthetreatmentofchildhood-onsetGraves’diseaseinJapan,2016.通常甲功在服药2~3月后逐渐稳定。(强烈推荐/低级证据)血清FT4和FT3水平正常后,可减少抗甲状腺药物剂量。(强烈推荐/共识)减为初始剂量的1/4~1/2。药物维持剂量的范围是隔天5mg至

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