导学案3：人类基因遗传病

人类基因遗传病导学案一、专题说明：随着人们生活水平的不断进步和提高，人类的健康问题受到了大家的注意。随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类的传染性疾病，已经得到了明显的控制，而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率并没有出现下降的趋势，据统计，我国目前病人中大约有25%~30%患有各种遗传病，遗传性疾病越来越受到了人们的关注。在近几年的高考试题中也经常出现与人类遗传病有关的试题。在高中生物教材中并没有系统地讲解人类遗传病的问题的专题知识，而是在各章节中零零散散地讲到与人类遗传病有关的问题，如在遗传规律（基因的分离定律、基因的自由组合定律、伴性遗传）中涉及了一些遗传病的遗传概率计算问题，在生物变异（基因突变、染色体变异）和减数分裂中涉及了遗传病的产生问题，在人类遗传病与优生中涉及了遗传病的分类和遗传病的预防与措施的知识；在高三生物基因工程中涉及了一些基因检测和基因治疗在遗传病的检测和诊断的应用问题，等等。通过这个人类遗传病的专题复习，让学生构建知识网络，形成一个与人类遗传病有关的知识概念图。二、教学重难点分析1．教学重点：（1）遗传病知识概念图的构建（2）遗传系谱图的分析及遗传概率的计算2．教学难点：遗传病知识概念图的构建三、课时安排：一课时四、专题知识内容：1．人类遗传病的概念：由于遗传物质改变而引起的疾病。遗传病是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病。通常具有垂直传递的特征。注意遗传病与先天性疾病的区别：先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病。如果主要表现为形态结构异常，则称为先天畸形。大多数先天性疾病实际上是遗传病，但也有某些先天性疾病是在子宫中获得的，如风疹病毒感染引起的某些先天性心脏病，药物引起的畸形等。反之，有些出生时未表现出来的疾病，也可以是遗传病。如原发性血色素病是一种铁代谢障碍疾病，但铁要积累到15克以上才发病，80%的病例发病年龄在40岁以上。注意遗传病与家族性疾病的区别：家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中不止一个成员患病。当然，许多遗传病（特别是显性遗传病）常见家族聚集现象，但也有不少遗传病（特别是隐性遗传病和染色体病）并不一定有家族史。尝试将先天性疾病、家族性疾病和遗传病三者之间的关系用图表示出来。2．人类遗传病产生的原因人类遗传病产生的原因：一、是由于人类染色体的变异（数目或结构的改变）造成的，如染色体数目的增加或减少造成人类的遗传疾病；二是由于基因结构的改变，造成人体中一些重要酶的合成出现障碍或是细胞形态结构的改变等，如白化病、镰刀型细胞贫血症、色盲等。但也有一些遗传病除了受遗传物质的控制同时还受到环境条件的影响而造成的，特别是一些多基因遗传病。3．人类遗传病的分类人类遗传病可分为人类基因遗传病和人类染色体遗传病。其中人类基因遗传病又分为单基因遗传病和多基因遗传病。单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病。一类单基因遗传病是由显性致病基因引起的，如软骨发育不全、抗维生素D佝偻病；另一类单基因遗传病是由隐性致病基因引起的，如黑尿症。多基因遗传病是指由多对基因控制的人类遗传病，如腭裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等。当人的染色体发生异常时也会引起相应的遗传病。目前已经确定的由染色体异常引起的遗传病已经超过了100种。如先天性愚型（即21-三体，患者细胞中多了一条21号染色体），特纳（Turner）综合症（45，X0），表现为女性卵巢和乳房等发育不全；葛莱弗德（Klinfelter）氏综合症（47，XXY）表现为男性睾丸发育不全；猫叫综合症，起因于第五号染色体短臂上缺失一段染色体片段，患者儿哭声尖细，似猫叫。常见的人类遗传病类型及实例人类遗传病的类型定义实例单基因遗传病显性遗传由显性致病基因引起的遗传多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病隐性遗传由隐性致病基因引起的遗传白化病、红绿色盲、血友病、苯丙酮尿症多基因遗传病受两对以上的等位基因控制的遗传病原发性高血压、唇裂、无脑儿染色体遗传病由染色体异常引起的遗传病21三体、猫叫综合症、性腺发育不全症4．遗传病对人类的危害发病率高、死亡率高。（1）我国大约有20%~25%的人患各种遗传病。（2）新生儿约%有先天缺陷，其中70%~80%是由于遗传因素所致。（3）15岁以下死亡的儿童中，大约40%是由于各种遗传病或其他先天性疾病所致。（4）流产儿，约50%是染色体异常引起。（5）21三体综合症患者，每年出生达2万余人，全国总数不少于100万人。综上所述，遗传病不仅危害人类的身体健康，而且贻害子孙后代，给患者的家庭带来沉重的经济负担和精神压力，也给社会增加负担。六、例题精析例1．色盲、血友病、白化病都是（）A．伴性遗传病B．常染色体遗传病C．由隐性基因控制的遗传病D．由显性基因控制的遗传病[解析]：本题主要是考查学生对常见的几种单基因遗传病的识记。色盲、血友病都是伴X染色体的隐性基因控制的遗传病，而白化病是常染色体上的隐性基因控制的遗传病。所以本题的正确答案为C。[变式]：21-三体综合症、软骨发育不全、性腺发育不全症、苯丙酮尿症依次属于（）①单基因显性遗传病②隐基因显性遗传病③常染色体病④性染色体病⑤非遗传病A．②①③④B．②①④③C．③①④②D．③②①④[答案]：C例2．一对表现正常的夫妇，生了一个孩子既是红绿色盲又是klinefelter综合症（XXY）患者，从根本上说，病因与父母中的哪一方有关？发生在什么时期？（）A．与母亲有关、减数第二次分裂B．与父亲有关、减数第一次分裂C．与父母亲都有关、受精作用D．无法判断[解析]：本题主要是考查学生对减数分裂和伴性遗传的知识的掌握和理解。由于孩子既是红绿色盲又是klinefelter综合症（XXY）患者，而其父母表现正常，则他的红绿色盲基因只能来源于他的母亲，并且是由于他母亲的卵细胞在形成过程中的减数第二次分裂后期，着丝点分类后的染色体没有移向两极。所以本题的正确答案为A。[变式]：一个色盲女人和一个正常男人结婚，生了一个性染色体为XXY的正常儿子，此染色体畸变是发生在什么之中？如果父亲是色盲，母亲正常，则此染色体畸变发生在什么之中？假如父亲正常，母亲色盲，儿子色盲，则此染色体变异发生在什么之中？其中正确的是（）A．精子、卵、不确定 B．精子、不确定、卵C．卵、精子、不确定 D．卵、不确定、精子[答案]：B例3．下图为与白化病有关的某家族遗传系谱图，致病基因用a表示，据图分析回答问题：（1）该遗传病是受（填“常染色体”或“X染色体”）上的隐性基因控制的．（2）图中I2的基因型是，Ⅱ4的基因型为，（3）图中Ⅱ3的基因型为，Ⅱ3为纯合子的几率是．（4）若Ⅱ3与一个杂合女性婚配，所生儿子为白化病人，则第二个孩子为白化病女孩的几率是。[解析]：本题主要考查学生对遗传系谱图的分析，要求学生能够根据遗传系谱图所提供的条件进行遗传概率的计算。根据系谱图中Ⅰ1和Ⅰ2正常，而Ⅱ4女孩患病，则说明该遗传病是受常染色体上的隐性基因控制，所以Ⅰ2的基因型为Aa，Ⅱ4的基因型为aa，Ⅱ3的基因型为Aa或AA。Ⅱ3为纯合子的几率是1/3。若Ⅱ3与一个杂合女性婚配，所生儿子为白化病人，则说明Ⅱ3的基因型是Aa，所以第二个孩子为白化病女孩的几率是1/8。[变式]：下图为某遗传病的系谱图，系谱图中正常色觉（B）对色盲（b）为显性，为伴性遗传；正常肤色（A）对白色（a）为显性，为常染色体遗传。请识图回答：（1）Ⅰ1的基因型是____________________。（2）Ⅱ5为纯合体的几率是______________。（3）若Ⅲ10和Ⅲ11婚配，所生的子女中发病率为___________；只得一种病的可能性是_______；同时得二种病的可能性是_____________。[答案]：（1）AaXBY（2）1/6（3）1/311/361/36例4、某些遗传病具有家族性遗传的特征，非家族成员一般也非携带者。下图为80年代开始采用的“定位克隆法”示意图，通过对家系分析将与某种疾病相关的基因定位在某一染色体的特定部位。（表示氨基酸的三字母符号：Met——甲硫氨酸；Val——缬氨酸；Ser——丝氨酸；Leu——亮氨酸；Gln——谷氨酰胺；Pro——脯氨酸；Cys——赖氨酸） 请据图回答问题：（1）基因的本质是________。通过连锁分析定位，该遗传家系的遗传病致病基因最可能在_________染色体上。致病基因及等位基因用A或a表示，则患者的基因型多为_________。若此病为隐性遗传病，且在人群中的发病率为四万分之一，则第一代女性为携带者的几率约是_______________（可仅列出算式）。（2）当初步确定致病基因的位置后，需要对基因进行克隆即复制，获取有关基因的工具是________酶，基因克隆的原料是____种________，基因克隆必需的酶是_____________。（3）DNA测序是对候选基因的____进行检测。检测结果发现是基因位点发生了由___的改变。[解析]：本题是利用基因检测在人类遗传病的检测上的应用为背景，知识内容涉及基因的概念、遗传概率的计算、基因工程，基因的表达等知识，是一道比较综合的生物综合题。要求学生能够在新的背景中运用所学的知识进行解答，考查学生对知识的应用能力。[答案]：（1）有遗传效应