重症肌无力基础知识概略

重症肌无力Myastheniagravis,MG1.概述：自身免疫疾病，部位：神经肌肉接头：AchR

突触后膜，前膜．

抗体：多克隆，９０％ＩgG,10%IgM.机理：抗体针对受体（在补体参与下）免疫损伤受体数量，功能肌无力，疲劳．．临床特征：骨骼肌无力，易疲劳，波动性．晨轻暮重．产生自身抗体的原因：特定个体，因病毒或非特异性感染胸腺后，此腺的“肌样细胞”表面ＡchR受体构型变化，刺激机体产生抗体．2.

MG常有胸腺异常（增生，腺瘤）；常伴发红斑狼疮，甲亢，类风湿，天疱疮等自身免疫疾病．临床表现：多２０－４０岁（儿童也有），老年则男性多．睑下垂（双，单），复视，无力，易疲劳；颈肌抬头无力，吞咽，构音不好，走路上楼易疲劳，休息后好转；晨轻暮重；可累及呼吸肌，个别影响心肌．3.

体检：眼动不充分，睑下垂；肌疲劳试验（＋）．构音，颈及四肢肌力下降．Ｏsserman分型：Ｉ型：眼肌型，

IIa:轻度全身型

IIb:中度全身型

III：重度激进型

IV：迟发重症型

V：肌萎缩型．4.

肌无力危象：诱因：腾喜龙试验：胆碱能危象：反拗危象：药物试验：新斯的明试验腾喜龙．实验室检查：（１）血抗体：AchRab;（２）胸片，纵膈ＣＴ（３）ＥＭＧ：重频电刺激，高，低频均递减，5.

Jitter

电位增宽------鉴别诊断：（1）多颅神经炎；（2）AIDP；（3）Eaton-Lambert;(4)多发性肌炎。治疗：（1）抗胆碱酯酶药物新斯的明，吡定斯的明；（2）免疫调节：类固醇，6.血浆置换；丙球；硫唑嘌呤。（3）胸腺切除（4）危象治疗：

7.脑炎Encephalitis8.(一）概述：

CNS感染——NS疾病的一大类脑炎——CNS感染；病毒；侵犯脑实质；特征性表现：现代概念：病毒性脑炎，脱髓鞘脑炎，慢病毒脑炎。9.病毒性脑炎病毒感染——CNS——脑实质炎症（病毒学、免疫学证据）10.机制：病原直接侵害；组织产生病理反应（免疫反应）。病毒的种类、株型不同，引起脑内损伤和组织反应的剧烈程度也不同；——表现、临床严重度和预后差异大。感染途径：神经干逆行感染：血行；外伤。11.（三）脑炎分类急性：单庖、乙脑、带庖腺病毒、肠道病毒、狂犬病。慢病毒脑炎：

SSPE、CJD、KURU

进行性风疹脑炎、进行性多灶性白质脑病。（四）单庖脑炎（HSE）

常见、表现典型。病原体：多为I型单庖病毒（HSV-I）12.侵犯部位：颞叶、额叶、边缘系统。途径：口、呼吸道——三叉N及节或原发感染——CNS。

新生儿：多为II型单庖病毒临床表现：任何年龄、全年散发。病前感染：口周庖疹；上感腹泻肌痛、全身不适。13.神经症状：头痛、发热（可高热），可很急；反应迟钝、意识混浊；精神症状；可1-2日达高峰（也可数周）；

EP常见（可为仅有表现）。可偏瘫、失语，可面瘫、眼肌瘫。也可有锥外症状：多动。意识障碍：可迅速发展至昏迷。14.死亡原因：EP持续状态；脑水肿——脑疝；脑功能衰竭；广泛损害：——植物状态。查体：意障精神症状；颈抵抗（脑膜脑炎）；病理征。15.辅助检查：（1）颅压高或稍高；（2）CSFWBC稍高或（—）蛋白稍高；（3）EEG：广中——广重（90%）可有棘、尖波。（4）CT：单双侧颞叶、海马低密度

MRI：T2高信号（敏感）。（5）病原学：（6）病理：活检、尸检出血性坏死、病毒颗粒、包涵体。16.鉴别：1）ADEM：

2）与其他病毒性脑炎鉴别：治疗：（1）抗病毒：阿昔洛韦；更昔洛韦。干扰素（2）类固醇（3）降颅压（4）对症：亚冬眠疗法17.

抗感染、呼吸道护理；抗EP；

水电解质平衡；促脑代谢；防其他倂发症。

18.

脱髓鞘疾病

DEMYELINATINGDISEASE-19-(一）概念：髓鞘破坏——N传导障碍，重者——轻重不一的神经传导障碍。病理：髓鞘脱失。继发脱鞘：感染、中毒、缺血氧；变性、外伤和代谢障碍者原因明确——不属本病。另一类脱鞘：早年发病的脑白质病，与遗传或代谢有关。20.

各种脑白质营养不良。通常意义上的脱髓鞘病：原发CNS、带自身免疫特点的NS炎症。病理改变以脱髓鞘为主。代表性疾病：多发性硬化（MS）（二）发病机制：受某种诱因影响，作用于易感个体（在环境因素参与下），免疫系统（细胞、体液）起动，攻击

NS髓鞘（血管周围炎性细胞侵润）——形成炎性脱髓鞘病灶。

21.疾病相关因素：

Virus或其他感染、各种损伤（外伤）；——分子模拟；

MBP、MOG、PLP、MAG各髓鞘成分暴露——炎症。此过程，有各种抗体（体液免疫）、C免疫(CK）的参与。遗传：双生子、家族（15%各体有遗传因素）环境：地理纬度。

22.

（三）临床表现：多发的含义：1）时间：0.4—0.5次/年。2）空间：CNS髓内多灶，大、小脑、脑干、脊髓、视神经。白质为主。诱因：感染（V、B等）

疫苗接种外伤

N症状表现多样：

23.（1）运动障碍：瘫痪（单、截、偏、全瘫交叉或不规则瘫）。腱反射高、病理征（+）。（2）感觉：浅、深感觉障碍（影响到脊髓、脑干上行传导束）。（3）脑干症状：复视；眼震；

III、IV、VI、VII颅N麻痹。饮水呛咳、吞咽障碍（IX、X）。（4）视N症状：可反复发作，视力、视野障碍。

24.

（5）小脑症状：（6）底节区病变、半球病变——失语；（7）植物N：尿便障碍、出汗、性功能，Horner征（8）高级皮层功能：记亿、计算，性格改变，精神症状。（9）发作性症状：突发头晕单肢痛性发作。

Lermmitt征。以上N症状配合各类体征25.

MS亚临床表现：

VEP、BAEP、SEP、MEP；CSF：OB（+）、IgG合成指标；

CT、MRI异常。临床分型：

R-R型：占多数，药效好，复发多，致残可类积。继发进展型：SP-MS

原发进展型：PP-MS

进展复发型：PR-MS26.

少部分病人预后良好。脊髓型：病灶限于脊髓。

Devic病：特征明显。（四）实验室检查：

CSF：蛋白、WBC稍高；

OB：（+）；MBP：有增高；

IgG鞘内合成增多。

VEP、SEP、BAEP、MEP：潜伏期延长、波幅降低。

MRI：长T1、长T2；强化：可有活动性表现。27（五）临床诊断

POSER标准：（1）确诊：2次发作+2个分离病灶的临床证据；或：2次发作+1个病灶的临床证据+1个亚临床病变证据。（2）临床可能（拟诊）：（3）实验室确诊：（4）实验室可能：28.

鉴别诊断：（1）ADEM：（2）颅内血管炎：（3）颈椎病：（4）淋巴瘤：（六）治疗：

类固醇：地塞米松、甲强龙、强的松等。29.

或-干扰素（IFN）:-1a、1b、-2a;

免疫抑制剂：硫唑嘌呤环磷酰胺环孢霉素A

对症治疗（症状性治疗）：卡马西平、脊舒等。功能训练。30.急性播散性脑脊髓炎ADEM31一、定义：别称：疫苗接种后、感染出疹后等，二、机理：EAE与ADEM；三、临床症状、体征

ADEM的特点：血WBC、ESR、CSF改变、OB、IgG合成、

EEG、CT、MRI改变。四、治疗：32

(一)激素(冲击)甲强龙。（二）其他免疫抑制剂硫唑嘌呤、环孢素A等。（三）IVIg.（四）血浆置换（五）支持治疗：

-33-重症肌无力Myastheniagravis,MG概述自身免疫性疾病NMJ中的突触后膜(AChR)骨骼肌易疲劳、晨轻暮重发病率（8~20/10万）、患病率50/10万南方稍高与北方病因及发病机理实验性自身免疫性重症肌无力（EAMG）抗体结合部位在突触后膜突触后膜上的AChR明显减少胸腺的“肌样细胞（myoid

cell)”AChR改变终板AChR改变合并其他自身免疫性疾病ＨＬＡ基因型（B8、DR3、DQB1)病理胸腺淋巴上皮细胞型胸腺瘤肌肉内有淋巴细胞聚集ＮＭＪ突触后膜减少、间隙加宽临床表现年龄、性别首发症状多为眼外肌麻痹受累肌肉呈病态疲劳呼吸肌、膈肌可受累可发生肌无力危象临床分型

Osserman分型Ⅰ型：眼肌型(15~20%)ⅡＡ型：轻度全身型(３0%)ⅡＢ型：中度全身型(25%)III型：重症急进型（15%）IV型：迟发重症型（10%）其他分型青少年型和成人型新生儿MG先天性MG药源性MG实验室检查Jolly试验：疲劳试验高滴度AChR-Ab检测神经重复频率刺激检查抗胆碱酯酶药物试验

新斯的明（Neostigmine）

腾喜龙（Tensilon）鉴别诊断伴有口咽、肢体肌无力的疾病：进行性肌营养不良、ALS、甲亢性肌病等其他原因引起的眼肌麻痹Lambert-Eaton综合症肉毒杆菌中毒、有机磷中毒、蛇咬伤等引起的NMJ传递障碍治疗抗胆碱酯酶药物病因治疗

1肾上腺皮质类固醇类

2免疫抑制剂

3血浆置换

4免疫球蛋白

5胸腺切除危象的处理：气管切开、呼吸机辅助呼吸、预防感染等

1肌无力危象（myastheniccrisis）

2胆碱能危象（cholinergiccrisis）

3反拗危象（brittlecrisis）进行性肌营养不良Progressivemusculardystrophy概述遗传性肌肉变性病对称性肌无力和肌萎缩为特征临床上有不同的类型大多数有家族史病因及发病机理遗传方式不同DMD基因位于XP21细胞膜学说抗肌萎缩蛋白(dystrophin,Dys)缺乏病理肌纤维坏死、再生、肌膜核内移肥大肌细胞横纹消失、玻璃样变坏死肌细胞出现空泡增多、颗粒变性、吞噬现象肌细胞间质可见大量脂肪和接缔组织增生临床表现假肥大型:

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