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文档简介

CongenitalHypothyroidism先天性甲状腺功能减低症概述先天性甲状腺功能减低症(CH),又称

“呆小”病或克汀病(cretinism),是儿科常

见的内分泌疾病

我国发病率1/5000~7000临床表现生长落后、智能障碍、特殊面容

代谢率低下;T4↓、TSH↑散发性先天性甲低甲状腺不发育或发育不良母体服用抗甲状腺药物或存在抗甲状腺抗体甲状腺合成途径障碍促甲状腺激素缺乏甲状腺或靶器官反应低下地方性性先天性甲低孕妇碘摄入不足病因和发病机制

新生儿及婴儿甲低(非特异性生理功能低下表现)

三超:过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟三少:少吃、少哭、少动

五低:体温低、哭声低、血压低反应低、肌张力低

2W男孩BW4.4kg

幼儿及儿童甲低典型症状特殊面容和体态(丑、小、黄)神经系统功能障碍(呆)生长发育停滞心血管功能低下消化功能紊乱地方性甲状腺功能减低症

“神经性”综合征

共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑智能低下、身材及甲功正常或轻度降低

“粘液水肿”综合征

生长发育及性发育落后、粘液水肿智能低下、血清T4↓,TSH↑

实验室检查新生儿筛查结果判断可疑TSH>20mIU/L确诊血清T4↓,TSH↑生后2~3天干血滴纸片诊断原则

早诊断早治疗诊断标准

新生儿非典型表现+T4↓、TSH↑

婴儿后

典型表现+T4↓、TSH↑

甲状腺素终身替代治疗

L甲状腺素钠(L—Thyroxine)

新生儿10µg/kg·d

婴儿6~8µg/kg·d儿童5µg/kg

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