分子诊断发展简史

分子诊断发展简史：一场由“螺旋双杰”引发的发明分子诊断发展四阶段第一阶段：利用分子杂交技术进行遗传病基因诊断：通过婴儿胚胎期进行产前诊断，超早期预知某些疾病发生、发展和预后。1978年著名没计划以科学家简悦威等应用液相DNA分子杂交成功进行了镰形细胞贫血症的基因诊断。PCR发明PCR基因诊断发展到更全面的分子诊断技术。年美国Affymetrix制作出第杂交技术复杂、自动化程度低、检测目的分子数量少、低通量的问题。NIPT19961998年提出了焦磷酸测序。目前常见的高通量第二代测序平台主要有Roche454、IlluminaSolexa、ABISOLiDLifeIonTorrent等，其均为通过DNA片段化构建DNA196至载体上百万级的平行反应，完成对海量1代、2代测序区别分子诊断三座丰碑1953DNA”50年里，分子遗传学、分子免疫学、细胞生物学等新学科如雨后春笋般出现，DNA双螺旋结构的出现时分子生物DNA复制和突变具有重要意义，为分子诊断的蓬勃发展奠定基础。“DNA之父”Watson、Crick1/550“1966年DNA——聚合酶链式反应（PCR），并最终凭他跟迷幻剂的结晶PCR获得了诺贝尔奖。从此开启了分子诊断的PCR时代，标志着传统的基因诊断发展到更全面的分子诊断。“PCR之父”KaryMullis·基因学之父”，他与同事合作研发的快速为DNA定序，成为绘制人类基因组图谱的先驱。桑格完整定序了胰岛素的氨基酸序列，证明蛋白质具有明确构造；他上世纪70年代提出快速测定脱氧核糖核酸“”,”“双测序法拉开了DNA430亿个碱基对的秘密。“基因学之父”FrederickSanger分子诊断临床应用2/5感染性疾病分子诊断：目前主要应用在HBV、HCVHIVHSV、TB沙眼衣原体、淋球菌解脲支原体等检测。遗传疾病分子诊断：遗传性疾病可分为Mendelian为：遗传病基因携带者筛查、遗传易感性筛查、产前筛查（地中海贫血、血友病、耳聋基因检测等）和新生儿筛查。肿瘤分子诊断：450万人，居世界首位，每年新发病例160-200130式方面存在较大困难。肿瘤早期筛查（肿瘤易感基因检测，适合有机组病史的人群）、（预后估计和判断治疗效果等（通过检测肿瘤患者生物标本中生物标记物的基因突变、基因SNPmRNA基因定量表达及蛋白表达状态，可预测药物疗效和评价预后，指导临床个体化治疗）三个方面。中国分子诊断发展历史2060-7080年代出现了以核酸探针Southern印迹杂交和限制性片段长度多态性连锁分析为代表的G-6-PD缺乏症等几个常见遗传病的分子诊断方法。但整个80年代，分子诊断概念尚未普遍接受，分子诊断技术尚未从大学、研究所走向临床实验室。90年代PCR成为时1998年卫生部发文：卫医发9号关于暂停临床基因扩增检验的通知，暂停了PCR的临床应用。并于2002年就临床基因扩增检测发布实验室管理暂行办法，分子诊断重回发展正轨。3/570年的发展，从沃森和克里克提出DNA被打开，经过PCRDNA效方式之一。分子诊断与治疗是当代医学发展的必然生物学等学科在内的一个个犹如星斗般灿烂的重大发现和发明俱进，不断丰富、发展与完善。分子诊断学发展历程以DNA!床医生投入其用并极大地推动了临床医学的研究和发展。了长足的发展。分子诊断与分子治疗已经作为独立的学科正式登上医学科学的历史舞台。什么是分子诊断?分子诊断(moleculardiagnosis)狭义上是指基于核酸的诊断(nucleicacid-baseddiagnosis)，即对各种DNA和或RNA现对疾病的检测和诊断。随着第一张人类基因组测序图以及随后的其他生物基因组测序图的发表，分子诊断学已进入了一个有着空前机会和挑战的新时代。达产物：生物大分子。4/5在广义上包括基因治疗和生物治疗以及针对某些信号转导分子的分子靶向治疗的几十年里，在治疗包括某些遗传性免疫缺陷尤其是肿瘤性疾病方面显示了独特的效果。DNARNA、蛋白质、染色体以及细胞变化谱等将会逐渐被人们所认识，将会出现与肿瘤发生、(或其他化)、染色体谱以及细胞和组织器官的分子影像谱图等。这些变化谱将会成为肿瘤标志谱，更准确地用于指导肿瘤的预防、诊断和治疗。分子诊断是当前的一种临床实际从Kan及其同事首次应用DNA杂交实现地中海贫血的产前诊断Saiki发明PR技术特别是实时荧光定量PCRSNP;从利用分子杂交、PCR等单一技术和定性诊断发展到