罗伦佐的油课件

《罗伦佐的油》

生物化学

12/9/2022影片简介：

1984年，奥登夫妇的六岁儿子罗伦佐患上罕见的ALD症，医生宣布为无药可治的绝症，但其父母均不肯放弃希望，以各种方法挑战医学界的不足，并发明了一种特殊配方的油给罗伦佐食用，终于从死亡边缘把他给救了回来，并且造福了其他同患此病症的患病家属。12/9/2022ALD症ALD症，又称为肾上腺脑白质退化症，是一种伴X隐性的遗传病。主要是位于X染色体上的Xq28基因发生突变，造成体内过氧化氢异常，而缺乏可以分解超长链饱和脂肪酸的酵素，导致体内超长链饱和脂肪酸（VLCFA）异常堆积在大脑白质和肾上腺皮质，进而侵害脑神经系统的髓鞘质。发病者多为男性，通常为5-10岁的小孩，这种病很难治愈。12/9/2022基因突变过氧化物酶体异常超长链的饱和脂肪酸髓鞘蛋白质合成异常无法代谢过氧化物酶体膜蛋白的异常，导致某种酵素无法被转运出过氧化物酶体，这种酵素的“缺失”导致超长链饱和脂肪酸的堆积。异常堆积在肾上腺和脑白质，侵蚀髓鞘12/9/2022髓鞘损坏

正常人神经细胞外层，会包裹着一层髓鞘质，（它就如同电线的塑料外皮，具有隔离与绝缘的功能，可使不同的神经传导路径的讯号不会相互干扰，并且还可以加速神经讯号的传导。而当髓鞘质被破坏后，就会造成神经的讯息传递变慢甚至停止。在ALD病患中，全身大部分的组织，皆会有VLCFA堆积，但尤其以在大脑白质和肾上腺皮质的异常堆积较为严重，其VLCFA的亲油端会插入髓鞘中，造成髓鞘结构不稳定，而亲水端则露出外面，会造成髓鞘脱失的情况发生，进而侵害脑神经系统的髓鞘质，致使中枢神经发展迟滞退化，产生神经传递功能障碍。12/9/2022临床症状

ALD病患可能在不同的年龄发病，并且具有高度多样化的临床表现特征，在初期的症状，可能会有注意力无法集中、记忆力减退、活动过度…等现象。随着病情演变，会有渐进性听觉、视觉、语言及行动能力丧失，甚至昏迷…等症状发生。在影片中，罗伦佐从极度过动，到听觉视觉丧失直到后来瘫痪无法吞咽。12/9/2022ALD症的治疗方式罗伦佐的油和控制脂肪摄取造血干细胞移植骨髓移植服用类固醇12/9/2022上帝不是万能的罗伦佐的油虽然延续了罗伦佐的寿命，但罗伦佐并没有从此站起来，究竟是什么原因令罗伦佐无法康复呢？12/9/2022THEEND謝謝大家12/9/2022作用原理竞争性抑制罗伦佐的油主要运用竞争性抑制作用。在平滑型内质网中，其内部酵素会优先把不饱和脂肪酸转化为无害的超长链不饱和脂肪酸，而不会将饱和脂肪酸转变为有害的超长链饱和脂肪酸。那些堆积的脂肪酸在哪里呢？酶（酵素）饱和脂肪酸不饱和脂肪酸超长链饱和脂肪酸badguy超长链不饱和脂肪酸罗伦佐的油12/9/2022

引言：脂肪酸是由碳、氢、氧三种元素组成的一类化合物，是中性脂肪、磷脂和糖脂的主要成分。按碳链长度不同分类。它可被分成短链(含4～6个碳原子)脂肪酸；中链(含8～14个碳原子)脂肪酸；长链(含16～18个碳原子)脂肪酸和超长链(含20个或更多碳原子)脂肪酸四类。按饱和度分类：它可分为饱和与不饱和脂肪酸两大类。12/9/2022超长链的饱和脂肪酸（VLCFA)人体内的超长链的饱和脂肪酸主要有两种来源，一种是从饮食中摄取，另外一种是机体生物合成。一些食物富含超长链饱和脂肪酸，如花生酱、红肉、奶酪、菠菜和橄榄油等等。而机体是通过在线粒体和滑面内质网合成超长链的脂肪酸。尤其是C24和C26，也即是ALD症的堆积的脂肪酸。它在正常人体内是由酶代谢转化为其他物质。酵素（酶）代谢VLCFA饮食体内合成医生科学家们之前的着脚点罗伦佐父母后来聚焦点塞住出口食物来源堆积的脂肪酸生物合成12/9/2022我们在电影里面总听到“酵素”这两个字，那究竟它是什么呢？其实这是VLCFA-CoA合成酶。最近研究表明，微体（过氧化物酶体）是极长链脂肪酸（VLCFA）氧化的唯一途径。VLCFA在进行β-氧化之前需要VLCFA-CoA合成酶催化形成VLCFA