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第三节人类遗传病传染性疾病遗传性疾病人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。生殖细胞或受精卵的1.先天性疾病一定是遗传病吗？2.遗传病一定是先天性疾病吗？3.遗传病一定有家族倾向吗？4.家族性疾病一定是遗传病吗？××××一、定义先天性心脏病遗传性舞蹈症苯丙酮尿症某地区由于食物中缺碘而导致甲状腺肿基因DNA染色体三、监测预防优生准备3.身体检查，了解家庭病史，诊断是否患有遗传病。1.禁止近亲结婚2.适龄生育（女方24—29岁，男方25—35为佳）三、监测预防优生准备遗传方式家系调查1.判断显隐性隐性显性2.判断常染色体、性染色体（假设法）常隐X隐常显X显最可能三、监测预防准备遗传方式计算风险率三、监测预防优生准备遗传方式计算风险率产前诊断优生1.目的：测定人类基因组的全部DNA（或者说碱基）的序列，解读其中包含的遗传信息。测定染色体：22条常染色体＋X＋Y四、人类基因组计划（HumanGenomeProject）2.过程：1990年启动、2001年公开发表工作草图

2003年圆满完成测序任务。

中国承担了1%的测序任务，即3号染色体

上的3000万个碱基对。3.结果：人类基因组由31.6亿个碱基对组成，

已发现的基因约2.0-2.5万个。4.意义：疾病诊断、生长发育进化机制、高新技术发展4.多基因遗传病的特点是（）①由多对基因控制②常表现出家族聚集现象

③易受环境因素的影响④发病率极低

A．①③④B．①②③C．③④D．①②③④B3、一对表型正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，

预计他们生一个白化病男孩的概率是（）A、12.5%B、25%C、75%D、50%A5、先天愚型患者比正常人多了一条染色体，其主要原因是下列中有一项发生了错误，它是（）A、DNA复制B、无丝分裂C、有丝分裂D、减数分裂6、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）（）？①23A＋X②22A＋X③21A＋Y④22A＋YA．①和③B．②和③C．①和④D．②和④CD7.黑尿病是由一对等位基因（A表示显性基因，a表示隐性基因）控制的人类遗传病，患者的尿液在空气中放置一段时间会变黑。下面是有关黑尿病的系谱图。请回答问题：（1）控制黑尿病的基因是

性基因，位于

染色体上。（2）图中I1的基因型是

，判断依据是

。（3）II4与II5的孩子不患黑尿病的概率为

。隐常AaI1和I2后代中有患者2/3多基因遗传病(100多种)发病率比较图单基因遗传病（6500多种）染色体异常遗传病（100多种）等位基因mＲＮＡ氨基酸蛋白质结构正常异常缬氨酸谷氨酸ＤＮＡＧＡＡＣＴＴＧＴＡＣＡＴＧＡＡ突变ＧＵＡ常隐镰刀型贫血症常隐苯丙酮尿症常显并指多指软骨发育不全X显抗维生素D佝偻病伴Y外耳道多毛症染色体片段缺失猫叫综合征“天才”音乐指挥家舟舟21三体综合征(先天愚型)染色体数目增多正常情况异常

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