基因突变和基因重组 课件 高一下学期 人教版 必修2

三叶草亲代子代四叶草五叶草变异：生物的亲子代之间及同一亲代所生的各子代之间存在差异的现象。甘蓝3.5kg7kg拉萨3.5kg北京小辣椒大辣椒遨游外太空（射线）表现型

基因型

环境

（不可遗传的变异）（改变）（改变）（改变）（可遗传的变异）细胞内的遗传物质发生了改变。

不可遗传变异：可遗传变异：由环境不同引起，遗传物质没有改变。变异的类型三个来源基因突变基因重组染色体变异第5章

基因突变及其他变异

第1节

基因突变和基因重组基因突变01基因突变的实例1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人，病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。医生使用所有能治疗贫血病的药物，但对这个病人无效。对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜下不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰刀型细胞贫血症。

正常异常基因突变的实例正常异常…－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—…

…－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸—…

1949年，美国鲍林博士首先意识到，红细胞中血红蛋白分子的异常引起红细胞变形。

1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白的肽链上，有一处的谷氨酸被缬氨酸取代。基因突变的实例1.镰状细胞贫血的病因分析根本原因是碱基对被替换引起基因的分子结构改变，而导致的一种遗传病。病因：两面凹的圆饼状性状谷氨酸……CTTGAA…………DNAGA……mRNA正常蛋白质蛋白质GA…………缬氨酸异常蛋白质镰刀型CTGA…………直接原因AUAT正常异常基因突变的实例2.皱粒豌豆的成因皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因，导致淀粉分支酶出现异常，活性大大降低，进而使细胞内淀粉含量降低。GAGTCAATGATGCTTCGGCTAATCGGATCTCAGTTACTACGAAGCCGATTAGCCTAATCGGCATC皱粒豌豆形成的根本原因：碱基的增添基因突变的实例3.囊性纤维化的成因编码CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基CFTR蛋白结构异常，导致功能出现异常患者支气管内黏液增多，管腔受阻黏液清除困难，细菌繁殖，肺功能受损囊性纤维化的根本原因：碱基的缺失基因突变的概念DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。ATCCGTAGGC（正常）缺失ACCGTGGCAACCGTTGGC替换ATTCCGTAAGGC

增添基因突变的概念1、碱基对的替换、增添和缺失，对蛋白质的结构影响有什么影响？2、基因突变是否一定会引起蛋白质的改变？替换：可能使一个氨基酸改变增添或缺失：会使插入或缺失位点以后氨基酸序列都改变，对蛋白质的结构影响更大。

基因突变不一定会引起蛋白质的改变。mRNA上改变了的密码子与原密码子可能仍对应同一种氨基酸。基因突变发生的时间A、有丝分裂间期（体细胞）B、减数第一次分裂前的间期（生殖细胞）一般不能传给后代可以通过受精作用直接传给后代个体发育的任何阶段（主要发生在细胞分裂间期）（DNA 解螺旋成不稳定单链）基因突变的原因、特点和意义物理因素：如紫外线、X射线及其他辐射等。化学因素：如亚硝酸盐、碱基类似物等。生物因素：如某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA。提高突变频率1.原因（1）外因（诱发突变）（2）内因（自发突变）DNA复制偶尔发生错误。基因突变的原因、特点和意义2.特点（1）普遍性（2）随机性（4）低频性

自然状态下任何生物都可以发生生物个体发育的任何时期细胞内不同的DNA分子上同一个DNA分子的不同部位突变成控制相对性状的各等位基因在高等生物中，大约105-108个生殖细胞中才会有1个生殖细胞发生基因突变（3）不定向性（5）多害少利性（打破对环境的适应性）多数有害，少数有利前所未有的新基因可出现前所未有的新性状基因突变适应新环境生物进化的原始材料生物变异的根本来源产生新基因的途径基因突变的原因、特点和意义3.意义基因重组02基因重组概念、类型、意义1.概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。2.类型③基因工程：①自由组合型:②交叉互换型:减一后期，非同源染色体上的非等位基因的自由组合。减一前期，同源染色体上的非姐妹染色体之间发生局部互换。人工条件下的

DNA重组（在生物体外对DNA的剪切、拼接）基因重组概念、类型、意义3.意义①产生多样化的基因型，生物变异的来源之一；②是生物多样性的重要原因之一。项目基因突变基因重组发生时间变异本质适用范围类型结果主要在有丝分裂间期、减数第一次分裂前的间期减数第一次分裂四分体时期和减数第一次分裂后期基因结构