第四节-骨关节发育畸形和课件

第四节骨关节发育畸形和

骨软骨发育障碍

（二学时）第四节骨关节发育畸形和

骨软骨发育障碍

（二体质性骨病

为骨先天性形态异常或同时有代谢异常的一类疾病骨关节发育畸形骨软骨发育障碍体质性骨病

为骨先天性形态异常或同时有代谢异常的一类疾病骨关节发育畸形：胚胎发育1-6周内形成，单骨或多骨，无基因突变或长期表达异常。生后不侵犯正常骨关节。骨软骨发育障碍：由于基因突变或长期表达异常引起的遗传性、全身性骨关节发育异常。★致死性骨软骨发育障碍：出生前、围产期及婴幼儿期死亡的骨软骨发育障碍的患者。骨关节发育畸形：胚胎发育1-6周内形成，单骨或多骨，无基因突一、骨关节发育畸形四肢畸形并指畸形先天性髋关节脱位马蹄内翻足马德隆畸形等躯干畸形脊柱畸形：分节不良、移行椎、脊椎裂、脊柱侧弯、脊椎峡部不连等胸廓畸形一、骨关节发育畸形四肢畸形躯干畸形（一）四肢畸形（一）四肢畸形（一）并指畸形最常见手部畸形、男：女≈2:1。单侧或双侧常见于中环指间可为软组织连接、骨性连结（一）并指畸形最常见手部畸形、男：女≈2:1。第四节--骨关节发育畸形和课件第四节--骨关节发育畸形和课件第四节--骨关节发育畸形和课件（三）先天性髋关节发育不良又称先天性髋关节脱位新生儿发病率约为1％男女发病率约1:5病因不明，多双侧发病（三）先天性髋关节发育不良又称先天性髋关节脱位◆髋臼指数（即髋臼角）★正常值为30º～12º，随年龄的增长逐渐减小，出生时为30º，1岁23º，2岁20º，以后每增加1岁，减小1º，10岁时为12º左右，即成人髋臼角。★大于30º，考虑髋臼发育不良◆髋臼指数（即髋臼角）（1）内侧关节间隙（泪滴距）干骺端的内侧缘与相邻髋臼壁的距离，左右相差不超过1.5mm。增宽为髋关节外侧脱位（2）Shenton线股骨颈内缘与同侧闭孔上缘形成连续的弧形线，正常为连续（3）外侧线（Calve氏线）髂翼的外侧面与股骨颈外侧面间的弧形连线，正常为连续（1）内侧关节间隙（泪滴距）

（4）Perkin方格（4）Perkin方格第四节--骨关节发育畸形和课件

影像表现X线表现髋臼顶发育不良,髋臼浅平、宽大，呈斜坡状，髋臼角增大。股骨头发育小于对侧。股骨向外上方移位。影像表现X线表现（四）马蹄内翻足最常见足部畸形，男女比为2：1，双侧多见。可合并其他畸形病因不明生后即有畸形，逐渐加重。前足内收、内翻；后足内翻、跖屈。用足尖或外缘行走，步态不稳（四）马蹄内翻足最常见足部畸形，男女比为2：1，双侧多见。可第四节--骨关节发育畸形和课件影像学表现距骨扁而宽，近端关节面切迹状，距骨中轴线向外偏离第一跖骨（正常通过第一跖骨）跟骨短而宽，内翻及上移位舟骨呈楔形前足内翻并呈马蹄形足弓凹陷，跖骨互相靠拢第五跖骨肥大，第一跖骨萎缩影像学表现距骨扁而宽，近端关节面切迹状，距骨中轴线向外偏离第第四节--骨关节发育畸形和课件第四节--骨关节发育畸形和课件（二）脊柱畸形（二）脊柱畸形1、椎体融合

又称阻滞椎，发育中脊椎分节不良最常见于腰椎和颈椎完全融合，椎间隙消失部分融合，残留部分椎间盘痕迹，或只残留骨性椎板可仅椎体或椎体附件同时受累融合椎体高度不变或稍增加，前后径稍小1、椎体融合

又称阻滞椎，发育中脊椎分节不良第四节--骨关节发育畸形和课件第四节--骨关节发育畸形和课件第四节--骨关节发育畸形和课件第四节--骨关节发育畸形和课件2、寰枕融合寰椎和枕骨间分节不完全完全或部分严重畸形合并齿状突上移或环枢关节脱位2、寰枕融合寰椎和枕骨间分节不完全第四节--骨关节发育畸形和课件4、脊椎裂指因两侧椎板不联合形成的先天性裂隙缺损部常被软骨或纤维组织所填充大多数为隐性脊椎裂，最常累及腰骶部也可合并脊髓、脊膜膨出4、脊椎裂指因两侧椎板不联合形成的先天性裂隙影像表现X线：左、右椎板不融合，常合并椎弓根间距的增宽及游离棘突。脊膜膨出正位相显示为与脊椎裂的部位相重合的圆形软组织密度影CT：左右椎板未闭合，其间存有裂隙，有或无脊膜膨出影像表现X线：左、右椎板不融合，常合并椎弓根间距的增宽及游离第四节--骨关节发育畸形和课件第四节--骨关节发育畸形和课件5、侧向半椎体及矢状椎体裂◆胎儿的椎体来自一对左右排列的软骨中心，若一个不发育则形成侧向半椎体；若两个软骨中心联合异常，椎体成为左右两个三角形骨块，称矢状椎体裂。

◆X线表现：侧向半椎体为尖端指向不发育侧的楔形骨块，伴不同程度脊柱侧弯；矢状椎体裂为椎体中央部很细，两则相对较大的蝴蝶状骨块，称为蝴蝶椎。5、侧向半椎体及矢状椎体裂◆胎儿的椎体来自一对左第四节--骨关节发育畸形和课件第四节--骨关节发育畸形和课件第四节--骨关节发育畸形和课件第四节--骨关节发育畸形和课件6、移行椎脊柱错误分节所致脊椎总数不变，但交界处脊椎变异腰椎骶化：L5一侧或双侧横突宽而过长，与骶骨骨性融合或形成假关节骶椎腰化：骶椎出现与骶翼分离的横突，或S1-2出现椎间盘6、移行椎脊柱错误分节所致第四节--骨关节发育畸形和课件第四节--骨关节发育畸形和课件7、椎弓峡部不连及脊椎滑脱椎弓峡部不连是指脊椎的椎弓峡部骨不连接，也称椎弓崩解。先天发育不良、应力性骨折、或二者都有。由于椎弓峡部不连导致的椎体向前不同程度移位称为脊椎滑脱。7、椎弓峡部不连及脊椎滑脱椎弓峡部不连是指脊椎的椎弓峡部骨不临床20-40岁男:女=2:1多发生于第5腰椎单侧或双侧椎弓峡部断裂下腰痛、向髋部和下肢放射临床20-40岁影像学表现正位：椎弓峡部（上下关节突间）裂隙、密度增高、结构紊乱侧位：椎弓峡部自后上斜向前下方的裂隙状低密度影，边缘可硬化，断端错位分离双斜位：椎弓峡部纵行带状透亮裂隙影像学表现正位：椎弓峡部（上下关节突间）裂隙、密度增高、结构第四节--骨关节发育畸形和课件第四节--骨关节发育畸形和课件第四节--骨关节发育畸形和课件第四节--骨关节发育畸形和课件脊椎滑脱滑脱程度以Meyerding测量法适用将下一椎体上缘分为四等份，衡量上位椎体向前滑动的程度：椎体向前滑动不超过椎体上缘1/4者为I度，不超过1/2者为II度，不超过3/4者为Ⅲ度脊椎滑脱CT、MRICT上方椎体前移位，椎体后缘与椎弓间的距离增宽，椎管前后径增加，椎弓峡部层面可显示不连MRI矢状面观察脊椎移位。峡部不连呈低信号，横断面椎管前后径增加。椎体骨髓因受力，开始为长T1、长T2信号，然后脂肪化呈高信号，最后为骨质硬化的低信号CT、MRICT上方椎体前移位，椎体后缘与椎弓间的距离增宽，第四节--骨关节发育畸形和课件二、骨软骨发育障碍二、骨软骨发育障碍他们怎么了？他们怎么了？（一）软骨发育不全

常染色体显性遗传，但约80%为新的突变所致成纤维细胞生长因子受体-3基因突变引起特点为对称性四肢短小，以肱骨和股骨为著，呈肢短型侏儒（肢根型）（一）软骨发育不全

常染色体显性遗传，但约80%为新的突变所病理与临床生长板内软骨细胞增生受限，骨长轴增长受影响，膜化骨正常。躯干与四肢不成比例，四肢短。手指粗短，几乎等长，第3、4指自然分开，呈“三叉手”畸形。头颅为短头型，颅大、面小，鼻根塌陷，下颌突出腹膨隆，翘臀。智力及性发育正常。病理与临床生长板内软骨细胞增生受限，骨长轴增长受影响，膜化骨影像学表现四肢长骨短粗，干骺端变宽，中间凹陷，呈“杯口”状或“V”形，骨骺位于其内二次骨化中心出现延迟，发育小，骺线提前闭合尺骨较桡骨短，近端宽，远端细手足短管状骨粗短，手指近于等长影像学表现四肢长骨短粗，干骺端变宽，中间凹陷，呈“杯口”状或第四节--骨关节发育畸形和课件第四节--骨关节发育畸形和课件脊柱：椎体小，后缘轻度凹陷，骨性椎板不规则，椎弓根间距由L1～5逐渐变小，椎管前后径变窄颅骨：颅底小，颅盖相对较大，额骨前凸，鼻根塌陷脊柱：椎体小，后缘轻度凹陷，骨性椎板不规则，椎弓根间距由L1第四节--骨关节发育畸形和课件骨盆狭小，髂骨呈方形坐骨大切迹小，深凹呈鱼口状、鸟嘴状髋臼上缘宽呈水平状骨盆第四节--骨关节发育畸形和课件女，10岁，因课间在过道上不小心被人绊倒致左股骨上段骨折入院。查体：瘦小，身形约5~6岁大小。对答切题。双侧巩膜为蓝色，牙齿发育不全。患者双下肢弓形腿，双大腿外侧见四岁时骨折手术疤痕。什么病？女，10岁，因课间在过道上不小心被人绊倒致左股骨上段骨折入院（三）成骨不全

又称脆骨病遗传性病变骨质疏松易骨折、蓝色巩膜、牙齿发育不全、听力障碍四大特点一般为早发型和晚发型（三）成骨不全

又称脆骨病

成骨细胞缺乏→骨质形成障碍骨I型胶原纤维合成数量不足或结构异常→骨强度与耐受力差轻微外伤易发生骨折，以长管状骨及肋骨为好发部位90％有蓝色巩膜，系巩膜透明度增加，脉络膜色素外显所致1／4进行性耳聋患儿头大、软，前额凸出病理与临床成骨细胞缺乏→骨质形成障碍病理与临床影像学表现多发骨折，骨皮质菲薄、骨密度减低，长管状骨明显

。骨折愈合快，伴正常骨痂或过量骨痂形成长管状骨X线表现粗短型：胎儿或婴儿，粗短伴多发骨折、弯曲畸形囊型：生后发病，骨内多囊状区，弯曲畸形细长型：骨干明显变细，干骺端相对粗大影像学表现多发骨折，骨皮质菲薄、骨密度减低，长管状骨明显。颅骨：头颅呈短头畸形，两颞突出，颅板变薄，颅缝增宽，囟门增大，闭合延迟，常有缝间骨。椎体：密度减低，伴双凹变形、普遍性变扁或楔形变。肋骨：变细，皮质变薄，密度减低。颅骨：头颅呈短头畸形，两颞突出，颅板变薄，颅缝增宽，囟门增大第四节--骨关节发育畸形和课件患者，男，7岁。出生时“全身萎软，下肢内翻”，2岁始能走路，不久跌断右股骨。以后每次跌跤即断骨，双上肢骨折6次。

PE：营养中等，胸廓畸形。患者，男，7岁。出生时“全身萎软，下肢内翻”，2岁始能走路，第四节--骨关节发育畸形和课件第四节--骨关节发育畸形和课件谢谢谢谢第四节骨关节发育畸形和

骨软骨发育障碍

（二学时）第四节骨关节发育畸形和

骨软骨发育障碍

（二体质性骨病

为骨先天性形态异常或同时有代谢异常的一类疾病骨关节发育畸形骨软骨发育障碍体质性骨病

为骨先天性形态异常或同时有代谢异常的一类疾病骨关节发育畸形：胚胎发育1-6周内形成，单骨或多骨，无基因突变或长期表达异常。生后不侵犯正常骨关节。骨软骨发育障碍：由于基因突变或长期表达异常引起的遗传性、全身性骨关节发育异常。★致死性骨软骨发育障碍：出生前、围产期及婴幼儿期死亡的骨软骨发育障碍的患者。骨关节发育畸形：胚胎发育1-6周内形成，单骨或多骨，无基因突一、骨关节发育畸形四肢畸形并指畸形先天性髋关节脱位马蹄内翻足马德隆畸形等躯干畸形脊柱畸形：分节不良、移行椎、脊椎裂、脊柱侧弯、脊椎峡部不连等胸廓畸形一、骨关节发育畸形四肢畸形躯干畸形（一）四肢畸形（一）四肢畸形（一）并指畸形最常见手部畸形、男：女≈2:1。单侧或双侧常见于中环指间可为软组织连接、骨性连结（一）并指畸形最常见手部畸形、男：女≈2:1。第四节--骨关节发育畸形和课件第四节--骨关节发育畸形和课件第四节--骨关节发育畸形和课件（三）先天性髋关节发育不良又称先天性髋关节脱位新生儿发病率约为1％男女发病率约1:5病因不明，多双侧发病（三）先天性髋关节发育不良又称先天性髋关节脱位◆髋臼指数（即髋臼角）★正常值为30º～12º，随年龄的增长逐渐减小，出生时为30º，1岁23º，2岁20º，以后每增加1岁，减小1º，10岁时为12º左右，即成人髋臼角。★大于30º，考虑髋臼发育不良◆髋臼指数（即髋臼角）（1）内侧关节间隙（泪滴距）干骺端的内侧缘与相邻髋臼壁的距离，左右相差不超过1.5mm。增宽为髋关节外侧脱位（2）Shenton线股骨颈内缘与同侧闭孔上缘形成连续的弧形线，正常为连续（3）外侧线（Calve氏线）髂翼的外侧面与股骨颈外侧面间的弧形连线，正常为连续（1）内侧关节间隙（泪滴距）

（4）Perkin方格（4）Perkin方格第四节--骨关节发育畸形和课件

影像表现X线表现髋臼顶发育不良,髋臼浅平、宽大，呈斜坡状，髋臼角增大。股骨头发育小于对侧。股骨向外上方移位。影像表现X线表现（四）马蹄内翻足最常见足部畸形，男女比为2：1，双侧多见。可合并其他畸形病因不明生后即有畸形，逐渐加重。前足内收、内翻；后足内翻、跖屈。用足尖或外缘行走，步态不稳（四）马蹄内翻足最常见足部畸形，男女比为2：1，双侧多见。可第四节--骨关节发育畸形和课件影像学表现距骨扁而宽，近端关节面切迹状，距骨中轴线向外偏离第一跖骨（正常通过第一跖骨）跟骨短而宽，内翻及上移位舟骨呈楔形前足内翻并呈马蹄形足弓凹陷，跖骨互相靠拢第五跖骨肥大，第一跖骨萎缩影像学表现距骨扁而宽，近端关节面切迹状，距骨中轴线向外偏离第第四节--骨关节发育畸形和课件第四节--骨关节发育畸形和课件（二）脊柱畸形（二）脊柱畸形1、椎体融合

又称阻滞椎，发育中脊椎分节不良最常见于腰椎和颈椎完全融合，椎间隙消失部分融合，残留部分椎间盘痕迹，或只残留骨性椎板可仅椎体或椎体附件同时受累融合椎体高度不变或稍增加，前后径稍小1、椎体融合

又称阻滞椎，发育中脊椎分节不良第四节--骨关节发育畸形和课件第四节--骨关节发育畸形和课件第四节--骨关节发育畸形和课件第四节--骨关节发育畸形和课件2、寰枕融合寰椎和枕骨间分节不完全完全或部分严重畸形合并齿状突上移或环枢关节脱位2、寰枕融合寰椎和枕骨间分节不完全第四节--骨关节发育畸形和课件4、脊椎裂指因两侧椎板不联合形成的先天性裂隙缺损部常被软骨或纤维组织所填充大多数为隐性脊椎裂，最常累及腰骶部也可合并脊髓、脊膜膨出4、脊椎裂指因两侧椎板不联合形成的先天性裂隙影像表现X线：左、右椎板不融合，常合并椎弓根间距的增宽及游离棘突。脊膜膨出正位相显示为与脊椎裂的部位相重合的圆形软组织密度影CT：左右椎板未闭合，其间存有裂隙，有或无脊膜膨出影像表现X线：左、右椎板不融合，常合并椎弓根间距的增宽及游离第四节--骨关节发育畸形和课件第四节--骨关节发育畸形和课件5、侧向半椎体及矢状椎体裂◆胎儿的椎体来自一对左右排列的软骨中心，若一个不发育则形成侧向半椎体；若两个软骨中心联合异常，椎体成为左右两个三角形骨块，称矢状椎体裂。

◆X线表现：侧向半椎体为尖端指向不发育侧的楔形骨块，伴不同程度脊柱侧弯；矢状椎体裂为椎体中央部很细，两则相对较大的蝴蝶状骨块，称为蝴蝶椎。5、侧向半椎体及矢状椎体裂◆胎儿的椎体来自一对左第四节--骨关节发育畸形和课件第四节--骨关节发育畸形和课件第四节--骨关节发育畸形和课件第四节--骨关节发育畸形和课件6、移行椎脊柱错误分节所致脊椎总数不变，但交界处脊椎变异腰椎骶化：L5一侧或双侧横突宽而过长，与骶骨骨性融合或形成假关节骶椎腰化：骶椎出现与骶翼分离的横突，或S1-2出现椎间盘6、移行椎脊柱错误分节所致第四节--骨关节发育畸形和课件第四节--骨关节发育畸形和课件7、椎弓峡部不连及脊椎滑脱椎弓峡部不连是指脊椎的椎弓峡部骨不连接，也称椎弓崩解。先天发育不良、应力性骨折、或二者都有。由于椎弓峡部不连导致的椎体向前不同程度移位称为脊椎滑脱。7、椎弓峡部不连及脊椎滑脱椎弓峡部不连是指脊椎的椎弓峡部骨不临床20-40岁男:女=2:1多发生于第5腰椎单侧或双侧椎弓峡部断裂下腰痛、向髋部和下肢放射临床20-40岁影像学表现正位：椎弓峡部（上下关节突间）裂隙、密度增高、结构紊乱侧位：椎弓峡部自后上斜向前下方的裂隙状低密度影，边缘可硬化，断端错位分离双斜位：椎弓峡部纵行带状透亮裂隙影像学表现正位：椎弓峡部（上下关节突间）裂隙、密度增高、结构第四节--骨关节发育畸形和课件第四节--骨关节发育畸形和课件第四节--骨关节发育畸形和课件第四节--骨关节发育畸形和课件脊椎滑脱滑脱程度以Meyerding测量法适用将下一椎体上缘分为四等份，衡量上位椎体向前滑动的程度：椎体向前滑动不超过椎体上缘1/4者为I度，不超过1/2者为II度，不超过3/4者为Ⅲ度脊椎滑脱CT、MRICT上方椎体前移位，椎体后缘与椎弓间的距离增宽，椎管前后径增加，椎弓峡部层面可显示不连MRI矢状面观察脊椎移位。峡部不连呈低信号，横断面椎管前后径增加。椎体骨髓因受力，开始为长T1、长T2信号，然后脂肪化呈高信号，最后为骨质硬化的低信号CT、MRICT上方椎体前移位，椎体后缘与椎弓间的距离增宽，第四节--骨关节发育畸形和课件二、骨软骨发育障碍二、骨软骨发育障碍他们怎么了？他们怎么了？（一）软骨发育不全

常染色体显性遗传，但约80%为新的突变所致成纤维细胞生长因子受体-3基因突变引起特点为对称性四肢短小，以肱骨和股骨为著，呈肢短型侏儒（肢根型）（一）软骨发育不全

常染色体显性遗传，但约80%为新的突变所病理与临床生长板内软骨细胞增生受限，骨长轴增长受影响，膜化骨正常。躯干与四肢不成比例，四肢短。手指粗短，几乎等长，第3、4指自然分开，呈“三叉手”畸形。头颅为短头型，颅大、面小，鼻根塌陷，下颌突出腹膨隆，翘臀。智力及性发育正常。病理与临床生长板内软骨细胞增生受限，骨长轴增长受影响，膜化骨影像学表现四肢长骨短粗，干骺端变宽，中间凹陷，呈“杯口”状或“V”形，骨骺位于其内二次骨化中心出现延迟，发育小，骺线提前闭合尺骨较桡骨短，近端宽，远端细手足短管状骨粗短，手指近于等长影像学表现四肢长骨短粗，干骺端变宽，中间凹陷，呈“杯口”状或第四节--骨关节发育畸形和课件第四节--骨关节发育畸形和课件脊柱：椎体小，后缘轻度凹陷，骨性椎板不规则，椎弓根间距由L1～5逐渐变小，椎管前后径变窄颅骨：颅底小，颅盖相对较大，额骨前凸，鼻根塌陷脊柱：椎体小，后缘轻