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文档简介

腓骨肌萎缩症

腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth，CMT），是由于遗传变异而引起的伴有运动、感觉功能损害的疾病，是临床上研究遗传性周围神经病中常见的疾病之一。分类根据神经传导速度（NCV）将CMT分为Ⅰ型即脱髓鞘(CMT1)型和Ⅱ型即轴索损害（CMT2）型：远端潜伏时延长、传导速度减慢但是动作电位波幅正常为I型，动作电位波幅明显减低、远端潜伏时正常、传导速度正常或接近正常为Ⅱ型。病理周围神经轴突和髓鞘受累，远端重于近端。CMT1型神经纤维呈对称性节段性脱髓鞘，部分髓鞘再生，Schwann细胞增生与修复，形成“洋葱头”样结构，造成运动和感觉神经传导速度减慢。CMT2型为轴突变性，不损伤感觉神经元，运动和感觉神经传导速度改变不明显；前角细胞数量轻度减少，自主神经保持相对完整，肌肉为簇状萎缩。

临床表现

（一）CMTl型（脱髓鞘型）1、发病年龄儿童晚期或青春期（10岁以内）。2、病程慢性进展性病程（非常缓慢），长时期内稳定，严重程度不同。主要症状对称性周围神经进行性变性导致远端肌萎缩，开始是足和下肢，出现内翻马蹄足和爪形足畸形，数月至数年可波及到手肌和前臂肌，拇长伸肌、趾长伸肌、腓骨肌和足固有肌等伸肌早期受累，伴或不伴感觉缺失；常伴有脊柱侧弯、弓形足、垂足等。体格检查

小腿肌肉和大腿的下1/3肌肉无力和萎缩，形似“鹤腿”或“倒立的酒杯”状。受累肢体腱反射消失。手肌萎缩，波及前臂肌肉，变成爪形手。萎缩很少波及肘以上部分或大腿的中上1/3部分。（二）CMT2型（轴索型）发病晚，甚至有70岁才发病，成年开始出现肌萎缩，部位和症状与CMT1型相似，但程度较轻。病史及临床表现患者某某，女，51岁，以“双侧腓总神经麻痹”为诊断由门诊收治入院。10岁发病，表

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