【管理资料】脆性X染色体综合征新汇编课件

脆性X染色体综合征新脆性X染色体综合征新发病率临床表现FXS群体发病率约为1/2500；男性发病率为1/1500~1/1000（外显率80%）；女性发病率为1/2000（外显率30%）。发病率临床表现FXS群体发病率约为1/2500；1943X连锁智力低下（Martin-Bell综合征）FXS的发现1969长臂具有“随体和呈细丝状次缢痕”的X染色体的发现定位于Xq27脆性位点概念的提出19771943X连锁智力低下FXS的发现1969长臂具有“随体和呈遗传机制细胞学特点脆性X染色体（FragileX）遗传机制细胞学特点脆性X染色体（FragileX）1943X连锁智力低下（Martin-Bell综合征）FXS的发现1969长臂具有“随体和呈细丝状次缢痕”的X染色体细丝位于Xq27提出了脆性位点的概念19771985准确定位于Xq27.31991致病基因FMR1基因1943X连锁智力低下FXS的发现1969长臂具有“随体和呈遗传机制分子机制脆性x智力低下1基因FragileXMentalRetardation1GeneFMR1geneXq27.3细胞学特点遗传机制分子机制脆性x智力低下1基因FMR1geneXq2全突变Fullmutatin前突变PremutationNomalFMR1genen＜45FMRP50＜n＜200n＞200CpG岛甲基化（CGG）n全突变前突变NomalFMR1genen＜45FMRP50遗传机制分子机制细胞学特点动态突变（dynamicmutation）脆性X染色体（FragileX）遗传特点遗传机制分子机制细胞学特点动态突变（dynamicmuta【管理资料】脆性X染色体综合征新汇编课件1943X连锁智力低下（Martin-Bell综合征）FXS的发现1969长臂具有“随体和呈细丝状次缢痕”的X染色体细丝位于Xq27提出脆性位点的概念19771985准确定位于Xq27.31991致病基因FMR1基因最新进展现今1943X连锁智力低下FXS的发现1969长臂具有“随体和呈詹建英，赵正言.脆X综合征的分子基础及其认知研究进展.国外医学儿科学分册，2007，32（2）：111-112ComishK，etal．DowomanwithfragileXsyndromehaveproblemsinswitchingattention：PreliminaryfindingsfromERPandfMRI．Braincorgni，2008，54(3)：235-239．研究发现FMRP广泛分布在神经元及树突，调节蛋白质的合成，影响突触发育和脑的可塑性，被认为是学习与记忆的关键分子。FXS具有独特的行为认知表型。因此对FMR蛋白功能及FXS认知等脑功能的研究有望进一步认识本病，改进治疗和教育方式，并有望揭示人类认知的奥秘。参考文献：研究进展詹建英，赵正言.脆X综合征的分子基础及其认知研究进展.国讨论：对于一个怀疑是脆性X染色体综合征的智力低下患者，如何确诊？讨论：诊断细胞遗传学诊断核型分析诊断细胞遗传学诊断核型分析诊断细胞遗传学诊断基因诊断可用RFLP连锁分析、DNA杂交分析、PCR扩增等方法来检出致病基因。诊断细胞遗传学诊断基因诊断可用RFLP连锁分析、DNA杂交分【管理资料】脆性X染色体综合征新汇编课件Xq27脆性位点是一种在染色体特定位置上出现的断裂点，呈一裂隙。脆性位点是在一定条件下出现的，如缺乏叶酸的培养基或加入5-氟脱氧尿苷等药物。这种脆性位点是按孟德尔遗传规律进行传递的。脆性位点（Fragilesite）脆性X染色体（FragileX,FraX）Xq27脆性位点是一种在染色体特定位置上出现的断裂点，呈一裂此课件下载可自行编辑修改，仅供参考！

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