甲状腺功能减低课件

概述

先天性甲状腺功能减退症是一种常见的小儿内分泌疾病，是由于先天因素，使甲状腺激素合成不足，导致小儿代谢低下、生长发育迟缓、智力发育障碍。可致中枢神经系统不可逆损害，终身智力低下。概述

先天性甲状腺功能减退症是一种常见的小儿内分泌疾1分类

1、按病变部位分类：

原发性：甲状腺本身疾病继发性：垂体或下丘脑病变，又称中枢性甲状腺功能减退症。2、按病因分类：

散发性：为先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成障碍所致，占该病大多数，少数有家族史。地方性：见于甲状腺肿流行山区，因该地区水、土、食品中碘缺乏所致。碘化盐的普及，发病率下降。

分类

1、按病变部位分类：2病理生理（了解）

1、甲状腺素的合成2、甲状腺素的释放3、甲状腺素合成和释放的调节4、甲状腺的主要作用病理生理（了解）

1、甲状腺素的合成3甲状腺激素的合成与释放血液甲状腺上皮细胞TSH过氧化氢酶I—I—IO+酪氨酸氧化作用碘化酶碘化单碘酪氨酸+双碘酪氨酸（T1）+（T2）T3T4

溶酶体偶合酶

水解甲状腺球蛋白TG（TG）TSHT2+T2T3、T4+甲状腺激素的合成与释放血液4甲状腺激素的调节促甲状腺激素释放激素（TRH）下丘脑腺垂体甲状腺促甲状腺激素（TSH）T3、T4（+）（+）（—）甲状腺激素的调节促甲状腺激素释放激素（TRH）下丘脑腺垂体5

甲状腺激素的生理功能

对代谢的作用对生长发育的影响对器官系统的影响甲状腺激素的生理功能

对代谢的作用61、对代谢的作用氧化产热加速细胞内氧化过程，产热↑、基础代谢↑蛋白质促进蛋白质合成，增加酶活力糖促进糖原分解、利用脂肪促进脂肪分解、利用水维持组织间隙大分子物质由淋巴管吸收回血无机盐影响钙、磷的周转率维生素参与维生素代谢，尤其维生素A、B

1、对代谢的作用72、对生长发育的影响

组织促进组织、细胞生长发育成熟

骨骼促进骨、软骨的生长发育、钙磷沉积

大脑促进大脑皮层细胞增生、分化、成熟2、对生长发育的影响83、小儿大脑皮层生长成熟过程

大脑皮层：

孕2月形成

孕5月分化

胎儿期末－出生8月增生、分化高峰3岁分化完成大脑皮层的分化成熟过程必需有甲状腺激素的参与3、小儿大脑皮层生长成熟过程大脑皮层：94、对器官系统的影响

循环系统增强心肌收缩力、增加心输出量消化系统促进消化腺分泌、保持正常肠蠕动性腺促进性腺发育成熟及性征出现4、对器官系统的影响循环系统增强心肌收缩力、增加心输出101、甲状腺不发育或发育不良2、甲状腺激素合成途径中酶缺陷3、TSH、TRH缺乏4、甲状腺或靶器官反应性低下5、碘缺乏6、母亲因素：孕期甲状腺疾病或服抗甲状腺药病因

1、甲状腺不发育或发育不良病因11

1、典型症状2、新生儿期甲低特殊表现3、地方性甲状腺功能减退症4、TSH和TRH分泌不足临床表现主要临床特征智力落后生长发育迟缓基础代谢率低下1、典型症状临床表现主要临床特征12

特殊面容和体态

头大，颈短，皮肤粗糙、面色苍黄，毛发稀疏、无光泽，面部粘液水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外；患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量＞1.5；腹部膨隆，常有脐疝

典型症状(出生半年后出现)——1特殊面容和体态典型症状(出生半年后出现)——113

神经系统症状

智力发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝运动发育障碍，动作发育如翻身、坐、立、走等均较延迟

典型症状(出生半年后出现)——2神经系统症状典型症状(出生半年后出现)——214

生理功能低下

精神差，较安静，活动少，对周围事物反应少嗜睡，纳差，声音低哑体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢，心音低钝，肌张力低肠蠕动慢，腹胀，便秘

典型症状(出生半年后出现)——3生理功能低下典型症状(出生半年后出现)——315126cm80cm生长发育障碍7岁6月126cm80cm生长发育障碍7岁6月16促甲状腺激素释放激素（TRH）药量过大：造成人为甲亢，消耗过多，造成负氮平衡也会影响发育。2、新生儿期甲低特殊表现三超:过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟维生素参与维生素代谢，尤其维生素A、B血清T3浓度可降低或正常。服药1~2年后，每6个月1次药量临床观察

药量过小：影响智力及体格发育，达不到治疗目的。血清T3浓度可降低或正常。氧化产热加速细胞内氧化过程，产热↑、基础代谢↑1、甲状腺不发育或发育不良典型症状(出生半年后出现)——3若血清T4、TSH均低，则疑TRH、TSH分泌不足，应进一步做TRH刺激试验。4、TSH和TRH分泌不足水解甲状腺球蛋白4、对器官系统的影响4、TSH和TRH分泌不足散发性：为先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成障碍所致，占该病大多数，少数有家族史。1、甲状腺不发育或发育不良4、TSH和TRH分泌不足特殊面容促甲状腺激素释放激素（TRH）特殊面容17

特殊面容特殊面容18甲状腺功能减低课件19甲状腺功能减低课件201、典型症状

2、新生儿期甲低特殊表现3、地方性甲状腺功能减退症4、TSH和TRH分泌不足临床表现1、典型症状临床表现21

非特异性生理功能低下表现：

三超:过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟

三少:少吃、少哭、少动

五低:体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力低

新生儿甲低的特殊表现非特异性生理功能低下表现：新生儿甲低的特殊表现221、典型症状2、新生儿期甲低特殊表现

3、地方性甲状腺功能减退症4、TSH和TRH分泌不足临床表现1、典型症状临床表现231、“神经性”综合征：主要表现为共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑、智能低下，但身材正常，甲状腺功能正常或轻度减低。2、“黏液水肿性”综合征：临床上有显著的生长发育和性发育落后/智能低下、粘液性水肿等。血清T4降低、Tsh增高。部分患儿有甲状腺肿大。

地方性甲状腺功能减退症1、“神经性”综合征：主要表现为共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑241、典型症状2、新生儿期甲低特殊表现3、地方性甲状腺功能减退症

4、TSH和TRH分泌不足临床表现1、典型症状临床表现25

患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此临床症状较轻，但常有其他垂体激素缺乏的症状

低血糖（ACTH缺乏）

小阴茎（Gn缺乏）

尿崩症（AVP缺乏）

TSH和TRH分泌不足患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此临床症状较轻，但常有26血清T3浓度可降低或正常。3、地方性甲状腺功能减退症血清T4降低、Tsh增高。继发性：垂体或下丘脑病变，又称中枢性甲状腺功能减退症。药量过大：造成人为甲亢，消耗过多，造成负氮平衡也会影响发育。3、甲状腺素合成和释放的调节甲状腺激素的合成与释放典型症状(出生半年后出现)——1小阴茎（Gn缺乏）药量过大：造成人为甲亢，消耗过多，造成负氮平衡也会影响发育。治疗用药

L-甲状腺素：100μg/片

含T4，半衰期为一周，每日仅有T4浓度的小量变动，血清浓度较稳定，每日服一次即可。氧化产热加速细胞内氧化过程，产热↑、基础代谢↑TSH过氧化氢酶4、TSH和TRH分泌不足TG（TG）血清TSH和T4正常后，每3个月1次运动发育障碍，动作发育如翻身、坐、立、走等均较延迟诊断与鉴别诊断

先天性巨结肠

21-三体综合征

佝偻病

骨骼发育障碍的疾病出现烦躁、多汗、消瘦、腹痛、腹泻、发热等。典型症状(出生半年后出现)——3新生儿筛查血清T4、T3、

TSH测定TRH刺激试验X线检查核素检查实验室检查血清T3浓度可降低或正常。新生儿筛查实验室检查27生后2~3d,新生儿干血滴纸片,检测TSH浓度>20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确诊

新生儿筛查生后2~3d,新生儿干血滴纸片,检测TSH浓度新28任何新生儿筛查结果可疑或临床有可疑症状者如T4降低、TSH明显升高即可确诊。血清T3浓度可降低或正常。在某些急慢性疾病中，甲状腺未受累，无甲低的表现，但血清T3、T4降低或正常、TSH正常或高限，称为甲状腺功能正常低T3综合征，随着原发病的好转，异常的化验结果恢复正常

血清T4、T3、

TSH测定任何新生儿筛查结果可疑或临床有可疑症状者血清T4、T3、29若血清T4、TSH均低，则疑TRH、TSH分泌不足，应进一步做TRH刺激试验。

TRH刺激试验若血清T4、TSH均低，则疑TRH、TSH分泌不足，应进一步30患儿骨龄明显落后于实际年龄。

X线检查患儿骨龄明显落后于实际年龄。X线检查31甲状腺功能减低课件32典型的临床症状和甲状腺功能测定，诊断不难。但在新生儿期不宜诊断，需普筛。婴幼儿：典型症状+T4↓TSH↑+骨龄落后

新生儿：新生儿甲低特殊表现+T4↓TSH↑诊断与鉴别诊断典型的临床症状和甲状腺功能测定，诊断不难。诊断与鉴别诊断33诊断与鉴别诊断

先天性巨结肠

21-三体综合征

佝偻病

骨骼发育障碍的疾病

诊断与鉴别诊断

先天性巨结肠

21-三体综合征

佝34

先天性巨结肠面容、精神反应及哭声等均正常钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段

先天性巨结肠面容、精神反应及哭声等均正常35

21-三体综合征特殊面容眼距宽、外眼角上斜，皮肤及毛发正常，无粘液性水肿，常伴有其它先天畸形核型分析可鉴别

21-三体综合征特殊面容36五低:体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力低无机盐影响钙、磷的周转率血清T4、T3、TSH测定新生儿甲低的特殊表现1、甲状腺不发育或发育不良继发性：垂体或下丘脑病变，又称中枢性甲状腺功能减退症。患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此临床症状较轻，但常有其他垂体激素缺乏的症状掌握先天性甲状腺功能减低症的治疗2、新生儿期甲低特殊表现出现烦躁、多汗、消瘦、腹痛、腹泻、发热等。大便次数及性状正常，食欲好转，腹胀消失，心率维持在正常范围，智能及体格发育改善。血清T4降低、Tsh增高。氧化产热加速细胞内氧化过程，产热↑、基础代谢↑若血清T4、TSH均低，则疑TRH、TSH分泌不足，应进一步做TRH刺激试验。出现烦躁、多汗、消瘦、腹痛、腹泻、发热等。典型症状(出生半年后出现)——1低血糖（ACTH缺乏）水维持组织间隙大分子物质由淋巴管吸收回血地方性甲状腺功能减退症小阴茎（Gn缺乏）

佝偻病智力正常，皮肤正常，有佝偻病的体征血生化和X线片可鉴别五低:体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力低

佝偻病37甲状腺功能减低课件38

骨骼发育障碍性疾病骨骼X线片和尿中代谢物检查可资鉴别

骨骼发育障碍性疾病骨骼X线片和尿中代谢物39软骨发育不全软骨发育不全40治疗原则

一早一旦诊断立即治疗

二长终身替代治疗

三小从小剂量开始

四差异注意个体差异

五调整随着年龄增长，定期调

整药物剂量

治疗原则

一早一旦诊断立即治疗

41

治疗用药

L-甲状腺素：100μg/片

含T4，半衰期为一周，每日仅有T4浓度的小量变动，血清浓度较稳定，每日服一次即可。在体内转变成三碘甲腺原氨酸（T3）而活性增强

干甲状腺片：40mg/片

从动物甲状腺提取，含T3、T4，其成分和比例随着动物的种类及其食物中的含碘量、季节和其它条件而不同。故不同生产地及不同批号其甲状腺素含量可有30倍之差。

干甲状腺片60mg相当于L-甲状腺素100μg

治疗用药

L-甲状腺素：100μg/片

含T42用药后观察指标甲状腺功能TSH浓度正常，血T4正常偏高值，以备部分T4转变成T3。新生儿甲状腺功能减退症在开始治疗2-4周内使T4上升至正常高限，6-9周使TSH降至正常。临床表现大便次数及性状正常，食欲好转，腹胀消失，心率维持在正常范围，智能及体格发育改善。用药后观察指标43

药量临床观察

药量过小：影响智力及体格发育，达不到治疗目的。

药量过大：造成人为甲亢，消耗过多，造成负氮平衡也会影响发育。出现烦躁、多汗、消瘦、腹痛、腹泻、发热等。

药量临床观察

药量过小：影响智力及体格发育，达不到治44治疗过程中应注意随访治疗开始时，每2周随访1次血清TSH和T4正常后，每3个月1次服药1~2年后，每6个月1次治疗过程中应注意随访45预后预后与开始治疗的时间密切相关。如果出生后3个月内开始治疗，预后较佳，约80%的患儿会有正常的发育和智力。如果未能及早诊断而在6个月后才开始治疗，则其效果明显降低。虽然给予甲状腺素可以改善生长状况，但是正常的智力仍会受到严重损害。预后46血清T3浓度可降低或正常。血清T3浓度可降低或正常。3、地方性甲状腺功能减退症典型症状(出生半年后出现)——3在体内转变成三碘甲腺原氨酸（T3）而活性增强

干甲状腺片：40mg/片

从动物甲状腺提取，含T3、T4，其成分和比例随着动物的种类及其食物中的含碘量、季节和其它条件而不同。患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此临床症状较轻，但常有其他垂体激素缺乏的症状非特异性生理功能低下表现：血清T3浓度可降低或正常。血清T4、T3、TSH测定生后2~3d,新生儿干血滴纸片,检测TSH浓度低血糖（ACTH缺乏）胎儿期末－出生8月增生、分化高峰若血清T4、TSH均低，则疑TRH、TSH分泌不足，应进一步做TRH刺激试验。血清T4、T3、TSH测定2、甲状腺激素合成途径中酶缺陷出现烦躁、多汗、消瘦、腹痛、腹泻、发热等。2、新生儿期甲低特殊表现部分患儿有甲状腺肿大。4、对器官系统的影响治疗开始时，每2周随访1次1.掌握先天性甲状腺功能减低症的治疗2.熟悉先天性甲状腺功能减低症的临床表现、诊断、鉴别诊断3.了解先天性甲状腺功能减低症的病因血清T3浓度可降低或正常。47下课！下课！48特殊面容特殊面容491、典型症状2、新生儿期甲低特殊表现

3、地方性甲状腺功能减退症4、TSH和TRH分泌不足临床表现1、典型症状临床表现50任何新生儿筛查结果可疑或临床有可疑症状者如T4降低、TSH明显升高即可确诊。血清T3浓度可降低或正常。在某些急慢性疾病中，甲状腺未受累，无甲低的表现，但血清T3、T4降低或正常、TSH正常或高限，称为甲状腺功能正常低T3综合征，随着原发病的好转，异常的化验结果恢复正常

血清T4、T3、

TSH测定任何新生儿筛查结果可疑或临床有可疑症状者血清T4、T3、51甲状腺功能减低课件52典型的临床症状和甲状腺功能测定，诊断不难。但在新生儿期不宜诊断，需普筛。婴幼儿：典型症状+T4↓TSH↑+骨龄落后

新生儿：新生儿甲低特殊表现+T4↓TSH↑诊断与鉴别诊断典型的临床症状和甲状腺功能测定，诊断不难。诊断与鉴别诊断53

药量临床观察

药量过小：影响智力及体格发育，达不到治疗目的。

药量过大：造成人为甲亢，消耗过多，造成负氮平衡也会影响发育。出现烦躁、多汗、消瘦、腹痛、腹泻、发热等。

药量临床观察

药量过小：影响智力及体格发育，达不到治54治疗过程中应注意随访治疗开始时，每2周随访1次血清TSH和T4正常后，每3个月1次服药1~2年后，每6个月1次治疗过程中应注意随访55血清T4降低、Tsh增高。先天性甲状腺功能减退症是一种常见的小儿内分泌疾病，是由于先天因素，使甲状腺激素合成不足，导致小儿代谢低下、生长发育迟缓、智力发育障碍。熟悉先天性甲状腺功能减低症的临床表现、诊断、鉴别诊断地方性甲状腺功能减退症运动发育障碍，动作发育如翻身、坐、立、走等均较延迟继发性：垂体或下丘脑病变，又称中枢性甲状腺功能减退症。熟悉先天性甲状腺功能减低症的临床表现、诊断、鉴别诊断3岁分化完成服药1~2年后，每6个月1次出现烦躁、多汗、消瘦、腹痛、腹泻、发热等。药量过大：造成人为甲亢，消耗过多，造成负氮平衡也会影响发育。血清T4降低、Tsh增高。了解先天性甲状腺功能减低症的病因出现烦躁、多汗、消瘦、腹痛、腹泻、发热等。如T4降低、TSH明显升高即可确诊。嗜睡，纳差，声音低哑4、TSH和TRH分泌不足诊断与鉴别诊断

先天性巨结肠

21-三体综合征

佝偻病

骨骼发育障碍的疾病促甲状腺激素释放激素（TRH）血清T4、T3、TSH测定消化系统促进消化腺分泌、保持正常肠蠕动3、地方性甲状腺功能减退症嗜睡，纳差，声音低哑药量过大：造成人为甲亢，消耗过多，造成负氮平衡也会影响发育。继发性：垂体或下丘脑病变，又称中枢性甲状腺功能减退症。诊断与鉴别诊断

先天性巨结肠

21-三体综合征

佝偻病

骨骼发育障碍的疾病出现烦躁、多汗、消瘦、腹痛、腹泻、发热等。继发性：垂体或下丘脑病变，又称中枢性甲状腺功能减退症。4、TSH和TRH分泌不足药量过大：造成人为甲亢，消耗过多，造成负氮平衡也会影响发育。诊断与鉴别诊断

先天性巨结肠

21-三体综合征

佝偻病

骨骼发育障碍的疾病治疗原则

一早一旦诊断立即治疗

二长终身替代治疗

三小从小剂量开始

四差异注意个体差异

五调整随着年龄增长，定期调

整药物剂量非特异性生理功能低下表现：2、甲状腺激素合成途径中酶缺陷新生儿甲低的特殊表现药量过大：造成人为甲亢，消耗过多，造成负氮平衡也会影响发育。溶酶体偶合酶氧化产热加速细胞内氧化过程，产热↑、基础代谢↑散发性：为先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成障碍所致，占该病大多数，少数有家族史。在某些急慢性疾病中，甲状腺未受累，无甲低的表现，但血清T3、T4降低或正常、TSH正常或高限，称为甲状腺功能正常低T3综合征，随着原发病的好转，异常的化验结果恢复正常下课！血清T4降低、Tsh增高。消化系统促进消化腺分泌、保持正56概述

先天性甲状腺功能减退症是一种常见的小儿内分泌疾病，是由于先天因素，使甲状腺激素合成不足，导致小儿代谢低下、生长发育迟缓、智力发育障碍。可致中枢神经系统不可逆损害，终身智力低下。概述

先天性甲状腺功能减退症是一种常见的小儿内分泌疾57分类

1、按病变部位分类：

原发性：甲状腺本身疾病继发性：垂体或下丘脑病变，又称中枢性甲状腺功能减退症。2、按病因分类：

散发性：为先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成障碍所致，占该病大多数，少数有家族史。地方性：见于甲状腺肿流行山区，因该地区水、土、食品中碘缺乏所致。碘化盐的普及，发病率下降。

分类

1、按病变部位分类：58病理生理（了解）

1、甲状腺素的合成2、甲状腺素的释放3、甲状腺素合成和释放的调节4、甲状腺的主要作用病理生理（了解）

1、甲状腺素的合成59甲状腺激素的合成与释放血液甲状腺上皮细胞TSH过氧化氢酶I—I—IO+酪氨酸氧化作用碘化酶碘化单碘酪氨酸+双碘酪氨酸（T1）+（T2）T3T4

溶酶体偶合酶

水解甲状腺球蛋白TG（TG）TSHT2+T2T3、T4+甲状腺激素的合成与释放血液60甲状腺激素的调节促甲状腺激素释放激素（TRH）下丘脑腺垂体甲状腺促甲状腺激素（TSH）T3、T4（+）（+）（—）甲状腺激素的调节促甲状腺激素释放激素（TRH）下丘脑腺垂体61

甲状腺激素的生理功能

对代谢的作用对生长发育的影响对器官系统的影响甲状腺激素的生理功能

对代谢的作用621、对代谢的作用氧化产热加速细胞内氧化过程，产热↑、基础代谢↑蛋白质促进蛋白质合成，增加酶活力糖促进糖原分解、利用脂肪促进脂肪分解、利用水维持组织间隙大分子物质由淋巴管吸收回血无机盐影响钙、磷的周转率维生素参与维生素代谢，尤其维生素A、B

1、对代谢的作用632、对生长发育的影响

组织促进组织、细胞生长发育成熟

骨骼促进骨、软骨的生长发育、钙磷沉积

大脑促进大脑皮层细胞增生、分化、成熟2、对生长发育的影响643、小儿大脑皮层生长成熟过程

大脑皮层：

孕2月形成

孕5月分化

胎儿期末－出生8月增生、分化高峰3岁分化完成大脑皮层的分化成熟过程必需有甲状腺激素的参与3、小儿大脑皮层生长成熟过程大脑皮层：654、对器官系统的影响

循环系统增强心肌收缩力、增加心输出量消化系统促进消化腺分泌、保持正常肠蠕动性腺促进性腺发育成熟及性征出现4、对器官系统的影响循环系统增强心肌收缩力、增加心输出661、甲状腺不发育或发育不良2、甲状腺激素合成途径中酶缺陷3、TSH、TRH缺乏4、甲状腺或靶器官反应性低下5、碘缺乏6、母亲因素：孕期甲状腺疾病或服抗甲状腺药病因

1、甲状腺不发育或发育不良病因67

1、典型症状2、新生儿期甲低特殊表现3、地方性甲状腺功能减退症4、TSH和TRH分泌不足临床表现主要临床特征智力落后生长发育迟缓基础代谢率低下1、典型症状临床表现主要临床特征68

特殊面容和体态

头大，颈短，皮肤粗糙、面色苍黄，毛发稀疏、无光泽，面部粘液水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外；患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量＞1.5；腹部膨隆，常有脐疝

典型症状(出生半年后出现)——1特殊面容和体态典型症状(出生半年后出现)——169

神经系统症状

智力发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝运动发育障碍，动作发育如翻身、坐、立、走等均较延迟

典型症状(出生半年后出现)——2神经系统症状典型症状(出生半年后出现)——270

生理功能低下

精神差，较安静，活动少，对周围事物反应少嗜睡，纳差，声音低哑体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢，心音低钝，肌张力低肠蠕动慢，腹胀，便秘

典型症状(出生半年后出现)——3生理功能低下典型症状(出生半年后出现)——371126cm80cm生长发育障碍7岁6月126cm80cm生长发育障碍7岁6月72促甲状腺激素释放激素（TRH）药量过大：造成人为甲亢，消耗过多，造成负氮平衡也会影响发育。2、新生儿期甲低特殊表现三超:过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟维生素参与维生素代谢，尤其维生素A、B血清T3浓度可降低或正常。服药1~2年后，每6个月1次药量临床观察

药量过小：影响智力及体格发育，达不到治疗目的。血清T3浓度可降低或正常。氧化产热加速细胞内氧化过程，产热↑、基础代谢↑1、甲状腺不发育或发育不良典型症状(出生半年后出现)——3若血清T4、TSH均低，则疑TRH、TSH分泌不足，应进一步做TRH刺激试验。4、TSH和TRH分泌不足水解甲状腺球蛋白4、对器官系统的影响4、TSH和TRH分泌不足散发性：为先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成障碍所致，占该病大多数，少数有家族史。1、甲状腺不发育或发育不良4、TSH和TRH分泌不足特殊面容促甲状腺激素释放激素（TRH）特殊面容73

特殊面容特殊面容74甲状腺功能减低课件75甲状腺功能减低课件761、典型症状

2、新生儿期甲低特殊表现3、地方性甲状腺功能减退症4、TSH和TRH分泌不足临床表现1、典型症状临床表现77

非特异性生理功能低下表现：

三超:过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟

三少:少吃、少哭、少动

五低:体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力低

新生儿甲低的特殊表现非特异性生理功能低下表现：新生儿甲低的特殊表现781、典型症状2、新生儿期甲低特殊表现

3、地方性甲状腺功能减退症4、TSH和TRH分泌不足临床表现1、典型症状临床表现791、“神经性”综合征：主要表现为共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑、智能低下，但身材正常，甲状腺功能正常或轻度减低。2、“黏液水肿性”综合征：临床上有显著的生长发育和性发育落后/智能低下、粘液性水肿等。血清T4降低、Tsh增高。部分患儿有甲状腺肿大。

地方性甲状腺功能减退症1、“神经性”综合征：主要表现为共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑801、典型症状2、新生儿期甲低特殊表现3、地方性甲状腺功能减退症

4、TSH和TRH分泌不足临床表现1、典型症状临床表现81

患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此临床症状较轻，但常有其他垂体激素缺乏的症状

低血糖（ACTH缺乏）

小阴茎（Gn缺乏）

尿崩症（AVP缺乏）

TSH和TRH分泌不足患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此临床症状较轻，但常有82血清T3浓度可降低或正常。3、地方性甲状腺功能减退症血清T4降低、Tsh增高。继发性：垂体或下丘脑病变，又称中枢性甲状腺功能减退症。药量过大：造成人为甲亢，消耗过多，造成负氮平衡也会影响发育。3、甲状腺素合成和释放的调节甲状腺激素的合成与释放典型症状(出生半年后出现)——1小阴茎（Gn缺乏）药量过大：造成人为甲亢，消耗过多，造成负氮平衡也会影响发育。治疗用药

L-甲状腺素：100μg/片

含T4，半衰期为一周，每日仅有T4浓度的小量变动，血清浓度较稳定，每日服一次即可。氧化产热加速细胞内氧化过程，产热↑、基础代谢↑TSH过氧化氢酶4、TSH和TRH分泌不足TG（TG）血清TSH和T4正常后，每3个月1次运动发育障碍，动作发育如翻身、坐、立、走等均较延迟诊断与鉴别诊断

先天性巨结肠

21-三体综合征

佝偻病

骨骼发育障碍的疾病出现烦躁、多汗、消瘦、腹痛、腹泻、发热等。典型症状(出生半年后出现)——3新生儿筛查血清T4、T3、

TSH测定TRH刺激试验X线检查核素检查实验室检查血清T3浓度可降低或正常。新生儿筛查实验室检查83生后2~3d,新生儿干血滴纸片,检测TSH浓度>20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确诊

新生儿筛查生后2~3d,新生儿干血滴纸片,检测TSH浓度新84任何新生儿筛查结果可疑或临床有可疑症状者如T4降低、TSH明显升高即可确诊。血清T3浓度可降低或正常。在某些急慢性疾病中，甲状腺未受累，无甲低的表现，但血清T3、T4降低或正常、TSH正常或高限，称为甲状腺功能正常低T3综合征，随着原发病的好转，异常的化验结果恢复正常

血清T4、T3、

TSH测定任何新生儿筛查结果可疑或临床有可疑症状者血清T4、T3、85若血清T4、TSH均低，则疑TRH、TSH分泌不足，应进一步做TRH刺激试验。

TRH刺激试验若血清T4、TSH均低，则疑TRH、TSH分泌不足，应进一步86患儿骨龄明显落后于实际年龄。

X线检查患儿骨龄明显落后于实际年龄。X线检查87甲状腺功能减低课件88典型的临床症状和甲状腺功能测定，诊断不难。但在新生儿期不宜诊断，需普筛。婴幼儿：典型症状+T4↓TSH↑+骨龄落后

新生儿：新生儿甲低特殊表现+T4↓TSH↑诊断与鉴别诊断典型的临床症状和甲状腺功能测定，诊断不难。诊断与鉴别诊断89诊断与鉴别诊断

先天性巨结肠

21-三体综合征

佝偻病

骨骼发育障碍的疾病

诊断与鉴别诊断

先天性巨结肠

21-三体综合征

佝90

先天性巨结肠面容、精神反应及哭声等均正常钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段

先天性巨结肠面容、精神反应及哭声等均正常91

21-三体综合征特殊面容眼距宽、外眼角上斜，皮肤及毛发正常，无粘液性水肿，常伴有其它先天畸形核型分析可鉴别

21-三体综合征特殊面容92五低:体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力低无机盐影响钙、磷的周转率血清T4、T3、TSH测定新生儿甲低的特殊表现1、甲状腺不发育或发育不良继发性：垂体或下丘脑病变，又称中枢性甲状腺功能减退症。患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此临床症状较轻，但常有其他垂体激素缺乏的症状掌握先天性甲状腺功能减低症的治疗2、新生儿期甲低特殊表现出现烦躁、多汗、消瘦、腹痛、腹泻、发热等。大便次数及性状正常，食欲好转，腹胀消失，心率维持在正常范围，智能及体格发育改善。血清T4降低、Tsh增高。氧化产热加速细胞内氧化过程，产热↑、基础代谢↑若血清T4、TSH均低，则疑TRH、TSH分泌不足，应进一步做TRH刺激试验。出现烦躁、多汗、消瘦、腹痛、腹泻、发热等。典型症状(出生半年后出现)——1低血糖（ACTH缺乏）水维持组织间隙大分子物质由淋巴管吸收回血地方性甲状腺功能减退症小阴茎（Gn缺乏）

佝偻病智力正常，皮肤正常，有佝偻病的体征血生化和X线片可鉴别五低:体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力低

佝偻病93甲状腺功能减低课件94

骨骼发育障碍性疾病骨骼X线片和尿中代谢物检查可资鉴别

骨骼发育障碍性疾病骨骼X线片和尿中代谢物95软骨发育不全软骨发育不全96治疗原则

一早一旦诊断立即治疗

二长终身替代治疗

三小从小剂量开始

四差异注意个体差异

五调整随着年龄增长，定期调

整药物剂量

治疗原则

一早一旦诊断立即治疗

97

治疗用药

L-甲状腺素：100μg/片

含T4，半衰期为一周，每日仅有T4浓度的小量变动，血清浓度较稳定，每日服一次即可。在体内转变成三碘甲腺原氨酸（T3）而活性增强

干甲状腺片：40mg/片

从动物甲状腺提取，含T3、T4，其成分和比例随着动物的种类及其食物中的含碘量、季节和其它条件而不同。故不同生产地及不同批号其甲状腺素含量可有30倍之差。

干甲状腺片60mg相当于L-甲状腺素100μg

治疗用药

L-甲状腺素：100μg/片

含T98用药后观察指标甲状腺功能TSH浓度正常，血T4正常偏高值，以备部分T4转变成T3。新生儿甲状腺功能减退症在开始治疗2-4周内使T4上升至正常高限，6-9周使TSH降至正常。临床表现大便次数及性状正常，食欲好转，腹胀消失，心率维持在正常范围，智能及体格发育改善。用药后观察指标99

药量临床观察

药量过小：影响智力及体格发育，达不到治疗目的。

药量过大：造成人为甲亢，消耗过多，造成负氮平衡也会影响发育。出现烦躁、多汗、消瘦、腹痛、腹泻、发热等。

药量临床观察

药量过小：影响智力及体格发育，达不到治100治疗过程中应注意随访治疗开始时，每2周随访1次血清TSH和T4正常后，每3个月1次服药1~2年后，每6个月1次治疗过程中应注意随访101预后预后与开始治疗的时间密切相关。如果出生后3个月内开始治疗，预后较佳，约80%的患儿会有正常的发育和智力。如果未能及早诊断而在6个月后才开始治疗，则其效果明显降低。虽然给予甲状腺素可以改善生长状况，但是正常的智力仍会受到严重损害。预后102血清T3浓度可降低或正常。血清T3浓度可降低或正常。3、地方性甲状腺功能减退症典型症状(出生半年后出现)——3在体内转变成三碘甲腺原氨酸（T3）而活性增强

干甲状腺片：40mg/片

从动物甲状腺提取，含T3、T4，其成分和比例随着动物的种类及其食物中的含碘量、季节和其它条件而不同。患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此临床症状较轻，但常有其他垂体激素缺乏的症状非特异性生理功能低下表现：血清T3浓度可降低或正常。血清T4、T3、TSH测定生后2~3d,新生儿干血滴纸片,检测TSH浓度低血糖（ACTH缺乏）胎儿期末－出生8月增生、分化高峰若血清T4、TSH均低，则疑TRH、TSH分泌不足，应进一步做TRH刺激试验。血清T4、T3、TSH测定2、甲状腺激素合成途径中酶缺陷出现烦躁、多汗、消瘦、腹痛、腹泻、发热等。2、新生儿期甲低特殊表现部分患儿有甲状腺肿大。4、对器官系统的影响治疗开始时，每2周随访1次1.掌握先天性甲状腺功能减低症的治疗2.熟悉先天性甲状腺功能减低症的临床表现、诊断、鉴别诊断3.了解先天性甲状腺功能减低症的病因血清T3浓度可降低或正常。103下课！下课！104特殊面容特殊面容1051、典型症状2、新生儿期甲低特殊表现

3、地方性甲状腺功能减退症4、TSH和TRH分泌不足临床表现1、典型症