重医大遗传优生学教案08遗传和肿瘤

授课教案用纸（首页）第11次课授课时间第n周教案完成时间教学目的与要求:学科遗传优生学年级专业层次五年制生殖医学本科教师职称授课方式讲课4学时课题遗传和肝疝基本教材或主要参考书《遗传优生学》掌握遗传性恶性肿瘤、遗传性癌前病变、肿瘤的遗传易感性、肿瘤的标记染色体、癌基因、肿瘤抑制基因的概念。了解肿瘤发生的遗传因素、肿瘤染色体异常、二次突变论、原癌基因激活机理。教学重点、难点：1、遗传性恶性肿瘤特点2、遗传性癌前病变的特点3、肿瘤的遗传易感性。4、肿瘤的标记染色体。5、肿瘤发生的遗传机理（二次突变论、癌基因学说）。大体进程及教学方法:第一节课：癌家族、家族性癌的概念和特点第二节课：遗传性恶性肿瘤特点、遗传性癌前病变的特点第三节课：肿瘤的遗传易感性。肿瘤的标记染色体。第四节课：肿瘤的标记染色体。肿瘤发生的遗传机理（二次突变论、癌基因学说）。教学方式：实施情况：已按教案的计划和进度执行。

基本内容辅助手段和时间分配遗传和肝痛(GeneticsandCancer)第一节肿瘤发生的遗传因素一、肿病或流的种族差异二、肿瘤或痴的家族聚集现象1、癌家族(cancerfamily)概念及特点2、家族性癌(familialcarcinoma)概念及特点三、遗传神肿瘤(hereditarytumor)1、遗传性恶性肿瘤常见病种视网膜母细胞瘤(1)婴幼儿眼球视网膜恶性肿掩(2)分为遗传型和散发型(3)遗传型占35%-40%、70%患者于2岁前双侧发病(4)AD遗传(外显率20%-80%)神经母细胞瘤(1)儿童恶性胚胎肿瘤(2)分为遗传型和散发型(3)AD遗传,外显率30%(4)发病较早，多发于腹腔、胸腔、盆腔及肾上腺神经节，高度致死肾母细胞瘤(Willms瘤)(1)里幼儿暗脏的急健肿瘤38%%遗传型AD遗传,外宴率60%(4)或痴左龄3-4岁，帝为以侧2、遗传性肿瘤的特点3、遗传性癌前病变某些单基因遗传病具有不同程度的恶变倾向，这些遗传性疾病称为遗传性癌前病变。家族性结肠息肉AD遗传，不的态变耳龄交岁。基底细胞痣综合征AD遗传，量早可在看彖期或2魂变。神经纤维瘤AD遗传，一般在20-50岁时可怒四、肿瘤的遗传易感性概念：指在一定内、外环境因素影响下，由遗传基础决定的个体易患某种恶性肿瘤的倾向。10分钟10分钟20分钟10分钟15分钟10分钟1、染色体不稳定综合征1515分钟15分钟概念15分钟AR遗符；DNA修复功能缺陷；受到紫外线演伤后，细胞内可见双着丝粒、染色体断裂增加，易诱发基底细胞痛或鳞状上皮痛。Bloom综合征AR遗传；细胞内具多种染色体畸变；身材矮小，对日光敏感，面部及暴露于目光部住出现红瘢，常易患右血病和其它恶性肿瘤OFanconi贫血5分钟15分钟AR遗传；染色体自发断裂及畸变率明显增加；是儿童期的皆髓疾病，易患鳞状上皮痛，右血病发病率比群体高20僖o2、遗传性免疫缺陷3、代谢酶多态性芳煌羟化酶5分钟15分钟AHH可将芳煌类前致痛物转变为致痛物；白种人中AHH诱导活性低(AA人中(Aa)、嵩(aa)者分别占44.7%、45.9%.9.4%,肺痛中比例4%、30%、66.6%,吸烟者中AHH活性越高，肿痛发病风险越高。4、环境因素与遗传因素共同作用食道癌、胃癌、肝癌10分钟第二节肿瘤与染色体畸变一、肿瘤导染电体熬目畸变干系、旁系、众数10分钟15分钟15分钟1、整僖性异常2、非整僖性异常二、肿瘤与染色体结构畸变标记染色体(markerchromosome)概念115分钟施念及殍兽包体2、非特异性标记染色体概念20分钟第三节肿瘤发生的遗传机理一、疫基因(20分钟痴姜盛基因(viraloncogene,v-onc)如胞盛基因(cellularoncogene,c-onc)原盛基因(protooncogene)二、细胞瘙基因激活的机制7、点突变2