弹性纤维性假黄瘤课件

基本资料ClicktoaddTitle1ClicktoaddTitle2ClicktoaddTitle3患者女23岁颈前区泛发淡黄色斑块8年就诊患者8年前颈部出现淡黄色丘疹，逐渐扩大，部分融合成斑块，自觉无不适。未进行治疗。无过敏史。否认眼底，消化道及心血管病变。否认家族史。idvCompanyLogo基本资料ClicktoaddTitle1Clickt1PE:颈部皮纹变粗，泛发的淡黄色斑块，大小不等延皮纹分布，部分呈菱形。表面较光滑，触之柔软，无皮肤松弛。双侧锁骨区可见约3*4cm同样皮损。眼科，心血管检查未做。idvCompanyLogoPE:颈部皮纹变粗，泛发的淡黄色斑块，大小不等延皮纹分布，部2DiagramTitleAddyourtextPE:颈部皮纹变粗，泛发的淡黄色斑块，大小不等延皮纹分布，部分呈菱形。表面较光滑，触之柔软，无皮肤松弛。双侧锁骨区可见约3*4cm同样皮损。眼科，心血管检查未做。CompanyLogoDiagramTitlePE:颈部皮纹变粗，泛发的淡黄色斑块3病理颈部12.0357诊断：弹性纤维性假黄瘤CompanyLogo病理颈部12.0357诊断：弹性纤维性假黄瘤Compan4

知识回顾

弹性纤维性假黄瘤（PseudoxanthomaElasticumPXE）

是一种少见遗传性疾病，可侵犯人体的许多器官和系统而产生各种不同的临床表现。基本的病理改变为弹性纤维和胶原纤维的先天性缺陷而引起的皮肤，眼和心血管等退行性改变。发病率约为1：70000~1：100000

1881年Rigal首次描述PXE的皮肤损害。1929年Groenblad和Strandberg报道同时出现皮肤和眼损害的PXECompanyLogo知识5知识回顾发病机制：（遗传学研究）遗传方式：大部分为散发病例，少数有遗传倾向。可为常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传。家族性中同胞多见，多代发病少见。基因定位：位于人染色体16p13．1的500kb区带基因突变:ABCC6基因的突变。ABCC6属三磷酸腺苷结合基因家族。含31个外显子，mRNA编码含1503个氨基酸的蛋白质。突变热点区域是ABCC6D的24号和28号外显子。

有学者利用基因敲除小鼠进行研究提出PXE是一种代谢性疾病。CompanyLogo知识回顾发病机制：（遗传学研究）遗传方式：大部分为6知识回顾临床表现：皮肤：皮疹多发生较早，儿童青春期多发疹。表现为颈部，腋下等部位出现的皮肤细纹变粗，色泽略黄色。进而产生黄色斑块或沿皮纹出现菱形黄色斑块。呈绉绸样，皮革样，鹅卵石样。后期由于真皮弹性纤维变性，皮肤出现松弛褶皱，而使皮疹边界不清，外观模糊。一般不引起任何自觉症状。影响美容时才就医CompanyLogo知识回顾临床表现：皮肤：皮疹多发生较早，儿童青7知识回顾临床表现：眼：特征性改变为眼底视盘四周出现放射状血管样纹。早期或轻型病人仅有黄斑四周色素沉着和斑点状改变，后期眼底外周出现白色瘢痕样改变。眼部病变常对称分布，多见于20--40岁患者。Gronblad--Strandberg综合征：眼底血管纹样改变，伴有皮肤弹性纤维性假黄瘤的患者。CompanyLogo知识回顾临床表现：眼：特征性改变为眼底视盘四周出8知识回顾临床表现：心血管病变：主要侵犯中等口径动脉，动脉中膜的结缔组织发生退行性变和钙化，临床上可引起脉搏减弱甚至缺如，下肢间歇性跛行。最易侵犯的血管为上肢的尺动脉，下肢的股动脉，胫后动脉等。少数病人可出现心绞痛和高血压。病人多死于脑出血，冠状动脉阻塞或大量的内脏出血CompanyLogo知识回顾临床表现：心血管病变：主要侵犯中等口径9知识回顾临床表现：

胃肠道：以消化道出血最为严重。见于14%的患者，平均年龄26岁，最小者6岁。出血部位可为大肠和上消化道。胃镜：胃前壁和小弯部粘膜有黄色鹅卵石样粘膜疹，有事可形成黏膜褶皱。直肠镜：与胃黏膜病变相似。有时可见溃疡性结肠炎改变粘膜病变的程度与皮肤表现常常是一致的！CompanyLogo知识回顾临床表现：胃肠道：以消化道出血最为严重。10知识回顾组织病理（皮肤）：皮肤特征性改变：真皮弹性纤维变形，肿胀，数量增多并发生钙化。主要集中在真皮中部。早期：汗腺四周钙质沉积典型皮疹期：汗腺四周钙化更明显，真皮弹性纤维肿胀，深染，扭转，断裂，含无定型颗粒，可呈不规则碎片状和颗粒状。CompanyLogo知识回顾组织病理（皮肤）：皮肤特征性改变：真皮弹11知识回顾主要标准：屈侧黄色鹅卵石皮损皮损的特征性组织学特点视网膜血管纹诊断标准

次要标准无皮损的特征性组织学变化一级亲属的家族史CompanyLogo知识回顾主要标准：诊断标准次要标准Compan12知识回顾1弹性假黄瘤样真皮乳头层弹性组织溶解症2播散性弹性纤维瘤3皮肤松弛症鉴别诊断CompanyLogo知识回顾1弹性假黄瘤样真皮乳头层弹性组织溶解症2播散性弹性纤13知识回顾治疗整形手术治疗或局部注射胶原蛋白治疗眼底视网膜病变者内服维生素E可能有益预后

主要取决于内脏受累的程度。注意密切随访。累及冠状动脉可行抗凝扩冠搭桥术口服磷离子吸附剂CompanyLogo知识回顾治疗整形手术治疗或局部注射胶原蛋白治疗眼底视网14参考文献TEXTTEXTTEXT[1]赵辩.临床皮肤病学【M】.第四版.南京：江苏科学技术出版社.2009.1110--1112[2]刘盛秀，杨森，张学军。弹力纤维性假黄瘤研究进展【J】.国外医学皮肤性病学分册，2019,31（2）：90--92[3]常冬青，王文岭，谷廷敏，杨蓉娅。弹性纤维性假黄瘤1莉【J】.临床皮肤科杂志，2019,37（1）:38[4]陈晓勇，张惠蓉，王薇。弹性纤维假黄瘤一例【J】.中华眼科杂志，2019，40（4）:275--277[5]程源，王邦宁，伍梦佐。弹性纤维性假黄瘤伴心肌梗死一例【J】.临床荟萃，2019,22（11）：821[6]邓蕙妍，叶兴东，罗育武，杨爱成，谭学英。穿透性弹性纤维性假黄瘤1例【J】.中国麻风皮肤病杂志，2019,24（3）:230--231[7]ShererD.w./singerG./UribarriJ.etal.[Dr.M.lebwahl.5East98thSt.NY10029.US]-J.AM.ACAD.DERMATOL2019.53/4610-615[8]严军华，喻丽婷，张美华。弹性纤维性假黄瘤1例【J】.中国麻风皮肤病杂志，2019，27（3）：204idvCompanyLogo参考文献TEXTTEXTTEXT[1]赵辩.临床皮肤病学【M15ThankYou!ThankYou!xiexie!谢谢！xiexie!谢谢！17xiexie!谢谢！xiexie!谢谢！18基本资料ClicktoaddTitle1ClicktoaddTitle2ClicktoaddTitle3患者女23岁颈前区泛发淡黄色斑块8年就诊患者8年前颈部出现淡黄色丘疹，逐渐扩大，部分融合成斑块，自觉无不适。未进行治疗。无过敏史。否认眼底，消化道及心血管病变。否认家族史。idvCompanyLogo基本资料ClicktoaddTitle1Clickt19PE:颈部皮纹变粗，泛发的淡黄色斑块，大小不等延皮纹分布，部分呈菱形。表面较光滑，触之柔软，无皮肤松弛。双侧锁骨区可见约3*4cm同样皮损。眼科，心血管检查未做。idvCompanyLogoPE:颈部皮纹变粗，泛发的淡黄色斑块，大小不等延皮纹分布，部20DiagramTitleAddyourtextPE:颈部皮纹变粗，泛发的淡黄色斑块，大小不等延皮纹分布，部分呈菱形。表面较光滑，触之柔软，无皮肤松弛。双侧锁骨区可见约3*4cm同样皮损。眼科，心血管检查未做。CompanyLogoDiagramTitlePE:颈部皮纹变粗，泛发的淡黄色斑块21病理颈部12.0357诊断：弹性纤维性假黄瘤CompanyLogo病理颈部12.0357诊断：弹性纤维性假黄瘤Compan22

知识回顾

弹性纤维性假黄瘤（PseudoxanthomaElasticumPXE）

是一种少见遗传性疾病，可侵犯人体的许多器官和系统而产生各种不同的临床表现。基本的病理改变为弹性纤维和胶原纤维的先天性缺陷而引起的皮肤，眼和心血管等退行性改变。发病率约为1：70000~1：100000

1881年Rigal首次描述PXE的皮肤损害。1929年Groenblad和Strandberg报道同时出现皮肤和眼损害的PXECompanyLogo知识23知识回顾发病机制：（遗传学研究）遗传方式：大部分为散发病例，少数有遗传倾向。可为常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传。家族性中同胞多见，多代发病少见。基因定位：位于人染色体16p13．1的500kb区带基因突变:ABCC6基因的突变。ABCC6属三磷酸腺苷结合基因家族。含31个外显子，mRNA编码含1503个氨基酸的蛋白质。突变热点区域是ABCC6D的24号和28号外显子。

有学者利用基因敲除小鼠进行研究提出PXE是一种代谢性疾病。CompanyLogo知识回顾发病机制：（遗传学研究）遗传方式：大部分为24知识回顾临床表现：皮肤：皮疹多发生较早，儿童青春期多发疹。表现为颈部，腋下等部位出现的皮肤细纹变粗，色泽略黄色。进而产生黄色斑块或沿皮纹出现菱形黄色斑块。呈绉绸样，皮革样，鹅卵石样。后期由于真皮弹性纤维变性，皮肤出现松弛褶皱，而使皮疹边界不清，外观模糊。一般不引起任何自觉症状。影响美容时才就医CompanyLogo知识回顾临床表现：皮肤：皮疹多发生较早，儿童青25知识回顾临床表现：眼：特征性改变为眼底视盘四周出现放射状血管样纹。早期或轻型病人仅有黄斑四周色素沉着和斑点状改变，后期眼底外周出现白色瘢痕样改变。眼部病变常对称分布，多见于20--40岁患者。Gronblad--Strandberg综合征：眼底血管纹样改变，伴有皮肤弹性纤维性假黄瘤的患者。CompanyLogo知识回顾临床表现：眼：特征性改变为眼底视盘四周出26知识回顾临床表现：心血管病变：主要侵犯中等口径动脉，动脉中膜的结缔组织发生退行性变和钙化，临床上可引起脉搏减弱甚至缺如，下肢间歇性跛行。最易侵犯的血管为上肢的尺动脉，下肢的股动脉，胫后动脉等。少数病人可出现心绞痛和高血压。病人多死于脑出血，冠状动脉阻塞或大量的内脏出血CompanyLogo知识回顾临床表现：心血管病变：主要侵犯中等口径27知识回顾临床表现：

胃肠道：以消化道出血最为严重。见于14%的患者，平均年龄26岁，最小者6岁。出血部位可为大肠和上消化道。胃镜：胃前壁和小弯部粘膜有黄色鹅卵石样粘膜疹，有事可形成黏膜褶皱。直肠镜：与胃黏膜病变相似。有时可见溃疡性结肠炎改变粘膜病变的程度与皮肤表现常常是一致的！CompanyLogo知识回顾临床表现：胃肠道：以消化道出血最为严重。28知识回顾组织病理（皮肤）：皮肤特征性改变：真皮弹性纤维变形，肿胀，数量增多并发生钙化。主要集中在真皮中部。早期：汗腺四周钙质沉积典型皮疹期：汗腺四周钙化更明显，真皮弹性纤维肿胀，深染，扭转，断裂，含无定型颗粒，可呈不规则碎片状和颗粒状。CompanyLogo知识回顾组织病理（皮肤）：皮肤特征性改变：真皮弹29知识回顾主要标准：屈侧黄色鹅卵石皮损皮损的特征性组织学特点视网膜血管纹诊断标准

次要标准无皮损的特征性组织学变化一级亲属的家族史CompanyLogo知识回顾主要标准：诊断标准次要标准Compan30知识回顾1弹性假黄瘤样真皮乳头层弹性组织溶解症2播散性弹性纤维瘤3皮肤松弛症鉴别诊断CompanyLogo知识回顾1弹性假黄瘤样真皮乳头层弹性组织溶解症2播散性弹性纤31知识回顾治疗整形手术治疗或局部注射胶原蛋白治疗眼底视网膜病变者内服维生素E可能有益预后

主要取决于内脏受累的程度。注意密切随访。累及冠状动脉可行抗凝扩冠搭桥术口服磷离子吸附剂CompanyLogo知识回顾治疗整形手术治疗或局部注射胶原蛋白治疗眼底视网32参考文献TEXTTEXTTEX